Stwardnienie rozsiane: co to jest, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest stwardnienie rozsiane?

Stwardnienie rozsiane(RS) - przewlekły choroby autoimmunologiczne, w którym uszkodzenie i zniszczenie osłonki mielinowej (substancja pokrywająca większość) włókna nerwowe) i zlokalizowane pod włóknami nerwowymi mózgu, nerwów wzrokowych i rdzenia mózg.

U większości osób ze stwardnieniem rozsianym okresy stosunkowo dobrego stanu zdrowia przeplatają się z epizodami nasilających się objawów, ale z czasem choroba stopniowo się pogarsza. Pacjenci mogą mieć zaburzenia widzenia, mogą wystąpić nietypowe odczucia, a ruchy stają się słabe i niezręczne.

Zwykle lekarze diagnozują stwardnienie rozsiane na podstawie objawów, wyników badań fizykalnych i rezonansu magnetycznego. Leczenie obejmuje kortykosteroidy, leki zapobiegające rozkładowi osłonki mielinowej przez układ odpornościowy oraz leki łagodzące objawy. Choroba nie wpływa na długość życia, z wyjątkiem bardzo ciężkich przypadków.

Choroba ta nazywana jest stwardnieniem rozsianym, ponieważ zniszczenie osłonek mielinowych powoduje bliznowacenie (stwardnienie) w wielu częściach ciała. To zniszczenie osłonki mielinowej nazywa się demielinizacją. Czasami uszkodzone są również włókna nerwowe (aksony), które wysyłają sygnały. Z biegiem czasu, z powodu zniszczenia aksonów, mózg może się zmniejszyć.

Na świecie stwardnienie rozsiane dotyka około 2,3-2,5 miliona, głównie młodych ludzi. W Rosji - ponad 150 tys.

Najczęściej stwardnienie rozsiane zaczyna się między 20 a 40 rokiem życia, ale może rozwinąć się w każdym wieku między 15 a 60 rokiem życia. Choroba występuje częściej u kobiet. Stwardnienie rozsiane występuje rzadko u dzieci.

U większości pacjentów okresy względnie dobrego samopoczucia (remisji) przeplatają się z okresami pogorszenia objawów (zaostrzenia lub nawrotu). Nawroty mają różne nasilenie. Podczas remisji zdolności pacjenta są przywracane dość dobrze, ale z reguły nie całkowicie. Tak więc stwardnienie rozsiane postępuje powoli w czasie.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyna stwardnienia rozsianego jest nieznana, ale możliwym wyjaśnieniem jest to, że pacjenci w pierwszych latach życia byli zakażeni wirusem (prawdopodobnie wirusem opryszczki lub retrowirusa) lub zostały wystawione na działanie jakiejś nieznanej substancji, która w jakiś sposób pobudziła układ odpornościowy do walki z własnymi tkankami organizmu (autoimmunologiczny reakcja). Reakcja autoimmunologiczna powoduje stan zapalny, który niszczy osłonkę mielinową i otaczające ją włókna nerwowe.

Geny mogą odgrywać pewną rolę. Na przykład obecność stwardnienia rozsianego u rodziców lub rodzeństwa kilkakrotnie zwiększa ryzyko choroby. Ponadto stwardnienie rozsiane jest bardziej prawdopodobne u osób, które mają pewne markery genetyczne na powierzchni komórek, tak zwane ludzkie antygeny leukocytowe. Zwykle te markery pozwalają ciału odróżnić swoje komórki od komórek innych i wiedzieć, z czym walczyć.

Środowisko odgrywa rolę w rozwoju stwardnienia rozsianego. Prawdopodobieństwo zachorowania zależy od tego, gdzie dana osoba mieszkała przez pierwsze 15 lat. To wygląda tak:

• Ludzie dorastający w klimacie umiarkowanym rozwijają chorobę u około 1 na 300 do 1000 osób;
• U osób wychowanych w klimacie tropikalnym choroba rozwija się tylko u 1 na 5 000–20 000 osób;
• Choroba występuje znacznie rzadziej u osób, które dorastały w pobliżu równika.

Różnice te mogą się różnić w zależności od poziomu witamina D. Kiedy promienie słoneczne uderzają w skórę, wytwarza witaminę D. Dlatego ludzie wychowani w klimacie umiarkowanym mają mniej witaminy D. Osoby z niskim poziomem witaminy D są bardziej narażone na stwardnienie rozsiane. Ponadto pacjenci z chorobą i niskim poziomem witaminy D są również bardziej narażeni na bardziej nasilone objawy. Nie wiadomo jednak, w jaki sposób witamina D chroni przed tą chorobą.

Od miejsca, w którym dana osoba spędziła kolejne lata swojego życia – niezależnie od klimatu – prawdopodobieństwo zachorowania na stwardnienie rozsiane nie zależy.

Palenie papierosów zwiększa również prawdopodobieństwo rozwoju stwardnienia rozsianego. Powód jest nieznany.

Objawy stwardnienia rozsianego

Objawy mogą być bardzo różne u różnych pacjentów iw różnym czasie u tego samego pacjenta. Zależą od tego, które włókna nerwowe ulegają demielinizacji.

• Jeśli włókna nerwowe przenoszące informacje czuciowe są zdemielinizowane, zmienia się wrażliwość pacjenta (objawy czuciowe).
• Jeśli włókna nerwowe, które kontrolują mięśnie, są dotknięte, osoba ma trudności z poruszaniem się (objawy motoryczne).

- Przebieg stwardnienia rozsianego.

Stwardnienie rozsiane postępuje i cofa się w nieprzewidywalny sposób. Istnieje jednak kilka rodzajów przebiegu choroby:

• Nawracająco-ustępujące. Nawroty (objawy nasilają się) przeplatają się z remisjami (objawy nie nasilają się ani nie nasilają). Remisje mogą trwać miesiące lub lata. Nawroty mogą wystąpić same lub być wywołane przez infekcję, taką jak grypa.
• Przede wszystkim progresywny. Choroba postępuje stopniowo bez remisji i wyraźnych nawrotów, chociaż mogą występować okresy, w których choroba nie postępuje.
• Wtórny progresywny. Początkowo nawroty występują naprzemiennie z remisjami (przebieg rzutowo-remisyjny), ale potem ten przebieg zostaje zastąpiony przez stały postęp.
• Postępująca z zaostrzeniami. Choroba postępuje równomiernie, ale na tle progresji pojawiają się nieoczekiwane zaostrzenia. Ten rodzaj choroby jest rzadki.

Średnio jeden nawrót występuje co 2 lata, ale częstotliwość może się znacznie różnić.

- Wczesne objawy stwardnienia rozsianego.

Czasami, jeszcze przed zdiagnozowaniem choroby, pacjent zaczyna z niejasnymi objawami demielinizacji włókien nerwowych mózgu. Najczęstsze wczesne objawy to:

• mrowienie, drętwienie, ból, pieczenie i swędzenie rąk, nóg, tułowia lub twarzy, a czasami zmniejszenie czucia dotyku;
• utrata siły i wytrzymałości w ręce lub nodze, która może stać się sztywna;
• zaburzenia widzenia.

Wizja może stać się słaba lub zamazana. Zwykle pacjenci zaczynają gorzej widzieć przedmioty znajdujące się bezpośrednio przed nimi (widzenie centralne). Mniej cierpi widzenie peryferyjne (obiekty znajdujące się z boku). Osoby ze stwardnieniem rozsianym mogą również odczuwać następujące zaburzenia widzenia:

• Oftalmoplegia międzyjądrowa. Uszkodzone zostają włókna nerwowe, które koordynują poziomy ruch oczu (patrząc z boku na bok). Jedno oko nie może zwrócić się do wewnątrz, co powoduje podwójne widzenie przy odwracaniu wzroku od chorego oka. Nieuszkodzone oko może mimowolnie wykonywać szybkie, powtarzające się ruchy w jednym kierunku, a następnie powoli wracać (objaw ten nazywa się „oczopląs»).
• Zapalenie nerwu wzrokowego (zapalenie nerwu wzrokowego). Może wystąpić częściowa utrata wzroku w jednym oku i ból podczas poruszania tym okiem.

Chodzenie i równowaga mogą być zaburzone. Powszechne są zawroty głowy i zawroty głowy, a także zmęczenie.

Nadmierne upały, takie jak upały, gorąca kąpiel lub prysznic albo gorączka, mogą tymczasowo pogorszyć objawy.

Kiedy tył rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym jest dotknięty, możesz odczuwać porażenie prądem lub mrowienie, gdy próbujesz przechylić głowę do przodu. Uczucie rozciąga się w dół pleców, obu nóg, jednej ręki lub połowy ciała (objaw Lermitte'a). To uczucie jest zwykle bardzo krótkotrwałe i znika, gdy szyja jest wyprostowana. Często utrzymuje się tak długo, jak głowa jest pochylona do przodu.

- Późne objawy stwardnienia rozsianego.

W miarę postępu SM ruchy stają się niestabilne, niestabilne i słabe. Pacjent zostaje częściowo lub całkowicie sparaliżowany. Słabe mięśnie mogą mimowolnie kurczyć się (spastyczność), czasami powodując bolesne skurcze. Osłabienie mięśni i spastyczność mogą przeszkadzać w chodzeniu; w końcu pacjent może nie być w stanie chodzić, nawet z kulami lub chodzikiem. Niektóre osoby mogą być przykute do wózka inwalidzkiego. Osoby, które nie są w stanie chodzić, mogą doświadczyć osteoporoza (zmniejszenie gęstości kości).

Mowa zwalnia, staje się niewyraźna i niepewna.

Pacjenci ze stwardnieniem rozsianym mogą utracić zdolność kontrolowania swoich emocji i mogą śmiać się lub płakać nie na miejscu. Rozpowszechniane depresja, mogą wystąpić łagodne zaburzenia myślenia.

Stwardnienie rozsiane często atakuje nerwy kontrolujące oddawanie moczu lub ruchy jelit. W rezultacie większość osób ze stwardnieniem rozsianym ma problemy z kontrolą moczu, takie jak:

• częste i silne pragnienie oddawania moczu;
• spontaniczne oddawanie moczu (nietrzymanie moczu);
• trudności z rozpoczęciem oddawania moczu;
• niemożność całkowitego opróżnienia pęcherza (zatrzymanie moczu).

Resztki moczu mogą być pożywką dla bakterii, zwiększając ryzyko rozwoju infekcje dróg moczowych.

Pacjenci mogą również mieć zaparcie lub czasami mimowolne wypróżnienia (nietrzymanie stolca).

W rzadkich przypadkach, w późnym stadium choroby, demencja.

Jeśli nawroty stają się częstsze, możliwości fizyczne pacjenta są coraz bardziej ograniczone, czasem nieodwracalnie.

Diagnostyka

Ponieważ objawy są bardzo zróżnicowane, lekarz może nie rozpoznać choroby we wczesnych stadiach. Lekarz podejrzewa stwardnienie rozsiane, jeśli u stosunkowo młodej osoby widzenie nagle staje się niewyraźne, podwójne widzenie, w różnych częściach ciała pojawiają się niezwykłe doznania lub trudno mu wykonywać ruchy. Pojawiające się i zanikające objawy oraz sporadyczne nawroty i remisje przemawiają za diagnozą. Pacjent musi jasno opisać lekarzowi wszystkie występujące objawy, zwłaszcza jeśli objawy nie występują podczas wizyty u lekarza.

Jeśli lekarze podejrzewają stwardnienie rozsiane, dokonują dokładnej oceny układu nerwowego (badanie neurologiczne) podczas badania fizykalnego. Za pomocą oftalmoskopu badają dno oka (siatkówkę). Tarcza wzrokowa (miejsce, w którym nerw wzrokowy wychodzi na powierzchnię siatkówki) może być niezwykle blada, co wskazuje na uszkodzenie nerwu wzrokowego.

Spośród badań obrazowych najlepszym wyborem do wykrywania stwardnienia rozsianego jest rezonans magnetyczny (MRI). Zwykle pozwala znaleźć obszary demielinizacji w mózgu i rdzeniu kręgowym. Rezonans magnetyczny wykonuje się po wstrzyknięciu do krwiobiegu gadolinu (paramagnetyczny środek kontrastowy). Po wstrzyknięciu gadolinu łatwiej jest odróżnić obszary niedawnej demielinizacji i aktywnego zapalenia od obszarów demielinizowanych dawno temu. Czasami demielinizacja jest wykrywana podczas badania MRI z innego powodu, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy stwardnienia rozsianego.

- Dodatkowe badania.

Rozpoznanie stwardnienia rozsianego stawia się na podstawie aktualnych objawów, historii nawrotów i remisji, badania fizykalnego i MRI. Jeśli to jednak nie jest możliwe, lekarz przeprowadza dodatkowe badania:

• Nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe). Od pacjenta pobierana jest próbka płynu mózgowo-rdzeniowego do analizy. Zawartość białka w tym płynie można zwiększyć. U większości pacjentów ze stwardnieniem rozsianym zawartość przeciwciał jest zwiększona i obserwuje się charakterystyczne przeciwciała (grupy oligoklonalne).
• Wywołane odpowiedzi. Podczas tego badania pewne obszary mózgu są pobudzane przez bodźce zewnętrzne, na przykład błyski światła, i rejestrowana jest aktywność elektryczna mózgu, która powstaje w odpowiedzi. U osób ze stwardnieniem rozsianym reakcja mózgu na stymulację może być spowolniona, ponieważ zdemielinizowane włókna nerwowe nie mogą normalnie przewodzić sygnałów nerwowych. Badanie to wykrywa również drobne uszkodzenia nerwu wzrokowego.

Inne testy pomagają lekarzom odróżnić stwardnienie rozsiane od stanów powodujących podobne objawy, takich jak: AIDS, tropikalny parapareza spastyczna, zapalenie naczyń, zapalenie stawów szyi, Zespół Guillain-Barré, dziedziczna ataksja, toczeń, Boreliozapęknięcie krążka międzykręgowego, syfilis i torbiel rdzenia kręgowego (jamistość rdzenia). Na przykład potrzebne są badania krwi, aby wykluczyć boreliozę, kiłę, AIDS, tropikalny niedowład spastyczny i toczeń. Badania obrazowe wykluczają zapalenie stawów szyi, pęknięcie krążka międzykręgowego i jamistość rdzenia.

Leczenie

Leczenie obejmuje:

• kortykosteroidy;
• Leki zapobiegające rozkładowi osłonki mielinowej przez układ odpornościowy
• Środki do kontrolowania objawów.

Istniejące metody leczenia pomagają różnym pacjentom na różne sposoby.

- Kortykosteroidy.

W przypadku ostrego ataku najczęściej stosuje się kortykosteroidy. Pomagają, ponieważ tłumią układ odpornościowy. Są podawane przez krótki czas, aby szybko złagodzić objawy (takie jak utrata wzroku, siły lub koordynacji), gdy objawy zakłócają funkcjonowanie pacjenta. Prednizon można przyjmować w postaci pigułki, a metyloprednizolon można podawać dożylnie. Chociaż kortykosteroidy mogą skrócić czas nawrotu i spowolnić postęp stwardnienia rozsianego, nie mogą one zatrzymać progresji.

Ponieważ kortykosteroidy mają wiele skutków ubocznych, rzadko są one przepisywane przez długi czas. Te działania niepożądane obejmują zwiększoną podatność na infekcje, cukrzycę, przyrost masy ciała, zmęczenie, osteoporozę i wrzody. Leczenie kortykosteroidami rozpoczyna się i kończy w razie potrzeby.

- Leki pomagające kontrolować układ odpornościowy.

Powszechnie stosowane są również leki, które zapobiegają niszczeniu osłonki mielinowej przez układ odpornościowy. Leki te zmniejszają liczbę przyszłych nawrotów. Obejmują one:

• Zastrzyki z interferonu beta zmniejszyć częstotliwość nawrotów i odroczyć niepełnosprawność.
• Zastrzyki z octanu glatirameru mają podobny wpływ na pacjentów z łagodnym stwardnieniem rozsianym.
• mitoksantron, lek chemioterapeutyczny, zmniejsza częstość nawrotów i spowalnia postęp choroby. Ten lek uszkadza serce, dlatego jest przepisywany nie dłużej niż 2 lata i tylko wtedy, gdy inne leki zawodzą.
• Natalizumab - przeciwciało podawane dożylnie w postaci wlewu raz w miesiącu. Jest lepszy niż inne leki w zmniejszaniu częstości nawrotów i lepiej zapobiega dalszym uszkodzeniom mózgu. Jednak natalizumab może zwiększać ryzyko rzadkiego, śmiertelnego zakażenia mózgu i rdzenia kręgowego (postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia).
• Alemtuzumab (stosowany w leczeniu białaczki) jest skuteczny w leczeniu stwardnienia rozsianego, które ma przebieg nawracający (przebieg rzutowo-remisyjny i postępowo-nawracający). Jest podawany dożylnie. Zwiększa jednak ryzyko poważnych chorób autoimmunologicznych i niektórych typów nowotworów złośliwych. Dlatego alemtuzumab jest zwykle stosowany tylko wtedy, gdy dwa lub więcej leków zawiodło.
• Kiedy inne leki nie działają, czasami mogą być pomocne immunoglobulina dożylnie raz w miesiącu. Immunoglobulina składa się z przeciwciał uzyskanych z krwi osób z prawidłowym układem odpornościowym.
• W leczeniu nawracających postaci stwardnienia rozsianego można użyć fingolimod, teriflunomid i fumaran dimetylu. Leki te można przyjmować doustnie. Fingolimod i fumaran dimetylu również zwiększają ryzyko postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii, chociaż ryzyko jest znacznie mniejsze niż w przypadku natalizumabu.
• Okrelizumab - przeciwciało monoklonalne stosowane w leczeniu nawracających lub pierwotnie postępujących postaci stwardnienia rozsianego. Jest przepisywany jako wlew dożylny co 6 miesięcy. Może powodować reakcje na wlew, które mogą obejmować wysypkę, swędzenie, trudności w oddychaniu, obrzęk gardła, zawroty głowy, niskie ciśnienie krwi i kołatanie serca.

Leki zwiększające ryzyko postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii (natalizumab, fingolimod i fumaran dimetylu) są stosowane wyłącznie przez przeszkolonych lekarzy. Pacjenci, którym przepisano te leki, powinni być okresowo badani pod kątem postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii. Okresowo wykonuje się badania krwi pod kątem wirusa Johna Cunninghama, który powoduje postępującą wieloogniskową leukoencefalopatię.

- Inne rodzaje leczenia.

W przypadku ciężkich nawrotów, których nie można złagodzić za pomocą kortykosteroidów, niektórzy eksperci zalecają plazmaferezę. Jednak korzyści płynące z plazmaferezy nie zostały jeszcze udowodnione. Zabieg ten polega na pobraniu krwi od pacjenta, usunięciu z niej szkodliwych przeciwciał, po czym krew jest ponownie przetaczana pacjentowi.

W ciężkich, trudnych do leczenia postaciach choroby pewne korzyści może przynieść przeszczep komórek macierzystych wykonywany w wyspecjalizowanych ośrodkach.

- Kontrola objawów.

Inne leki mogą być stosowane w celu złagodzenia określonych objawów:

• Skurcze mięśni: środki zwiotczające mięśnie, baklofen lub tyzanidyna.
• Nietrzymanie moczu: Oksybutynina, tamsulosyna lub inny lek, w zależności od rodzaju nietrzymania moczu.
• Ból spowodowany uszkodzeniem nerwów: leki przeciwdrgawkowe (takie jak gabapentyna, pregabalina lub karbamazepina), czasami trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (takie jak amitryptylina).
• Drżenie: beta-bloker propranolol.
• Zmęczenie: Amantadyna (stosowana w leczeniu choroby Parkinsona) lub rzadziej leki stosowane w leczeniu nadmiernej senności (takie jak modafinil, armodafinil lub amfetamina).
• Depresja: leki przeciwdepresyjne, takie jak sertralina lub amitryptylina, poradnictwo lub konsultacje wraz z lekami przeciwdepresyjnymi.
• Zaparcia: Regularne stosowanie środków zmiękczających stolec i środków przeczyszczających.

Pacjenci z zatrzymaniem moczu mogą nauczyć się zakładać cewnik i w ten sposób opróżniać pęcherz.

- Zalecenia ogólne.

Osoby ze stwardnieniem rozsianym często prowadzą aktywne życie, chociaż łatwo się męczą i mogą nie być w stanie poradzić sobie z napiętym harmonogramem. Zachęta i wsparcie zachęty.

Regularne ćwiczenia, takie jak jazda na rowerze, spacery, pływanie i rozciąganie, zmniejszają spastyczność i utrzymują zdrowie układu sercowo-naczyniowego, mięśniowego i psychicznego.

Fizjoterapia utrzymuje zdolność do utrzymania równowagi i chodzenia, zmniejsza spastyczność i osłabienie oraz zwiększa zakres ruchu. Pacjenci powinni jak najdłużej chodzić samodzielnie. Poprawia to ich jakość życia i pomaga zapobiegać depresji.

Należy unikać wysokich temperatur, takich jak nie branie gorących pryszniców lub kąpieli, ponieważ wysokie temperatury mogą pogorszyć objawy. Palacze powinni rzucić palenie.

Ponieważ osoby z niskim poziomem witaminy D mają cięższe formy stwardnienia rozsianego, a ponieważ przyjmowanie witaminy D może zmniejszyć ryzyko osteoporozy, lekarze zazwyczaj zalecają takim pacjentom przyjmowanie suplementów witaminowych D. Obecnie badane jest, czy suplementacja witaminą D może spowolnić postęp stwardnienia rozsianego.

Pacjenci, którzy mają trudności z poruszaniem się z powodu osłabienia, mogą się rozwinąć odleżynydlatego oni i ich opiekunowie muszą podjąć środki zapobiegające odleżynom.

Jeśli możliwości fizyczne pacjenta są ograniczone, terapeuci zajęciowi, fizjoterapeuci i logopedzi mogą mu pomóc w rehabilitacji. Mogą nauczyć pacjentów funkcjonowania pomimo fizycznych ograniczeń spowodowanych stwardnieniem rozsianym. Pracownicy socjalni mogą polecić usługi i sprzęt oraz pomóc w ich organizacji.

Prognoza

Zaburzenia spowodowane stwardnieniem rozsianym i tempo jego postępu różnią się znacznie i nieprzewidywalnie. Czas trwania remisji może wynosić od kilku miesięcy do 10 lat lub dłużej. Jednak u niektórych osób, na przykład u mężczyzn, którzy chorują w średnim wieku i mają częste nawroty, początek niepełnosprawności jest możliwy szybko. Jednak około 75% osób ze stwardnieniem rozsianym nigdy nie musi korzystać z wózka inwalidzkiego, a około 40% prowadzi normalne życie.

Palenie papierosów może przyspieszyć postęp choroby.

Stwardnienie rozsiane nie wpływa na długość życia, z wyjątkiem bardzo ciężkich przypadków.