Zespół Felty'ego: co to jest, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest zespół Felty'ego?

Zespół Felty'ego - stan związany z reumatoidalnym zapaleniem stawów lub jego powikłaniem. Zaburzenie jest zwykle definiowane przez obecność trzech warunków: reumatoidalne zapalenie stawów, powiększona śledziona (spenomegalia) i mała liczba białych krwinek (neutropenia). Reumatoidalne zapalenie stawów powoduje ból stawów, sztywność i stan zapalny. Niska liczba białych krwinek, zwłaszcza gdy towarzyszy jej nienormalnie duża śledziona, zwiększa prawdopodobieństwo infekcji.

Inne objawy związane z chorobą mogą obejmować zmęczenie, gorączkę, utratę masy ciała i/lub przebarwienia obszarów skóry (brązowa pigmentacja). Dokładna przyczyna zespołu Felty'ego nie jest znana. Uważa się, że to choroby autoimmunologiczne, który może być przenoszony genetycznie jako autosomalna cecha dominująca.

Symptomy i objawy

Objawy zespołu Felty'ego są podobne do

objawy reumatoidalnego zapalenia stawów. Pacjenci cierpią z powodu bolesnych, sztywnych i opuchniętych stawów, najczęściej dotyczy to stawów rąk i nóg. U niektórych dotkniętych chorobą osób zespół Felty'ego może rozwinąć się w okresie, gdy objawy i oznaki fizyczne związane z reumatoidalnym zapaleniem stawów ustępują lub nie występują. W takim przypadku choroba może pozostać niezdiagnozowana. W rzadszych przypadkach rozwój zespołu Felty'ego może poprzedzać rozwój objawów i oznak fizycznych związanych z reumatoidalnym zapaleniem stawów.

Zespół Felty'ego charakteryzuje się również nieprawidłowym powiększona śledziona (splenomegalia) i nieprawidłowo niski poziom niektórych białych krwinek (neutropenia). W wyniku neutropenii osoby dotknięte chorobą stają się bardziej podatne na niektóre infekcje.

Osoby z tym zespołem mogą również odczuwać gorączkę, utratę wagi i / lub zmęczenie. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą mogą mieć przebarwienia skóry, zwłaszcza nóg (nieprawidłowa brązowa pigmentacja), owrzodzenia nóg i / lub nienormalnie duża wątroba (hepatomegalia).

Ponadto osoby dotknięte chorobą mogą mieć nienormalnie niski poziom krążących czerwonych krwinek (niedokrwistość), zmniejszenie liczby płytek krwi we krwi krążącej, które wspomagają funkcje krzepnięcia krwi (małopłytkowość) i (lub) zapalenie naczyń krwionośnych (zapalenie naczyń). W rzadkich przypadkach nieprawidłowości oka były związane z zespołem.

Powoduje

Dokładne przyczyny zespołu Felty'ego są obecnie niejasne. Naukowcy uważają, że nieprawidłowości krwinek, alergie lub jakieś nieznane zaburzenie immunologiczne mogą prowadzić do częstych infekcji, które są powszechnie związane z tym zaburzeniem. Ci naukowcy uważają, że zespół Felty'ego może być zaburzeniem autoimmunologicznym. Zaburzenia autoimmunologiczne występują, gdy naturalne mechanizmy obronne organizmu (przeciwciała) przeciwko inwazji lub „obce” organizmy zaczynają atakować własne tkanki organizmu, często z nieznanych przyczyn.

Przynajmniej niektóre przypadki choroby są uważane za uwarunkowane genetycznie. Kilka pokoleń badań nad rodzinami z tym zespołem prowadziło genetyków klinicznych do wniosku, że może wystąpić spontaniczna mutacja, która jest przekazywana jako autosomalna cecha dominująca. Nie ustalono jednak charakteru zmutowanego genu i jego lokalizacji.

Chromosomy, które znajdują się w jądrze komórek ludzkich, przenoszą informację genetyczną każdego człowieka. Komórki ludzkiego ciała mają zwykle 46 chromosomów. Pary ludzkich chromosomów są ponumerowane od 1 do 22, a chromosomy płci są oznaczone X i Y. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y, a kobiety dwa chromosomy X. Każdy chromosom ma krótkie ramię, oznaczone jako „p” i długie, oznaczone jako „q”. Chromosomy są dalej podzielone na wiele pasm, które są ponumerowane. Na przykład „chromosom 11p13” odnosi się do ścieżki 13 na krótkim ramieniu chromosomu 11. Ponumerowane paski wskazują lokalizację tysięcy genów obecnych na każdym chromosomie.

Choroby genetyczne są definiowane przez kombinację genów dla określonej cechy, które znajdują się na chromosomach otrzymanych od ojca i matki.

Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy do pojawienia się choroby potrzebna jest tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Nieprawidłowy gen może być dziedziczony od któregokolwiek z rodziców lub może być wynikiem nowej mutacji (zmiany genu) u osoby dotkniętej chorobą. Ryzyko przekazania nieprawidłowego genu od chorego rodzica potomstwu wynosi 50% przy każdej ciąży, niezależnie od płci dziecka.

Recesywne zaburzenia genetyczne występują, gdy osoba dziedziczy ten sam nieprawidłowy gen dla jednej cechy od każdego z rodziców. Jeśli dana osoba otrzyma jeden normalny gen i jeden gen choroby, będzie nosicielem choroby, ale zwykle bezobjawowej. Szansa, że ​​dwoje rodziców będących nosicielami przekaże oba wadliwe geny, a tym samym będzie mieć chore dziecko, wynosi 25% z każdą ciążą. Ryzyko urodzenia dziecka będącego nosicielem jako rodzic wynosi 50% w przypadku każdej ciąży. Ryzyko, że dziecko otrzyma normalne geny od obojga rodziców i będzie genetycznie normalne dla tej konkretnej cechy, wynosi 25%. Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Wszyscy ludzie noszą kilka nieprawidłowych genów. Rodzice, którzy są bliskimi krewnymi (brat i siostra) są bardziej prawdopodobni niż niespokrewnieni rodzice, którzy mają ten sam nieprawidłowy gen, co zwiększa ryzyko posiadania dzieci z genetyką recesywną nieład.

Dotknięte populacje

Szacuje się, że 1-3 procent wszystkich pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów cierpi na zespół Felty'ego. To duża liczba, ale większość z nich pozostaje niezdiagnozowana. Zaburzenie występuje około trzy razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Zespół Felty'ego występuje rzadziej wśród osób pochodzenia afrykańskiego niż wśród rasy białej. Zaburzenie dotyczy zwykle osób w wieku od 50 do 70 lat.

Pokrewne zaburzenia

Diagnostyka różnicowa zespołu Felty'ego może obejmować sarkoidozę, amyloidoza, reakcje na niektóre leki i/lub zaburzenia mieloproliferacyjne.

Diagnostyka

Zespół Felty'ego jest zwykle diagnozowany w wyniku dokładnej oceny klinicznej, szczegółowej historii pacjenta oraz rozpoznanie klasycznej triady objawów fizycznych (tj. obecność reumatoidalnego zapalenia stawów, niska liczba białych krwinek i splenomegalia).

Zabiegi standardowe

Leczenie zespołu Felty'ego jest objawowe i podtrzymujące. Reumatoidalne zapalenie stawów powinno być leczone w taki sam sposób, jak w przypadku braku zespołu Felty'ego (np. leżenie w łóżku, odpowiednie ćwiczenia, termoterapia, Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), penicylamina itp.).

W wielu przypadkach leczenie może obejmować usunięcie śledziony (splenektomia). Wykazano, że splenektomia ma korzystny wpływ na anemię, małopłytkowość, neutropenię i/lub przewlekłe infekcje często związane z zespołem Felty'ego. Jednak według literatury medycznej długoterminowa wartość tej procedury nie jest jeszcze jasna.

Rokowanie i powikłania

Podczas gdy wiele osób nie ma objawów, u innych pojawiają się objawy i mogą rozwinąć się zagrażające życiu infekcje. Powszechne są infekcje płuc i skóry. Śmiertelność i zachorowalność w dużym stopniu zależą od poziomu marnotrawstwa spowodowanego przez podłoże reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), a także stopień zastosowanej terapii immunosupresyjnej w leczeniu zarówno RZS, jak i Zespół Felty'ego. W jednym badaniu z południowo-zachodniej Anglii, z 32 pacjentami z zespołem, 5 pacjentów zmarło z powodu silnego odoskrzelowego zapalenia płuc w okresie obserwacji o medianie 5,2 roku.