Zespół Goodpasture: co to jest, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest zespół Goodpasture?

Zespół Goodpasture (lub choroba anty-GBM) jest rzadkim choroby autoimmunologicznecharakteryzuje się zapaleniem struktur filtrujących (kłębuszków) nerek (Kłębuszkowe zapalenie nerek) i nadmierne krwawienie do płuc (krwotok płucny). Zespoły autoimmunologiczne występują, gdy naturalna obrona organizmu (przeciwciała) przeciwko inwazji lub „obce” organizmy zaczynają atakować własne tkanki organizmu, często z nieznanych przyczyn.

Objawy zespołu Goodpasture obejmują nawracające epizody kaszel krwią (krwioplucie), duszność (duszność), zmęczenie, ból w klatce piersiowej i (lub) nieprawidłowo niski poziom krążących czerwonych krwinek (niedokrwistość). W wielu przypadkach choroba anty-GBM może prowadzić do niezdolności nerek do przetwarzania produktów przemiany materii z krwi i wydalania ich z moczem (ostra niewydolność nerek

). W niektórych przypadkach zespołu Goodpasture chorzy mieli infekcję górnych dróg oddechowych, zanim rozwinęła się choroba. Dokładna przyczyna choroby anty-GBM nie jest znana.

Symptomy i objawy

Główne objawy zespołu Goodpasture to nadmierne krwawienie do płuc (krwawienie płucne) oraz zapalenie struktur filtrujących (kłębuszków) lub nerek (Kłębuszkowe zapalenie nerek). W niektórych przypadkach infekcja górnych dróg oddechowych może poprzedzać rozwój choroby. Typowe objawy związane z zespołem mogą obejmować:

• gorączka;
• mdłości;
• zmęczenie.

Krwawienie z płuc może prowadzić do epizodów kaszlu krwi (krwioplucie). Nasilenie tego objawu może wahać się od kilku plamek do nadmiernej ilości krwi. Osoby dotknięte chorobą mogą również mieć trudności z oddychaniem (duszność), apatia, ból w klatce piersiowejsuchy, szorstki dźwięk z gardła i/lub częsty kaszel. W rzadkich przypadkach osoby dotknięte chorobą mogą doświadczać nieprawidłowej akumulacji płyn (obrzęk) w tkance płucnej. Nieprawidłowości płucne zwykle występują przed lub jednocześnie z nieprawidłowościami nerkowymi w około 70 procentach przypadków.

Zapalenie struktur filtrujących (kłębuszków nerkowych) nerek (kłębuszkowe zapalenie nerek) może uniemożliwić nerkom przetwarzanie produktów przemiany materii z krwi i wydalanie ich z moczem (ostra niewydolność nerek). Niewydolność nerek zwykle powoduje zmniejszenie ilości moczu wytwarzanego przez organizm. Dodatkowe objawy związane z niewydolnością nerek mogą obejmować:

• bladość skóry;
• senność;
• nudności i/lub wymioty.

Ciężkie powikłania niewydolności nerek obejmują krwawienie do żołądka i (lub) zmniejszenie liczby krążących czerwonych krwinek (niedokrwistość).

W rzadkich przypadkach ludzie mogą mieć wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie tętnicze) i (lub) ból i obrzęk stawów (zapalenie stawów). W niektórych przypadkach objawy zespołu Goodpasture mogą powrócić po leczeniu.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Zespół Goodpasture rozwija się z nieznanych przyczyn. Czynniki środowiskowe, takie jak narażenie chemiczne na węglowodory, dym papierosowy lub infekcje, takie jak: grypamoże odgrywać rolę w rozwoju zaburzenia. Nie wiadomo, dlaczego u niektórych osób proste infekcje mogą przekształcić się w chorobę anty-GBM. Kiedy pojawia się infekcja, naturalne mechanizmy obronne organizmu (przeciwciała) zwalczają inwazyjne organizmy (takie jak wirusy lub bakterie). Na choroby autoimmunologiczne przeciwciała atakują zdrową tkankę bez wyraźnego powodu. Krwotok płucny jest często związany z paleniem u osób z zespołem Goodpasture'a.

W zespole Goodpasture pewne przeciwciała (przeciwciała przeciwko błonie kłębuszkowej [anty-GBM]) mogą być wytwarzane i krążyć we krwi. Przeciwciała te mogą uszkadzać cienkie błony wyściełające płuca i nerki lub maleńkie naczynia krwionośne (naczynia włosowate) w płucach i nerkach.

W niektórych przypadkach osoby z zespołem Goodpasture mogą mieć związek z ludzkimi antygenami leukocytów (LAS). LAC to białka, które odgrywają ważną rolę w układzie odpornościowym organizmu; wpływają na wynik przeszczepu narządów i wydają się wpływać na podatność osoby na niektóre choroby. Jednak implikacje takich ustaleń nie są w pełni zrozumiałe.

Choroba anty-GBM została zgłoszona u więcej niż jednego członka rodziny (np. rodzeństwa) w: kilku przypadkach, potwierdzając możliwość podatności genetycznej jako czynnika w niektórych sprawy. Osoba, która jest genetycznie predysponowana do choroby, jest nosicielem genu (lub genów) dla zaburzenia, ale nie można go wyrazić, chyba że wyzwalany lub „aktywowany” w określonych okolicznościach, na przykład z powodu pewnych czynników środowiskowych (wieloczynnikowy dziedzictwo).

Dotknięte populacje

Zespół Goodpasture'a jest rzadkim zaburzeniem autoimmunologicznym, które wydaje się częściej dotykać mężczyzn niż kobiety. Wiek zachorowania wynosi zwykle od 20 do 30 lat, ale może to dotyczyć osób w każdym wieku.

Choroba została po raz pierwszy zidentyfikowana w 1919 roku. Od tego czasu w literaturze medycznej opisano około 600 przypadków.

W Rosji choroba anty-GBM jest rzadką chorobą; około 1-2% wszystkich przypadków szybko postępującego kłębuszkowego zapalenia nerek jest wtórnych do tego zaburzenia.

Zaburzenia objawowe

Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów zespołu Goodpasture. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

• Ziarniniak Wegenera (ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń) jest rzadką chorobą charakteryzującą się zapaleniem naczyń krwionośnych (zapalenie naczyń), co prowadzi do uszkodzenia różnych układów organizmu, najczęściej dróg oddechowych i nerek. Objawy mogą obejmować owrzodzenie błony śluzowej nosa z wtórną infekcją bakteryjną, uporczywy katar, ból zatok i przewlekłe zapalenie ucha środkowego (zapalenie ucha środkowego), potencjalnie prowadzące do utraty słuchu. W niektórych przypadkach zaburzenie czynności nerek może rozwinąć się do: niewydolność nerek, poważna komplikacja. Jeśli płuca są zaatakowane, może wystąpić kaszel, odkrztuszanie krwi (krwioplucie) i zapalenie cienkiej błony wyściełającej zewnętrzną i wewnętrzną stronę płuc. Dokładna przyczyna ziarniniakowatości Wegenera nie jest znana.
• Idiopatyczna hemosyderoza płuc — choroba płuc, podobny do zespołu Goodpasture. Ofiary mogą również mieć drugorzędne niedokrwistość z niedoboru żelaza. Wydaje się, że występuje głównie u małych dzieci i nie ma odpowiedzi przeciwciał, która występuje w zespole Goodpasture'a. Dokładna przyczyna tego zaburzenia jest nieznana (idiopatyczna).
• Bakteryjne zapalenie wsierdzia Jest chorobą płuc i nerek z klinicznym podobieństwem do zespołu Goodpasture'a, ale również wpływającą na serce. Bakteryjny zapalenie wsierdzia spowodowane infekcją bakteryjną. Osoby dotknięte chorobą mogą się rozwinąć szmer sercaa także zablokowanie tętnic (zatorowość). Zmiany skórne powiększenie śledziony i przerywana wysoka gorączka to inne objawy związane z tym zaburzeniem.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby anty-GBM można podejrzewać na podstawie identyfikacji charakterystycznych objawów fizycznych (np. krwotok płucny i zapalenie kłębuszków nerkowych). Rozpoznanie można potwierdzić, wykrywając w organizmie obecność przeciwciał przeciwko błonie podstawnej przeciw kłębuszkom nerkowym. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą mogą mieć krew (krwiomocz) i / lub białko (białkomocz) w moczu.

Zabiegi standardowe

Łagodne formy zespołu Goodpasture można leczyć lekami, które hamują lub zakłócają działanie układu odpornościowego organizmu (immunosupresanty). Kortykosteroidy, takie jak prednizon, mogą być podawane w celu opanowania krwawienia w płucach (krwawienie płucne).

Wielu pacjentów można leczyć plazmaferezą. Zabieg ten jest metodą usuwania z krwi niepożądanych substancji (toksyn, szkodliwych przeciwciał i substancji metabolicznych). Krew jest pobierana od pacjenta, a komórki krwi są oddzielane od osocza. Osocze pacjenta jest następnie zastępowane innym osoczem ludzkim, a krew jest przetaczana do organizmu pacjenta. Plazmaferezę często podaje się w połączeniu z kortykosteroidami.

W ciężkich i nawracających przypadkach zespołu Goodpasture osoby dotknięte chorobą mogą być leczone za pomocą procedury, która usuwa odpady z krwi (dializa). W najcięższych przypadkach może być wymagany przeszczep nerki.

Prognoza

W przeszłości choroba anty-GBM była zwykle śmiertelna. Agresywna terapia plazmaferezą, kortykosteroidami i lekami immunosupresyjnymi znacząco poprawiła rokowanie. Przy takim podejściu 5-letnie przeżycie przekracza 80%, a mniej niż 30% pacjentów wymaga długotrwałej dializy.

Pacjenci ze stężeniem kreatyniny w surowicy powyżej 4 mg/dl, skąpomoczem i ponad 50% półksiężyców w biopsji nerki rzadko wracają do zdrowia. Zwykle postępują do schyłkowej niewydolności nerek, co wymaga przedłużonej dializy. W retrospektywnej analizie pacjentów z chorobą anty-GBM, którzy rozpoczęli terapię nerkozastępczą w schyłkowej niewydolności nerek (ESRD) w Australia i Nowa Zelandia (rejestr ANZDATA), mediana przeżycia wyniosła 5,93 roku, z przewidywaną śmiertelnością w starszym wieku i historią chorób płuc krwotok.

Lilia Chabibulina/ autor artykułu