Choroba Hirschsprunga: co to jest, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Czym jest choroba Hirschsprunga?

Choroba Hirschsprunga (wrodzona rozdęcie okrężnicy, aganglioza) Jest chorobą wrodzoną charakteryzującą się brakiem pewnych komórek nerwowych (zwojów) w odcinku jelita noworodka. Brak komórek zwojowych powoduje, że mięśnie jelitowe tracą zdolność do przemieszczania stolca przez jelita (perystaltyka). Perystaltyka to zdrowy proces w ciele. Perystaltyka powoduje skurcze przypominające fale w mięśniach wyściełających jelita. Kawałki te napędzają stolec i inne produkty przemiany materii przez układ pokarmowy. Nieefektywna perystaltyka powoduje, że stolec pozostaje w jelitach. Osoba dotknięta chorobą może rozwinąć zaparcia i częściowe lub całkowite niedrożność jelit. Może wystąpić ból i dyskomfort. Nieleczona może rozwinąć się potencjalnie poważna infekcja bakteryjna. Specyficzne objawy mogą się różnić w zależności od osoby. Aganglioza może występować jako odosobniony problem lub jako część poważnej choroby, która atakuje wiele układów narządów.

Symptomy i objawy

Objawy w okresie noworodkowym obejmują niezdolność do oddawania smółki wkrótce po urodzeniu. Smółka jest ciemną, lepką substancją, która zwykle występuje w jelitach po urodzeniu i pojawia się jako pierwszy ruch jelit dziecka po urodzeniu. Brak pominięcia pierwszego stolca w ciągu 24 do 48 godzin sugeruje chorobę Hirschsprunga dziecka.

Dzieci z tą chorobą bardzo często mają wzdęcia, ból brzucha i wymioty. Ofiary dzieci mają zaparcia i często wykazują słaby przyrost masy ciała i powolny wzrost.

Choroba Hirschsprunga może czasami prowadzić do stanu zwanego zapaleniem jelit, czyli zapalenia jelita cienkiego i okrężnicy. Stan ten jest często określany jako zapalenie jelit związane z Hirschsprunga. Zapalenie jelit jest najczęstszym powikłaniem choroby, dotykającym 30-40% osób z chorobą Hirschsprunga i może mieć łagodny lub ciężki charakter. Zapaleniu jelit towarzyszącym Hirschsprunga często towarzyszy gorączka, wybuchowa biegunka, wzdęcia, letarg i wymioty. U niektórych osób z ciężkim lub nieleczonym zapaleniem jelit Hirschsprunga może rozwinąć się posocznicaco jest powszechną infekcją bakteryjną krwi i potencjalnie zagraża życiu. Ciężkie lub nieleczone zapalenie jelit może również prowadzić do toksycznego rozdęcia okrężnicy, kolejnego zagrażającego życiu powikłania.

Około 90% wstępnych diagnoz stawia się w pierwszym roku życia. Większość z pozostałych 10% znajduje się we wczesnym dzieciństwie, a mniej niż 1% w okresie dojrzewania lub dorosłości. Nic dziwnego, że ci ludzie często zgłaszają zaparcia przez całe życie.

Powoduje

Choroba Hirschsprunga, która występuje jako izolowane zaburzenie, jest związana z mutacjami w kilku różnych genach. Około 50% osób dotkniętych chorobą ma jedną z tych nieprawidłowości genetycznych. Te zmiany genetyczne powodują, że ludzie stają się podatni lub predysponowani do rozwoju choroby. Osoba genetycznie predysponowana do choroby nosi gen (lub geny) odpowiedzialne za zaburzenie, ale może on być wyrażony tylko wtedy, gdy sprowokowane lub „aktywowane” w pewnych okolicznościach, na przykład z powodu pewnych czynników środowiskowych (dziedziczenie wieloczynnikowe).

Dziedziczenie tych zmian genów może być dominujące lub recesywne w zależności od: zaangażowany gen, ale prawdopodobnie wiele nieprawidłowych genów jest potrzebnych do zaburzenia. Nieprawidłowe geny związane z chorobą mogą powodować różne objawy u członków tej samej rodziny. Jeśli rodzic ma dziecko z zaburzeniem, wzrasta prawdopodobieństwo posiadania kolejnego dziecka z zaburzeniem.

Geny związane z chorobą znajdują się w dwóch głównych grupach zwanych genami GNIĆ oraz EDNRB. Gdy zaburzenie dotyczy krótkiego odcinka okrężnicy, głównym zaangażowanym genem jest: GNIĆzlokalizowany na chromosomie 10q11.2.

Gdy choroba występuje wraz z innymi nieprawidłowościami, przyczyną jest często nieprawidłowość chromosomowa lub zespół genetyczny. Ludzie z Zespół Downa są bardziej narażeni na rozwój choroby Hirschsprunga niż ludzie w populacji ogólnej. Zespoły genetyczne, które mogą być związane z agangliozą obejmują:

• zespół Wilsona-Mikiti;
• zespół Waardenburga;
• zespół Bardeta-Biedla;
• zespół hipoplazji rozwoju chrząstki i włosów;
• zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji;
• zespół Frinsa;
• zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2;
• zespół Smitha-Lemliego-Opitza;
• zespół L1;
• Zespół Pitta-Hopkinsa.

Objawy choroby Hirschsprunga wynikają z niezdolności pewnych komórek nerwowych, zwanych zwojami, do rozwoju w części okrężnicy niemowlęcia. Zaburzenie to jest czasami określane jako neurokrystopatia, co oznacza, że ​​jest wynikiem nieprawidłowości w komórkach i tkankach powstających w grzebieniach nerwowych. Grzebień nerwowy to tymczasowa grupa komórek znajdująca się w rozwijającym się zarodku. Grzebień nerwowy dostarcza organizmowi różnych typów komórek. W chorobie Hirschsprunga zwoje nie rozwijają się prawidłowo z grzebienia nerwowego. Ponieważ w jelitach nie ma zwojów, stolec nie może przejść przez jelita i opuścić ciała przez perystaltykę.

Długość jelit pacjenta może być różna. U około 80% chorych dzieci dotknięta jest okrężnica, powszechnie nazywana okrężnicą i odbytnicą. Odbytnica jest ostatnią częścią jelita grubego i łączy odbyt z esicy. Mówi się, że niemowlęta bez komórek zwojowych w odbytnicy i esicy mają „krótkosegmentową” chorobę Hirschsprunga. Podczas gdy około 12% dzieci ma brak komórek zwojowych w większości okrężnicy, a ich stan nazywa się "Długi segment", a około 7% nie zawiera komórek zwojowych w całej okrężnicy i prawdopodobnie w części jelita cienkiego, są one nazywane całkowitymi aganglioza jelitowa.

Dotknięte populacje

Choroba Hirschsprunga dotyka mężczyzn 3-4 razy częściej niż kobiety, chociaż stosunek płci dla agangliozy długosegmentowej wynosi 1:1. Choroba występuje u około jednego na 5000 żywych urodzeń. Choroba zwykle zaczyna się wkrótce po urodzeniu, ale może występować u starszych dzieci i dorosłych. Choroba Hirschsprunga jest rozważana u osób z ciężkimi zaparciami w wywiadzie.

Zaburzenia objawowe

Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów choroby Hirschsprunga. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

• Przewlekła pseudoniedrożność jelit (PChN) jest rzadkim, potencjalnie upośledzającym zaburzeniem żołądkowo-jelitowym charakteryzującym się nieprawidłowościami, które wpływają mimowolne, skoordynowane skurcze mięśni (proces zwany perystaltyką) przewodu pokarmowego (Przewód pokarmowy). Perystaltyka przemieszcza żywność i inne substancje przez układ pokarmowy pod kontrolą nerwów, komórek rozrusznika i hormonów. CCP zwykle wynika z zaburzeń wpływających na mięśnie lub nerwy, które są zaangażowane w perystaltykę. W konsekwencji perystaltyka zmienia się i przestaje działać efektywnie. Objawy CKP są podobne do tych spowodowanych mechaniczną niedrożnością jelita cienkiego. Niedrożność mechaniczna odnosi się do wszystkiego (takiego jak guz, blizna itp.), co fizycznie blokuje przepływ pokarmu i innych materiałów przez przewód pokarmowy. Osoby z CKP nie mają tej fizycznej przeszkody, stąd określenie pseudoprzeszkoda. Typowe objawy to nudności, wymioty, ból brzucha, wzdęcia i zaparcia. Ostatecznie normalne potrzeby żywieniowe nie mogą zostać zaspokojone, co skutkuje niezamierzoną utratą wagi i wyniszczeniem. KPCh może potencjalnie spowodować poważne, a nawet zagrażające życiu komplikacje.

W okresie noworodkowym niektóre inne stany mogą wykazywać objawy podobne do tych obserwowanych w chorobie Hirschsprunga. Te stany obejmują zwężenie (atrezja) okrężnicy, powodujące niedrożność jelit; przejściowy stan zwany zespołem czopka smółki; niedrożność jelit smółki - stan często spotykany w mukowiscydozaw którym smółka w jelitach dziecka jest niezwykle gruba i lepka, powodując niedrożność jelit; atrezja jelita krętego. Czasami martwicze zapalenie jelit może powodować objawy podobne do agangliozy.

Diagnostyka

Rozpoznanie agangliozy można podejrzewać na podstawie badania przedmiotowego, pełnego wywiadu chorobowego pacjenta i rodziny, rozpoznania charakterystycznych objawów oraz różnych specjalistycznych badań. Większość osób (85-90%) jest diagnozowana we wczesnym dzieciństwie. Pierwszym objawem jest zwykle niemożność przekazania smółki. Biopsja aspiracyjna odbytnicy jest preferowanym narzędziem diagnostycznym w chorobie Hirschsprunga. Biopsja polega na chirurgicznym usunięciu małej próbki dotkniętej tkanki i zbadaniu jej pod mikroskopem. Brak komórek zwojowych potwierdza diagnozę.

Dodatkowe badania, które można zastosować, obejmują prześwietlenie jamy brzusznej, które może ujawnić obecność niedrożności jelit, manometrię anorektalną, która obejmuje zastosowanie balonów i czujników ciśnienia do oceny stanu i funkcji odbytnicy, a także wlewu kontrastowego lub barowego, w tym zastosowanie środka kontrastowego w odbytnicy jelito. Środek kontrastowy to substancja, która służy do poprawy wyglądu struktury lub części ciała na zdjęciu rentgenowskim. Po zastosowaniu lewatywy kontrastowej wykonuje się prześwietlenie odbytnicy w celu oceny stanu zdrowia i funkcji okrężnicy.

Gdy oprócz agangliozy występują inne nieprawidłowości, możliwe jest, że zaburzenie jest spowodowane nieprawidłowością chromosomową lub zespołem genetycznym. Osoby z wieloma nieprawidłowościami powinny zostać zbadane przez genetyka, aby spróbować ustalić podstawową diagnozę.

Zabiegi standardowe

Prawie we wszystkich przypadkach leczenie choroby Hirschsprunga wymaga operacji usunięcia części grubej jelito i/lub odbytnicę, które nie mają prawidłowego rozwoju nerwów, a do połączenia dwóch zdrowych końcówek razem. Istnieją trzy standardowe procedury chirurgiczne mające na celu skorygowanie tego zaburzenia. Wybór zabiegu zależy od przeszkolenia i doświadczenia chirurga. Każdy zabieg usuwa uszkodzoną część i ponownie łączy zdrową część jelita z odbytnicą, kończąc tzw. Obecnie większość zabiegów wykonuje się w jednym kroku.

Jeśli dziecko urodziło się przedwcześnie, ma niską wagę urodzeniową lub jest poważnie chore, chirurg może doradzić rodzicom wieloetapową strategię. Pierwszym krokiem jest wykonanie tymczasowej kolostomii, w której zdrowe jelito końcowe, znajdujące się nad chorym jelitem, zostaje sprowadzone na powierzchnię jamy brzusznej, tworząc stomię. Przez ten otwór lub „stomię” zawartość jelita jest odprowadzana do specjalnego worka i usuwana. Po chwili wykonywany jest drugi etap „wyciągania”, podczas którego można zamknąć stomię. Większość dzieci z tym zaburzeniem nie potrzebuje kolostomii ani ileostomii.

Według literatury medycznej większość dzieci doświadcza poprawy jakości życia po udanej operacji. Niektóre dzieci mogą wymagać leczenia jelit po operacji. W rzadkich przypadkach niektóre dzieci mogą potrzebować drugiej operacji „na wskroś”.

Prognoza

Odległe wyniki zgłoszone po ostatecznym leczeniu choroby Hirschsprunga są kontrowersyjne. Niektórzy badacze zgłaszają wysoki poziom satysfakcji, podczas gdy inni zgłaszają znaczne przypadki zaparć i nietrzymania moczu. Ogólnie ponad 90% pacjentów z chorobą zgłasza zadowalające wyniki; jednak wielu pacjentów doświadcza dysfunkcji jelit przez kilka lat, zanim ustali się normalna abstynencja. Około 1% pacjentów z tym zaburzeniem ma wyniszczające nietrzymanie moczu, wymagające stałej kolostomii.

Całkowita aanglionoza okrężnicy wiąże się z gorszym rokowaniem: 33% pacjentów doświadcza uporczywego nietrzymania moczu, a 14% wymaga trwałej ileostomii. Pacjenci z towarzyszącymi nieprawidłowościami i zespołami chromosomowymi również mają złe rokowania.

Choroba Hirschsprunga w około 75% przypadków ogranicza się do okolicy odbytniczo-sigmoidalnej. Około 60% dzieci z tą chorobą ma choroby współistniejące, od łagodnych do ciężkich. Problemy okulistyczne dotykają 43% dzieci, 20% ma wady wrodzone układu moczowo-płciowego, 5% ma wrodzone wady serca, 5% ma wady słuchu, a 2% wady ośrodkowego układu nerwowego.