Zespół Millera-Fishera: co to jest, objawy, przyczyny, leczenie, rokowanie

Co to jest zespół Millera-Fishera?

Zespół Millera-Fishera(SMF) jest rzadkim nabytym zaburzeniem nerwowym związanym z Zespół Guillain-Barré (SGB). Objawy obejmują osłabienie (porażenie) mięśni oka, powodujące trudności w poruszaniu oczami; upośledzona koordynacja kończyn i niestabilność; i brak odruchów ścięgnistych. Inne objawy mogą obejmować osłabienie twarzy, problemy z połykaniem i osłabienie kończyn oraz niewydolność oddechową.

Zespół Millera-Fishera może wystąpić zarówno u dzieci, jak iu dorosłych. Często pojawia się kilka dni (do czterech tygodni) po chorobie bakteryjnej lub wirusowej. SMF występuje rzadko, dotyka 1–2 osób na milion rocznie. To jest choroby autoimmunologicznew którym układ odpornościowy atakuje nerwy. Dostępne jest specyficzne leczenie, ale większość pacjentów wraca do zdrowia w ciągu 6 miesięcy nawet bez leczenia. Bardzo niewielu pacjentów ma uporczywe problemy neurologiczne lub nawroty. Śmiertelność z powodu SMF jest bardzo rzadka.

Zespół Millera-Fishera nosi imię Dr.Charlesa Millera Fishera, kanadyjskiego neurologa z Massachusetts General Hospital. W 1956 roku opisał trzech pacjentów z oftalmoplegią (osłabienie mięśni oka), ataksją (brak koordynacji) i arefleksją (brak odruchów ścięgnistych). Doszedł do wniosku, że ich choroba jest podobna do zespołu Guillain-Barré (GBS).

Symptomy i objawy

Zaburzenie ma trzy definiujące funkcje:

• oftalmoplegia (osłabienie mięśni oka, prowadzące do upośledzenia ruchu gałek ocznych, a następnie podwójnego widzenia);
• ataksja (upośledzona koordynacja kończyn);
• arefleksja (brak odruchów ścięgnistych).

Objawy te zwykle rozwijają się szybko w ciągu kilku dni. U niektórych pacjentów dochodzi do osłabienia mięśni twarzy, zaburzenia połykania. Inni rozwijają również osłabienie kończyn i mięśni oddechowych. MSF często występuje kilka dni lub do czterech tygodni po chorobie zakaźnej (zwłaszcza po zakażeniu Campylobacter jejuni, choroba biegunkowa lub Haemophilus influenzae, infekcja drog oddechowych).

Przyczyny i czynniki ryzyka

Zespół Millera-Fishera to choroby autoimmunologicznew którym przeciwciała przeciwko infekcji bakteryjnej lub wirusowej reagują krzyżowo i działają na nerwy. Miejscem ataku mogą być osłonki mielinowe, które izolują i chronią włókna nerwowe (aksony) lub same aksony. Główne autoprzeciwciało jest skierowane przeciwko cząsteczce zwanej gangliozydem GQ1b, która jest szczególnie obecna na dotkniętych nerwach. Przeciwciało jest obecne we krwi co najmniej 80% osób z SMF i może służyć do potwierdzenia diagnozy.

SMF zwykle nie dotyczy więcej niż jednej osoby w tym samym gospodarstwie domowym. Istnieją bardzo rzadkie doniesienia o rodzeństwie lub bliźniakach jednojajowych z tym zaburzeniem. Tak więc możliwe jest, że istnieje dziedziczna predyspozycja do rozwoju choroby. Choroba nie jest zaraźliwa.

Dotknięte populacje

Zaburzenie występuje rzadko, dotyka od 1 do 2 osób na milion rocznie w większości części świata. Choroba występuje częściej w Azji Wschodniej, dotykając zarówno dzieci, jak i dorosłych. Zaburzenie występuje częściej u mężczyzn niż kobiet i ludzi młodych niż osób starszych. Średni wiek zachorowania to 45 lat.

Zaburzenia pokrewne lub pokrewne

Rzadko pacjenci mają tylko objawy SMF, takie jak oftalmoplegia (porażenie mięśni oka) lub ataksja (brak koordynacji). Z drugiej strony, SMF może rozwinąć się, obejmując kończyny i mięśnie oddechowe, i nazywa się to zespołem nakładania SMF-GBS. Naukowcy nie znaleźli jeszcze sposobu, aby przewidzieć, u których pacjentów SMF postępuje do cięższej choroby, ale w jednej serii ta progresja zawsze następowała w ciągu pierwszego tygodnia.

Zapalenie mózgu Bickerstaffa przypomina zespół Millera-Fishera (SMF) lub nakłada się na zespół Guillain-Barré (GBS), ale obejmuje również sobie zmienioną reakcję świadomości i prostowników podeszwy i zmiany odruchowe, które wskazują na uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Podobnie jak SMF, większość pacjentów z zapaleniem mózgu Bickerstaffa ma przeciwciała przeciwko gangliozydowi GQ1b.

Diagnostyka

SMF jest często trudny do zdiagnozowania, ponieważ stan może naśladować inne choroby neurologiczne, takie jak: miastenia gravis, botulizm, błonica, udar Pień mózgu, zapalenie mózgu pień mózgu i podstawa zapalenie opon mózgowych. Lekarze powinni mieć wysoki wskaźnik zawieszenia, wykluczać takie choroby i rozważyć testowanie przeciwciał przeciwko GQ1b, aby pomóc zdiagnozować zespół Millera-Fishera.

— Testy i badania kliniczne.

Rozpoznanie SMF ma charakter kliniczny. Polega na rozpoznaniu charakterystycznych objawów na podstawie objawów i badania fizykalnego. Nie ma ostatecznego testu diagnostycznego. Przeciwciała przeciwko gangliozydowi GQ1b potwierdzają diagnozę, ale występują również w pniu zapalenia mózgu Bickerstaffa. Podobnie jak w przypadku zespołu Guillain-Barré, płyn mózgowo-rdzeniowy często ma wysoką zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym, podczas gdy liczba komórek pozostaje w normie. Próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego pobiera się za pomocą nakłucia lędźwiowego. Przeciwnie, u jednej trzeciej pacjentów z zapaleniem mózgu pnia Bickerstaffa liczba komórek wzrasta.

Badania przewodnictwa nerwowego (elektromiografia) są często wykonywane w celu potwierdzenia diagnozy. W SMF testy nerwów ruchowych są zwykle prawidłowe, ale brak jest potencjałów nerwów czuciowych i występują zaburzenia nerwów czuciowych, które powodują odruchy ścięgniste. Badania obejmują rejestrowanie aktywności włókien mięśniowych lub nerwów czuciowych po niewielkich wstrząsach nerwowych.

W ramach prac diagnostycznych można również wykonać rezonans magnetyczny (MRI) mózgu. Zwykle jest to normalne w SMF, ale mogą wystąpić nieprawidłowości w pniu mózgu w zapaleniu mózgu Bickerstaffa. W zespole Guillain-Barré zwykle obserwuje się wzrost sygnału korzeni nerwów rdzeniowych po wstrzyknięciu barwnika nieprzepuszczającego promieniowania.

Zabiegi standardowe

Większość pacjentów wraca do zdrowia w ciągu 6 miesięcy. Średni czas rekonwalescencji dla pacjentów wynosi od 8 do 12 tygodni. Choroba rzadko powoduje trwałe problemy neurologiczne. Nawrót występuje u mniej niż 3 procent pacjentów. Śmierć jest bardzo rzadka. Potrzebna jest pomoc wspierająca, aby poradzić sobie z fizycznymi i emocjonalnymi problemami choroby. Dobra opieka, fizjoterapia, terapia zajęciowa i wsparcie psychologiczne są niezbędne.

Ponieważ rokowanie jest tak dobre i nie przeprowadzono żadnych badań klinicznych, nie wiadomo, czy konkretna terapia pomaga. Jednakże, ponieważ zespół Millera-Fischera (MFS) jest związany z zespołem Guillain-Barré (GBS) i może przejść do zespołu nakładania się CMF-GBS, często przepisywane są konwencjonalne metody leczenia RBS. Jest to immunoglobulina dożylna (IVIg) lub plazmafereza (wymiana plazmy). Sterydy nie są używane, ponieważ nie są pomocne w GBS. Leczenie początkowe to zwykle IVIg. IVIg polega na wlewie dożylnym immunoglobuliny w dużej dawce. Zwykle podaje się go codziennie przez 5 dni. Immunoglobulina pochodzi z wysoce oczyszczonego, połączonego osocza tysięcy zdrowych ludzi. Uważa się, że działa poprzez blokowanie działania przeciwciał wywołujących chorobę. Plazmafereza to zabieg, który usuwa przeciwciała z krwi. Jedna żyła jest połączona cienką plastikową rurką z urządzeniem, które oddziela osocze (ciekłą część krwi) od czerwonych krwinek i zwraca czerwone krwinki wraz z substytutem osocza do innej żyły. Odbywa się to zwykle 5 razy w ciągu 2 tygodni. IVIg jest wygodniejszy i powszechniej dostępny niż plazmafereza.

Prognoza

SMF to niezwykle rzadka choroba, która na szczęście ustępuje w ciągu kilku miesięcy. Chociaż mogą wystąpić poważne komplikacje, takie jak problemy z oddychaniem, większość ludzi jest leczona z powodzeniem i całkowicie lub prawie całkowicie wyzdrowieje.

Nawroty są rzadkie i występują w mniej niż 3 procentach przypadków.