Zespół Morrisa: co to jest, przyczyny, objawy, zdjęcia, leczenie, rokowanie

Co to jest zespół Morrisa?

Zespół Morrisa (feminizacja jąder, zespół częściowej niewrażliwości na androgeny (SCHNKA)) Jest chorobą genetyczną, która wpływa na rozwój płciowy męskiego płodu. W czasie ciąży płód płci męskiej z zespołem częściowej niewrażliwości na androgeny nie może prawidłowo reagować na męskie hormony płciowe (androgeny). W rezultacie wpływa to na rozwój genitaliów.

Wygląd narządów płciowych może różnić się w zależności od osoby. Niektórzy mężczyźni mają niezwykle małego penisa (mikropenię), niezstąpione jądra (wnętrostwo), spodziectwo (cewka moczowa znajduje się na spodzie prącia) i/lub rozwidloną mosznę (moszna jest podzielona na dwie części). Inne mogą mieć więcej kobiecych narządów płciowych i cech fizycznych, w tym dużą łechtaczkę (łechtaczka), powiększenie piersi (ginekomastia), niezstąpione jądra i / lub zrost warg sromowych. Osoby z zespołem Morrisa zwykle cierpią na niepłodność.

Zespół Morrisa jest spowodowany zmianą genu ARktóry znajduje się na chromosomie X. Jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X i zwykle dotyka mężczyzn. Zaleca się, aby rodzice i opiekunowie dziecka z zespołem Morrisa współpracowali z doświadczonym zespołem medycznym przed przypisaniem płci. Jeśli dana osoba jest wychowywana jako mężczyzna, można przepisać terapię testosteronem w celu poprawy płodność i zabiegi chirurgiczne mające na celu odbudowę struktur prącia i zmniejszenie rozmiaru męskiej piersi. Jeśli dana osoba dorasta jako kobieta, można jej zaproponować operację usunięcia męskich narządów rozrodczych po okresie dojrzewania, a następnie terapię estrogenem (żeńskim hormonem płciowym).

Niewrażliwość na androgeny występuje, gdy organizm nie reaguje prawidłowo na męskie hormony płciowe (androgeny) podczas ciąży. Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny (PASA) należy do grupy zaburzeń obejmujących niewrażliwość na androgeny, w tym zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAS) i zespół łagodnej niewrażliwości na androgeny (SLNKA). W 1953 roku amerykański ginekolog John Morris przedstawił pierwszy pełny opis zespołów niewrażliwości na androgeny, nazywając je „feminizacją jąder” na podstawie wyglądu genitaliów. Jednakże, ponieważ grupa chorób różni się w zależności od osoby w zależności od reakcji na androgeny, coraz częściej określa się ją mianem „niewrażliwości na androgeny”.

Symptomy i objawy

Objawy zespołu Morrisa różnią się w zależności od osoby. Każda osoba z niewrażliwością na androgeny jest wyjątkowa i może nie mieć tych samych cech.

Niektóre osoby z zespołem Morrisa mają bardziej kobiece cechy. Na przykład, niektórzy ludzie mogą urodzić się z żeńskimi genitaliami, ale mają powiększoną łechtaczkę (łechtaczkę) lub zrośnięcie pewnych obszarów warg sromowych. Ponadto niektóre osoby mogą urodzić się z otworami cewki moczowej kobiety (przewodu odprowadzającego mocz z pęcherza na zewnątrz ciała) i pochwy. Jednak nie będą miały żeńskich narządów płciowych, takich jak macica i jajniki. Niektóre osoby z tym schorzeniem mogą urodzić się z wnętrostwo (niezstąpione jądro do moszny), gdy jądra znajdują się poza moszną (w jamie brzusznej lub w kanale pachwinowym). Ponieważ chorzy nie mają jajników i mogą mieć problemy z rozwojem jąder, wiele osób z zespołem niewrażliwości na androgeny jest bezpłodnych, ponieważ nie wytwarzają plemników lub wytwarzają bardzo mało plemników. Ponadto niektóre osoby z zespołem mają powiększoną pierś z przerostem gruczołów i tkanki tłuszczowej (ginekomastia) w okresie dojrzewania.

Inne osoby z zaburzeniem mogą mieć bardziej męskie cechy. Na przykład niektórzy mogą rozwinąć penisa. Niektórzy dotknięci chorobą mężczyźni mogą urodzić się z małym penisem, który zwykle ma mniej niż 1 cm i może wyglądać jak łechtaczka. zdjęcie powyżej). Ci, którzy rozwijają penisa, mogą urodzić się z cechą zwaną spodziectwem, w której otwór penisa znajduje się na spodzie. W rezultacie chłopcy ze spodziectwem mogą mieć problemy z oddawaniem moczu w określonych kierunkach. W okresie dojrzewania u osób z zespołem Morrisa może wystąpić rozwidlenie moszny, w którym obszar moszny można podzielić na dwie części rowkiem.

Powoduje

Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny jest zaburzeniem genetycznym dziedziczonym w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Genom związany z zespołem częściowej niewrażliwości na androgeny to gen ARznajduje się na chromosomie X. Kiedy u ludzi następuje zmiana genu (mutacja) AR, ich organizm może mieć problemy z produkcją receptorów androgenowych, które są struktury w komórkach, które umożliwiają organizmowi prawidłową reakcję na androgeny (męski układ rozrodczy hormony). Z powodu problemów z receptorami androgenowymi osoby ze zmianami w genach AR mają objawy zespołu Morrisa.

Chromosomy znajdują się w jądrze komórek ludzkich i przenoszą informację genetyczną (DNA) każdej osoby. Komórki ludzkiego ciała mają zwykle 46 chromosomów. Pary ludzkich chromosomów, ponumerowane od 1 do 22, nazywane są autosomami, a chromosomy płciowe są oznaczone jako X i Y. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y, a kobiety dwa chromosomy X.

Zaburzenia genetyczne sprzężone z chromosomem X to stany spowodowane nieprawidłowym genem na chromosomie X i występują głównie u mężczyzn. Kobiety, które mają zmieniony gen na jednym z chromosomów X, są nosicielkami choroby. Samice nosiciele zwykle nie wykazują żadnych objawów, ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X i tylko jeden nosi zmieniony gen. Mężczyźni mają jeden chromosom X odziedziczony po matce i jeśli mężczyzna odziedziczy chromosom X zawierający zmieniony gen, rozwinie się u niego choroba.

Kobiety, które są nosicielkami zaburzeń sprzężonych z chromosomem X, mają 25% ryzyka posiadania córki nosicielki takiej jak ona w każdej ciąży, 25% szansa na urodzenie zdrowej córki, 25% szansa na urodzenie syna dotkniętego chorobą i 25% szansa na zdrową syn.

Jeśli mężczyzna z chorobą sprzężoną z chromosomem X jest zdolny do reprodukcji, przekaże zmieniony gen wszystkim swoim córkom, które będą nosicielkami. Mężczyzna nie może przekazać synom genu związanego z chromosomem X, ponieważ mężczyźni zawsze przekazują swój chromosom Y zamiast chromosomu X potomstwu płci męskiej.

Dotknięte populacje

Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny występuje bardzo rzadko w populacji ogólnej. 1 na 99 000 noworodków płci męskiej rodzi się z jednym z kilku rodzajów niewrażliwości na androgeny, w tym z zespołem Morrisa. Zespół Morrisa dotyka tylko mężczyzn, ale kobiety mogą być nosicielkami tego zaburzenia genetycznego.

Zaburzenia objawowe

Objawy następujących stanów mogą być podobne do objawów częściowej niewrażliwości na androgeny (PAS). Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej.

• Zespół niewielkiej niewrażliwości na androgeny (SLNA) to zaburzenie genetyczne, które jest również spowodowane zmianami w genie AR. Mężczyźni z tym schorzeniem mają normalne męskie narządy płciowe. Mogą mieć pewne powiększenie piersi w okresie dojrzewania, a także mogą mieć rzadkie owłosienie na ciele i małego penisa.
• Zespół niewrażliwości na androgeny (SPNCA) to zaburzenie genetyczne spowodowane również zmianami w genie AR. Jednak w porównaniu z SCNA płody z SCNA nie reagują w ogóle na androgeny podczas ciąży. Mężczyźni urodzeni z SNA wydają się bardziej kobiecy i mają żeńskie narządy płciowe, ale nie mają żeńskich wewnętrznych narządów płciowych, takich jak macica czy jajniki.
• Wrodzony przerost nadnercza (VGN) to grupa rzadkich dziedzicznych chorób autosomalnych recesywnych charakteryzujących się niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do produkcji niektórych hormonów. Kobiety z tym schorzeniem mogą urodzić się z genitaliami, które nie wyglądają ani na męskie, ani żeńskie.
• Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Kuestera-Hausera (MRKH) to rzadka choroba charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem macicy i pochwy. Kobiety dotknięte chorobą mają prawidłową funkcję jajników i prawidłowe zewnętrzne narządy płciowe. Kobiety z tą chorobą rozwijają normalne drugorzędowe cechy płciowe (takie jak wzrost piersi i owłosienie łonowe) w okresie dojrzewania, ale nie mają cykl miesiączkowy.

Diagnostyka

Ponieważ objawy zespołu Morrisa różnią się w zależności od osoby, nie ma standardowych procedur diagnostycznych pozwalających na postawienie diagnozy zaburzenia. Zespół Morrisa można podejrzewać na podstawie objawów klinicznych, takich jak obecność żeńskich narządów płciowych, brak żeńskich narządów płciowych (jajników i macicy) oraz problemy z wytwarzaniem nasienia. Niektóre dodatkowe badania, takie jak testy genetyczne, mogą pomóc w postawieniu diagnozy. Na przykład, jeśli pacjent ma pewne cechy fizyczne zespołu częściowego drętwienia na androgeny testy genetyczne mogą dodatkowo potwierdzić obecność chromosomów XY. Niektóre inne wyniki laboratoryjne, które mogą pomóc w diagnozie, obejmują wysoki poziom testosteronu (wytwarzanego przez jądra) i hormonu luteinizującego (wytwarzanego przez przysadkę mózgową).

Aby dodatkowo potwierdzić diagnozę zespołu Morrisa, można wykonać testy genetyczne w celu znalezienia mutacji w genie. AR. Czasami testy genetyczne nie mogą wykryć żadnych zmian w genie AR. W tym przypadku można przeprowadzić test wiązania androgenów w celu pomiaru receptorów androgenowych. Ten test może również potwierdzić diagnozę zespołu Morrisa.

- Badania kliniczne i diagnostyka.

Po zdiagnozowaniu u pacjenta SCNA ważne jest, aby został oceniony przez pracownika służby zdrowia specjalizującego się w zaburzeniach rozwoju płciowego. Niektórzy z tych specjalistów mogą pochodzić z urologii, ginekologii, genetyki klinicznej, psychiatrii, psychologii i endokrynologii.

Zabiegi standardowe

Ustalenie płci jest jednym z głównych zadań, jakie wykonuje się po zdiagnozowaniu zespołu Morrisa. Rodzice powinni współpracować ze swoim zespołem opieki zdrowotnej (lekarzami) w celu podjęcia świadomej decyzji o przypisaniu statusu płciowego. Jeśli pacjentka jest wychowana jako kobieta, może zostać poddana operacji usunięcia męskich narządów płciowych. Można jej również przepisać terapię estrogenem (żeńskim hormonem płciowym) po okresie dojrzewania. Jeśli pacjent zostanie wychowany jako mężczyzna, zostanie mu przepisana terapia testosteronem i operacja w celu przywrócenia męskich narządów płciowych i usunięcia ginekomastii.

Niektóre osoby z zespołem Morrisa są zdeterminowane seksualnie po urodzeniu, inne po okresie dojrzewania. Ta decyzja jest zwykle oparta na okolicznościach i opiniach rodziny, pacjenta i świadczeniodawców.

Poradnictwo genetyczne zalecane jest pacjentom i ich rodzinom.

Prognoza

Androgeny są najważniejsze na wczesnym etapie rozwoju macicy. Dzieci z zespołem częściowej niewrażliwości na androgeny stają się bezpłodne w wieku dorosłym. Jednak dzięki wsparciu psychologicznemu i hormonalnej terapii zastępczej pacjenci mogą prowadzić normalne życie.