Sirenomelia (zespół syreny): co to jest, objawy, zdjęcia, leczenie, rokowanie

Co to jest zespół Syrenki?

Syrenomeliaznany również jako syndrom syreny, Jest niezwykle rzadkim wrodzonym zaburzeniem rozwojowym charakteryzującym się anomaliami dolnego odcinka kręgosłupa i kończyn dolnych. Chore dzieci rodzą się z częściowym lub całkowitym zespoleniem nóg (patrz. zdjęcie poniżej). Mogą również wystąpić dodatkowe wady rozwojowe, w tym nieprawidłowości układu moczowo-płciowego, choroby przewodu pokarmowego, nieprawidłowości kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego i miednicy, a także brak lub niedorozwój (ageneza) jednej lub obu nerek.

Chore niemowlęta mogą mieć jedną stopę bez obu stóp, co może wyglądać na zewnątrz. Kość ogonowa jest zwykle nieobecna, kość krzyżowa jest również częściowo lub całkowicie nieobecna. W przypadku zespołu syreny mogą wystąpić dodatkowe stany, w tym nieperforowany odbyt, rozszczep kręgosłupa i wad rozwojowych serca. W okresie noworodkowym syrenomelia często kończy się śmiercią.

Niektóre źródła w literaturze medycznej klasyfikują sirenomelię jako najcięższą postać zespołu regresji ogonowej, złożonego zaburzenia rozwojowego. Ostatnio jednak wielu badaczy zwróciło uwagę, że zespół syreny jest podobną, ale odrębną chorobą.

Symptomy i objawy

Istnieje wiele fizycznych wad rozwojowych, które potencjalnie mogą wystąpić w przypadku sirenomelii, a konkretne objawy mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Sirenomelia wiąże się z poważnymi, zagrażającymi życiu powikłaniami i często kończy się śmiercią we wczesnych latach życia. Jednak w kilku przypadkach odnotowano przeżycie po okresie niemowlęcym do późniejszego dzieciństwa lub dorastania.

Cechą charakterystyczną sirenomelii jest częściowe lub całkowite zespolenie nóg. Dotkliwość jest bardzo zróżnicowana. Dotknięte chorobą niemowlęta mogą mieć tylko jedną kość udową (długą kość uda) lub dwie kości udowe w obrębie jednego trzonu skóry. Dotknięte chorobą niemowlęta mogą mieć jedną stopę, nogi bez stopy lub obie stopy zwrócone tak, że tył stóp jest skierowany do przodu.

Dotknięte chorobą niemowlęta mają również różne nieprawidłowości układu moczowo-płciowego, w tym brak jednego lub obie nerki (agenezja nerek), torbielowatość nerek, brak pęcherza, zwężenie cewki moczowej (atrezja cewka moczowa). Ponadto pacjenci mają nieperforowany odbyt – stan, w którym cienka powłoka blokuje odbyt lub przejście, które zwykle łączy odbyt z dolną częścią jelita grubego (odbytnicą), nie może rozwijać.

Niemowlęta z sirenomelią mogą również mieć patologie dotyczące kręgosłupa krzyżowego i lędźwiowego. Niektórzy pacjenci mają nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa od przodu do tyłu (skrzywienie kręgosłupa). Pacjenci mogą nie mieć zewnętrznych narządów płciowych. Poinformowano również, że śledziona i / lub pęcherzyka żółciowego.

Występują również ubytki w ścianie jamy brzusznej, takie jak wystawanie fragmentu jelita przez otwór w pobliżu pępka (przepuklina pępowiny / przepuklina pępkowa). Niektóre chore dzieci z zespołem syreny mogą mieć przepuklinę oponowo-rdzeniową, stan, w którym błony, obejmujące kręgosłup, a w niektórych przypadkach sam rdzeń kręgowy wystaje przez ubytek kręgosłupa filar. Wrodzone wady serca i powikłania oddechowe, takie jak ciężki niedorozwój płuc (hipoplazja płuc), mogą być również związane z sirenomelią.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dokładna przyczyna sirenomelii nie jest znana. Naukowcy uważają, że czynniki środowiskowe i genetyczne odgrywają rolę w rozwoju choroby. Większość przypadków zespołu syreny występuje losowo bez wyraźnego powodu (sporadycznie), wskazując na czynniki środowiskowe lub nową mutację. Najprawdopodobniej sirenomelia jest wieloczynnikowa, co oznacza, że ​​przyczyną choroby jest kilka różnych czynników. Ponadto różne czynniki genetyczne mogą przyczyniać się do rozwoju choroby u różnych osób (heterogeniczność genetyczna).

Czynniki środowiskowe, które odgrywają rolę w rozwoju sirenomelii, są nieznane. Niektórzy pacjenci mają genetyczne predyspozycje do rozwoju choroby. Osoba, która jest genetycznie predysponowana do choroby, nosi gen(y) choroby, ale może się nie pojawić, jeśli choroba nie zaczyna się lub nie jest „aktywowana” w pewnych okolicznościach, na przykład z powodu pewnych czynników środowiskowych Środa. Naukowcy uważają, że czynniki środowiskowe lub genetyczne mają działanie teratogenne na rozwijający się płód. Działanie teratogenne to działanie pewnych czynników fizycznych, chemicznych i biologicznych, które zakłócają rozwój zarodka lub płodu.

U niektórych pacjentów sirenomelię uważa się za wynik zaburzeń we wczesnym rozwoju układu krążenia (zaburzenia rozwoju układu naczyniowego) wewnątrz zarodka. U części pacjentów stwierdzono jedną dużą tętnicę wychodzącą z górnej jamy brzusznej, bez dwóch wspólne tętnice, które zwykle rozciągają się od dolnej części aorty i przenoszą krew do tylnego końca ogona (ogonowego) zarodek. Jedyna obecna tętnica (nazywana naczyniem „kradnącym”, ponieważ zasadniczo pobiera krew z dolnej części zarodka) odchyla przepływ krwi, który normalnie krąży z aorty do dolnych części zarodka i do łożysko. W ten sposób naczynie kradnące przekierowuje przepływ krwi do łożyska, nigdy nie docierając do ogona (ogonowego) zarodka. W wyniku tego przekierowanego przepływu krwi, naczynie brzeżne usuwa również składniki odżywcze z pozbawionej krwi części zarodka. Tętnice w tym regionie ogonowym są słabo rozwinięte, a tkanki, które są od nich zależne, mają właściwości odżywcze substancje, nie mogą się rozwijać, ulegają deformacji lub przestają rosnąć w niektórych niedokończonych gradacja. U pacjentów z sirenomelią pączek kończyny dolnej zarodka nie może podzielić się na dwie nogi. Przyczyna tych zaburzeń jest nieznana.

Dotknięte populacje

Sirenomelia częściej dotyka mężczyzn niż kobiety w stosunku 2,7:1. Dokładna częstość występowania nie jest znana, ale szacuje się, że zespół syreny występuje w około 1 na 60 000 do 100 000 urodzeń. Sirenomelia występuje częściej u jednego z bliźniąt jednojajowych (jednojajowych) niż u bliźniąt dwujajowych (dizygotycznych).

Zaburzenia objawowe

Objawy następujących stanów mogą naśladować objawy sirenomelii. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej.

Zespół regresji ogonowej Jest to szerokie określenie rzadkiej złożonej choroby charakteryzującej się nieprawidłowym rozwojem dolnego (ogonowego) końca kręgosłupa. Kręgosłup składa się z wielu małych kości (kręgów), które razem tworzą kręgosłup. Kręgosłup dzieli się zwykle na trzy segmenty: kręgosłup szyjny, który składa się z kręgów tuż pod czaszką; kręgosłup piersiowy, składający się z kręgów w odcinku piersiowym; oraz kręgosłup lędźwiowy, który składa się z kręgów lędźwiowych. Trójkątna struktura kostna zwana kością krzyżową łączy kręgosłup lędźwiowy z miednicą. Kość krzyżowa składa się z pięciu połączonych ze sobą kręgów. Na końcu kości krzyżowej znajduje się kość ogonowa (kość ogonowa).

Niemowlęta z zespołem regresji ogonowej mogą potencjalnie doświadczyć szerokiego zakresu nieprawidłowości, w tym nieprawidłowego rozwoju (agenezy) kości krzyżowej i kości ogonowej oraz nieprawidłowości kręgosłupa lędźwiowego. W niektórych przypadkach mogą wystąpić poważniejsze wady rozwojowe.

Nieprawidłowości dolnego kręgosłupa powodują wiele dodatkowych powikłań, w tym przykurcze stawów, stopa końsko-szpotawa oraz rozdarcie lub uraz końca rdzenia kręgowego, co może potencjalnie powodować nietrzymanie moczu. Mogą również wystąpić dodatkowe nieprawidłowości przewodu pokarmowego, nerek, serca, układu oddechowego, kończyn górnych i górnego odcinka kręgosłupa. Dokładna przyczyna zespołu regresji ogonowej nie jest znana. Przyjmuje się, że w rozwoju choroby rolę odgrywają zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne.

Stowarzyszenie VACTERL To nielosowa grupa wad wrodzonych, która wpływa na wiele układów narządów. Termin VACTERL to skrót, w którym każda litera reprezentuje pierwszą literę jednego z najczęstszych objawów obserwowanych u chorych dzieci:

• V (pol. anomalie kręgosłupa) - anomalie kręgosłupa (70%),
• A (pol. Atrezja odbytu) - atrezja odbytu (55%),
• C (pol. anomalie sercowo-naczyniowe) - ubytki przegrody i inne wady serca (75%),
• TE (pol. Przetoka tchawiczo-przełykowa) - przetoka tchawiczo-przełykowa z atrezją przełyku (70%),
• R (pol. wady nerek) - anomalie nerek (50%) - agenezja, dysplazja, wodnopłodność; jedyna tętnica pępkowa.
• L (pol. Wady kończyn) - wady kości promieniowej - hipoplazja 1 palca lub promienia, polidaktyl przedosiowy i syndaktyl (70%);

Oprócz wyżej wymienionych cech pacjenci cierpią również na inne, rzadziej występujące anomalie, w tym deficyty wzrostu oraz niezdolność do przybierania na wadze i wzrostu w oczekiwanym tempie (niezdolność do rozwój). Inne objawy o niskiej częstotliwości to asymetria twarzy (mikrosomia hemifazowa), wady rozwojowe ucha zewnętrznego, defekty formacji płatów płucnych, nieprawidłowe rotacje jelit i anomalie narządów płciowych. Funkcje VATER / VACTERL są bardziej powszechne u bliźniąt. W niektórych przypadkach używany jest skrót VATER. Niektórzy badacze dodają (S) do skrótu VACTERL lub VATER, aby oznaczyć jedną tętnicę pępowinową zamiast zwykłych dwóch. Funkcjonowanie umysłowe i inteligencja zwykle nie są upośledzone; opóźnienie rozwoju / opóźnienie umysłowe powinno wskazywać na alternatywną diagnozę. Dokładna przyczyna powstania stowarzyszenia VACTERL nie jest znana. Większość przypadków pojawia się przypadkowo, bez wyraźnego powodu (sporadycznie).

Diagnostyka

Sirenomelię można zdiagnozować prenatalnie, najczęściej w II trymestrze, za pomocą USG płodu (USG płodu). USG to badanie wykorzystujące fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do wytworzenia obrazu rozwijającego się płodu. USG płodu może wykryć niektóre defekty związane z sirenomelią.

Zabiegi standardowe

Leczenie może wymagać skoordynowanych wysiłków zespołu specjalistów. Pediatrzy, chirurdzy, kardiolodzy, ortopedzi, ortopedzi, nefrolodzy (nefrolodzy) i inni pracownicy służby zdrowia mogą potrzebować systematycznego i kompleksowego planowania leczenia ofiary dziecko.

Operacja rozdzielenia stawów nóg powiodła się. W ramach przygotowań do operacji pod skórę wprowadza się rozszerzacze tkankowe w postaci balonika. Kiedy przez pewien czas są wypełnione solą fizjologiczną, kulki rozszerzają się, powodując rozciąganie i wzrost skóry. Nadmiar skóry jest następnie wykorzystywany do przykrycia nóg, gdy się rozdzielają. Pomimo leczenia zespół syreny jest zwykle śmiertelny dla noworodka.

Prognoza

Sirenomelia jest rzadką i śmiertelną wrodzoną anomalią. W wielu ciążach z płodem liliowo-melonowym dochodzi do samoistnego poronienia. Od jednej trzeciej do połowy dzieci rodzi się martwo, a prawie wszystkie, z wyjątkiem nielicznych, umierają w okresie noworodkowym.