Tetrada Fallota: co to jest, objawy, leczenie, rokowanie

Czym jest tetrada Fallota?

Tetrada Fallota - najczęstsza postać wrodzonej sinicy (sinicy) wady serca. Sinica to niebieskawo-sine przebarwienie skóry wynikające z niskiego poziomu tlenu krążącego we krwi. Tetralogia Fallota składa się z połączenia czterech różnych wad serca: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD); utrudniony odpływ krwi z prawej komory do płuc (zwężenie tętnicy płucnej); przemieszczona aorta powodująca napływ krwi do aorty zarówno z prawej, jak i lewej komory (dekstrapozycja aorty); oraz nieprawidłowe powiększenie prawej komory (przerost prawej komory). Nasilenie objawów wiąże się ze stopniem utrudnienia przepływu krwi z prawej komory.

Wstęp

Normalne serce ma cztery komory. Dwie górne komory, zwane przedsionkami, są oddzielone od siebie włóknistą przegrodą znaną jako przegroda przedsionkowa. Dwie dolne komory znane są jako komory i są oddzielone od siebie przegrodą międzykomorową. Zawory łączą przedsionki (lewy i prawy) z odpowiednimi komorami. Zawory umożliwiają pompowanie krwi przez komory. Krew przemieszcza się z prawej komory przez tętnicę płucną do płuc, gdzie otrzymuje tlen. Krew wraca do serca żyłami płucnymi i wchodzi do lewej komory. Lewa komora wysyła teraz natlenioną krew do głównej tętnicy ciała (aorty). Aorta przenosi krew przez ciało.

—​ Ubytek przegrody międzykomorowej.

Serce ma wewnętrzną ścianę oddzielającą dwie komory, zwaną przegrodą. Przegroda zapobiega mieszaniu się krwi między obiema stronami. Ubytek przegrody międzykomorowej to otwór w przegrodzie, który powoduje mieszanie się krwi bogatej w tlen (lewa komora) i ubogiej w tlen (prawa komora).

- Zwężenie płuc.

Wada ta polega na zwężeniu zastawki płucnej, przez którą krew o niskim zawartość tlenu dostaje się do tętnicy płucnej, a stamtąd krew dostaje się do płuc, aby ją pobrać tlen. Zwężenie płucne występuje, gdy zastawka płucna nie otwiera się w pełni, co powoduje cięższą pracę serca i brak krwi w płucach.

— Przerost prawej komory.

W przypadku przerostu mięsień prawej komory jest grubszy ze względu na fakt, że prawa strona serca otrzymuje nadmierny przepływ krwi z lewej strony serca przez ubytek przegrody międzykomorowej i działa więcej mocno.

— Ekstrapozycja aorty.

W zdrowym sercu aorta jest połączona z lewą komorą i umożliwia przepływ krwi bogatej w tlen przez całe ciało. W tetralogii Fallota aorta serca znajduje się między lewą a prawą komorą. Powoduje to przepływ krwi ubogiej w tlen z prawej komory do aorty, a nie do tętnicy płucnej. Nieleczone niemowlęta z tetradą Fallota objawy zwykle stają się bardziej nasilone. Przepływ krwi do płuc może zostać dodatkowo zmniejszony, a ciężka sinica może powodować zagrażające życiu komplikacje.

Symptomy i objawy

Objawy tetrady Fallota różnią się znacznie w zależności od osoby. Nasilenie objawów, które mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego, jest związane ze stopniem utrudnienia przepływu krwi z prawej komory.

Tetralogia Fallota może być obecna przy urodzeniu lub pojawić się w pierwszym roku życia. Najczęstszym objawem choroby jest nieprawidłowa zmiana koloru skóry na niebieskawy odcień (sinica). Może się to zdarzyć, gdy dziecko odpoczywa lub płacze. Błony śluzowe warg i ust, opuszki palców i paznokcie u stóp mogą być szczególnie niebieskie z powodu braku tlenu. Dotknięte chorobą niemowlęta mogą mieć trudności z oddychaniem (duszność); w rezultacie mają tendencję do grania przez krótki czas, a następnie odpoczywają. Inne objawy mogą obejmować:

• szmer serca;
• łatwe zmęczenie;
• brak apetytu;
• powolny przyrost masy ciała;
• nieprawidłowy wzrost liczby czerwonych krwinek (czerwienica);
• palce u rąk i nóg z szerokimi, powiększonymi czubkami i zwisającymi paznokciami (palce Hipokratesa);
• opóźnienie wzrostu.

Niektóre dzieci z tetralogią Fallota mogą mieć epizody ciężkiej sinicy i trudności w oddychaniu (ciężkie napady duszności-sinicy). Podczas tych napadów niemowlę może stać się niespokojne, bardzo sinicy, udusić się i nie reagować na głosy rodziców. W ekstremalnych sytuacjach dzieci mogą zemdleć. Można przyjąć charakterystyczną pozycję kucaną, aby ułatwić oddychanie. Ciężkie drgawki mogą prowadzić do utraty przytomności, a czasami do drgawek lub przejściowego paraliżu jednej strony ciała (niedowład połowiczy). Ataki te mogą trwać od kilku minut do kilku godzin i mogą im towarzyszyć okresy osłabienia mięśni i dłuższe okresy snu.

W związku z tetradą Fallota może pojawić się szereg innych komplikacji. Mogą obejmować łagodne niedokrwistość u niemowląt nieprawidłowy wzrost liczby czerwonych krwinek (policytemia) u starszych dzieci oraz zaburzenia krzepnięcia krwi (krzepnięcia). Te nieprawidłowości krwi mogą prowadzić do powstawania zakrzepów krwi (skrzepów krwi), które mogą przemieszczać się z krwią (zatorowość). Te skrzepy krwi mogą powodować tymczasowe przerwanie dopływu krwi do mózgu (zawał mózgu).
Dodatkowe powikłania mogą obejmować infekcje zatok (zapalenie zatok) oraz ropnie mózgu. W niektórych przypadkach połączenie między aortą a tętnicą płucną, które zwykle zamyka się przed urodzeniem, może pozostać otwarte (przewód tętniczy patentowy). Objawy związane z tym stanem różnią się w zależności od wielkości otworu i mogą obejmować szybki oddech, częste infekcje dróg oddechowych i łatwe zmęczenie. Zastały niewydolność serca rzadko, z wyjątkiem przypadków, gdy wiąże się to z bakteryjną infekcją serca (zapalenie wsierdzia) lub zaburzenia rytmu serca (arytmie). Jednak częstym objawem jest szmer serca lub dodatkowy dźwięk słyszalny podczas słuchania bicia serca.

Najcięższą postacią jest tetrada Fallota z atrezją płuc. Niemowlęta z tą postacią zaburzenia doświadczają ciężkich objawów z powodu ciężkiej niedrożności przepływ krwi w prawej komorze i ciężki niedorozwój powiązanych naczyń krwionośnych i zastawek związanych z lekki. W tej postaci choroby ubytki przegrody międzykomorowej są zwykle ciężkie. Ciężka sinica, niepokojąco niski poziom tlenu w krążeniu i nadmierne krążenie czerwone krwinki (policytemia) są głównymi objawami tetralogii Fallota z atrezją płuc tętnice.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dokładna przyczyna tetrady Fallota nie jest znana. Jednak niektóre badania sugerują, że choroba może być spowodowana interakcją kilku czynników genetycznych i/lub środowiskowych (wieloczynnikowych). Dlatego naukowcy podejrzewają, że coś może wpłynąć na geny rozwijającego się płodu, powodując tę ​​wadę wrodzoną, ale dokładna natura tego wyzwalacza nie jest znana.

Niektóre stany, które mogą zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z tetralogią Fallota, obejmują:

• choroby wirusowe;
• spożycie alkoholu;
• cukrzyca;
• złe odżywianie;
• ciąża powyżej 40 roku życia.

Około 25 procent dzieci z tetralogią Fallota ma również inne wady wrodzone, które nie są związane z funkcją lub strukturą serca.

Dotknięte populacje

Tetralogia Fallota to rzadka wrodzona choroba serca, która występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Około 1 procent noworodków ma wrodzone wady serca. U około 10 procent tych dzieci zdiagnozowano tetradę Fallota. Ta wada serca pojawia się zwykle kilka tygodni lub miesięcy po urodzeniu. Częstość występowania choroby szacuje się na 1 na 3000 żywych urodzeń.

Dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi, takimi jak Zespół Downaczęsto mają tetradę Fallota i inne wrodzone wady serca.

Pokrewne zaburzenia

Objawy następujących chorób mogą być podobne do objawów tetrady Fallota. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) - powszechne wrodzone wady serca, charakteryzujące się obecnością małego otworu między dwoma przedsionkami serca. Wady te prowadzą do zwiększonego stresu po prawej stronie serca, a także nadmiernego przepływu krwi do płuc. Objawy pacjentów są bardzo zróżnicowane i mogą objawiać się w okresie niemowlęcym, dzieciństwie lub dorosłości, w zależności od nasilenia wady. Objawy są zwykle łagodne na początku i mogą obejmować trudności w oddychaniu (duszność), zwiększoną wrażliwość Infekcje dróg oddechowych i nieprawidłowe przebarwienia skóry i/lub błon śluzowych na niebieskawy odcień (sinica). Niektóre osoby z ASD mogą być narażone na zwiększone ryzyko powstania zakrzepów krwi, które mogą przemieszczać się do głównych tętnic (zatorowość), blokując krążenie krwi.
• Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) to grupa powszechnych wrodzonych wad serca charakteryzujących się brakiem jednej komory. Dzieci z tymi wadami mogą mieć 2 przedsionki i 1 dużą komorę. Objawy tych stanów są podobne do objawów innych wrodzonych wad serca i mogą obejmować nienormalnie szybki oddech (przyspieszony oddech), niebieski kolor skóry (sinica), świszczący oddech, kołatanie serca (częstoskurcz) i/lub nienormalnie zwiększone wątroba (hepatomegalia). VSD może również powodować nadmierne gromadzenie się płynów wokół serca, co prowadzi do zastoinowej niewydolności serca.
• Ubytek kanału przedsionkowo-komorowego (DAWK) to rzadka choroba serca występująca przy urodzeniu (wrodzona) i charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem przegród i zastawek serca. Dzieci z całkowitą wadą rozwojową zwykle rozwijają zastoinową niewydolność serca. Nadmiar płynu gromadzi się w innych częściach ciała, zwłaszcza w płucach. Przekrwienie płuc może prowadzić do trudności w oddychaniu (duszność). Inne objawy mogą obejmować sinicę skóry (sinica), niedożywienie, przyspieszony oddech (tachykardia) i częstość akcji serca (tachykardia) i/lub nadmierne pocenie (nadpotliwość). Dorośli z DAVK mogą odczuwać nienormalnie niskie ciśnienie krwi, nieregularne bicie serca i (lub) szybkie bicie serca.
• Trzy serca przedsionkowe - niezwykle rzadka wrodzona wada serca, charakteryzująca się obecnością dodatkowej komory nad lewym przedsionkiem serca. Żyły płucne, zawracając krew z płuc, spływają do tego dodatkowego „trzeciego przedsionka”. Objawy choroby są bardzo zróżnicowane i zależą od wielkości otworu między komorami. Objawy mogą obejmować nienormalnie szybki oddech (tachypnea), sinicę skóry (sinica), świszczący oddech, kaszel i (lub) nieprawidłowe nagromadzenie płyn w płucach.
• Podwójne rozgałęzienie wielkich naczyń z prawej komory - niezwykle rzadka wrodzona choroba serca charakteryzująca się brakiem jednej komory. Dzieci z tą wadą mają 2 przedsionki i 1 dużą komorę. Objawy są podobne do innych wrodzonych wad serca i mogą obejmować duszność (duszność), nadmierne gromadzenie się płynu w płucach i wokół nich (obrzęk płuc) i/lub niebieskie zabarwienie skóry i błon śluzowych (sinica). Inne objawy mogą obejmować niedożywienie, nienormalnie szybki oddech (tachypnea) i/lub szybkie bicie serca (tachykardia).
• Zwężenie zastawki mitralnej - rzadka choroba serca, która może występować przy urodzeniu (wrodzona) lub nabyta. Charakteryzuje się nieprawidłowym zwężeniem otwarcia zastawki mitralnej. W postaci wrodzonej objawy są bardzo zróżnicowane i mogą obejmować kaszel, duszność, kołatanie serca i/lub częste infekcje dróg oddechowych. W przypadku nabytego zwężenia mitralnego objawy mogą również obejmować osłabienie, dyskomfort w jamie brzusznej, ból w klatce piersiowej (dusznica) i/lub okresowa utrata przytomności.

Diagnostyka

Rozpoznanie tetrady Fallota potwierdza badanie kliniczne i badanie fizykalne. Różne specjalistyczne testy, w tym elektrokardiogram, echokardiogram i cewnikowanie serca, mogą być wykonywane w celu pomocy w diagnostyce i terapii. Kiedy występuje tetralogia Fallota, prześwietlenie zwykle ujawnia serce normalnej wielkości, które ma charakterystyczny kształt „drewnianego buta”. Zalecany jest również okresowy pomiar saturacji krwi i hemoglobiny. Dzieci z tym schorzeniem zwykle mają stosunkowo głośny szmer w górnej lewej części mostka.

Zabiegi standardowe

Ostatecznym leczeniem tetralogii Fallota jest operacja (na przykład operacja pomostowania) Blaylock-Taussig, pomostowanie aortalne/płucne, naprawa wewnątrzsercowa, walwuloplastyka balonowa i/lub wymiana zaworu). Chirurgiczną korekcję tej wady serca najlepiej wykonać w okresie niemowlęcym. Wybór dokładnego zabiegu chirurgicznego zależy od nasilenia objawów i stopnia wady rozwojowej.

Chirurg poszerza zastawkę płucną i powiększa się przejście z prawej komory do tętnicy płucnej. Następnie łata zamyka otwór w przegrodzie, aby skorygować ubytek przegrody międzykomorowej. Rozwiązując problemy z VSD i zastawką płucną, eliminowane są dwie inne wady.

Jeśli niemowlę jest zbyt słabe lub małe, aby poddać się pełnej operacji rekonstrukcyjnej, można zalecić tymczasową operację; pełna operacja rekonstrukcyjna zostanie wykonana, gdy dziecko będzie silne. Podczas tymczasowego zabiegu chirurgicznego pomiędzy dużą tętnicą odgałęzioną od aorty a tętnicą płucną umieszcza się rurkę lub „przetokę”. Tworzy ścieżkę dla krwi, która podróżuje do płuc, aby otrzymać tlen. Rurka jest usuwana podczas pełnej operacji rekonstrukcyjnej.

Jeśli wczesne wyzdrowienie nie jest możliwe, w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie można podjąć inne środki chirurgiczne.

Przed zabiegiem leczenie kontrolujące objawy (opieka paliatywna) może obejmować utrzymywanie odpowiedniego przyjmowanie płynów (nawodnienie), monitorowanie poziomu hemoglobiny we krwi i unikanie wszelkich czynności fizycznych masa. Leki nasercowe (takie jak naparstnica) mogą być przepisywane w celu kontrolowania nieregularnego bicia serca (arytmii), przyspieszonego tętna i / lub niewydolności serca.

Epizody ciężkich objawów lub „niebieskich zaklęć” (niedotlenienie) mogą wymagać dodatkowego tlenu, morfiny i/lub innych leków zwiększających stężenie tlenu. Pozycja kolana w klatce piersiowej może również złagodzić objawy. Wodorowęglan sodu można podawać w celu obniżenia nieprawidłowo wysokiego poziomu kwasu we krwi (kwasica). Propranolol można przepisać, aby zapobiec przyszłym atakom i zmniejszyć ich nasilenie. Leki, które pomagają wypłukać nadmiar płynów z organizmu (diuretyki), ograniczenie soli w diecie i odpoczynek w łóżku mogą być skuteczne w leczeniu zastoinowej niewydolności serca.

Dzieciom z tetralogią Fallota można przepisać antybiotyki w celu zapobiegania infekcjom (profilaktyka), ponieważ dzieci z tym schorzeniem są podatne na bakteryjną infekcję serca (zapalenie wsierdzia). Infekcje dróg oddechowych należy leczyć energicznie i wcześnie. Dzieci powinny otrzymywać antybiotyki w okresach przewidywalnego ryzyka (takich jak ekstrakcja zęba i zabieg chirurgiczny). Inne terapie są objawowe i podtrzymujące.

Chociaż ryzyko tetrady Fallota u rodzeństwa niemowląt z tą chorobą jest uważane za bardzo niskie, poradnictwo genetyczne może być korzystne dla rodziców i innych członków rodziny.

Prognoza

Tetralogia Fallota jest najczęstszym rodzajem sinicy wrodzonej wady serca. Od pierwszej operacji w 1954 roku leczenie stale się poprawiało. Strategie leczenia stosowane obecnie w leczeniu choroby zapewniają doskonałe przeżycie długoterminowe (30-letnie przeżycie w zakresie od 68,5% do 90,5%).