Triploidia: co to jest, przyczyny, objawy, rokowanie

Czym jest triploidia?

Triploidia - rzadka anomalia chromosomalna. Triploidia to obecność dodatkowego zestawu chromosomów w komórce, łącznie 69 chromosomów, a nie 46 zwykłych chromosomów na komórkę. Dodatkowy zestaw chromosomów pochodzi od ojca lub matki podczas zapłodnienia. Ciąża z triploidią zwykle kończy się poronieniem we wczesnej ciąży. Jeśli ciąża jest donoszona, dziecko umiera w pierwszych dniach życia. Kilka osób dotkniętych chorobą dożyło dorosłości, ale cierpiało na opóźnienia rozwojowe, trudności w uczeniu się, epilepsję, utratę słuchu i inne anomalie. Te, które przeżyły, mają mozaikową triploidię, co oznacza, że ​​niektóre komórki mają normalną liczbę chromosomów 46, podczas gdy inne komórki mają 69 chromosomów na komórkę.

Symptomy i objawy

Niemowlęta dotknięte triploidią mają wady serca, nieprawidłowości w rozwoju mózgu, wady 

nadnercza i nerek (torbielowate uszkodzenie nerek), wady rozwojowe rdzenia kręgowego (wady cewy nerwowej) i nieprawidłowe cechy twarze (szeroko osadzone oczy, niski grzbiet nosa, nisko osadzone uszy, mała szczęka, brak / mały) oko i rozszczep wargi i podniebienia). Trzeci i czwarty palec, a także drugi i trzeci palec u nogi, mogą być połączone, a dłonie mogą mieć niezwykłe fałdy przypominające małpy. Mogą również występować wady wątroba oraz woreczek żółciowy, skręcone jelita i deformacje palców rąk i nóg. Łożysko w triploidii może być niedojrzałe, duże i wypełnione cystami. Pacjenci z mozaiką będą żyć dłużej niż pacjenci z całkowitą triploidią, ale zwykle mają upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju, depresja, padaczka, niski wzrost, otyłość i inne odchylenia.

Ciężarna matka nosząca triploidalny płód czasami doświadcza wzrostu ciśnienia krwi (nadciśnienie tętnicze), obrzęk oraz wydalanie albuminy z moczem (albuminuria). Ten stan nazywa się zatruciem lub stanem przedrzucawkowym.

Powoduje

Triploidia to obecność kompletnego komplementarnego zestawu chromosomów. Potrojenie chromosomów jest spowodowane zapłodnieniem komórki jajowej dwoma plemnikami lub zapłodnieniem komórki jajowej przez plemnik z dodatkowy zestaw chromosomów, czyli zapłodnienie komórki jajowej dodatkowym zestawem chromosomów, normalne sperma. Ta choroba nie jest dziedziczna i nie jest związana z wiekiem matki lub ojca.

Dotknięte populacje

Triploidia stanowi 1-3 procent wszystkich ciąż. 2/3 ciąż triploidalnych występuje u mężczyzn.

Pokrewne zaburzenia

Objawy następujących chorób są spowodowane duplikacją, potrójną duplikacją lub delecją chromosomów:

• Tetraploidalność - stan, w którym jedna komórka zawiera cztery zestawy chromosomów zamiast zwykłych dwóch zestawów. Całkowita liczba chromosomów na komórkę w tetraploidii wynosi 92 zamiast 46. Dzieci dotknięte chorobą zwykle rodzą we wczesnym okresie ciąży lub umierają w pierwszych dniach życia. Zgłaszano, że dzieci dotknięte chorobą mają liczne wady wrodzone, takie jak nieprawidłowe rysy twarzy (mała głowa i szczęka, rozszczep warg i podniebienia, brak małych oczu lub gałek ocznych, nieprawidłowości uszu), wady serca, wady mózgu, anomalie narządów płciowych i stopa końsko-szpotawa: wrodzona deformacja stopy. Tetraploidalność w czasie ciąży można podejrzewać, jeśli w badaniu ultrasonograficznym zostaną wykryte wady wrodzone. Ostateczną diagnozę można postawić na podstawie analizy cytogenetycznej komórek pobranych podczas ciąży za pomocą amniopunkcji lub biopsji kosmówki (CVS).
• Trisomie, takie jak trisomia 21 (zespół Downa), charakteryzują się potrójnym chromosomem. Najczęstszym objawem trisomii jest upośledzenie umysłowe. Chromosomy znajdują się w jądrach wszystkich komórek w ciele. Noszą cechy genetyczne każdej osoby. Pary ludzkich chromosomów są ponumerowane od 1 do 22, z nierówną 23 parą chromosomów X i Y dla mężczyzn i dwoma chromosomami X dla kobiet. U osób z trisomią do jednej z normalnych par dodawany jest dodatkowy chromosom. Potrójna duplikacja chromosomu może być częściowa lub bardzo krótka (p +) lub bardzo długa (q +). Stany są klasyfikowane według nazwy nieprawidłowej pary chromosomów i według której części chromosomu dotyczy.
• Zespół Downa (trisomia 21) jest najczęstszą i najłatwiejszą do zidentyfikowania chorobą genetyczną spowodowaną anomalią chromosomową. Obecny jest jeden dodatkowy chromosom. Dzieci z zespołem Downa mają pewien stopień upośledzenia umysłowego, który może wahać się od łagodnego do ciężkiego. Jednak większość dzieci z zespołem Downa funkcjonuje w zakresie od łagodnego do umiarkowanego.
• Zespół chromosomowy 11q (zespół Jacobsena) to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane brakiem długiego ramienia chromosomu 11. Zaburzenie może charakteryzować się wąskim, wystającym czołem, problemami z oczami, nieprawidłowym kształtem nosa i ust oraz upośledzeniem umysłowym. Nasilenie i rodzaj nieprawidłowości zależy od wielkości i lokalizacji brakującego chromosomu. Przyczyna samego pęknięcia chromosomu jest nieznana.
• Zespół chromosomowy 18p Jest delecją krótkiego ramienia (p) chromosomu 18. Charakteryzuje się niezwykłymi rysami twarzy oraz łagodnym do ciężkiego upośledzeniem umysłowym. Zespół ten może również obejmować brak wzrostu, zmniejszone napięcie mięśni, a mózg jest mniejszy niż normalnie. Mogą również wystąpić problemy behawioralne i opóźnienia w mowie.

Diagnostyka

Obecność kilku poważnych wad rozwojowych, niski poziom płynu owodniowego i/lub ograniczenie wzrostu w badaniu ultrasonograficznym płodu w czasie ciąży nasuwa podejrzenie triploidii. Diagnozę można postawić w czasie ciąży poprzez analizę chromosomów (kariotypowanie) komórek uzyskanych poprzez amniopunkcję lub biopsję kosmówki (CVS). Rozpoznanie można potwierdzić po urodzeniu poprzez analizę chromosomów tkanki (skóry) pobranej od chorego dziecka. Triploidii nie można zdiagnozować za pomocą mikromacierzy chromosomów. Dokładność nieinwazyjnych badań prenatalnych z wykorzystaniem pozakomórkowego DNA płodu (cff) w diagnostyce triploidii jest nadal badana. Nieprawidłowe poziomy niektórych białek krwi matki, takich jak alfa-fetoproteina, ludzka kosmówka ludzka gonadotropina, estriol i indukowane ciążą białko A osocza powiązano ze zwiększonym ryzykiem triploidia.

Zabiegi standardowe

Triploidii nie można leczyć ani wyleczyć. Ciąże, które trwają przed urodzeniem dziecka, są rzadkie. Jeśli niemowlę przeżyje, zazwyczaj zapewnia się opiekę paliatywną. Medyczne i chirurgiczne metody leczenia nie są stosowane ze względu na śmiertelny wynik choroby.

Jeśli lekarze wykryją triploidię podczas ciąży kobiety, może ona przerwać ciążę lub przeprowadzić ją przed terminem lub przed poronieniem samoistnym. Jeśli kobieta zdecyduje się na urodzenie dziecka przed terminem, powinna być uważnie obserwowana pod kątem powikłań spowodowanych triploidią, w tym:

• stan przedrzucawkowy, który może zagrażać życiu;
• choriocarcinoma, rodzaj raka rzadko wywoływany przez tkankę pozostałą po częściowej ciąży zaśniadowej.

Prognoza

Większość płodów z triploidią nie żyje, aby się urodzić, a te, które się rodzą, umierają zwykle w ciągu kilku dni. Ponieważ nie ma lekarstwa na triploidię, opieka paliatywna jest zapewniana, jeśli dziecko dożyje do urodzenia. Jeśli triploidia zostanie zdiagnozowana w czasie ciąży, często sugeruje się przerwanie ciąży ze względu na dodatkowe ryzyko dla zdrowia matki (stan przedrzucawkowy lub rak kosmówki).

Triploidia mozaikowa ma lepsze rokowanie, ale pacjenci mają umiarkowane lub ciężkie upośledzenie funkcji poznawczych.

Jak radzić sobie z triploidią?

Utrata dziecka do triploidii może być trudna, ale nie musisz sam radzić sobie z tymi uczuciami. Poszukaj grup wsparcia, forów internetowych lub grup dyskusyjnych, aby podzielić się swoimi doświadczeniami. Tysiące innych kobiet również znalazło się w sytuacji podobnej do Twojej i szukało pomocy i wsparcia u tych grup.

Noszenie dziecka z triploidią nie zwiększa szans na powtórną podobną ciążę, więc możesz bezpieczne poczęcie kolejnego dziecka bez obaw o zwiększone ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z triploidia. Jeśli zdecydujesz się na kolejne dziecko, nadal staraj się o opiekę przedporodową i badania, aby upewnić się, że Twoje dziecko otrzymuje najlepszą możliwą opiekę.