Zespół transfuzji płodowo-płodowej: co to jest, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest zespół transfuzji płodowo-płodowej?

Zespół transfuzji płodowo-płodowej (FFTS), znany również jako zespół transfuzji płodowo-płodowej (SFT) jest rzadkim schorzeniem, które czasami występuje, gdy kobiety są w ciąży z bliźniakami jednojajowymi (jednojajowymi). Jest to rzadka choroba łożyska, narządu łączącego matkę z potomstwem i zapewniającego pożywienie rozwijającemu się płodowi. Podczas rozwoju bliźniąt jednojajowych we wspólnym łożysku płodowym zawsze znajdują się naczynia krwionośne, które łączą ich krążenie (zespolenia łożyskowe). W większości przypadków krew przepływa prawidłowo przez te naczynia. Jednak w przypadku płodowego zespołu transfuzji między bliźniętami krew przepływa nierównomiernie: jeden płodowy bliźniak otrzymuje za dużo krwi (biorca), a drugi za mało (dawca). Bliźniak odbiorca może doświadczyć 

niewydolność serca z powodu ciągłego obciążenia serca i naczyń krwionośnych (układu sercowo-naczyniowego). Z drugiej strony bliźniak dawca może doświadczać zagrożenia życia niedokrwistość, niedożywienie i głód tlenu z powodu niedostatecznego dopływu krwi. Ten brak równowagi w przepływie krwi (taki jak FFTS) może wystąpić w dowolnym momencie ciąży, w tym podczas porodu.

Konsekwencje FFTS mogą się różnić w zależności od przypadku, w zależności od tego, kiedy w czasie ciąży zespół występuje, gdy zostanie zdiagnozowany i po jakimkolwiek leczeniu, które może być przydzielony. Przyczyna tego zespołu nie jest w pełni poznana, chociaż wiadomo, że charakterystyka łożyska odgrywa ważną rolę.

Symptomy i objawy

Zespół transfuzji płodowo-płodowej (FFTS) jest rzadkim schorzeniem, które czasami występuje, gdy kobiety są w ciąży z jednojajowymi (monozygotycznymi) bliźniakami. FFTS to choroba łożyska, narządu, który rozwija się w macicy w czasie ciąży, łączy dopływ krwi matki do płodu i zapewnia odżywianie jej potomstwu. Rozwijające się bliźnięta płodowe zwykle pozostają normalne, dopóki nieprawidłowy przepływ krwi w łożysku nie spowoduje rozwoju choroby.

Większość bliźniąt jednojajowych ma wspólne łożysko, w którym naczynia krwionośne łączą pępowinę i krążenie płodowe (zespolenia łożyskowe). Pępowina łączy płody bliźniacze z łożyskiem. W większości przypadków przepływ krwi między bliźniętami jest zrównoważony przez te łączące naczynia krwionośne. Jednak, gdy występuje PFTS, krew zaczyna nierównomiernie płynąć przez naczynia krwionośne łączne. W rezultacie jeden płodowy bliźniak otrzymuje za dużo krwi (biorca), a drugi za mało (dawca). Bliźniaki płodowe, chociaż do tego momentu rozwijały się normalnie, mogą teraz zacząć wykazywać różne objawy w zależności od tego, kiedy wystąpiła nierównowaga przepływu krwi podczas ciąży.

Zespół transfuzji płodowo-płodowej może wystąpić na każdym etapie ciąży. Jeśli brak równowagi w przepływie krwi wystąpi we wczesnym okresie ciąży (pierwszy trymestr), jedno z płodowych bliźniąt może po prostu przestać się rozwijać; w rezultacie do końca ciąży zostanie znaleziony tylko jeden płód. Jeśli transfuzja krwi nastąpi na krótko przed porodem lub w jego trakcie, u bliźniąt mogą wystąpić objawy związane z nagłym brakiem lub nadmiernym dopływem krwi. Jeśli jednak FFTS wystąpi w połowie ciąży (drugi trymestr), mogą wystąpić różne objawy.

Na przykład bliźniak otrzymujący dodatkową krew (odbiorca) zaczyna wytwarzać więcej moczu niż zwykle (wielomocz), w wyniku którego płód w płynie owodniowym jest otoczony nadmierną ilością płynu owodniowego (hydramnios). Ten nadmiar płynu owodniowego może szybko się rozwinąć, często w ciągu dwóch do trzech tygodni. W rezultacie brzuch matki staje się większy niż normalnie w jej wieku ciążowym. W większości przypadków jest to pierwszy objaw zespołu transfuzji płodowej. Nieleczony nadmiar płynu owodniowego może spowodować przedwczesny poród lub pęknięcie worka owodniowego, potencjalnie prowadząc do bardzo wczesnego porodu.

Z drugiej strony, ponieważ drugi płodowy bliźniak (dawca) otrzymuje za mało krwi i ma nieprawidłowo niski poziom płynu krążącego w jego organizmie (hipowolemia), jego nerki mogą przestać produkować mocz (niewydolność nerek); dlatego w worku owodniowym bliźniaka dawcy (wielowodzie) może znajdować się bardzo mało płynu. W rezultacie błony worka (owodni) mogą ulec rozpadowi wokół płodu. Ponieważ ten embrionalny bliźniak może wydawać się utkwiony lub „uwięziony” w pękniętych błonach, jest czasami określany jako „utknięty bliźniak”.

Podczas normalnego rozwoju płodowego większość identycznych (monozygotycznych) bliźniąt rośnie mniej więcej w tym samym tempie i ma tę samą masę urodzeniową. Jeśli jednak bliźnięta płodowe cierpią na zespół transfuzji płodowej w połowie ciąży (drugi trymestr), mogą się znacznie różnić pod względem szybkości rozwoju i wielkości. Chociaż bliźniak-biorca może urosnąć większy niż zwykle, bliźniak dawca może cierpieć z powodu poważnego opóźnienia wzrostu.

Niektórzy badacze uważają, że nierównomierne rozmieszczenie porcji pojedynczego, wspólnego łożyska może również przyczyniać się do różnych tempa wzrostu. Różnica w wielkości bliźniąt może utrzymywać się nawet po urodzeniu w okresie niemowlęcym.

Płodowe biorcy i dawcy bliźniaków mogą również wykazywać inne objawy. Dodatkowo FFTS może zadzwonić niewydolność serca, w wyniku czego płyn będzie gromadził się w niektórych jamach ciała (kroplenie), na przykład w otrzewnej (wodobrzusze brzuszne), wokół płuc (wysięk opłucnowy) i (lub) wokół serca (wysięk osierdziowy). Nadmiar krwi stale obciąża serce i naczynia krwionośne płodu (układ sercowo-naczyniowy), co może ostatecznie spowodować zastoinową niewydolność serca. Z drugiej strony bliźniak dawca ma niewystarczający dopływ krwi, co może potencjalnie zagrażać życiu niedokrwistość i ograniczenie wzrostu. Jeśli u bliźniaka biorcy wystąpi opuchlizna lub u bliźniaka dawcy występuje poważne ograniczenie wzrostu, może wystąpić niewystarczająca podaż. tlen (niedotlenienie) rozwijającego się mózgu w czasie ciąży lub w wyniku zespołu niewydolności oddechowej (RDS) związanego z wczesnym (przedwczesny poród. W rezultacie może wystąpić uszkodzenie mózgu, które może spowodować porażenie mózgowe.

Kiedy FFTS występuje w połowie ciąży, jedno z płodowych bliźniąt może umrzeć z powodu konsekwencji zbyt małej dawki ilość krwi, pobrana zbyt duża ilość krwi lub zbyt mała część łożyska (ciężkie) łożysko). Krew może następnie przejść od żyjącego bliźniaka do zmarłego bliźniaka, a żyjący bliźniak może: mają niskie ciśnienie krwi (niedociśnienie) i (lub) niedostateczny przepływ krwi do tkanek (ciężkie; niedotlenienie). Ten spadek przepływu krwi do niektórych obszarów tego płodu bliźniaczego może zagrażać życiu lub prowadzić do różnych nieprawidłowości rozwojowych, które mogą obejmować:

• wady rozwojowe rąk, ramion, stóp i/lub nóg (wady rozwojowe kończyn);
• niedorozwój jednej strony twarzy (mikrosomia hemifacial);
• niedrożność jelit (zarośnięcie jelit);
• uszkodzenie i utrata tkanki w zewnętrznej warstwie nerki (martwica kory nerkowej);
• zakrzep krwi (skrzep krwi), który blokuje tętnicę w sercu (zakrzepica wieńcowa).

W niektórych przypadkach mogą wystąpić poważne urazy mózgu, powodujące torbiele. lub ubytki w zewnętrznej warstwie mózgu (porencefalia) i/lub brak półkul mózgowych (hydranencefalia).

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dokładna przyczyna zespołu transfuzji płodowej nie jest w pełni poznana. Wiadomo jednak, że nieprawidłowości podczas podziału komórki jajowej matki po zapłodnieniu prowadzą do nieprawidłowości w łożysku, co może ostatecznie prowadzić do PFTS.

Normalny rozwój bliźniąt jednojajowych (monozygotycznych) rozpoczyna się od zapłodnienia komórki jajowej matki nasieniem ojca. W ciągu pierwszych trzech dni po zapłodnieniu zapłodniona komórka jajowa (zygota) dzieli się na dwa identyczne zarodki. Te dwa zarodki, które podczas ciąży żywią się oddzielnym łożyskiem (dwukosmówkowym), kończą się ostatecznie rozwijają się w dwie osoby (bliźnięta monozygotyczne), które mają prawie identyczną genetykę kompozycja.

Jednak w niektórych przypadkach rozwoju bliźniąt jednozygotycznych zygota dzieli się na dwa pełne zarodki dłużej niż trzy dni. Naukowcy zauważyli, że im dłużej dzieli się zygota, tym więcej problemów może pojawić się podczas ciąży u bliźniąt jednojajowych. Jeśli podział zygoty zajmuje od 4 do 8 dni, bliźnięta mają wspólne łożysko (jednokosmówkowe), a błona oddzielająca dwa worki owodniowe u płodów bliźniaczych jest cienka (rozmiar). Jeśli zapłodnione jajo dzieli się w ciągu 8-12 dni, bliźnięta mają wspólne łożysko (jednokosmówkowe) i nie ma dzielącej się błony; dlatego oba płody dzielą zasadniczo jeden worek owodniowy (jednoowocowy). Istnieją doniesienia, że ​​zespół transfuzji płodowo-płodowej występuje w obu typach ciąż (jednokosmówkowo-diamnionowych i jednokosmówkowo-jednoowodniowych); Jednak zdecydowana większość przypadków FFTS występuje podczas ciąż jednokosmówkowych z diamnionem. Nie jest jasne, dlaczego zygota dzieli się na bliźnięta i dlaczego w niektórych przypadkach podział zajmuje więcej czasu niż zwykle.

We wszystkich jednokosmówkowych ciążach bliźniaczych we wspólnym łożysku znajdują się naczynia krwionośne, które łączą pępowinę płodu i układ krążenia (zespolenia). Łożysko, które jest połączone z płodem za pomocą pępowiny, łączy dopływ krwi matki z krwią jej potomstwa. Umożliwia to wymianę produktów przemiany materii płodu z matką na wydalanie z organizmu, a także transfer tlenu i składników odżywczych z krwi matki do płodu. W większości przypadków przepływ krwi przez te łączne naczynia krwionośne jest stosunkowo zrównoważony. Jednak w przypadku zespołu transfuzji płodowej krew zaczyna nierównomiernie płynąć przez zespolenia. Naukowcy nie rozumieją, co powoduje tę nierównowagę w przepływie krwi. Uważa się jednak, że pewną rolę odgrywa kilka różnych czynników, w tym stopień, w jakim łożysko może być nierównomiernie rozmieszczone u płodów bliźniaczych, rodzaj i liczba łączących się naczyń krwionośnych (zespolenia) we wspólnym łożysku, a także zmiany ciśnienia w macicy matki (na przykład przy wielowodzie lub skurczach macicy podczas poród).

Dotknięte populacje

FFTS jest rzadkim schorzeniem, które czasami występuje, gdy matka jest w ciąży z bliźniakami jednojajowymi (jednojajowymi). Odnotowano kilka przypadków, w których FCSF dotknął również identyczne trojaczki. Zespół transfuzji płodowo-płodowej dotyka około 5-15 procent ciąż bliźniaczych jednojajowych, co oznacza, że ​​każdego roku może to dotyczyć około 6000 dzieci. Jednak trudno jest określić rzeczywistą częstość występowania FFTS w populacji ogólnej, ponieważ wiele przypadków nigdy nie jest diagnozowanych, a wiele z nich nie jest zgłaszanych.

Zaburzenia ściśle związane z objawami

Objawy następujących stanów mogą być podobne do objawów zespołu transfuzji płodowej. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

• Bliźniaczy pasożyt (bliźniak akardialny) jest rzadkim schorzeniem, które czasami występuje, gdy kobiety są w ciąży z identycznymi (jednojajowymi) bliźniakami. Kilka przypadków zostało również zgłoszonych u trojaczków. U bliźniaka pasożytniczego istnieje bezpośrednie połączenie jednej z dwóch tętnic pępowinowych jednego bliźniaka z tętnicą drugiego bliźniaka, który ma tylko jedną tętnicę pępowinową i żyłę. Niektórzy badacze uważają, że bliźnięta płodowe mogą mieć normalny bardzo wczesny rozwój embrionalny. Jednak bardzo wcześnie w ciąży krew zaczyna nieprawidłowo płynąć przez tętnicę pępowinową. płód z połączeniem tętnic, a jeden z bliźniąt („pompa bliźniacza”) zaczyna zapewniać krążenie krwi dla obu owoce. W zależności od tego, kiedy ta nierównowaga przepływu krwi wystąpi w czasie ciąży, rozwijające się serce drugiego bliźniaka może: nie rozwijają się normalnie, co skutkuje brakiem rozpoznawalnej struktury serca lub obecnością bardzo prymitywnego serca Struktury. We wszystkich przypadkach ten bliźniak (bliźniak akardialny) będzie również wykazywał inne poważne nieprawidłowości, takie jak brak struktur głowy lub mózgu (bezmózgowie). W większości przypadków pompa bliźniacza nie ma wad rozwojowych; jednak ciągły stres w sercu, związany z koniecznością dostarczania krwi drugiemu bliźniakowi, może prowadzić do niewydolności serca. W przypadku bliźniaka akardialnego może wystąpić nadmiar płynu owodniowego (wodzie), powodując, że macica matki rośnie szybciej niż normalnie na jej etapie ciąży. Wczesny (przedwczesny) poród jest powszechny. Niektórzy badacze uważają, że masy bliźniąt akardialnych są w rzeczywistości skrajną postacią zespołu transfuzji płodowej. Przyczyna bliźniąt akardialnych jest nieznana.

Diagnostyka

Zespół transfuzji płodowo-płodowej można wykryć w połowie ciąży (drugi trymestr) z USG - metoda tworząca obraz płodu poprzez pomiar odbicia dźwięku fale. Wyniki badań ultrasonograficznych, które mogą wskazywać na FFTS obejmują bliźnięta tej samej płci; pojedyncze wspólne łożysko (jednokosmówkowe) - cienka błona oddzielająca worki owodniowe płodu; różnice w ilości płynu owodniowego z wielowodziem (określanym jako największa pionowa kieszeń płynu większa niż 8 cm w większej bliźniąt) i małowodzie (określane jako największa pionowa kieszonka mniejsza niż 2 cm u mniejszego bliźniaka), a także różnica w wielkości ponad 20%.

Obecny etap lub klasyfikacja ciężkości choroby jest obecnie zgodna z zaproponowaną przez Quintero w 1999 roku. Ten system oceny stopnia zaawansowania jest użytecznym narzędziem umożliwiającym klinicystom porównywanie wyników leczenia i dokonywanie wyboru między różne strategie leczenia, ponieważ uwzględnia zaostrzenie procesu chorobowego przy każdym z narastających gradacja. Sprawia to jednak wrażenie, że naturalna historia FFTS przebiega zgodnie z uporządkowanym rozwojem w czasie. Niestety, doświadczenie kliniczne pokazało, że tak nie jest, a progresja procesów chorobowych jest bardzo zmienna i nieco nieprzewidywalna. Ten system stopniowania nie zawiera również elementów opisujących podstawowe układy sercowo-naczyniowe zmiany, które są kluczowe dla zrozumienia choroby i są obecne w subtelnych formach nawet w najwcześniejszych stadia choroby.

Badanie łożyska przez lekarzy po porodzie może potwierdzić jednokosmówkowy stan bliźniąt, obecność łączenie naczyń krwionośnych (zespolenia łożyskowe), a także diagnostyka zespołu płodowo-płodowego transfuzja.

Zabiegi standardowe

Leczenie zespołu transfuzji płodowej zależy od ciężkości choroby i wieku ciążowego płodu i obejmuje:

• Ścisłe monitorowanie za pomocą regularnych ultradźwięków w mniej ciężkich przypadkach;
• Koagulacja laserowa zespoleń łożyskowych (LCPA) w ciężkich FFTS.

- Laserowa koagulacja zespoleń łożyskowych (LCPA).

Koagulacja laserowa zespoleń łożyskowych jest standardem postępowania w przypadku ciężkich PFTS. Jest to minimalnie inwazyjny zabieg chirurgiczny, który wykorzystuje małą kamerę (fetoskop) do: wykrywanie nieprawidłowych połączeń naczyń krwionośnych w łożysku i ich odklejanie (kauteryzacja) za pomocą laser.

LCPA jest preferowanym sposobem leczenia ciężkich przypadków zespołu transfuzji płodowej. Zabieg zapobiega wymianie krwi między płodami, często zatrzymując postęp choroby i normalizując przepływ krwi. Przed podjęciem decyzji, czy koagulacja laserowa zespoleń łożyskowych jest odpowiednią opcją leczenia, zostanie przeprowadzone dokładne badanie. Zazwyczaj ciąża powinna trwać od 16 do 26 tygodnia bez żadnych innych istotnych nieprawidłowości, a pacjentka powinna być zdrowa.

LKPA to zabieg stacjonarny. Matkom podaje się sedację dożylną, znieczulenie miejscowe, aw niektórych przypadkach może być wymagane znieczulenie ogólne w zależności od umiejscowienia łożyska. Podaje się lek, aby zapobiec porodowi. Chirurg płodowy wykona następnie małe nacięcie w brzuchu matki i włoży mały instrument do macicy. Fetoskop jest następnie przepuszczany przez instrument w celu zbadania i odwzorowania połączeń naczyń krwionośnych na powierzchni łożyska współdzielonego przez bliźnięta. Obraz ten jest wyświetlany na dużym ekranie, a USG służy do ciągłego monitorowania tętna płodu.

Laser służy do uszczelniania połączeń między naczyniami krwionośnymi i trwałego ich rozdzielania. Po uszczelnieniu naczyń krwionośnych między bliźniętami chirurg rysuje linię laserową między stawami, aby koagulować nawet mniejsze naczynia z jednej strony na drugą. Chirurg następnie spuszcza nadmiar płynu owodniowego (amnioredukcja) przed zakończeniem zabiegu.

Po zabiegu pacjentka otrzymuje lek na skurcze macicy. Chociaż każdy przypadek jest inny, większość pacjentów pozostaje w szpitalu od dwóch do trzech dni. Ultrasonografię, a w niektórych przypadkach echokardiografię płodu wykonuje się 48 do 72 godzin po zabiegu w celu oceny stanu płodu.

Chociaż każda procedura niesie ze sobą ryzyko, prawdopodobieństwo poważnych powikłań ze strony matki jest bardzo rzadkie. Potencjalne powikłania obejmują przedwczesny poród, przedwczesne pęknięcie błon płodowych, infekcję i uszkodzenie płodu.

Prognoza

Zespół transfuzji płodowo-płodowej często powoduje poród przedwczesny, nawet przy skutecznym leczeniu. W takim przypadku niemowlęta wymagają opieki na oddziale intensywnej terapii noworodków.

Większość dzieci, które są skutecznie leczone z powodu tego zespołu, prowadzi normalne i zdrowe życie. Jednak niektóre mają łagodne objawy, takie jak anemia, które można łatwo wyleczyć. Inne, poważniejsze problemy obejmują uszkodzenie mózgu, deficyty neurologiczne i niewydolność serca.