Wizualny zespół śniegu: co to jest, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest wizualny syndrom śniegu?

Wizualny śnieg Jest zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się uporczywym upośledzeniem wzroku, które zajmuje cały obszar pole widzenia i jest opisany jako maleńkie migoczące kropki przypominające szum rozstrojonego analogu telewizja. Oprócz szumu statycznego lub „śniegu” osoby dotknięte chorobą mogą odczuwać dodatkowe efekty wizualne objawy, takie jak wizualizacje, które utrzymują się lub nawracają po usunięciu obrazu (palinopsja); światłoczułość (światłowstręt); efekty wizualne występujące w samym oku (zjawiska entoptyczne) i zaburzenia widzenia nocnego (nyktalopia).

Częstość występowania wizualnego zespołu śniegu w populacji ogólnej jest obecnie nieznana. Wydaje się, że średni wiek wizualnej populacji śniegu jest młodszy niż wielu innych chorób neurologicznych. Ten wczesny początek, w połączeniu z ogólnym brakiem akceptacji przez pracowników służby zdrowia, sugeruje, że jest to rzadki problem.

Badania były ograniczone ze względu na problemy z identyfikacją i diagnozą przypadków, ta ostatnia w jest obecnie w dużej mierze rozwiązany, a także ze względu na ograniczony rozmiar wszelkich badanych kohorty. Wstępne badania funkcjonalnego obrazowania mózgu sugerują, że wizualny zespół śniegu jest zaburzeniem mózgu.

Widoczny śnieg jest chroniczną, czasem bardzo niezwykłą, powodującą niepełnosprawność chorobą, która wymaga wspólnych badań i nieszablonowego myślenia, aby poczynić postępy w zrozumieniu, leczeniu i powrót do zdrowia.

Wstęp

Od pierwszego opisu, wprowadzenie terminu śnieg wizualny i jego formalna definicja kliniczna niecałe 5 lat temu wizualny śnieg jest obecnie uznawany przez lekarzy i naukowców za nowy problem w neurologii świat. Pierwsze literackie doniesienia o wizualnym zespole śniegu były w większości odosobnionymi opisami klinicznymi w kontekście większe grupy pacjentów z uporczywymi zaburzeniami widzenia, wcześniej zdefiniowanymi jako „uporczywe pozytywne widzenie zjawiska ”.

Wizualny śnieg został błędnie zdiagnozowany w serii przypadków zmieszanych ze stałym migrena z aurąprowadzące do mechanistycznego zamieszania, niedokładności diagnostycznej i oczywiście stosowania nieprzydatnych metod leczenia. Wizualny śnieg jest uważany za ten sam stan, co związane z halucynogenami przewlekłe zaburzenie percepcji. zaburzenia percepcji utrzymujące się halucynogenne, inż. skrót HPPD). Chociaż wydaje się, że halucynogeny mogą powodować podobne zaburzenia, jasne jest, że wizualny zespół śniegu może być całkowicie niezależny od substancji halucynogennych. Wreszcie wielu pacjentom mówi się, że czują się dobrze. Pomieszanie tych problemów opóźniło rozpoznanie zespołu.

Symptomy i objawy

Główną cechą kliniczną tego zespołu konsekwentnie opisywaną przez pacjentów jest nieubłagane pozytywne zjawisko wizualne, obecne w całym polu widzenia i charakteryzujące się niezliczoną liczbą maleńkich migoczących kropek znajdujących się pomiędzy polem widzenia osoby i tła. To „statyczne” zjawisko jest zwykle czarno-białe, ale może być również kolorowe, migające lub przezroczyste.

Oprócz statycznego hałasu lub śniegu pacjenci mogą bezpośrednio odczuwać dodatkowe objawy wzrokowe pochodzenie neurologiczne, takie jak palinopsja (jako przechowywane obrazy ze nieruchomych scen lub jako wizualne) namierzać), światłowstręt i ślepota ślepia lub zjawiska entoptyczne. Te ostatnie stanowią grupę objawów, które, jak się uważa, wynikają z aparatu optycznego, który w przypadku wizualnego śniegu jest całkowicie nienaruszony i nienaruszony. Zjawiska entoptyczne występujące (indywidualnie lub w połączeniu) z wizualnym zespołem śniegu - są to fotopsja, zjawisko entoptycznego niebieskiego pola, destrukcja ciała szklistego, upiorne widzenie, aureola (aura).

Aż 75% osób ze śniegiem wzrokowym zgłasza co najmniej trzy z tych czterech pomocniczych zjawisk wizualnych, które wraz z samym efektem statycznym tworzą „syndrom wizualnego śniegu”. Dla badaczy i klinicystów ważne jest odróżnienie wizualnego śniegu od innych zjawisk i rozpoznanie związanych z nim objawów. Większość z nich rzeczywiście można zaobserwować u osób zdrowych (zwłaszcza w przypadku pływających pływaków lub resztkowych obrazów siatkówki) lub u pacjentów z chorobami okulistycznymi; kluczowa różnica w stosunku do wizualnego śniegu polega na tym, że objawia się on w sposób powtarzalny, wyniszczający i wszechobecny oraz w kontekście doskonale funkcjonującego aparatu wizualnego.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyna wizualnego zespołu śniegu jest obecnie nieznana. Jednak niektóre kluczowe cechy tego zespołu wskazują na neurologiczne upośledzenie przetwarzania obrazu w korze mózgowej. Wynika to głównie z charakterystyki głównego objawu zespołu (tj. szumu wzrokowego), którym jest upośledzenie wzroku w całym polu; to sprawia, że ​​jest wysoce nieprawdopodobne, że problem będzie zlokalizowany w ścieżce wzrokowej lub pierwotnej korze wzrokowej. Ponadto dodatkowe objawy, takie jak palinopsja, które mogą być postrzegane jako niezdolność do stłumienia tego, co właśnie widzimy, oraz nasilone zjawiska entoptyczne w kontekście Normalne testy okulistyczne również wskazują ten sam kierunek dla ośrodkowego zaburzenia neurologicznego drogi wzrokowej z powodów, które pozostają do ustalenia.

Badanie neuroobrazowe z użyciem PET z 18F-fluorodeoksyglukozą wydaje się potwierdzać te hipotezy. Badanie wykazało hipermetabolizm przyśrodkowego zakrętu językowego u pacjentów dotkniętych wizualnym śniegiem; jest to obszar kory wzrokowej zaangażowany w kilka innych stanów, w tym światłowstręt. Zakręt językowy jest również kluczowym elementem złożonych funkcji fizjologicznych, takich jak pamięć wzrokowa, postrzeganie kolorów i identyfikacja mimiki.

Sugerowano również, że nadpobudliwość kory wzrokowej i arytmia korowo-wzgórzowa są możliwymi przyczynami patofizjologii leżącej u podstaw śniegu wzrokowego.

Potrzebne są dalsze badania na większej liczbie pacjentów, aby potwierdzić te początkowe hipotezy.

Dotknięte populacje

Obecnie nie wiadomo, ilu pacjentów na całym świecie cierpi z powodu wizualnego śniegu. Dostępne dowody sugerują, że choroba jest prawdopodobnie bardziej rozpowszechniona w populacji mężczyzn i że średni wiek osób dotkniętych chorobą jest stosunkowo młody (13 lat).

Objawy mogą pojawić się bardzo wcześnie, a większość ludzi ma objawy przez całe życie. Istnieje również pewna liczba osób, których choroba zaczęła się nagle i nieprzewidywalnie; czasami, ale niekoniecznie, wynika to z możliwego do zidentyfikowania powodu.

Pokrewne zaburzenia

Zaburzeniem ściśle związanym z wizualnym śniegiem jest szum w uszach (dzwoni /hałas w uszach). Szum w uszach jest powszechnym stanem często określanym jako „dzwonienie w uszach” i charakteryzuje się percepcją lub odczuwaniem dźwięku, nawet gdy nie ma widocznego zewnętrznego źródła dźwięku. Szumy uszne występują niezwykle często u pacjentów z widocznym śniegiem, przy czym do trzech czwartych badanych zgłasza ten objaw. Doprowadziło to niektórych badaczy do postawienia hipotezy o możliwym związku między tymi dwoma warunkami, które prawdopodobnie reprezentują podobną dysfunkcję przetwarzania sensorycznego, odpowiednio, układu wzrokowego i słuchowego w mózg. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego schorzenia, wpisz „Tinnitus” jako wyszukiwane hasło w witrynie).

Diagnostyka różnicowa wizualnego śniegu obejmuje przedłużoną aurę migrenową. Połączenie pomiędzy migrena a wizualny śnieg jest trudny; W rzeczywistości wykazano, że migrena może nasilać kliniczne objawy zespołu wizualnego śniegu i że występuje częściej w tym zaburzeniu niż w populacji ogólnej.
Z drugiej strony, aura wzrokowa nie zmienia typowego wizualnego fenotypu śniegu, ale jest również powszechna w tym stanie. Jednak tych dwóch zaburzeń nie należy mylić; Należy pamiętać o ich głównej różnicy, która polega na niesłabnącej charakterystyce, a także na trwałym pogorszeniu wzroku w przypadek wizualnego śniegu, w przeciwieństwie do przejściowego zaburzenia, które zwykle zajmuje tylko określony obszar pola widzenia w aurze migrena.

Śnieg wzrokowy należy również odróżnić od długotrwałego (przewlekłego) halucynogennego zaburzenia percepcji. Zaburzenie to charakteryzuje się obecnością upośledzeń czuciowych, a zwłaszcza wzrokowych, a ze śniegiem wzrokowym dzieli cechę trwałości. Jest to jednak koniecznie związane ze spożywaniem substancji halucynogennych, co oczywiście nie jest konieczne. wizualny stan śniegu, o czym świadczy fakt, że syndrom zgłaszano nawet u małych dzieci.

Diagnostyka

Widoczny śnieg to diagnoza kliniczna, która powstaje w wyniku spełnienia szeregu kryteriów i wykluczenia wtórne przyczyny podobnych wad wzroku, takie jak poważne okulistyczne i neurologiczne choroby.

Po systematycznej charakterystyce 78 wizualnych pacjentów ze śniegiem kryteria te zdefiniowano w następujący sposób:

• A. Śnieg wizualny: dynamiczne, ciągłe, drobne kropki w całym polu widzenia, utrzymujące się dłużej niż 3 miesiące (kropki są zwykle czarno/szare na białym tle i szaro/białe na czarnym tle; mogą być również przezroczyste, migające na biało lub kolorowe).
• B. Obecność co najmniej dwóch dodatkowych objawów wizualnych z czterech następujących kategorii:
  1. Palinopsja. Co najmniej jedno z poniższych: powidoki lub ślady poruszających się obiektów (powidoki muszą różnić się od obrazy szczątkowe siatkówki, które występują tylko podczas patrzenia na obraz o wysokim kontraście i mają dodatkowe Kolor).
  2. Wzmocnione zjawiska entoptyczne. Przynajmniej jedno z następujących: fotopsja, entoptyczne zjawisko niebieskiego pola, zniszczenie ciała szklistego, widzenie widmowe. Zjawiska entoptyczne powstają ze struktury samego układu wzrokowego. Zjawisko entoptycznego niebieskiego pola jest opisane jako niezliczone małe szare/białe/czarne kropki lub pierścienie, które strzelają w polu widzenia obu oczu podczas patrzenia na jednorodne jasne powierzchnie, takie jak niebieski niebo; upiorne widzenie jest opisywane jako kolorowe fale lub chmury, gdy oczy są zamknięte w ciemności; spontaniczna fotopsja charakteryzuje się jasnymi błyskami światła.
  3. Światłowstręt (światłowstręt).
  4. Nyktalopia (lub ślepota nocna [upośledzone widzenie w nocy]).
• W. Objawy nie pasują do typowej wizualnej aury migreny (zgodnie z definicją International Headache Society w Międzynarodowej Klasyfikacji Zaburzeń Bólu Głowy – obecnie).
• G. Objawy nie są lepiej wyjaśnione przez inne schorzenia (rutynowe badania wzroku; nie spowodowane wcześniejszym stosowaniem leków psychotropowych).

Zabiegi standardowe

Brak wiedzy na temat podstawowej biologii wizualnego zespołu śniegu doprowadził do ogólnego braku skutecznych strategii leczenia większości pacjentów. Do chwili obecnej nie przeprowadzono żadnych badań klinicznych i systematycznych, a wszystkie dostępne dane dotyczące leczenia pochodzą od poszczególnych pacjentów lub z opisów przypadków. Aktualne dowody wydają się wskazywać, że powszechnie stosowane leki, takie jak leki na migrenę, leki przeciwdepresyjne lub środki przeciwbólowe, nie poprawiają ani nie pogarszają wizualnego zespołu śnieżnego. Istnieją sporadyczne pozytywne doświadczenia z lekiem takim jak lamotrygina, które należy rozpatrywać w kontekście ich niskiego poziomu dowodów.

Prognoza

Zazwyczaj wizualny syndrom śniegu nie postępuje, ale też nie ustępuje. Pacjenci zwykle mają przewlekłe i nawracające objawy. Niektórzy pacjenci pozytywnie reagują na leczenie migreny z aurą lub napadami padaczkowymi.