Zespół Wernera: co to jest, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest zespół Wernera?

Zespół Wernera (lub progeria dla dorosłych) jest rzadką postępującą chorobą charakteryzującą się pojawieniem się niezwykle przyspieszonego starzenia (Progeria). Chociaż zaburzenie jest zwykle rozpoznawane w trzeciej lub czwartej dekadzie życia, pewne cechy są obecne od okresu dojrzewania do wczesnej dorosłości.

Osoby z zespołem Wernera mają powolne tempo wzrostu, a wzrost zatrzymuje się w okresie dojrzewania. W rezultacie pacjenci są niskiego wzrostu i mają niską wagę w porównaniu ze swoim wzrostem. W wieku 25 lat pacjenci z tym schorzeniem zwykle doświadczają wczesnego siwienia (siwienia) i przedwczesnego wypadania włosów na skórze głowy (łysienie). W miarę postępu choroby dodatkowe nieprawidłowości to utrata warstwy tłuszczu pod skórą (podskórna tkanka tłuszczowa); poważne wyniszczenie (zanik) tkanki mięśniowej w niektórych obszarach ciała; oraz zmiany zwyrodnieniowe skóry, zwłaszcza twarzy, przedramion i dłoni oraz nóg i stóp (dystalne kończyny). Ze względu na zmiany zwyrodnieniowe okolicy twarzy osoby z zespołem Wernera mogą: mieć niezwykle wyłupiaste oczy, dziób lub ściągnięty nos i/lub inną charakterystyczną twarz anomalie.

Zespół Wernera może również charakteryzować się rozwojem charakterystycznego wysokiego głosu; nieprawidłowości oczne, w tym przedwczesne zmętnienie soczewki oka (obustronne starcze zaćma); oraz niektóre wady endokrynologiczne, takie jak dysfunkcja jajników u kobiet lub dysfunkcja jąder u mężczyzn (hipogonadyzm) lub nienormalna produkcja hormon insulinytrzustka oraz insulinooporność (cukrzyca insulinoniezależna / cukrzyca typu 2). Ponadto u pacjentów z zespołem Wernera może wystąpić postępujące zgrubienie i utrata elastyczności ścian tętnic (miażdżyca). Dotknięte naczynia krwionośne zwykle obejmują tętnice, które transportują bogatą w tlen (utlenioną) krew do mięśnia sercowego (tętnice wieńcowe). Niektóre osoby mogą być również podatne na rozwój pewnych łagodnych lub złośliwych guzów. Postępująca miażdżyca, nowotwory złośliwe i/lub pokrewne zaburzenia mogą prowadzić do potencjalnie zagrażających życiu powikłań około czwartej lub piątej dekady życie. Zespół Wernera jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny.

Symptomy i objawy

Dzieci z zespołem Wernera często wydają się niezwykle szczupłe i mają niezwykle wolne tempo wzrostu w późnym dzieciństwie. Ponadto w okresie dojrzewania nie obserwuje się gwałtownego wzrostu. Pacjenci osiągają ostateczny wzrost w wieku około 13 lat. Jednak wzrost dorosłych można osiągnąć już w wieku 10 lat lub już w wieku 18 lat. Waga jest również niezwykle mała, nawet w porównaniu z niskim wzrostem.

Przed 20 rokiem życia większość osób z zespołem Wernera doświadcza wczesnego siwienia i przebarwień włosów na skórze głowy. W wieku około 25 lat ludzie mogą doświadczać przedwczesnej utraty włosów na głowie (łysienie), a także utraty brwi i rzęs. Ponadto włosy pod pachami (włosy pod pachami), okolice łonowe i tułów mogą być niezwykle rzadkie lub nieobecne. Według doniesień w literaturze medycznej utrata włosów obserwowana u pacjentów z zespołem Wernera może być wtórna do dysfunkcji jajników u kobiet lub jąder u mężczyzn (hipogonadyzm), stan endokrynologiczny związany z niewystarczającym wzrostem i rozwojem płciowym. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety z zespołem Wernera mogą cierpieć na hipogonadyzm. W rezultacie dotknięci chorobą mężczyźni zwykle mają niezwykle mały penis i małe jądra. Niektóre kobiety z tym schorzeniem mogą nie rozwijać drugorzędnych cech płciowych (na przykład pojawienie się włosów pod pachami i na łonie, rozwój piersi, miesiączka) oraz słabo rozwinięte narządy płciowe organy. U innych chorych kobiet miesiączka może być skąpa i nieregularna. Większość osób z tym schorzeniem może być bezpłodna z powodu hipogonadyzmu. W literaturze pojawiły się jednak doniesienia potwierdzające, że niektórzy chorzy mężczyźni i kobiety rozmnażali się.

Oprócz przedwczesnego siwienia i wypadania włosów osoby z zespołem Wernera są podatne na inne postępujące zmiany zwyrodnieniowe, w tym

• stopniowa utrata warstwy tłuszczu pod skórą;
• silne wyniszczenie (zanik) mięśni ramion, nóg i stóp;
• przedwczesna całkowita utrata gęstości kości (osteoporoza), stan, który może spowodować lub przyczynić się do ponownego złamania po niewielkim urazie.

Mogą również występować nieprawidłowości zębów, w tym nieprawidłowy rozwój i przedwczesna utrata zębów. Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Wernera ma również nieprawidłową akumulację soli wapnia (zwapnienie) i związane z tym stwardnienie tkanek miękkich (np. więzadeł, ścięgien), zwłaszcza łokci, kolan i kostki. Ponadto, z powodu postępującej atrofii strun głosowych, u większości pacjentów z tą chorobą pojawia się wysoki głos. W innych przypadkach głos może być chrapliwy lub niezwykle ochrypły.

Około 25 roku życia u pacjentów z zespołem Wernera rozwijają się również postępujące zmiany skórne, szczególnie w okolicy twarzy, przedramion i dłoni, a także nóg i stóp (dystalna odnóża). Na przykład dochodzi do utraty (zaniku) skóry w obszarach z ubytkiem tkanki tłuszczowej, łącznej i mięśniowej, co powoduje niezwykle błyszczące, gładkie lub stwardniałe obszary skóry, które mogą przylegać do podłoża tkanki. W dotkniętym obszarze mogą rozwinąć się otwarte owrzodzenia z powodu zmniejszenia dopływu utlenionej krwi do tkanek (niedokrwienie). Wrzody mogą być przewlekłe i wolno goić się. Głębokie owrzodzenia wokół ścięgna Achillesa i rzadziej na łokciach są bardzo charakterystyczne dla zespołu Wernera.

Wiele osób z zespołem Wernera ma również dodatkowe nieprawidłowości skórne. Skóra dłoni i stóp może mieć przebarwienia lub hipopigmentację i/lub nieprawidłowe powiększenie pewne małe leżące poniżej naczynia krwionośne, powodujące odpowiednie zaczerwienienie (teleangiektazje). Ponadto skóra na dłoniach, podeszwach i niektórych wystających stawach, takich jak łokcie i kolana, może stają się niezwykle pogrubione (hiperkeratoza) i mają tendencję do powstawania owrzodzeń z powodu zniszczenia powierzchownych tekstylia.

Ze względu na zanikowe zmiany w skórze i leżących poniżej tkankach w okolicy twarzy, pacjenci mogą mieć charakterystyczny "uszczypnięty" wygląd twarzy, w tym:

• niezwykle wyłupiaste oczy;
• twarde uszy, które straciły elastyczność;
• cienki dziób i spłaszczony nos.

Przedwczesne siwienie i wypadanie włosów nadają wyrazisty wygląd. Według doniesień w literaturze medycznej, większość pacjentów z zespołem Wernera rozwija się przedwczesne starzenie się w wieku od 30 do 40 lat.

Zespół Wernera zwykle charakteryzuje się również przedwczesnym początkiem starości zaćma, stan, w którym dochodzi do utraty przezroczystości soczewek oczu. U osób z zespołem Wernera zaćma zwykle dotyczy obu oczu (obustronna) i nagle pojawia się w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. (Zaćma starcza zwykle rozwija się u osób powyżej 50. roku życia.) W niektórych przypadkach mogą występować inne nieprawidłowości w oczach, takie jak nagromadzenie złogów wapnia w przezroczystym obszarze przed oczami (zwapnienie rogówki), zapalenie środkowej i wewnętrznej warstwy oka (zapalenie naczyniówki i siatkówki), zwyrodnienie komórek nerwowych (pręciki i czopki) siatkówki, reagujący na światło (barwnikowe zapalenie siatkówki) i/lub postępujące zwyrodnienie centralnego obszaru siatkówki (starcze zwyrodnienie plamki żółtej / związane z wiekiem zwyrodnienie plamki żółtej). Stopień powiązanego upośledzenia wzroku zależy od ciężkości i/lub kombinacji występujących nieprawidłowości oka.

Około 70 procent osób dotkniętych chorobą rozwinęło insulinę niezależną (lub typ 2) cukrzyca. Cukrzyca insulinoniezależna jest zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się opornością na działanie hormon insuliny i nieprawidłowe wydzielanie insuliny trzustka, co prowadzi do wzrostu poziomu cukru prostego (glukozy) we krwi. (Insulina reguluje poziom glukoza we krwi, promując przepływ glukozy do komórek w celu uzyskania energii). Ta forma cukrzycy zwykle rozwija się u zdrowych osób w wieku od 50 do 60 lat. Jednak u pacjentów z zespołem Wernera stan ten może objawiać się około 35 roku życia. Pacjenci mogą nie mieć wyraźnych objawów w momencie rozpoznania lub mogą mieć zwiększoną częstość występowania oddawanie moczu (wielomocz), nadmierne pragnienie (polidypsja), zwiększony głód (polifagia) i / lub inne charakterystyczne objawy. Ponadto osoby z tą postacią cukrzycy mogą być predysponowane do śpiączki cukrzycowej ze względu na dramatycznie obniżony poziom płynów w ich komórkach (hiperosmolarna śpiączka cukrzycowa). Według doniesień w literaturze medycznej, chociaż cukrzyca insulinozależna może wiązać się z pewnymi długotrwałymi powikłaniami, takimi jak uszkodzenie nerwów (neuropatia cukrzycowa), zaburzenia czynności nerek (nefropatja cukrzycowa) i uszkodzenie naczyń krwionośnych siatkówki (retinopatia cukrzycowa), nie zgłoszono takich powikłań u pacjentów z zespołem Wernera.

Zespół Wernera charakteryzuje się również ciężkim, postępującym, często rozległym pogrubieniem i utratą elastyczności ścian tętnic (miażdżyca). Niektóre dotknięte chorobą tętnice mogą mieć nieprawidłowe nagromadzenie złogów wapnia w środkowej wyściółce tętnic i postępujące niszczenie i zastępowanie włókien mięśniowych i elastycznych tętnic tkanką włóknistą (miażdżyca) Menckeberga). Tętnice dotknięte tą postacią miażdżycy mogą obejmować te, które transportują bogate w tlen krew do mięśnia sercowego (tętnice wieńcowe) lub niektóre tętnice w nogach (choroba obwodowa statki). Miażdżyca naczyń obwodowych może powodować lub nasilać wyniszczenie skóry (atrofia) i owrzodzenie (owrzodzenie). Ponadto w niektórych zastawkach serca, takich jak zastawka zlokalizowana w miejscu, w którym znajduje się główna tętnica, mogą gromadzić się nieprawidłowe złogi wapnia ciało (aorta) wychodzi z lewej dolnej komory serca (zastawka aortalna) oraz zastawka znajdująca się między lewą górną i dolną komorą serca (mitralna zawór). Postępująca miażdżyca może prowadzić do:

• epizody bólu w klatce piersiowej spowodowane niedostatecznym dopływem tlenu do mięśnia sercowego (ataki dusznica bolesna);
• postępująca niezdolność serca do skutecznego pompowania krwi do płuc i reszty ciała (niewydolność serca);
• zlokalizowana utrata mięśnia sercowego spowodowana naruszeniem jego dopływu krwi (zawał mięśnia sercowego lub zawał serca);
• i/lub inne potencjalnie zagrażające życiu powikłania.

Pacjenci z zespołem Wernera mają również zwiększoną predyspozycje do raka. Najczęstsze nowotwory w zespole Wernera to rak tarczycynastępnie rak komórek wytwarzających pigment skóry i błon śluzowych (złośliwy czerniak), rak błon ochronnych otaczających mózg i rdzeń kręgowy (oponiak), guzy powstające wewnątrz tkanek miękkich i kości (mięsaki i kostniakomięsaki), mięsaki tkanek miękkich, pierwotne guzy kości i białaczka / mielodysplazja.

Ze względu na progresywną miażdżyca, nowotwory złośliwe i/lub inne pokrewne schorzenia, wielu pacjentów z zespołem Wernera może doświadczyć zagrażających życiu powikłań do około czwartej lub piątej dekady życia.

Powoduje

Zespół Wernera jest przenoszony w sposób autosomalny recesywny. Cechy człowieka, w tym klasyczne choroby genetyczne, są wynikiem interakcji dwóch genów, jednego od ojca, a drugiego od matki.

Recesywne zaburzenia genetyczne występują, gdy osoba odziedziczy nieprawidłowy gen od każdego z rodziców. Jeśli dana osoba otrzyma jeden normalny gen i jeden nieprawidłowy gen choroby, będzie nosicielem choroby, ale zwykle bezobjawowo. Ryzyko dla obojga rodziców będących nosicielami przekazania nieprawidłowego genu, a tym samym posiadania chorego dziecka, wynosi 25% w przypadku każdej ciąży. Ryzyko urodzenia dziecka będącego nosicielem, podobnie jak rodzic, wynosi 50% w przypadku każdej ciąży. Prawdopodobieństwo, że dziecko otrzyma normalne geny od obojga rodziców wynosi 25%. Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Rodzice niektórych osób z zespołem Wernera byli bliscy więzami krwi (krewni). W takich przypadkach, jeśli oboje rodzice są nosicielami tego samego genu choroby, jest wyższa niż zwykle ryzyko, że ich dzieci mogą odziedziczyć dwa geny chorobowe niezbędne do rozwoju choroby.

Zespół Wernera jest spowodowany nieprawidłowymi (patologicznymi) zmianami (mutacjami) w genie OST. U osób z tą chorobą zidentyfikowano ponad 80 różnych mutacji genów OST.

OST gen koduje białko zwane helikazą, co sugeruje, że upośledzony metabolizm DNA jest zaangażowany w przedwczesne starzenie się obserwowane u osób z tą chorobą. Metabolizm odnosi się do procesów chemicznych zachodzących w tkankach organizmu. DNA lub kwas dezoksyrybonukleinowy zawiera kod genetyczny w komórkach, ma strukturę spiralnej drabiny i składa się z łańcuchów określonych grup chemicznych. Uważa się, że białka „helikazy” DNA pomagają rozwinąć DNA podczas pewnych działań komórkowych, takich jak naprawa uszkodzone DNA i podział identycznych chromosomów (segregacja chromosomowa) na dwie „komórki potomne” podczas podziału i reprodukcji komórki. Naukowcy sugerują, że zespół Wernera występuje z powodu całkowitej utraty funkcji białka helikazy kodowanego przez OST gen. Specyficzna funkcja białka helikazy w zapobieganiu przedwczesnemu starzeniu się pozostaje niejasna.

Jednak w badaniach laboratoryjnych (in vitro) próbek komórek skóry (hodowanych ludzkich fibroblastów) naukowcy wykazali, że komórki ludzkie bez choroby może rozmnażać się około 60 razy („podwojenie populacji”), podczas gdy fibroblasty z zespołem Wernera mogą rozmnażać się tylko około 20 pewnego razu. Na podstawie tych wyników niektórzy badacze sugerują, że: OST jest zasadniczo „genem liczącym”, który reguluje całkowitą liczbę podziałów i reprodukcji komórek ludzkich. Tacy badacze sugerują, że mutacje genów OST może prowadzić do przedwczesnego zahamowania replikacji (syntezy) DNA i wczesnego starzenia się komórek - zdarzeń, które zwykle występują później w normalnych starzejących się komórkach ludzkich.

Naukowcy zaobserwowali również wysoką częstość występowania nieprawidłowości chromosomalnych (takich jak przypadkowe translokacje) w hodowanych komórkach skóry (fibroblasty) i hodowane leukocyty (limfocyty) uzyskane z określonych linii komórkowych (klonów) u osób z zespołem Wernera. Takie odkrycia (czasami nazywane „mozaicyzmem wielotranslokacyjnym”) sugerują, że „pękanie chromosomów” może być cechą charakterystyczną lub odgrywać rolę w procesie chorobowym. Jednak konkretne implikacje takich odkryć pozostają nieznane i konieczne są dalsze badania.

Dotknięte populacje

Zespół Wernera to rzadka choroba, która w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety. Ponieważ zaburzenie zostało po raz pierwszy opisane w literaturze medycznej w 1904 roku (O. Wernera), zgłoszono ponad 800 przypadków. Szacuje się, że częstość występowania tego zaburzenia wynosi od 1 do 20 na milion osób. Chociaż pewne cechy towarzyszące są obecne w dzieciństwie, dojrzewaniu i młodym wieku, zaburzenie to najczęściej diagnozuje się w trzeciej lub czwartej dekadzie życia.

Zaburzenia objawowe

Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów zespołu Wernera. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

• Progeria (zespół Hutchinsona-Guildforda lub zespół przedwczesnego starzenia) to bardzo rzadka choroba wieku dziecięcego charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem się, niskim wzrostem i charakterystycznymi rysami twarzy. Pierwotne objawy zaburzenia związane są z procesem starzenia. Dzieci z zespołem Hutchinsona-Guildforda bardzo szybko się starzeją i w młodym wieku cierpią na starsze zaburzenia wieku. W wieku około 10 lat większość dzieci z zespołem przedwczesnego starzenia się osiąga wzrost przeciętnego 3-letniego dziecka. Zapalenie stawów jest powszechne i wpływa na stawy kostne w dzieciństwie i okresie dojrzewania.
• Zespół Gottrona (acrogeria) to łagodna dziedziczna forma przedwczesnego starzenia (progeria), charakteryzująca się wyjątkowo małymi rękami i nogami o cienkiej i delikatnej skórze. Od niemowlęctwa dzieci z tym zaburzeniem wydają się być starsze niż ich rzeczywisty wiek. Skóra na rękach i nogach jest niezwykle cienka i wygląda jak pergamin. Dłonie i stopy pozostają nienormalnie małe w wieku dorosłym.
• Zespół De Barcy - rzadka choroba przenoszona przez autosomalną recesywną cechę genetyczną. Główne cechy to zwyrodnienie elastycznej tkanki skóry (elastoliza), mimowolne ruch rąk i nóg (atetoza), zmętnienie rogówki oczu, duże odstające uszy, utrata mięśni ton. Inne objawy mogą obejmować niezwykłą elastyczność małych stawów, wystające czoło i/lub niski wzrost. Utrata elastyczności skóry prowadzi do starzenia i powstawania zmarszczek.
• Zespół Mulwichilla-Smitha - niezwykle rzadka choroba dziedziczna związana z przedwczesnym starzeniem się. Charakteryzuje się niskim wzrostem, małą głową (małogłowie), starzeniem się twarzy, utratą warstw tłuszczowych pod skórą, licznymi plamami starczymi na skórze (nevi), utrata słuchu i/lub upośledzenie układu odpornościowego. Ta choroba może wystąpić w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Zespół Mulwichilla-Smitha opisano tylko u czterech osób w literaturze medycznej.
• Syndrom burzy - niezwykle rzadka choroba dziedziczna związana z przedwczesnym starzeniem się i choroba serca. Inne objawy w okresie dojrzewania mogą obejmować utratę brwi i rzęs oraz przerzedzenie i siwienie włosów na skórze głowy. Skóra dłoni i twarzy staje się napięta, pomarszczona. Niektórzy ludzie odczuwają również ból i dysfunkcję stawów.
• Połączony defekt czynnika wzrostu (zespół Wernera z powodu połączonego niedoboru czynników wzrostu) jest niezwykle rzadką chorobą dziedziczną. Objawy tego zaburzenia są podobne do objawów zespołu Wernera i obejmują utratę warstw tłuszczu na rękach i nogach, nos przypominający dziób, małą szczękę i/lub wąskie usta. Inne objawy mogą obejmować dysfunkcję stawów, płaskostopie i cienką, napiętą skórę.
• Zespół Rothmunda-Thomsona - dziedziczna choroba skóry charakteryzująca się nieprawidłowym zaczerwienieniem skóry spowodowanym zablokowaniem małych naczyń krwionośnych (naczynek włosowatych). Większość osób z zespołem Rothmunda-Thomsona ma niski wzrost, utratę masy mięśniowej i zaczerwienioną skórę. Niektórzy ludzie są nienormalnie wrażliwi na światło (światłoczułość) i mogą rozwinąć zaćmę w okresie dojrzewania. Inne objawy mogą obejmować słabo rozwinięte zęby i paznokcie, niezwykle małe dłonie i stopy, zdeformowane lub brakujące kciuki i/lub rzadkie i przedwczesne siwe włosy, lub łysina.

Diagnostyka

W niektórych przypadkach zespół Wernera można rozpoznać klinicznie już w wieku około 15 lat na podstawie dokładnej oceny klinicznej, charakterystycznej objawy fizyczne (np. brak gwałtownego wzrostu w okresie dojrzewania, niski wzrost, niska waga) i dokładne rozważenie historii pacjenta i rodziny. Choroba często jednak nie może być rozpoznana lub potwierdzona aż do trzeciej lub czwartej dekady życia po zauważeniu pewnych charakterystycznych objawów i objawy (np. przedwczesne siwienie i wypadanie włosów, charakterystyczny głos, utrata tkanki podskórnej, zanik mięśni, zmiany skórne, obustronna zaćma starcza i itp.).

W celu wykrycia, potwierdzenia lub scharakteryzowania pewnych anomalii potencjalnie związanych z chorobą można przeprowadzić specjalistyczne badania obrazowe i testy laboratoryjne. Na przykład okuliści (okulistyczni) mogą regularnie monitorować pacjentów pod kątem rozwoju zaćmy za pomocą pewne środki, takie jak użycie specjalnego przyrządu, który pozwala na wizualizację wnętrza oczu (oftalmoskop). Po znalezieniu zaćmy można użyć oświetlonego mikroskopu (lampy szczelinowej) do zbadania wnętrza struktury przednich części oczu, co pozwala okulisty określić konkretną lokalizację i stopień zaćma.

Dodatkowe badania mogą obejmować monitorowanie poziomu cukru we krwi w celu zapewnienia szybkiego wykrywanie cukrzycy, skany kości i badania krwi pod kątem osteoporozy i/lub innych Badania. Ponadto dokładne badania kardiologiczne i bieżące monitorowanie (np. badania kliniczne, prześwietlenia) badania, specjalistyczne badania kardiologiczne) w celu oceny powiązanych nieprawidłowości sercowo-naczyniowych i ustalenia odpowiedniego leczenia choroby. Osoby z zespołem Wernera powinny być również regularnie monitorowane, aby zapewnić szybkie wykrycie i odpowiednie leczenie. niektóre nowotwory złośliwe lub łagodne nowotwory, które mogą powstać w związku z chorobą (np. kostniakomięsak, oponiak).

W niektórych przypadkach na hodowanych komórkach można wykonać specjalistyczne badania laboratoryjne skóra (fibroblasty) chorych pacjentów, wykazująca nieprawidłowo zmniejszoną replikację zespołu fibroblastów Wernera. Ocena składu chromosomalnego (kariotypu) w jądrach hodowanych fibroblastów i niektórych leukocytów (limfocyty) mogą wykazywać wysoką częstość pewnych przegrupowań chromosomowych (mozaika heterogenicznych translokacje). Ponadto, według kilku badaczy, badania moczu mogą ujawnić podwyższony poziom kwasu hialuronowego, który jest kompleksem węglowodan, który jest obecny w przestrzeniach między niektórymi komórkami (przestrzenie międzykomórkowe) w określonej łączówce tkanki. Konsekwencje tego odkrycia nie są zrozumiałe.

Potwierdzenie diagnozy klinicznej zespołu Wernera można uzyskać poprzez badanie molekularne genu OST. Sekwencjonowanie genów molekularnych OST do identyfikacji mutacji powodujących chorobę, a także badania biochemiczne w celu ilościowego określenia ilości białka OSTwytwarzany przez komórki jest dostępny w warunkach klinicznych.

Zabiegi standardowe

Leczenie zespołu Wernera koncentruje się na konkretnych objawach, których doświadcza każda osoba. Leczenie zaburzenia może wymagać skoordynowanego wysiłku zespołu specjalistów, którzy mogą wymagać systematycznego i kompleksowego planowania leczenia ofiary. Ci specjaliści mogą obejmować terapeutów; lekarze, którzy diagnozują i leczą choroby szkieletu, mięśni, stawów i innych powiązanych tkanek (ortopedzi); lekarze, którzy diagnozują i leczą patologie serca i jego głównych naczyń krwionośnych; okuliści (oftalmolodzy); lekarze zajmujący się diagnostyką i leczeniem zaburzeń układu hormonalnego (endokrynolodzy); i/lub innych pracowników służby zdrowia.

Specyficzne metody leczenia pacjentów z zespołem Wernera mają charakter objawowy i podtrzymujący. Według doniesień w literaturze medycznej cukrzycajest zwykle łagodny i często można go leczyć za pomocą zmian w diecie i przyjmowaniu odpowiednie leki przyjmowane doustnie w celu obniżenia podwyższonego poziomu cukru we krwi (glukozy) (doustna hipoglikemia) leki).

U pacjentów z zaćmą leczenie może obejmować chirurgiczne usunięcie zmętniałej soczewki i wszczepienie soczewki zastępczej (soczewka wewnątrzgałkowa) lub przepisanie okularów korekcyjnych lub szkła kontaktowe. Niektórzy lekarze twierdzą, że pacjenci z zespołem Wernera mogą mieć znacznie zwiększone ryzyko separacji warstwy rany chirurgicznej (rozejście się rany) i/lub inne powikłania (np. dekompensacja śródbłonka rogówka). Dlatego lekarze ci zalecają zachowanie szczególnych środków ostrożności podczas takich zabiegów chirurgicznych. zabiegi (na przykład wykonanie małych nacięć chirurgicznych, unikanie miejscowych lub ogólnoustrojowych kortyzon).

U pacjentów z zespołem Wernera metody leczenia miażdżycy i powiązanych anomalii sercowo-naczyniowych są objawowe i wspomagające. Na przykład u pacjentów z napadami bólu w klatce piersiowej z powodu niewystarczającego dopływu tlenu do mięśnia sercowego (ataki dławica piersiowa) leczenie może obejmować stosowanie pewnych leków, które mogą pomóc zminimalizować lub kontrolować takie objawy.

Jeśli łagodne lub złośliwe nowotwory rozwiną się w związku z zespołem Wernera, odpowiednie środki leczenia mogą się różnić w zależności od konkretnego rodzaju obecnego nowotworu; łagodny lub złośliwy nowotwór; rodzaj, stadium i/lub stopień choroby; i/lub inne czynniki. W zależności od takich czynników leczenie może obejmować operację, stosowanie niektórych leków przeciwnowotworowych (chemioterapia), radioterapię i / lub inne środki.

Poradnictwo genetyczne zalecane jest pacjentom z zespołem Wernera i ich rodzinom.

Prognoza

Rokowanie jest niekorzystne. Średnia długość życia pacjentów z zespołem Wernera wynosi 46 lat. Śmierć zwykle następuje w wieku 30-50 lat z powodu miażdżycy lub nowotworów złośliwych. Umiejętne podawanie leku pacjentowi może wydłużyć jego życie; Opisano jednego pacjenta, który dożył 68 lat i zmarł z powodu ostrej niewydolności serca.