Niedoskonała osteogeneza

Niedoskonała osteogeneza jest wrodzoną chorobą kości, a także indywidualnymi strukturami tkanki łącznej. Inną nazwą niedoskonałej osteogenezy jest choroba kruchych kości. Choroba przenosi się przez dziedziczenie, tzn. Jest genetycznie ustalona.

Niedoskonała osteogeneza występuje u mężczyzn i kobiet, a częstość występowania wynosi 1 noworodków na 12 000-15 000 dzieci. Ta patologia została po raz pierwszy wymieniona w XVII wieku. W niedoskonałej osteogenezie zaburzenia wzrostu, uszkodzenia skóry, tkanki mięśni, naczyń krwionośnych, zębów, ścięgien i narządów słuchowych są zaburzone.

Pomimo trudności napotykanych przez osoby z niedoskonałą osteogenezą, większość pacjentów prowadzi do pełnoprawnego stylu życia. W tej chwili coraz powszechniejsze staje się leczenie niedoskonałej osteogenezy. Niemniej jednak niemożliwe jest całkowite wyleczenie pacjenta z taką chorobą.

Niedoskonała osteogeneza przyczyny

Niedoskonała osteogeneza dotyczy niejednorodnych chorób dziedzicznych mających wpływ na tkankę łączną.Choroba opisuje osteopenia i inne kliniczne objawy osteogenezy.

Główną przyczyną rozwoju patologii jest dziedziczna mutacja genów kolagenu. Rzadko spontaniczne wystąpienie mutacji w genach tego białka. Konsekwencją mutacji genu jest naruszenie syntezy kolagenu, stąd patologie w tworzeniu tkanek kostnych i chrząstkowych.

Niewystarczająca ilość syntetyzowanego kolagenu( nie zmutowanego) jest jednym z powodów rozwoju niedoskonałej osteogenezy. W tym przypadku choroba przebiega w łagodniejszej formie. Niedoskonałą osteogenezę tej natury wyraża się w poszczególnych przypadkach złamań kończyn, po okresie dojrzewania, liczba złamań z reguły maleje.

Nowoczesna medycyna wyróżnia kilka rodzajów niedoskonałej osteogenezy, biorąc pod uwagę zmiany proteogeniczne kolagenu radiograficznego, klinicznego i kolagenowego.

Niedoskonałe typy osteogenezy:

Typ I - słabo wyrażona forma, dominujący typ dziedziczenia. Niedoskonała osteogeneza, charakteryzująca się kruchymi kościami, obecność niebieskiej twardówki.

Typ II - perinatal-lethal.

Typ III - odkształcenie szkieletu jest progresywne.

Typ IV - dominujący typ dziedziczenia, deformacje szkieletu nie są wyraźnie wymawiane, skrzepy są normalne.

Wielu uważa, że ​​niedoskonała osteogeneza rozwija się na tle jakościowych i ilościowych naruszeń syntezy kolagenu typu I.Niedoskonała osteogeneza typu I charakteryzuje się obniżonym poziomem syntezy normalnego kolagenu. Typ II, podobnie jak niedoskonała osteogeneza typu IV, jest spowodowany przez zmniejszenie całkowitej ilości kolagenu ze względu na mniejszą stabilność, chociaż proces syntezy kolagenu przechodzi bez zakłóceń.

Niedoskonałe objawy osteogenezy

Każdy typ niedoskonałej osteogenezy ma charakterystyczną symptomatologię.

Tak więc typ niedoskonałej osteogenezy u dzieci wykazuje osteoporoza, a także częste złamania kości. Po 10-letniej wiekowej częstość występowania złamań zmniejsza się, ale po 40 latach wzrasta. Zauważono niebieską skórę i wczesne pojawienie się obręczy starczej. Pacjenci( około 50% przypadków) z tym rodzajem niedoskonałej osteoporozy niskiego wzrostu, niektóre zębiny są normalne, niektórzy pacjenci mają opal zębiny. W przypadku typu I zmiany aortalne występują w wielu przypadkach, występuje ubytek mitralny( u 20% przypadków występuje zwłóknienie zastawki mitralnej), krwawienie z nosa.

Typ II niedoskonałej osteogenezy charakteryzuje się płodową śmiercią przed urodzeniem lub wczesną śmiercią noworodkową.Złamania są wielokrotne i często występują.Są trzy grupy: grupa

A. Uszkodzenie głowy, kończyny płodu są zauważane w czasie ciąży z powodu słabości formacji tkanki łącznej. Obszar mózgu czaszki jest powiększony, a klatka piersiowa, wręcz przeciwnie, jest zmniejszona, kończyny są krótkie i zakrzywione. Występują ciężkie przypadki zwapnienia ścian aorty i tętnicy szyjnej. Takie dzieci rodzą się bardzo mały wzrost( około 25-30 cm).

Narodziny przed terminem, z 20% takich przedwczesnych porodów - urodzenie w martwym wieku. Niektóre dzieci chorych umierają w pierwszych dniach, niektóre żyją do czwartego tygodnia. Patologiczne zmiany mogą być wykryte nawet przed narodzinami dziecka za pomocą badania rentgenowskiego: szerokie uda, ma faliste krawędzie, krawędzie z różańcem, skrzynia krótka. Wykonując porady medycznej i genetycznej u badanych wspomina o możliwości wady cząsteczkowej w połączeniu z heterozygotycznych mutacje zlokalizowane w genie kolagenu. Dziedzictwem jest dominacja autosomalna.

Grupa B. fenotypowo podobna do grupy A. Jednak w łamanie układu oddechowego nie są tak wyraźne, dzieci z wrodzonej łamliwości kości żyją od kilku lat. Są skrócone kości rurkowe i zmiany w strukturze żeber, jednak ich złamania są rzadkim zjawiskiem. Przypuszczalnie dziedziczność jest autosomalna recesywna.

Grupa B. Takie przypadki niedoskonałej osteogenezy są rzadkie. Charakteryzuje się martwym urodzeniem lub początkiem śmierci w pierwszym miesiącu. U pacjentów wykazano niewielki wzrost, rozdrobnienie kości rurkowych( w szczególności diafizie), kości czaszki bez kostnienia. Przypuszczalnie autosomalny recesywny typ dziedziczenia.

U pacjentów z nieprawidłową osteogenezą typu III rzadko występują.Podczas porodu, czasem dochodzi do złamań, ciało noworodka zostaje skrócone, a masa może być w normalnych granicach. Odkształcenie kształtu w kształcie "O" w kształcie "O" jest uwarunkowane charakterystyką kifofosoliozy. Przyczyną śmierci około połowa pacjentów są różne zmiany w układzie szkieletowym i krążeniowym. Osteoporoza jest wymawiana, wzrost kości w długości jest zerwany wraz z ich kostnienia. Obszary wzrostu zwapnieniem kości obserwuje się nierówna, co prowadzi do cętkowania( tak zwane „ziarna kukurydzy”).Dziedziczność nie jest dokładnie znana. Typ

IV niedoskonałej osteogenezy u dzieci najczęściej pojawia się jako zaburzenie w szkielecie. Ten typ ma dużą zmienność osteopenii, liczbę złamań kości, wiek, twardość plamki żółtej. Zwykle z wiekiem, liczba złamań kości jest zmniejszona, utworzone modzele, po 30 latach u niektórych pacjentów ten typ wrodzonej łamliwości kości niedosłyszących. Według stanu zębiny pacjenci dzielą się na 2 grupy: niektóre mają ostre zmiany w zębie( zęby opalne), inne nie mają zmian w zębinie. Leczenie

z wrodzonej łamliwości kości wrodzonej łamliwości kości

diagnoza jest głównie w oparciu o obraz kliniczny choroby. Dla dokładnej diagnozy należy skonsultować się ze specjalistą( endokrynolog, Podiatra lub genetyk) oraz powołanie badań laboratoryjnych w celu wykluczenia innych chorób.

Metody laboratoryjne obejmują analizę molekularną kolagenu i jego analizę biochemiczną, badanie materiału biopsji skóry. Instrumentalne metody badania: kontroli rentgenowskiej( definicja osteopenii, złamania, różne krzywizny kości, złamania kręgosłupa intercalary kości czaszki), biopsję densytometrii.

Głównym celem leczenia wrodzonej łamliwości kości - zmniejszenie liczby złamań u pacjentów, zwiększenie mineralizacji kości w celu zmniejszenia ich kruchość, zwiększenie masy kostnej. Ważnym punktem leczenia jest adaptacja dziecka, a także jego rodziców do zmienionego stylu życia z powodu choroby. To pozwoli uniknąć w przyszłości złamań kości.

Cały proces leczenia obejmuje:

- leki. Do zwalczania osteogenezy łamliwości lekach: bisfosfoniany, hormon wzrostu, witaminę D3, glukonian wapnia, sole magnezu i sole potasowe, ergokalcyferol, środki chelatujące, glicerofosforan.

- interwencja operacyjna. Konieczne jest wyeliminowanie złamań, wzmocnienie kości, poprawne zmiany spowodowane deformacją, protezami. Czasami leczenie chirurgiczne nie jest jedną operacją: ze względu na wzrost kości wcześniej włożone szpilki wymagają wymiany.

W leczeniu złamań stosuje się elastyczne pręty tytanowe, które mają właściwości hipoalergiczne. Takie pręty są dobrze zamocowane z pęknięciem, więc potrzeba dodatkowego unieruchomienia się regionu ciała znika. Zwykłe stosowanie opatrunków gipsowych powoduje trudności w opiece, powoduje nowe złamania. Możliwe jest również użycie różnych przeszczepów, tworzyw kostnych i innych struktur metalowych.

Ze względu na zwiększoną kruchość kości u pacjenta, w niektórych przypadkach ortopedzi produkują osteoklasę w celu skorygowania zmian kształtu kości, a kończyna jest ustalona bandażem tynkarskim. Nadaje się także do unieruchomienia ciała podczas rozciągania.

Oprócz głównych metod leczenia niedoskonałej osteogenezy, stosuje się również: terapię wysiłkową, fizjoterapię, osteosyntezę.Przebiega rehabilitacja i wsparcie psychoterapeutyczne zarówno dla pacjenta, jak i członków rodziny.

Pełny przebieg leczenia nie pozwala w pełni poradzić sobie z tak poważną chorobą, jak niedoskonałą osteogenezą, dlatego też wszystkie powyższe metody mogą tylko częściowo wyeliminować objawy i ułatwić życie pacjentowi bez wpływu na podstawową przyczynę choroby.