Wrodzone zaburzenia różnicowania seksualnego - objawy i leczenie

wrodzone zaburzenia różnicowania płciowego - choroby endokrynologiczne grupy związane z zaburzeniami chromosomalnymi i trudne zarówno dla wczesnej diagnozy i leczenia. U noworodków i małych dzieci, aby ocenić rozwój genitaliów wewnętrznego i zewnętrznego jest bardzo trudne, dlatego, aby ocenić charakter zaburzeń wrodzonych zróżnicowania płciowego w większości przypadków możliwe jest wyłącznie po zastosowaniu całego systemu różnych metod badawczych. Jednak nawet to nie wystarcza i trzeba tylko czekać, w którą stronę będzie formacja. Mutacje genów i

różne aberracje chromosomowe, przyczyniając się do zmiany receptora hormonu w okresie embrionalnym lub zaburzenia równowagi hormonalnej może powodować wiele wad wrodzonych rozwoju seksualnego. Ponadto także chorób wrodzonych różnicowania płciowego, wraz z mutacją genu i aberracji chromosomalnych( ilościowych lub strukturalne), mogą być powodowane embriotoksyczne czynniki( leki, zatrucie, uraz, zapalenie), brak równowagi hormonalnej u kobiet w ciąży.

Cirrus akcesoria gonady uwarunkowana genetycznie i zależy od kombinacji chromosomów płciowych X i Y określają kombinacji męskich chromosomów płciowych, a dwa chromosomy X - kobieta. Dla normalnego funkcjonowania gruczołów płciowych, trzeba mieć nie tylko zestaw chromosomów XX i XY, ale także pełny zestaw genów. Odchylenia zestaw chromosomów, wynikające z nondysjunkcja chromosomów płciowych, zmiany struktury chromosomowej, utraty jednego chromosomu prowadzi do chorób, które charakteryzują się naruszenia różnicowaniu płciowym. W takich przypadkach, tkanki gonady nie jest zdolne do normalnego rozwoju hormonów płciowych i rozwoju kobiety / mężczyźni rozpoczęła powodu elementu tkanki seksualnej kształtowania przebiegu gonady

i objawy

obserwowany szczątkowych gonad( mogą być obecne w indywidualnych elementów konstrukcyjnych gruczoły płciowe) lub agonadism( wrodzona całkowita nieobecnośćGruczoły płciowe).Różne postacie kliniczne gonad gonad objawów może być różny. Zgodnie z zewnętrznych znaków, dość łatwe do zdiagnozowania zespołu Shereshevscky - Turner: słabo rozwinięte piersi i srom, żadnych drugorzędowych cech płciowych, krótką szyję, niski wzrost;Często znaleziono nieprawidłowości szkieletu( syndaktylii odchylenie valgus kolanowego i łokciowego, kręgów deformacja wysokiej podniebienia ptosis);Zaburzenia układu sercowo-naczyniowego( wady duże naczyń i serca).

Ze względu na brak zaburzeń somatycznych, charakterystyczne dla zespołu Shereshevscky - Turner, jest znacznie trudniejsze do zdiagnozowania tak zwany „czysty szczątkowych gonad.”W tej formie diagnozy opiera się na badaniach wewnętrznych narządów płciowych

Leczenie

Given orientacji psychoseksualnej, jak również funkcjonalnych i anatomicznych możliwości sferze seksualnej - korekta płci jest wykonywana. W zależności od podłogi, powoływanych zamienne hormony płciowe terapia: do maskulinizacji - przepisać leki testosteronu w celu zwiększenia feminizacji wykorzystywane etynyloestradiolu dipropionian.

Więcej artykułów na ten temat:

1. Akromegalia: przyczyny, przebieg, leczenie

2. virilnoe zespołem