Brahidactyly
brachydaktylia - jest niedorozwój paliczków, które przejawia się w skróceniu na palcach stóp i dłoni wynikające z wady genetycznej deterministycznego jest dziedziczona. Przejawy tej anomalii jest zmniejszenie dlinnika stopy i dłonie, korotkopalost, niedorozwój płytkę paznokcia, a w niektórych przypadkach syndaktylii. Jako środków diagnostycznych na czele diagnostyki DNA i obrazowania belki kości, i to w sposób chirurgicznej w celu skorygowania wady powinny być traktowane jako skutecznych środków terapeutycznych. Zauważ, że wygląd brachydaktylia możliwe nie tylko na zmniejszenie rozmiaru poszczególnych paliczków, ale również ze względu na ich całkowity brak. Przyczyny
brachydaktylia
Patologia ta charakteryzuje się dostatecznie dużą częstością występowania w ogólnej strukturze defektów genetycznych, a fakt, że ze względu na dominujący typ transmisji defektywnego genu, to znaczydla rozwoju brachydaktylia dziecka wystarczy, aby jedno z rodziców było nosicielem wadliwego genu. Częstość występowania w ogólnej strukturze brachydaktylia dziedziczne zaburzenia rąk i stóp jest o 24%.
W dobie rozwoju technologii diagnostycznych i technik inżynierii genetycznej warunków wczesnej diagnostyki prenatalnej brachydaktylia metodą potrójnej trójwymiarowego USG w czasie ciąży.
tej pory żadnych narkotyków opracowany do użycia etiotrop empirycznego leczenia, ale jest obecnie w ogromnej ilości badań naukowych na ten temat. Medyczne i poradnictwo genetyczne w rodzinie, która zawiera co najmniej jeden członek cierpi na tego typu anomalii, przewiduje obowiązkowego ostrzeżenia o ryzyku urodzenia genetyka dziecka z brachydaktylia. Kategoria osób należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, to przede wszystkim rodziców, których dziecko urodziło się z brachydaktylia, zarówno mężczyźni, człowiek, który chce założyć rodzinę z pacjentami brachydaktylia i rodzin, których rodzice cierpią z powodu tej anomalii. Objawy
brachydaktylia
W sytuacji, gdy brachydaktylia jest odosobniony wada, objawy kliniczne dziecka będą minimalne i powinno być traktowane jako defekt czysto kosmetyczny. Należy jednak mieć na uwadze, że w większości przypadków to patologia działa jako zespół i jest przejawem bardziej gruboziarnistych wrodzonych chorób genetycznych.
najczęstszych chorób wrodzonych, w którym brachydaktylia rozwija się na równi z resztą z wad jest zespołem Downa. Przy tym oprócz dziedzicznego anomalią brachydaktylia, dziecko nie wykazuje żadnych innych cech fenotypowych( epicanthus, brachycephalic typu czaszka, lejek w klatce piersiowej, skrócenie szyi).
brachydaktylia z zespołem w Polsce w połączeniu z amazia i deformacji żeber i choroby Aarskogo-Scott od dziecka w tym samym czasie, istnieją oznaki korotkopalostyu stulejki, upośledzenie umysłowe i wiotkość stawów.
W sytuacji, gdy brachydaktylia dziecka w połączeniu z obecnością atrezja nozdrzy tylnych, niedorozwój zatok czołowych, niskiego wzrostu i objawami wtórnej niedoczynności tarczycy, w niektórych przypadkach, upośledzenie umysłowe, należy podejrzewać u tego pacjenta zespół mediana rozszczep czaszki twarzowej.
Jeśli dziecko jest oznaczony brachydaktylia żadnych oznak fuzji paliczków lub polidaktylia, w większości przypadków anomalii nie ogranicza funkcję dłoni lub stóp. Bardziej poważnych wad rozwojowych paliczków może być sprzeczne z międzypaliczkowego funkcji, stawów u, co znacznie komplikuje funkcję łożyska i silnika. Co więcej, w większości przypadków jest to połączone z brachydaktylia dysplastycznych zmian chorobowych dotkniętych palcem płytki paznokcia, który ma estetyczny wygląd i wymaga korekty. Obcięte palce mają niezwykłą konfigurację, ze względu na spłaszczenie i przecinania paliczków.
należy rozróżnić takie specjalne wykonania brachydaktylia jak ektrodaktylia w którym znaczny niedorozwój wyłącznie dystalnych paliczków przy zachowaniu normalnych śródręcza struktury kości oraz adactylism, który jest najbardziej poważne korotkopalosti forma, bowiem dla danej patologii szczotki skrócenie spowodowane przez całkowitą nieobecność jednejlub więcej paliczków.
rodzaje brachydaktylia
Aby odróżnić wszystkie warianty anomalie kostne paliczków w urazach ortopedycznych i okręgów do sklasyfikowania brachydaktylia sprawie rodzajów klinicznych.
brachydaktylia towarzyszy skrócenie środkowego paliczków palców odchylenia i dysplastycznych zmian płytek paznokciowych. Zmiany te mogą występować w różnych postaciach ciężkości, ale jest on podzielony brachydaktylia typu A do pięciu klinicznej bramki. Farabi typ
lub typ A1 polega na zmianie wszystkich paliczków środkowego palca jako szczątkowej struktury w połączeniu ze skróceniem bliższego paliczka z dużych palców i rąk, a także ogólnego opóźnienia wzrostu.
Rodzaj Mora Brita lub typ A2 objawia się obecnością wszystkich paliczków środkowy palec posłuszni szczotek, ale znaczna ich skracania. Niewątpliwym faktem jest zachowanie normalnego rozwoju pozostałych palców na dłoniach i nogach. Poza skróceniem paliczków palca środkowego jest wyraźna zmiana ich kształtu do boku rombu z równoczesnym odchyleniem promieniowej. Wariant tego typu jest brachytywny, połączony z klinopiktyzmem piątego palca.
klinodaktylia piąty palec lub typu A3 jest skracanie i odchyłka promieniowa wyłącznie średnim paliczków piątych palców obu rąk. Kiedy
typ Temtami lub typ A4 jest skrócenie drugich i piątych palców obu rąk z powodu niedorozwoju środkowego paliczka. Po zlokalizowaniu zmian patologicznych na stopach występują klatki piersiowej z klątwą dolistą.
Rodzaj A5 towarzyszy wyraźnego skrócenia drugich i piątych palców rąk, z powodu całkowitego braku środkowego paliczka połączeniu z paliczków dysplazja paznokci.
Zasadnicza różnica typ brachydaktylia B jest to, że dziecko jest inna nieprawidłowość falangi paznokci z jednoczesnym syndaktylii drugiego i trzeciego palca. Typowym dla tego wariantu brachydactyly jest jednoczesne uszkodzenie rąk i stóp. Powyższe zmiany towarzyszą anomalii w rozwoju tkanki kostnej kręgosłupa, czaszki i zębów.
brachydaktylia typu C jest ciężkie zaburzenia wrodzone, w którym oprócz skrócenie bliższych paliczków oznaczone niedorozwój śródręcza a paliczkami fuzji między nimi. Dzieci cierpiące na tę patologię charakteryzują się krótką postacią, aw niektórych przypadkach nawet umysłowym opóźnieniem.
typ brachydaktylia D ma drugą nazwę „brachydaktylia kciuka” i jest najczęstszą nieprawidłowością kości paliczkowych. Warto zauważyć, że ten rodzaj niedorozwoju paliczków kciuka występuje z równą częstością w obu górnych i dolnych.
Typ E jest rzadką chorobą, w której ręka lub noga skracanie nie rozwija się w wyniku defektu kości paliczków, ale wskutek niedorozwoju pojedyncze kości śródręcza. Ponadto objawy fenotypowe tej nieprawidłowości jest symetryczny niedorozwój obojczykiem. Leczenie
brachydaktylia
Ze względu na fakt, że brachydaktylia anomalia tkanki kostnej, z typowej lokalizacji w projekcji z paliczków rąk i stóp, jedyną skuteczną metodą korygowania takich zmian jest chirurgiczne. Metody zachowawcze jest stosowanie terapii fizycznej manipulacji powinny być traktowane jako terapia wspomagająca w okresie pooperacyjnym, jak i profilaktycznych w zapobieganiu rozwojowi wtórnej odkształcalny artrozy małych stawów stóp i rąk.
techniki chirurgiczne mogą nie tylko wyeliminować istniejące połączenie międzypaliczkowych, ale również zwiększyć wymiary liniowe rękach i stopach. Jako pomoc operacyjna do wydłużania rozmiaru ręki lub stopy stosuje się autotransplantację, pollikację i rozpraszanie. Podczas rozwiązywania międzypaliczkowych zrosty odbywa się nie tylko kości, ale plastik ścięgno mięśnia i skóry.
zastosowanie leczenie operacyjne w brachydaktylia dopuszczalne tylko w celu usunięcia zaburzeń ruchowych funkcji kończyny, a w mniejszym stopniu w celu wyeliminowania wad kosmetycznych.