Dzieci z ciężką neutropenią wrodzoną

dziedziczna neutropenii oznaczają grupę raczej rzadkie choroby dziedziczne niemal całkowity brak krwinek białych obojętnochłonnych we krwi. Takie choroby lub wykrywany w trybie ciągłym( stały neutropenia), lub po tych samych odstępach czasowych( neutropenia typu okresowego).Jeśli mówimy o dziedzicznej lub wrodzonej neutropenii, należy zauważyć, że jest to dość zróżnicowane( heterogeniczne) na obrazie klinicznym i mechaniki grupy wzrostu chorób. Ze względu na rzadkie występowanie choroby, rozwój mechaniki, diagnostyki, kliniki, a także leczenie ciężką wrodzoną neutropenią badane dostatecznie. Do tej pory nie zostały wyjaśnione jest relacja indywidualnej dziedzicznej neutropenii, które opisane są pod różnymi nazwami.

neutropenia, przekazywane w drodze dziedziczenia

Rozważmy teraz, jak to jest u dzieci z ciężką wrodzoną neutropenią, w szczególności z chorobą Kostmann. Samo rozwój tej formy neutropenii do chwili obecnej nie jest w pełni wyjaśniony. Wydaje się, że główny mechanizm neutropenii może być uważany jako zmniejszenie wytwarzania granulocytów obojętnochłonnych w szpiku kostnym z powodu nieprawidłowości w procesie dojrzewania komórek, które są prekursorami. Forma jest dziedziczna neutropenii

autosomalną dominującą postać charakteryzuje zmniejszają wytwarzanie granulocytów obojętnochłonnych w szpiku kostnym, obszar i redystrybucję neutrofili w obszarze wewnętrznym łożyska naczyniowego.

przyczyną łagodnych rodzinna neutropenia to z naruszeniem procesu dojrzewania prekursorów granulocytów. Wzrost komórek progenitorowych, jak również pogorszenie procesu dojrzewania granulocytów umożliwia zebranie pacjentów obserwuje się łagodne rodzinne neutropenii, jak również u pacjentów mających syndrom KOSTMANN.

Jeśli mówimy o wrodzonej ciężkiej neutropenii u dzieci, może być scharakteryzowana przez poniesioną granulocytopenii w przypadku normalnych stosunków między komórkami w mielogramie i można je znaleźć w jemeńskich Żydów. Rozwój granulocytopenia często wiąże się z pogorszeniem neutrofili w regionie krwi. Z tego powodu, że choroba przebiega łagodne i nie towarzyszy spadek odporności na infekcje, pacjent nie wymaga specjalnego traktowania.

granulocyty pogorszenie wyjście ze szpiku kostnego krwi w tej dziedzinie, w zespole przypadek „leniwe” leukocytów jest koło napędowe wzrostu niemowląt neutropenia. Zespół odnosi się do grup poddawanych łagodnego wrodzonej neutropenia, objawia się jako zmniejszenie liczby dojrzałych neutrofili we krwi, które jest połączone ze wzrostem ich liczby do obszaru szpiku kostnego.

Zakłada się, że w przypadku syndromu „leniwy leukocytów” tam jest defekt błony komórkowej, normalny stan, który jest niezbędny dla każdego rodzaju ruchu. Naruszenie błony komórkowej granulocytów obojętnochłonnych w szpiku kostnym u pacjentów mających syndrom leukocytów „leniwe” nie wykazują powolne ich natychmiastowe ognisk zapalnych skóry( „okno” test).Cykliczne( okresowo) lub cykliczny neutropenia, agranulocytoza jest jednym z najbardziej nietypowych i rzadkich gatunków neutropenii. Jasną cechą choroby jest wyraźny przepływ cykliczny. Powtarzanie się choroby można zauważyć najczęściej po 3 tygodniach. Wyraża się je w postaci typowych agranoulotsitoza objawów klinicznych i hematologicznych. Powody, które przyczyniają się do wzrostu choroby, nie są jasne. Najczęściej agranulocytoza cykliczny rozpoczyna się we wczesnym wieku dziecka. U niektórych pacjentów po raz pierwszy pojawia się już w podeszłym wieku. Cykliczna forma agranulocytozy jest równie powszechna u kobiet i mężczyzn. Niech się nie okazało dziedziczny charakter choroby, poszczególne obserwacje udowodnić taką możliwość.Do tej pory nie jest wyjaśniona kwestia, czy cykliczna neutropenia, osób starszych i dzieci równa na mechanice rosnące bóle, ale oferta jest bardzo mało prawdopodobne. Kompozycja krwi i myelogram nie są podobne do normy.krwiotwórcze zmiany są przed pojawieniem granulocytopenia. Polegają one na powolnym spadku w szpiku kostnym dojrzałych neutrofili.

Wiele badań przeprowadzonych ostatnio wykazało, że cykliczność wahań liczby leukocytów we krwi ludzkiej jest charakterystyczna nie tylko u pacjentów z cykliczną agranulocytozą.U zdrowych osób wykrywane są umiarkowane fluktuacje. Cykliczne wyraźne fluktuacje liczby leukocytów często można wykryć po chemioterapii u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową.

Mechanizm rozwoju choroby u dziecka z wrodzoną neutropenią.

Mechanizm wzrostu cyklicznej neutropenii do chwili obecnej nie jest w pełni zrozumiały. W kategoriach wzrostu, mechanika cyklicznego neutropenii u ludzi uważa trzy możliwe mechanizmy: pogorszenia humoralnej regulacji hematopoezy, naruszenie krwiotwórczych( lub) komórek krwiotwórczych, degradacja regulatorów krwiotwórczych krótkich odcinkach.

W obecności zakaźnych powikłań, zaleca się stosowanie antybiotyków i ciągłego leczenia zaparzania pęcherzyków płucnych. Mianowanie glukokortykoidów występuje w przypadku dziedzicznej neutropenii Kostmanna, dziedzicznej neutropenii dominującego typu autosomalnego, zespołu Chediak-Higashi, cyklicznej neutropenii. Wydaje się, że zaleca się leki, które poprawiają dojrzewanie neutrofili( litu, androgeny).

W przypadku neutropenii, spowodowanej brakiem czynników humoralnych w osoczu, leczenie patogenne polega na wprowadzeniu normalnego osocza. W przypadku zespołu Shvakhmana podczas ostrej terapii granulocytowej, pożądana jest transfuzja zawiesiny leukocytów.

Niedawno zastosowano leczenie chirurgiczne wrodzonej neutropenii u dzieci: przeszczep szpiku kostnego i splenektomia. Usunięcie infekcji pomaga uratować życie chorego dziecka.