Cystusowa marskość: objawy, diagnoza, leczenie

Mukowiscydoza - dziedziczna choroba, która wpływa na narządy, które wytwarzają śluz, takich jak wątroba, układu oskrzelowo, trzustki, gruczołów ślinowych, pot, gonadach, raka jelita grubego. Terapeutyczna opieka nad pacjentami składa się z prawidłowo dobranej terapii lekowej, regularnych badań kontrolnych oraz leczenia ambulatoryjnego podczas zaostrzeń.

względów

choroba mukowiscydoza Główną przyczyną choroby - genetycznej mutacji regulatora transmembranowego mukowiscydozy. Z pomocą tego białka reguluje się ruch elektrolitów przez membranę komórkową.Ta mutacja powoduje zakłócenie w funkcji i strukturze syntetyzowanego białka. Wszystko to prowadzi do nadmiernej lepkości i gęstości wydzielania, które wydzielają ten gruczoł.

objawy mukowiscydozy mukowiscydoza

przejawia się w takich formach:

• postać oskrzelowo-płucną;
• jelita.

Objawy płucno-płucne .Objawy porażki narządów oddechowych pojawiają się w pierwszych latach życia dziecka. W osoczu gromadzi się lepką plwocinę w dużych ilościach, zmniejszając jej rozdzielenie. Pojawia się bolesna, obturacyjna, kaszel. Plwoczek jest trudny do oddzielenia. Jeśli choroba ulegnie pogorszeniu, temperatura wzrasta, zwiększa się duszność, kaszel.

Forma jelitowa .W tym kształcie objawia się bezczynność przewodu żołądkowo-jelitowego. Jest to szczególnie widoczne, gdy dziecko jest przenoszone na sztuczne karmienie. Zmniejszone rozszczepienie, wchłanianie składników odżywczych, w jelitach, obserwuje się procesy zgazowania, które towarzyszą gromadzeniu się gazów. Jest bardzo często stolca, skurcz brzucha, powodowany wzdęciem. W pierwszych miesiącach apetyt pozostaje lub nawet rośnie. Jednak po pogwałceniu procesów trawienia u pacjentów może szybko rozwinąć się niedotlenienie, polifowiuwitaminozę.

U wielu dzieci choroba przejawia się w postaci niedrożności jelit. W takich przypadkach pacjent wymiotuje żółcią.Jest wzdęć, brak stolca. Po 12 dniach stan dziecka pogarsza się: na brzuszek wydaje wzór skóra naczyniowa skóra staje się sucha i blada, objawy zatrucia wzrasta.

U wielu pacjentów kryształy soli pojawiają się na skórze, niezależnie od postaci choroby.

Rozpoznanie choroby jest podejrzany o chorobę miejscowy pediatra kieruje pacjenta do ośrodka leczenia chorób.

Aby zdiagnozować tę chorobę, muszą istnieć cztery główne czynniki. Pierwszym czynnikiem jest przewlekły proces oskrzelowy. Drugim czynnikiem jest zespół jelit. Trzecim czynnikiem są przypadki chorób w rodzinie. Czwartym czynnikiem jest pozytywny wynik analizy krwi. Ten test oparty jest na stężeniu chlorków potasu. U chorego dziecka ta postać jest wyższa niż zwykle. Należy jednak pamiętać, że ujemny wynik nie wyklucza choroby przez 100%.

Wraz z rozpoznaniem mukowiscydozy lekarz wyśle ​​rodzinę do analizy genetycznej. Jest to konieczne do ustalenia prawidłowej i dokładnej diagnozy, a także do diagnozowania w następujących ciążach.

Twoje działania w przypadku choroby dziecka

Po zaobserwowaniu objawów dziecka skonsultuj się z pediatry najszybciej jak to możliwe. Jeśli postawisz diagnozę w odpowiednim czasie, rozpocznij właściwe leczenie, doprowadzi to do lepszego stanu dziecka. Rodzice odgrywają bardzo ważną rolę w leczeniu dzieci z mukowiscydozą.Ponieważ leczenie tej choroby trwa całe życie i wymaga wykonania wszystkich zalecanych zaleceń lekarza. I tylko rodzice, będąc blisko dziecka co minutę, będą mogli zobaczyć zmiany w stanie zdrowia dziecka. Wszystko to pomoże w uzyskaniu pomocy od lekarzy w czasie. Jeśli dziecko pojawia się senność, zmniejszenie apetytu, nasilony kaszel, gorączka, przebarwienia, ilość plwociny, wyraźne łamanie krześle, ból brzucha, to wszystko jest pierwsze oznaki zaostrzenia. Zazwyczaj podczas zaostrzenia konieczne jest hospitalizacja w szpitalu.

Opieka medyczna o chorobie

W zależności od ciężkości choroby, leczenie odbywa się w domu, w szpitalach, w szpitalach. Terapia chorobowa ma charakter złożony. Ma on na celu rozcieńczenie i usunięcie plwociny z oskrzeli. Terapię należy wykonywać codziennie i na całe życie.

Zapobieganie

Jeśli pacjent miał przypadki zwłóknienia torbielowatego, planując ciążę, potrzebujesz porady z genetyki medycznej. W medycynie nowoczesnej istnieje możliwość prenatalnej diagnozy choroby u płodu. Kontakt z kliniką przedporodową w każdej nowej ciąży we wczesnych stadiach ciąży może chronić dziecko przed chorobą i chronić je.