Choroba Günthera
Gunther( krwiotwórczej porfirię) - przenoszona przez recesywny sposób atusomno bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym pacjenta, które daje objawy podobne do rodzaju mitologicznej istoty. Po raz pierwszy choroba ta jest opisana przez niemieckiego lekarza Gans Gyunter, którego nazwa została później nazwana.
główna nazwa naukowa jest choroba Gunthera, wrodzona krwiotwórczej porfirię.Zazwyczaj porfirię obejmują zaburzenia genetyczne metabolizmu pigmentu, które są zaopatrzone w dużą zawartość w tkankach i porfiryny krwi - zawierającej azot pigmentu, który stanowi część hemoglobiny i dają krwistoczerwonym
choroby Gunther - powoduje
Niektóre nowoczesne badacze wyrażają bardzo poważne założeniu, że wszystkiejest to historia o wampirach mają podstaw naukowych. Naukowcy twierdzą, że mogły powstać w wyniku oddziaływania rzadkich chorób genetycznych, takich jak choroba Gunthera. Skórne porfirię psują krew, powodując naruszenie produkcji gem. Zauważono, że choroba Gunthera jest najczęściej postrzegane w małych miejscowościach Transylwanii, gdzie rozwija się w wyniku założeń ściśle krawaty. Częstość występowania tej choroby genetycznej rzadkich 1 osoba na 200000 mieszkańców. Jeśli nie zostanie wykryta choroba jednego z rodziców, a następnie z 25% pewnością możemy powiedzieć, że odda go do swojego dziecka. Współczesna medycyna opisuje około osiemdziesięciu przypadków ostrej porfirii, których nie można wyleczyć.
Gunther choroba rozwija się w szpiku kostnym - miejsce syntezy czerwonych krwinek. Powodem tej dziedzicznej choroby jest mutacja recesywna. Recesywna mutacja w autosomalny położony( bezpłciowe) chromosom prowadzi do zwiększonej nadwrażliwości skóry i zaburzeń metabolicznych. Sto procent szans wrodzonej erytropoezę porfirii jest możliwe tylko u dzieci, których oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, a to nie jest konieczne, aby nie przejawia żadnych objawów
Gunther choroba - objawy
Choroba ta charakteryzuje się brakiem produkcji głównych składników krwi w organizmie -czerwone ciałka krwi, które z kolei odzwierciedla brak tlenu i żelaza w krwi. Zarówno w krwi i tkankach zaburzenia gospodarki pigmentu i podział hemoglobiny inicjuje się przez wystawienie na działanie światła słonecznego. Jednocześnie istnieje znaczne odkształcenia ścięgna, prowadzące w niektórych przypadkach do zwijają swoje palce.choroby
Gunther charakteryzuje się tym, że część nie-białkowego hemoglobiny( hemu) przekształca się w tkance podskórnej żrącej substancji toksycznej. W efekcie skóra rozcieńczona, brązowieją i w wyniku ekspozycji na światło słoneczne - serii. To z tego powodu, że przez pewien okres czasu, skóra jest pokryta bliznami i ranami. Ponadto, te zjawiska zapalne bardzo wiele szkód i deformować nos i uszy.
człowiek wygląda strasznie - zakrył twarz z rany, sękate palce. Usytuowany wokół warg i dziąseł, skóra napina i wysycha, w wyniku narażenia siekaczy i przerażające „wampira” uśmiechu. Innym objawem jest Gunther czerwono-brązowy lub czerwony kolor zębów, co jest spowodowane depozytów na nich porfiryny. Skóra pacjenta znacznie bledną w świetle dziennym zaobserwowali znaczny brak energii i zmęczenie, nocnych powrotów energii. Należy zauważyć, że ten zespół objawów obserwuje się dopiero w późniejszych stadiach choroby.
Zazwyczaj choroba Gunther zaczyna objawiać się w pierwszym roku życia, ale jest możliwe, a po czterech latach. Ponieważ mutacja występuje wzrost syntezy pigmentu - prekursor porfiryny, co prowadzi do jego większej zawartości erytrocytów( do 25 razy).To, co powoduje objawy następujących chorób:
• Przewlekła nadwrażliwość.Nawet ze względu na przenikanie promieni słonecznych przez cienką odzież lub szkło okienne oparzenia mogą wystąpić.Pacjenci skarżą się, że napromieniowane obszary swędzenia skóry, pojawiają się one RedBubble wysypka
• Z powodu izolacji nadmiar pigmentu mocz staje się krwawa czerwona
• Wzrasta hirsutyzm( nadmierne owłosienie)
• Ze względu na depozytów w zębiny i szkliwa zębów porfiryny barwioneczerwony( eritrodontiya)
• powiększenie śledziony, aw niektórych przypadkach
• wątroby do krwiobiegu zniszczenie krwinek czerwonych( niedokrwistość hemolityczna)
Wszystkie z powyższych objawów pacjent daje duże podobieństwo do wampira. Dopiero w drugiej połowie ubiegłego wieku choroba Gunthera uznano za absolutnie nieuleczalne. Aby ułatwić stanu pacjenta oraz w celu zrekompensowania braku krwinek, w średniowieczu, to wolno było pić świeżą krew. Oczywiście, że ma pozytywne wyniki nie dają, ponieważ po prostu picia porcję krwi, aby poprawić swój status w organizmie niemożliwe. Innym ugruntowane mit
wampir i strach przed czosnkiem może rozwiać założenie, że jest on stosowany w jej czosnku żywności przydziela kwas, który wzmacnia i tym samym poniesienia szkody wynikającej z choroby. Dlatego jest całkiem naturalne, że ludzie z chorobą Gunther unikać stosowania powoduje ich ból czosnek
choroby Gunther - Leczenie
Najczęściej losy pacjentów z chorobą Gunther bardzo tragiczne. Większość osób cierpiących na tę chorobę dzieci umiera jeszcze przed dojrzewania, co jest związane z obecnością wielu zaburzeń metabolicznych, które prowadzą do nadmiaru porfiryn krwi. Choroba
Treatment Gunthera według nowoczesnych lekarzy na tym etapie rozwoju przemysłu medycznego nie jest wykonalne. Zakłada się, że idealnym sposobem leczenia tej choroby jest przeszczep szpiku kostnego. Jest to zadanie trudne, ponieważ wymaga starannej selekcji dawców i długoterminowego specyficznej terapii skojarzonej. Niektórzy uczeni zaproponowali metodę przeszczepiania krwi pępowinowej komórek macierzystych, ale szansa na znalezienie dawcy wymagane jest zredukowana do zera. Od
porfirię lekarstwo nie jest jeszcze możliwe, możliwe jest znaczne zmniejszenie liczby nawrotów choroby. Można to osiągnąć poprzez wprowadzenie bardzo ścisłe ograniczenie czasu w słońcu. Przed spacer, na otwartych częściach ciała powinny być stosowane, aby chronić skórę przed kremu UV.