Syndrom Apery

Aperta - rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą syndaktylii odkształcenie przedniej części czaszki i innych wad kości. Po raz pierwszy szczegółowy opis zespołu w 1906 roku, francuski pediatra Eugene Aperta, na podstawie konkretnych atrybutów i cech dziewięciu pacjentów. Zaburzenie genetyczne prowadzi się w jednym spośród 16000 - 20000 niemowląt, bez względu na płeć

Aperta przyczyn syndrom zespołem

Aperta spowodowane jest dość rzadko mutację genu, który jest odpowiedzialny za tworzenie kości i odpowiednie połączenia kości w procesie rozwoju. To powoduje, że również ten zespół obejmuje ekspozycję matki podczas ciąży i rentgenowskich przenoszonego przez niego w tym okresie choroby zakaźne( gruźlica, zapalenie opon mózgowych, kiłę, różyczki, wirusa grypy).Najczęściej ten zespół jest wykryty u dzieci w podeszłym wieku. Prawdopodobieństwo spadku tej choroby wynosi około 50%

Aperta zespół

objawów poddawanych mutację genu wpływ przedwczesnego stopienia szwów czaszki( Kraniosynostoza), co prowadzi do rozwoju licznych wad czaszki: wzrost głównie ze względu na wysokości głowy - czołowej wypukłe i wysokiej;Oczy są głęboko ustawione i rozstawione;Twarz jest wklęsła lub płaska, dolna szczęka wystaje, korzeń nosa jest poszerzony. Ponadto jest fuzja( kości, skóry, Webbed) palce stóp i rąk( syndaktylii), a kciuki zawsze pozostają wolne. W niektórych przypadkach można zaobserwować, karłowatości, dysplazję trzustki, nerek, wady serca, nieperforowanej odbytu, wady wrodzone ucho zewnętrzne kręgowców adiposogenital dysplazję, utrata słuchu. Większość dzieci doświadcza znacznego opóźnienia w rozwoju psychicznym.hiperteloryzm, nadwichnięcie soczewki, zwyrodnienie siatkówki pigmentu, zaćma, zez rozbieżny, wytrzeszcz, oczopląs, opadanie powiek, antimongoloidny rodzaju szczelin oka: z następujących zmian patologicznych były wzrokowo-przestrzegane.

Wstępna diagnoza zespołu Apera odbywa się na podstawie charakterystycznego wyglądu dziecka. Dla dokładniejszego obrazu konieczności przeprowadzenia badań genetycznych

Aperta leczenie zespół

operacji chirurgicznej jest chyba jedynym skutecznym sposobem na opóźnienie rozwoju umysłowego, zapobiegania i korygowania pewnych wad fizycznych. Operacja jest wykonywana w celu zamknięcia szwu wieńcowego, aby zapobiec uszkodzeniu mózgu. Dzisiaj dość powszechne twarzoczaszki technika roztargnienie, która polega na stopniowym rozciąganiu czaszki. W celu wyeliminowania wad pojedynczych twarzy widoczne gospodarstwa ortognatycznej i / lub ortodontycznego operacji.

pogody w późniejszym życiu z zespołem Aperta korzystne( oprócz dla dzieci, które osiągnęły w dorosłość bez obecności choroby serca).