Choroba marmurowa, leczenie

Choroba marmurkowa i historia jego wystąpienia.

Niemiecki lekarz, chirurg z zawodu Albers-Schönberg po raz pierwszy opisał chorobę marmurową w 1904 roku. Dzięki jego pracom czasami można znaleźć inne imię - chorobę Albersa-Schönberga. Niektórzy lekarze odnoszą się do niego jako wrodzoną osteosclerosis lub osteopetrozy, czasem dodając do tej nazwie przymiotnik „rodzinę”, która jasno odzwierciedla genetyczną predyspozycję do choroby. Gdy

marmur choroba występuje wzrost tworzenia cząstek, które składają się na kości, w wyniku czego zaczyna uszczelnić kości szkieletu oraz zmniejszenie tworzenia się krwinek w szpiku kostnym. W tym samym czasie metabolizm wapnia - fosforu jest silnie osłabiony, kości stają się kruche.

Etapy choroby. Lekarze

definiują dwie zupełnie odmienne formy rozwoju marmurowej choroby - wrodzone( lub wczesne) i późne. Powinno się powiedzieć, że w momencie urodzenia choroba marmurowa w stadium postępującym jest rzadka, zazwyczaj proces ten pogarsza się z wiekiem. W związku z dziedziczną predyspozycją do choroby, całe rodziny często chorują.Późna marmurowa choroba przechodzi prawie bez objawów i całkowicie zdiagnozowana. Często pacjenci nawet nie wiedzą o swojej chorobie, a wszystkie symptomy są usuwane z innych możliwych powodów.

Diagnostyka.

Dokładna diagnoza choroby marmurowej jest możliwa tylko przy użyciu sprzętu rentgenowskiego. Przy wizualnej kontroli pacjentów nie może wystąpić odchylenie w rozwoju fizycznym. Tylko od czasu do czasu obserwuje się nieprawidłowy wzrost zębów, w którym pacjent nie jest w stanie zamknąć ust. Obrazy rentgenowskie natychmiast stają się widoczną silnie skondensowaną strukturą wszystkich kości, chociaż ich zewnętrzne wymiary i kształt pozostają niezmienione. Wszystkie kości szkieletowe są całkowicie nieprzezroczyste, kanały szpiku są słabo obserwowane. Zjawisko to jest szczególnie widoczne w kości miednicy, podstawy czaszki, kręgosłupa. Ogólny widok kości na obrazie rentgenowskim przypomina marmur z wtrąceniami, stąd nazwa choroby - marmur. Należy pamiętać, że niektóre kości fok można zobaczyć w obecności innych chorób - krzywicy, choroby Hodgkina i zapalenie szpiku. Dlatego dokładna diagnoza może być przeprowadzona przez lekarza, analizując inne wskaźniki stanu pacjenta. Objawy

.

W wyniku zagęszczenia kości z chorobą marmurową znacznie zmniej- sza ich wytrzymałość i elastyczność.Pacjenci cierpią z powodu patologicznych złamań kości, zwłaszcza kości bioder, chociaż złamania są łączone we właściwym czasie. Najbardziej niebezpieczny przebieg choroby w dzieciństwie, ponieważ złamanie może prowadzić do rozwoju niedokrwistości. W chorobie marmurowej, ze względu na znaczne zmniejszenie objętości szpiku kostnego, jego funkcje są ograniczone. W celu wypełnienia niezbędnej funkcji wymiany elementów rozpocząć wykonywanie śledziony, wątroby, węzłów chłonnych, w wyniku tego, znacznie zwiększa się objętość.

biegiem czasu, pacjenci mogą wystąpić znaczące zmiany w klatce piersiowej, kręgosłupa, czaszki, skrzywienie kości udowej. Dzieci chorych mają małą wielkość.Z powodu silnego ucisku nerwów u podstawy czaszki może się zmienić w ostrości wzroku do jego utraty i zaburzenia mięśni twarzy.

Choroba i leczenie.

W rzeczywistości nie znaleziono jeszcze skutecznego leczenia chorób marmurowych. Najważniejszą rzeczą w tej chorobie jest terminowa diagnoza i stała obserwacja ortopeda w celu zidentyfikowania możliwych powikłań.Podejmowano próby leczenia choroby u dzieci poprzez przeszczep szpiku kostnego, ale nie ma stabilnych wyników pozytywnych. Niedawno cała terapia jest ograniczona do wzmacniania układów nerwowych i mięśniowych, a także do regulowania tworzenia krwi w przypadku niedokrwistości.

Zaleca się wzmocnienie układu nerwowo-mięśniowego, masażu, gimnastyki leczniczej, pływania. Te oszczędne środki gimnastyczne poprawiają kondycję mięśni, zmniejszają prawdopodobieństwo złamań.Wszelkie ćwiczenia powinny być wykonywane powoli i z maksymalną ostrożnością.Idealnie, jeśli zajęcia odbywają się w małych grupach w obecności fizjoterapeuty lub lekarza. Pacjenci często zalecają leczenie w sanatoriach lub ośrodkach zajmujących się specyficznym leczeniem chorób układu kostnego.

Aby poprawić ogólny stan ciała z chorobą marmurową, zalecamy prawidłowe odżywianie, bogate w naturalne produkty i witaminy. W diecie musi być maksymalna ilość świeżych owoców i warzyw.

W celu zahamowania rozwoju choroby marmurowej zaleca się stosowanie kortykosteroidów. Leki te mają silny wpływ na normalizację metabolizmu soli i soli oraz zwiększoną aktywność biologiczną.

W przypadku zaburzeń hemopoetycznych niektórzy lekarze zalecają stosowanie leków antyhomotoksycznych, przepisujących Galium-Heel lub homeopatyczny lek Osteochel. Możliwe leczenie za pomocą medulla ossis suis-injeel i osteomyelosklerose-Nosode-Injeel.

Z silną zmianą kości szczęki, emalia zębów jest rozrzedzana i szybko zniszczona u pacjentów. W tym przypadku możliwa jest tylko jedna metoda eliminowania usterki - nowoczesna proteza. Ze względu na najnowsze osiągnięcia w dziedzinie stomatologii można wybrać najbardziej odpowiednie implanty lub protezy dla każdego pacjenta. U małych dzieci podatnych na mglisty rozwój i rozprysk zębów spowalnia. Często zęby są słabo rozwinięte, korzenie są słabo uformowane, takie zęby mogą być bardzo podatne na próchnicę zębów. Problemy te są rozwiązane razem z dentystą.

Oto jak wygląda choroba marmurowa, leczenie, ostatnie badania w dziedzinie medycyny genowej inspirowały nadzieję u pacjentów z chorobą marmurową.Naukowcy odkryli trzy geny, których zmiana prowadzi do takiej nieprzyjemnej patologii. Mutacja tych genów zakłóca normalne funkcjonowanie komórek kostnych. Prawdopodobnie we właściwym czasie zostanie znaleziony sposób oddziaływania na zmutowane geny, a pewnego dnia osoba wygra tę chorobę.