Anencephaly
- jest śmiertelna wrodzona( wrodzona), nieprawidłowości płodu, co spowodowane jest przez przekroczenie neuronalnych proces zamykania rurki( embrionalnych narządów tkanek układu nerwowego) i przejawia się brakiem struktury przedniej mózgu, czaszki móżdżku. Anencephaly jest najpoważniejszym wśród wrodzonych anomalii układu nerwowego.Śmiertelność w tej patologii jest bezwzględna, przewidywana długość życia dzieci diagnozowanych na naciek jest szacowana w godzinach i dniach, rzadko tygodni. Są pojedyncze przypadki, gdy dzieci urodzone z tą ciężką wadą rozwojową żyły od kilku lat. Niestety, niedorozwój struktury mózgu jest tak wielki, że leczenie anencephaly nie ma sensu. Biorąc pod uwagę całkowity brak życia i perspektywy naprawy, poziom pieniędzy przeznaczonych na wsparcie życia takich dzieci jest poważnym ciosem dla psychologii przyszłej matki i rodziny. Nowoczesna nauka nieustannie poszukuje sposobów zapobiegania i zapobiegania rozwojowi wad wrodzonych neuronów.
Zapalenie płodu - co to jest? Anencephaly
płodu - nieprawidłowość ośrodkowego układu nerwowego, co jest niezgodne z życia. Powstaje w wyniku niepowodzenia procesu układania tkanek i struktur układu nerwowego. Zaburzenia rozwojowe zachodzą od 5 do 25 dnia okresu embrionalnego. W tej chwili kobieta może nie wiedzieć, że jest w ciąży. Dlatego jest bardzo ważne, pod warunkiem, że ciąża jest planowana, rozpocząć profilaktykę, mające na celu zapobieganie wady wrodzone, kilka miesięcy przed domniemanym poczęcia.
Anencephaly po raz pierwszy diagnozuje się w pierwszym badaniu przesiewowym wykonanym w okresie od 11 do 14 tygodni ciąży. Obraz ultrasonograficzny polega na wizualizacji braku tkanki kostnej sklepienia czaszkowego i braku tkanki mózgowej. Jeśli podejrzewa się wrodzoną wadę, kobieta jest wysyłana do prenatalnej( przedterminowej) prowizji. Medyczne konsultacje prenatalne obejmują: ginekologów położniczych, chirurgów dziecięcych, neonatologów. Jest klasa badań ultrasonograficznych. Diagnoza
Bezmózgowie umieszczone na orbitach przy określaniu ciężaru płodu przez różne struktury, które są reprezentowane nieprawidłowy splot naczyniowy mózgu brakuje. Ważnym aspektem w weryfikacji diagnozy anencephaly w okresie wewnątrzmacicznym jest diagnostyka różnicowa. W przeciwieństwie do tego, anencephaly, gdy exencephaly( calvarium nieobecny, ale jest fragmentaryczny tkanka mózgowa) na USG Dopplera( przepływ krwi przez naczynia) określa się sieć naczyń mózgowych. Gdy mikrocefalia( zmniejszenie rozmiaru czaszki i mózgu) i mózgowa( przepuklinowego występ tkanki mózgu), w przeciwieństwie do bezmózgowie zawsze określone przez kość sklepienia czaszki. Istnieje również prawdopodobieństwo trudności w określeniu różnic normalnie utworzonych z zmodyfikowanego mózgu pierwotnego, we wczesnych stadiach diagnozy. Niedoświadczony specjalista może wziąć skórę mózgu i warstwę skóry za tkankę kostną.Te cechy dyktują potrzebę gruntownego badania, przeprowadzonego po 20. tygodniu ciąży.
Każda kobieta w ciąży na początku drugiego trymestru, oprócz planowanego USA, przechodzi serię testów biochemicznych( analiza markerów w surowicy u matki).Tej próbki żylnej krwi prowadzi się za pomocą analizy( stężenie białka osocza( Papp-a), alfa-fetoproteiny( AFP), ludzką gonadotropinę kosmówkową( hCG)).Na podstawie uzyskanych wyników liczy się indywidualne ryzyko porodu z zaburzeniami rozwojowymi. Przy ustalaniu wysokiego ryzyka kobiety w ciąży powinny skonsultować się z genetyką inwazyjnych metod diagnozowania( kordocenteza, amniopunkcji).Aby wykluczyć nieprawidłowości chromosomów, przeprowadzane jest kariotypowanie( badanie jakościowej i ilościowej rekrutacji chromosomów).Pomimo faktu, że okołoporodową Bezmózgowie, wiąże się ze 100% śmiertelności, kobiety w ciąży powinny zostać w pełni testy genetyczne. To pośrednio ustali przyczynę anomalii, wyklucza lub potwierdzi złamania chromosomów, zidentyfikuje powiązaną patologię.Wszystko to pozwoli obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia bezmózgowie( ryzyko jest o 5%), do opracowania strategii działań prewencyjnych, co jest ważne dla kolejnych ciąż.
kobiety w ciąży, których diagnostyka prenatalna jest ustalone i potwierdzone przez płodu bezmózgowie, proponuje się przerwania ciąży ze względów medycznych w każdym etapie. Jednocześnie wyposażone we wszystkie niezbędne informacje na temat charakteru patologii, niemożności jego korekty i bardzo złym rokowaniem dla życia i rozwoju dziecka. Kobieta musi podpisać dobrowolną zgodę lub odmowę przeprowadzenia procedury przerwania bieżącej ciąży patologicznej. Jeżeli decyzja w sprawie przerywania ciąży, a następnie przez okres do 20 tygodni, kobieta idzie do wydziału ginekologii, jeśli więcej niż 20 tygodni - w położnictwie. Podejmując decyzję o kontynuowaniu, ciąża jest wykonywana zgodnie ze standardowym planem, w zależności od stanu przyszłej matki.
Owoc Bezmózgowie z wyjątkiem patologii, głównie występuje zazwyczaj, ale można poznać i połączone wady innych narządów.
zauważyć rozwój wielowodzia ze względu na nieobecność lub brak aktywności w połykaniu płodu. Ruchy płodu są często nadmierne. Wewnątrzmaciczna śmierć płodu występuje w połowie przypadków anencephaly. Dostawa odbywa się w nagłych wypadkach, w tym przez cesarskie cięcie, tylko zgodnie z zeznaniami matki. W przypadku braku wskazań do chirurgicznego dostarczania, dostarczanie następuje naturalnie.wysyłki często późno z uwagi na nieprawidłową płodu środowisko hormonalne spowodowane brakiem przysadki i nadnerczy niedorozwoju.
Bezmózgowie: powoduje
wad cewy nerwowej płodu w wyniku współdziałania z przyczyn genetycznych czynników środowiskowych, takich jak: -
niedobór kwasu foliowego w organizmie matki oczekującej, cynk i witaminy B12;
- nieprawidłowości chromosomowe przejawia ilość naruszenie oraz strukturę( trisomia chromosomu 18, 13 parami triploidii chromosomy pierścieniowe, niesymetryczne translokacji);
- zespoły genetyczne. Zespół Meckela-Grubera( mózgowa, polidaktylia - dodatkowe palce, małogłowie, układu moczowo-płciowego anomalie systemu) i zespół gidroletalny( wodogłowie, polidaktylia, zaburzenia rąk i stóp, niedojrzałe płuca);
- Azotan otrzymywały pożywienie i wodę( gwałtownych zawierająca dodatki azotanów, ziemniaka z Phytophthora, twardej wodzie, salicylany);
- Leki zmniejszenie stężenia kwasu foliowego we krwi,( metotreksat, fenytoina, walproinian, fenobarbital, aminopterynę i in.)
- talidomid( środki uspokajające);
- leki narkotyczne( klomifen), ołów, etery glikoli( rozpuszczalniki).Czynniki
ryzyka dla rozwoju bezmózgowie mogą być takie stany oczekującej matka, takich jak: cukrzyca, insulinoniezależna( wysoki poziom cukru we krwi), padaczka( podawanie leków zawierających kwas walproinowy) obecność między bliskich krewnych przypadków uszkodzeń układu nerwowego uteroWiek młodego matki( do 20 lat).
Podczas formowania zawiązków i zakładek układu nerwowego pod wpływem czynników patologicznych występuje rozszczep górną krawędź przedniej części cewy nerwowej, w wyniku czego nie rozwijają znacznie przodomózgowia. Mózg otrzymuje krwawych masy tkanki naczyniowej, włóknistych komórek nerwowych i - „regionu mózgowych”Obszar ten jest pokryty atroficzną skórą.
Anencephaly: objawy i objawy
Dzieci z anencephalia mają charakterystyczny wygląd. Czaszka noworodka jest słabo rozwinięta, orbity są puste, oczy są "wybrzuszone".Niewspółmierne rozmiary kończyn. Często łączy się z bezmózgowie są anomalie twarzoczaszki jako „Rozszczep podniebienia” i „rozszczep wargi”.Występuje całkowitą kraniorahishizis( mózg i rdzeń kręgowy nie są w pełni skondensowanych ma szkielet i / lub skóry), rahishizis( zrostu kręgosłupa, brakiem ekspozycji skóry i mózgu).Mięśnie mogą być zwiększane lub zmniejszane. Czasem jest możliwe określenie niektórych wrodzonych refleksów nieodłącznie związanych z wszystkimi noworodkami. Mało dzieci z anencephaly są w stanie ssać i połknąć niezależnie.
W naszym kraju pomoc dziecku z anencephaly jest jedynie paliatywna( wspomagająca).Dla noworodka tworzone są najbardziej komfortowe warunki, higieniczna pielęgnacja i karmienie. Opieka resuscytacyjna i recepta na leki dla tych dzieci nie są wskazane.
Narodziny, utrzymanie życia w anencephaly powoduje wiele nierozstrzygniętych problemów etycznych. Z punktu widzenia medycyny naukowej dzieci z defektami bezmózgowie, wymagają dużych nakładów finansowych( zaangażowanie i konserwacji sprzętu medycznego, leków, drogich pracowników biurowych) przy absolutnej daremności dalszego rokowania. Z boku ludzkości - każda istota żyjąca ma szansę istnienia. Dla matki dziecko z poważną obwinianiem to własne dziecko, czasami tylko i długo oczekiwane.
Chłopiec Bezmózgowie historii
wada Bezmózgowie występuje u 1 na 1000 żywych urodzeń.Około 23% dzieci urodziło się żywe, około 5% żyje dłużej niż tydzień.Są pojedyncze przypadki, gdy dzieci z anencephaly żyły od kilku lat. Jednym z takich przykładów jest chłopiec z anencephaly - Jackson Emmett Buell, który ma obecnie 2 lata i 4 miesiące.
w ciąży w 17 tygodniu ciąży w oparciu o wyniki badania USG, a następnie wyniki rezonansu magnetycznego, został wyświetlony szokującą diagnozę bezmózgowie u płodu. Rodzice Jacksona zaoferowali aborcję na okres 23 tygodni. Jako ludzie religijni i gorliwi przeciwnicy aborcji młodzi ludzie postanowili uratować dziecko.
Babe urodził się w sierpniu 2014 r., W ośrodku okołoporodowym o masie ciała 1800 gr. Po spędzeniu kilku tygodni w resuscytacji i pielęgnowaniu noworodków, matka i dziecko zostały wypisane do domu. W domu, pomimo winy, Jackson otoczony jest troską i miłością.Troska i zapewnienie istnienia dziecka z anencephaly wymaga dużych inwestycji finansowych. Pracując w rodzinie, z oczywistych względów, tylko ojciec. Pomoc pochodzi również z darowizn zebranych za pośrednictwem różnych zasobów i funduszy internetowych.
Mały Jackson nie widzi, nie słyszy, nie wyraża życzeń i emocji, nie może siedzieć i chodzić.Ze względu na to, że rozwija się medulla oblongata, dziecko może ssać sutek i wykonywać ruchy połykania. Również na poziomie nieświadomości potrafi zrozumieć ruchy uchwycenia. Wszystkie inne narządy działają bez odchyleń.Perspektywa rozwoju dziecka z anencephaly tam. Każdego dnia rodzice Jacksona budzą się z myślą, że w każdej chwili może umrzeć.Pomimo smutnych statystyk i prognoz lekarzy, dziecko z anencephaly nadal żyje.
Najmocniejszym ciosem jest rozpoznanie anencephaly u każdej kobiety w ciąży. Podjęcie decyzji jako aborcji ciąży patologicznej, a kontynuacja jest trudnym krokiem. Niestety, pomoc udzielana noworodkom z anencephaly jest jedynie paliatywna. W naszym kraju, lekarze, ograniczane przez współczesnych zleceń, rekomendacje, suche statystyki, niedoskonałości świadczących intensywnej opieki, z uwzględnieniem wsparcia psychologicznego dla rodzin, więc matek niemal powszechnie odmówił wzięcia udziału w opiece być z poważnie chorym dzieckiem, żeby się pożegnać przed śmiercią.W zagranicznych klinikach praktyka opieki psychologicznej jest powszechna. Rodziny mają możliwość bycia z umierającym dzieckiem, aby trzymać go w ramionach, aby zrobić pamiątkowe zdjęcie, i pożegnać się w pełni zająć się beznadziejna.
Anencephaly - poważny defekt rozwojowy, w którym wynik będzie zawsze śmiercią dziecka. Z jednej strony, anencephaly wystarczająco zbadane, a z drugiej - wymaga rozwiązania wielu trudnych zadań, takich jak sposoby zapobiegania występowania anomalii, pomocy psychologicznej dla kobiet w ciąży i matek, ilość, rodzaj opieki noworodka z bezmózgowie.
