Zespół Shereszevsky-Turnera

zespołem Turnera - choroba genetyczna dziedzicznego charakteru, co powoduje zaburzenia w strukturze chromosomu X, wraz z wadami narządów wewnętrznych i niskiego wzrostu. Ta dziedziczna choroba opisany w 1925 roku przez endokrynologa Shereshevskiy, zgodnie z którym, to jest w wyniku niepełnego rozwoju gruczołu przysadkowego w przedniej jego udziału i gonad z jednoczesnym wrodzonej postaci somatycznej. A teraz Turner w 1938 roku, trzy dodatkowe objawy do typowych objawów choroby zostały zidentyfikowane. Należą do deformacji stawów łokciowych, dostępnego w fałdach skórnych skóry w postaci skrzydeł i infantylizm seksualnej.

zespołem Turnera powoduje

chromosomalnych nieprawidłowości u płodu jest podstawą przyczyn choroby, która prowadzi do ciężkiej ciąży i porodu przedwczesnego, w którym rodzi się dziecko posiadające zespół Turnera. Ta anomalia zostanie wykryty, niezależnie od wieku czy niektórych chorób patologicznych rodziców. Dlatego zestaw nieprawidłowych chromosomów jest podstawą zespołu. Wada ta występuje, gdy nondysjunkcja matki chromosomów lub ojca.

jest czterdzieści sześć chromosomów u zdrowych ludzi i pacjentów z zespołem Turnera nie mają jeden chromosom, to po prostu nie istnieje. Zamiast podwójnego XX chromosomu, które są właściwe dla kobiet, zawiera tylko jeden chromosom X czterdzieści piątą( CW).Jeśli chromosom całkowicie brakuje czy jest ulec zmianie, to jest tworzenie przerwane enzymów i białek w organizmie, która prowadzi do całkowitego braku równowagi. Patologia ta jest jedną z form cytogenetycznych zespołem Turnera.

Ale najczęściej znaleźć drugą opcję - to mozaicyzmu, który charakteryzuje się rearanżacji strukturalnych izochromosom, zlokalizowanych na długim ramieniu chromosomu X.Dlatego też, jeśli główną przyczyną zespołem Turnera - naruszenie w kariotypu już zmiany te mogą powodować różne efekty promieniowania na komórki podczas podziału, szkodliwe substancje toksyczne jonizującym predysponują ciała na poziomie genetycznym do powstawania patologicznego etiologii chromosomów. Objawy

zespołem Turnera

zespołem Turnera ma poważne kliniczne i patofizjologiczne funkcji, w tym przede wszystkim, dysplazji, przedwczesną niewydolność jajników, wady wrodzone z układu sercowo-naczyniowego i układu moczowo-płciowego, defekty kostne, obrzęk limfatyczny rąki stopy, patologia narządów wzroku i słuchu, a także zmian metabolicznych i fizjologicznych.

prawie 95% przypadków z zespołem Turnera wykrywany niski wzrost. Końcowym rezultatem jest to średnia wartość 140-147 cm wzrostu. Karłowatość z tego zespołu jest wynikiem gromadzenia dysplazji szkieletowej z nieprawidłowościami w chromosomach i wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu.

Naruszenie występujące w gorminativnom nabłonka, prowadząc do pierwotnej niewydolności gonad i gonadoblastome.25% dziewcząt z zespołem Turnera występuje samoistne pokwitanie o przykład wykonania mozaiki kariotyp. Zasadniczo, to jest pełny, a zatem nie pozwala na normalne i długotrwałe funkcjonowanie jajników. Ponadto

dojrzewania charakteryzuje się brakiem drugorzędnych cech płciowych. Absolutnie nie opracowano piersi, wykazały brak miesiączki i skąpe owłosienie ciała chrząstek, zewnętrznych narządów płciowych są słabo rozwinięte. Bardzo rzadko spotykane mieszki włosowe, powodując niemożność prokreacji. Brak estrogenu, u kobiet w rozwoju osteoporozy, co powoduje częste złamań biodra, kręgosłupa, nadgarstka. Bardzo często pacjenci

syndrom Turnera skarżą się na zwiększone ciśnienie krwi. Ponadto, na nogi, to jest poniżej normy, lub w ogóle nie jest zdefiniowana.

główną przyczyną zgonów u pacjentów z zespołem Turnera jest pęknięcie aorty rozstrzeniowa. Również wielu pacjentów wykazuje zwężenie tętnicy( wywołuje ciśnienie) i bikuspidalny zastawki aortalnej.

Częstym zjawiskiem w tej chorobie jest patologia układu moczowego. Ultrasonografia ujawnia wady rozwojowe w postaci podwójnej nerki i malorotacji. Również istnieją obustronne niedowłady nerki, liczba tętnic i żył różni się, moczowniki i miednica podwaja. Z reguły takie zmiany nie zakłócają funkcjonowania układu moczowego, ale prowadzą do nadciśnienia tętniczego i powodują wiele infekcji. Kiedy

lymphostasis u pacjentów z zespołem Turnera, oznaczony obrzęk rąk i stóp, które znikają wraz z wiekiem, skrzydło fałdy na szyi, dysplazję paznokci, zaburzenia w rozwoju uszu.

typową cechą zespołem Turnera jest uważane za nienormalne łokieć, krzywe łydki, obecność skróconymi czwartego i piątego palców. Częstą patologią pacjentów jest dysplazja stawu biodrowego, skolioza, podniebienie gotyckie, czasami nieprawidłowości w rozwoju zębów, sylwetka infantylna o dojrzałych właściwościach twarzy. Wizualnie skóra pokazuje pigmentowane plamy, neurofibromy i bielactwo. Podczas badania pacjenta zauważono drobne nieprawidłowości w rozwoju oka w postaci nacięcia antymonogloidalnego.

U pacjentów z zespołem Shereszevsky-Turner w ich zachowaniu przypominają małe dzieci, chociaż mimika i wyraz twarzy odzwierciedlają dorosłych.

diagnoza Turner syndrome

noworodki Aby zdiagnozować zespół Turnera jest dość trudne, ale po pierwszym roku życia, wraz z pojawieniem się cech fenotypowych, staje się całkiem możliwe. Aby przeprowadzić diagnozę, należy przeprowadzić analizę molekularno-cytogenetyczną, aby wykluczyć Mozzacism.

Diagnoza zespołu Shereszevsky-Turner przeprowadzana jest w trakcie badań kariotypowych, wykrywania anomalii somatycznych i laparotomii. Przewoźnicy tej patologii są pod regularnym nadzorem onkologa, ponieważ nie rozwijające się gonady mogą rozwinąć się w dysgerminomas lub gonocytomy.

W badaniu krwi u pacjentów z zespołem Shereszevsky'ego-Turnera wykryto zmniejszoną ilość estrogenów ze zwiększonym hormonem przysadki( foliotropiną).Na ultrasonografii - niedorozwój macicy i brak jajników. Badanie radiologiczne ukazuje osteoporozę kości i różne typy anomalii szkieletu. Bardzo często inne choroby narządów wewnętrznych łączą się z główną chorobą.

Turner leczenie zespół

Głównie leczenie zespołu Turnera rozpoczyna się z wykorzystaniem wzrostu promowanie terapii. Jest to konieczne, aby normalizować wzrost we wcześniejszym wieku, indukować dojrzewanie również w normalnym okresie i wreszcie osiągnąć znaczne wyniki wzrostu.

Dzisiaj jest skuteczny i bezpieczny lek stosowany w leczeniu pacjentów z zespołem Shereshevsky-Turner - rekombinowanego hormonu wzrostu( RGR).Genetycy wykazały, że stosowanie wysokich dawek RGR możliwe zwiększenie wzrostu pacjentów 157-163 cm. W pierwszym roku leczenia obserwowano prędkość wzrostu od 8 do 15 cm, a to nie jest jego ograniczenie do 5-6 cm rocznie.

Wczesne rozpoczęcie regularnego leczenia zespołu Shereszevsky-Turner daje pozytywny wynik w społecznie znaczącym ostatecznym wzroście tych pacjentów.

Oprócz zwiększonego wzrostu, przy stosowaniu rekombinowanego hormonu, występuje pozytywna dynamika tła hormonalnego, umysłowego i metabolicznego.

Jednocześnie z tym lekiem przewidzianym do pacjentów hormonu wzrostu, co zwiększa masę mięśni i poprawia nerkowego przepływu krwi, zaburzenia wzrostu wyjściowych, zwiększa absorpcję wapnia w jelicie i tkanki kostnej wzbogaconego. W wyniku tego zmniejsza się poziom lipoprotein we krwi, a poziom normalizmu zwiększa poziom fosfatazy alkalicznej, kwasów tłuszczowych, mocznika i fosforu. Pacjenci z zespołem Shereszevsky-Turner czują wzrost żywotności, a ich życie znacznie się poprawia.

Indukcja dojrzewania dojrzewania jest prowadzona z preparatami estrogenu, które naśladują normalny rozwój płciowy. Jeśli przed estrogenów terapia zastępcza zaczęło się od piętnastu lat w celu optymalizacji potencjału wzrostu w momencie ostatecznych danych konsensusu międzynarodowego w leczeniu zespołu Turnera, zdecydował się rozpocząć terapię estrogenem do dwunastu jednocześnie z RGR.Wynika to z udowodnionej pozytywnej terapii tych hormonów. Ale gdy opóźnienie dojrzewania, który promuje wcześnie manifestacji niewydolność jajników może pogorszyć negatywny stan psychiczny pacjentów.

Wiele kobiet z zespołem Turnera po takiej obróbce szansę mieć dziecko. W rzeczywistości, po zastosowaniu hormonów wzrostu zwiększa się do swojego normalnego rozmiaru i macicy, która pozwala zrobić dziecko. W tym celu IVF jest używany z jajkiem dawcy.

Opracowano różne metody korygujące w leczeniu zespołu Shereszevsky-Turnera. Na przykład, aby regulować system energetyczny ciała, stosuje się akupunkturę.To pomaga w normalizacji procesów metabolicznych, poprawia funkcjonowanie narządów autonomicznych-hormonalnego, przywraca równowagę całego organizmu. Akupunktura - jest to jeden z unikalnych metod terapii, która poprawia mikrokrążenie w biopłynów układów i narządów, pomaga lepiej funkcjonuje mózg i serce, ma działanie przeciwbólowe w organizmie.

W zespołem Turnera mają wizualny skaza na szyi w postaci dodatkowych fałdy skóry, które mogą być usunięte przez chirurgii, chirurgii plastycznej.

W celu usunięcia duszności wielu pacjentom zaleca się kursy fizjoterapeutyczne. W konkretnym przypadku są to inhalacje zwilżonego tlenu. Bardzo dobrze pomaga ćwiczenia terapeutyczne, które obejmuje pewne ćwiczenia skierowane do określonych grup mięśni( oddychanie, ręce lub nogi).Ćwiczenia te mogą być zarówno aktywny( wykonywane przez pacjenta) i pasywne( używając zdrowia zawodowego lub pomagając sobie zdrowe części ciała).

Dzięki temu kompleksowemu leczeniu, życie z zespołem Shereszevsky-Turner jest coraz lepiej.