Choroba Huntingtona na choreę

Częstość występowania tej choroby w Europie wynosi 1: 100 000, dotyczy to zarówno kobiet, jak i mężczyzn z równym prawdopodobieństwem. Są też przypadki chorób dziecięcych. Co to jest pląsawica Huntingtona? Pląsawica Huntingtona jest zaburzeniem genetycznym układu nerwowego, charakteryzującym się zmianami w psychice, otępieniu i hiperkinezie( niekontrolowane ruchy w różnych grupach mięśni).Bardzo często ta choroba nazywana jest chorobą zwyrodnieniową, chorobą Huntingtona, dziedziczną lub genetycznie określoną choreą.

Przyczyny wystąpienia choreografii

Pląsawica Huntingtona jest genetycznie określoną chorobą.Jest gen, który jest dziedziczny od rodziców do dzieci i powoduje zwyrodnienie substancji w mózgu. Zmniejszenie liczby neuronów zmniejsza masę mózgu. W komórkach nerwowych występuje nienormalne białko, w wyniku zmian atroficznych w częściach mózgu i zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego. W grupie ryzyka osoby mające rodziców z patologicznym genem, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby 1: 1.

Dlaczego uszkodzenie mózgu prowadzi do zespołu demencji? Przyczyny demencji.

Co powoduje demyenyliziruyuschie choroby mózgu? Przyczyny, diagnoza, leczenie.

Jak manifestuje się choroba?

Patologia manifestuje się zwykle po trzydziestce, ale może wystąpić nawet wcześniej. Chorea postępuje stopniowo, ale stale. Im więcej "złych" genów w chromosomie, tym bardziej pojawia się klinika choroby. Główne objawy choreii Huntingtona:

1. Niepełnosprawność intelektualna: koncentracja uwagi maleje, przebieg i szybkość myślenia, krytyka zachowania jest zmniejszona, postrzeganie własnej osobowości zmienia się.
2. Hiperkineza jest mimowolnym, chaotycznym, niekontrolowanym skurczem mięśni w różnych grupach. Wynika to z faktu, że hamuje działanie kory mózgowej na nerwy motoryczne. Sygnał mięśniowy jest silnie osłabiony. Taka osoba zmienia swój chód, przypomina to osoby pijanej. Pod koniec choroby osoba nie jest już w stanie się poruszać.
3. Uczucia emocjonalne. Pacjent ma ostre wahania nastroju. Może być zbyt agresywny, płacze.
4. Zaburzenia mowy powodowane są też hiperkinezą.Kiedy pacjent mówi, on grymas, mimowolny wyraz twarzy jest widoczny na jego twarzy. Występują problemy z dźwiękiem, zahamowanie mowy.
5. Dementia jest ostatnim stadium upośledzenia umysłowego. Osoba jest biedna lub wcale nie zorientowana w czasie, miejscu i osobowości. Następujące objawy postępu u pacjenta:

• niezdolność do samoobsługi( jedzenie, procedury higieniczne, opatrunek);
• nabiera wyraźnego charakteru złych nawyków( alkoholizmu).
• u dzieci często drgają;
• zwiększa libido;
• są halucynacje słuchowe i wizualne.

Powikłaniami tej choroby są przewlekła niewydolność serca, zapalenie płuc. Występują 15-20 lat po wystąpieniu choroby, z reguły powikłania te są przyczyną śmierci. Pacjent z wyżej wymienioną chorobą ma charakterystyczny wygląd. Poniżej znajdują się zdjęcia pląsawicy Huntingtona, gdzie widoczne są hiperzyny w mięśniach twarzy i szczotkach.

Diagnoza choreii Huntingtona

Jak rozpoznać choreę Huntingtona? Na początkowym etapie choroby objawy są bardzo rzadkie, przypominają przejawy wielu innych chorób. Dlatego we wczesnych stadiach trudno jest określić choreę.Jeśli istnieją informacje o dziedzicznym obciążeniu ze strony krewnych pacjenta, zostanie przeprowadzona lista następujących metod. Ogólne badanie pacjenta i określenie stanu psychicznego. Ta metoda umożliwia określenie już wyraźnych oznak udręki. Inne metody diagnostyczne obejmują:

1. Diagnoza genetyczna za pomocą testu krwi, badanie DNA, mianowicie obszarów, które są odpowiedzialne za tworzenie białka. Należy również wziąć pod uwagę zawartość aminokwasów, które powodują składanie tego białka. Jeśli liczba takich aminokwasów jest wyższa niż norma, istnieje ryzyko wystąpienia tej choroby.
2. Tomografia komputerowa. Pozwala wyobrazić stopień zaniku różnych struktur mózgu.
3. Obrazowanie rezonansem magnetycznym. Ta metoda wyklucza choroby demielinizacyjne( stwardnienie rozsiane).W tym przypadku MRI pojawia się w tym przypadku jako sposób różnicowania diagnozy między stwardnieniem rozsianym a choreą.W obrębie pluc, substancja mózgowa jest w pewnym stopniu zaniżona.
4. Tomografia emulsyjna z pozytonem. Takie badanie pozwala ocenić aktywność procesów metabolicznych w układzie nerwowym, na podstawie tego można zdiagnozować chorobę we wczesnym stadium.

Leczyć?

Podstawą leczenia choreii Huntingtona jest wyeliminowanie objawów choroby. To dlatego, że skuteczne leczenie po prostu nie istnieje. Neurolog zajmuje się leczeniem, to on powinien dokładnie powiedzieć pacjentowi o tym, co to jest pląsawica Huntingtona, jaka będzie terapia.

Hiperkineza hamuje neuroleptyki( haloperidol).Częściowo blokują układy dopaminy w mózgu. Ta grupa leków pozwala pacjentowi poprawić koordynację, napięcie mięśniowe, w wyniku czego poprawiają jakość życia. Haloperyd jest przepisywany w dawce 1,5 mg trzy razy na dobę.

Środki uspokajające eliminują uczucie lęku emocjonalnego i objawy psychozy. W grupie tych preparatów szeroko stosowano fluoksetynę( selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny).

W przypadku napadów padaczkowych stosuje się preparaty kwasu walproinowego. Valproinian sodu jest stosowany w dawce 300 mg dwa razy na dobę.W końcowych stadiach choroby lewodopa( lek przeciwgorączkowy) stosuje się jako lek zmniejszający napięcie mięśniowe.

Dowiedz się, jak stosować fluoksetynę przez długi czas? Skutki uboczne i przeciwwskazania do przyjmowania leku.

Jakie leki przeciwdrgawkowe dla dzieci są zalecane przez lekarzy. Klasyfikacja leków przeciwdrgawkowych.

Dowiedz się od artykułu, czy MRT mózgu jest szkodliwy. Wskazania i przeciwwskazania do zabiegu.

Prognoza dla osób cierpiących na choreę Huntingtona

Średnia długość życia 40-50 lat, śmierć występuje w wyniku powikłań w ciągu 15-20 lat od momentu wystąpienia choroby. Niestety, nie ma profilaktyki tej choroby, ale jest analiza genetyczna, która pozwala na określenie ryzyka wystąpienia choroby. Na wysokie ryzyko zabronione jest posiadanie dzieci. W tym punkcie, jak wspomniano powyżej, nie ma leczenia, który całkowicie eliminuje chorobę, ale miejmy nadzieję, że ta sytuacja się zmieni. Możesz zobaczyć wideo pokazujące pląsawicę Huntingtona.