Síndrome adrenogenital
- um conjunto de distúrbios clínicos e laboratoriais causadas por defeitos hereditários na produção de corticosteróides no fundo de acentuada falta da enzima 21-hidroxilase. Sinais síndrome adrenogenital pode ocorrer em qualquer idade, com uma lesão primária dos representantes da metade feminina da humanidade.razões
síndrome adrenogenital
síndrome adrenogenital ocorrência fator etiopathogenetic imediata é a falta de produção de enzimas que têm um efeito de reforço sobre o processo de produção das substâncias hormonais pelo córtex adrenal. Nos seres humanos saudáveis, a regulação normal de síntese de genes são fornecidas por localizada em um par dos sexto autossomas, neste contexto, a síndrome adrenogenital deve ser atribuído a um grupo de distúrbios com tipo retsissivnym herança. Há um grupo de pacientes com a forma latente da síndrome adrenogenital, os meios de comunicação so-called que é casado com uma pessoa com sintomas desta doença pode conceber uma criança com sinais óbvios de rejeição.
baseada classificação etiopatogênica síndrome adrenogenital colocar defeito de caráter enzimática. Assim, virilnoe sua forma é acompanhada por uma deficiência parcial da enzima 21-hidroxilase, enquanto solteryayuschaya forma é caracterizada por processos aquosos adicionais e distúrbios do metabolismo dos minerais causadas por uma falha na produção de aldosterona e cortisol pelo córtex adrenal.
Meninos assina síndrome adrenogenital é extremamente rara e são acompanhados por manifestações clínicas menores na forma de desenvolvimento prematuro de características sexuais secundárias fenótipo.
De acordo com inúmeras pesquisas científicas na área de desenvolvimento de síndrome adrenogenital entre os diferentes segmentos da população, esta patologia sofrem mais pessoas de raça européia. Formas
síndrome adrenogenital
Na prática mundo, endocrinologia utilizados classificação clínica síndrome adrenogenital pelas quais uma bancadas principais, ou a forma clássica desta doença, e duas formas não clássicos com o quadro clínico leve. Formação das características fenotípicas desta doença rara tem uma relação clara com o grau de deficiência da enzima 21-hidroxilase e hiperandrogenismo concomitante.
congénita síndroma supra-renal, que ocorre na forma clássica, desencadeada por alterações no funcionamento das glândulas supra-renais no período dos seus favoritos durante o desenvolvimento fetal. Devido ao fato de que o excesso de produção de andrógenos afeta diretamente a formação de características sexuais primárias, há um completo desenvolvimento dos órgãos pélvicos internos do tipo feminino, enquanto que a formação da genitália externa está em fase inicial de desenvolvimento. Subsequentemente
impacto excesso de testosterona provoca virilização apenas os órgãos genitais externos dos fetos do sexo feminino, ou seja, um aumento tubérculo genital, que é convertido para a forma penisoobraznoy clitóris, drenagem e formação de dobras labiosakralnyh psevdomoshonki, separação prejudicada seio urogenital para a vagina e uretra. Este tipo de virilização difícil determinar o sexo da criança logo após o nascimento.
Em adição a alterações na forma e funcionamento dos órgãos reprodutivos, a criança observada hiperplasia supra-renal devida à produção excessiva de androgénios a partir das glândulas supra-renais iniciar favoritos.hiperplasia adrenal congênita
em crianças, ocorrendo na forma clássica, é a razão para a observação dinâmica endocrinologista pediátrica, que determina a idade ideal do paciente para malformações plásticos cirúrgicos e tratamento médico adicional para o desenvolvimento da criança do tipo feminino.
Numa situação em que um defeito de nascença da enzima 21-hidroxilase, não teve nenhum impacto no funcionamento das glândulas supra-renais, durante o desenvolvimento fetal, há um outro período crítico no desenvolvimento das características fenotípicas síndrome adrenogenital - durante o desenvolvimento da puberdade. Neste sentido, esta forma síndrome adrenogenital tem um segundo nome "puberdade".
debutdos sintomas clínicos para a adrenarca período que ocorre dentro de 3 anos antes do início da menstruação e está no início do desenvolvimento de características sexuais secundárias, pilosis excessiva e puberal "surto de crescimento."Para esta categoria de pacientes é uma característica do período de atraso da menarca, que recai sobre a idade de 16 anos. Meninas com o período de síndrome adrenal de normalização do ciclo menstrual leva um longo período de tempo. Pacientes com síndrome adrenogenital forma
puberal têm traços fenotípicos característicos que as distinguem de seus pares( negrito da pele com uma tendência para o aparecimento da acne folicular tipo, excesso de pele pêlos do corpo central, ombros altas e largas, hipoplasia mamária).Um endocrinologista experiente após o exame inicial do paciente pode estabelecer o diagnóstico correto.
No caso de produção de andrógenos excessiva após a puberdade, ou seja, após a idade de vinte anos, as meninas estão em causa a impossibilidade de conceber um filho, e frequentes episódios de aborto no início da gravidez.dificuldades de concepção são devido ao ciclo menstrual irregular com tendência para alongar período intermenstrual.alterações fenotípicas em bruto da presente patologia não se observa e o diagnóstico só é possível depois de extensa análise paciente com laboratório ou métodos instrumentais.
Diagnostics adrenogenital
síndrome têm as manifestações clínicas específicas dos pacientes, permite o endocrinologista ginecologista ou inspeção principal após suspeita de presença síndrome adrenogenital, a conclusão de confiança final pode ser estabelecida somente após o exame laboratorial.síndrome de diagnóstico adrenogenital hormonal é o padrão ouro por um longo período de tempo.síndrome adrenogenital
caracterizado por corticosterdes de síntese com deficiência na fase de produção as 17 SNPs, níveis aumentados deste parâmetro em particular no sangue é um critério de diagnóstico da patologia endócrina.análise de urina com determinação da saturação de 17-cetosteróides que são metabólitos de andrógenos, é de grande importância na síndrome adrenogenital diagnóstico.
Em situações clínicas difíceis, quando há uma necessidade de diagnóstico diferencial da síndrome adrenal e outras anomalias endócrinas, acompanhado por hiperandrogenismo, você deve produzir um teste de estresse médica com um glucocorticosteróide. Os pacientes com a síndrome adrenogenital clássico, após o nível dos esteróides diminui amostra não menos do que 70% no sangue e na urina.
Entre as técnicas de imagiologia de ultra-sons instrumentais tem pélvica mais informativo para determinar o grau de maturidade da unidade folicular do ovário. Devido ao facto de que a maioria dos pacientes com síndrome de supra-renal, ciclo menstrual anovulatório ocorre quando echoscopy sido um ligeiro aumento nos parâmetros do ovário com a presença de um grande número de folículos imaturos.
Tratamento laboratório síndrome adrenogenital
e confirmação do diagnóstico instrumental é a análise racional para a terapia hormonal de substituição adequada usando drogas série glucocorticosteróide.
atribuir qualquer glyukokortikosterioda tem que ser rigorosamente doseada e sob o controlo de parâmetros laboratoriais de sangue e urina. Dexametasona aplicação a uma dose diária de 0,25 mg deve ser realizado até que a eliminação das principais manifestações clínicas da doença( normalização cíclica da temperatura corporal basal, a eliminação de dismenorreia, ehoskopicheski confirmada eliminação ovários multifollikulyarnosti).O critério absoluto de eficácia positiva de terapia hormonal, neste caso, é uma gravidez planeada ofensivo, mas este facto não é uma indicação para a descontinuação do fármaco. Dexametasona durante a gravidez é aconselhável aplicar até a formação da placenta, que proporciona a normalização do estado hormonal do feto.
mulherescujo período de gravidez coincidiu com drogas hormonais glucocorticóide série hospitalização sujeito com a finalidade de ultrassonografia dinâmico, e determinar a concentração de 17-cetoesteróides na urina. A presença de mulheres grávidas que recebem a terapia hormonal para o tratamento do síndrome adrenogenital, história de aborto espontâneo é a lógica para a atribuição de estroensoderzhaschih agentes hormonais, cuja acção é destinada a melhorar o fornecimento de sangue oxigenado para o feto em desenvolvimento. Entre a ampla variedade de grupos de drogas mais amplamente mikrofollin, a eficiência do que a dose terapêutica máxima de 0,25 mg por dia. A aparência das dores sangrentas ou de dores de uma mulher na parte inferior do abdômen é uma indicação para a retirada da droga.
Devido ao fato de que as mulheres que sofrem a síndrome adrenogenital ter problemas com a gestação e a tendência de ocorrência de aborto no início da gravidez, expediente nesta situação é atribuir um análogo natural "duphaston" progesterona em uma dose diária de 20 mg. O uso a longo prazo da droga elimina istmikotservikalnuyu falha, que é a causa mais comum de aborto espontâneo.drogas
que possuem um efeito estimulante sobre o desenvolvimento da ovulação é de clomifeno, o uso do qual é recomendada para ser combinada com a terapia de glucocorticóides. Os pacientes devem ser observadas de modo a administração do fármaco é a recebê-lo em uma dose diária de 100 mg do terceiro ao sétimo dia do ciclo menstrual, cada mês antes da gravidez.
Em situações em que os sinais estrear síndrome adrenogenital na meia idade quando uma mulher não está interessado na preservação da função reprodutiva, recomenda-se terapia de doença utilizando preparaes combinadas contendo estrogénios e androgénios( Androkur 25 mg).Note-se que este grupo de fármacos classificados como sintomático eliminando manifestações fenotípicas secundários da doença, e quando o cancelamento da droga pode inverter a doença. Para combater a terapia hormonal
gipergisutizmom não é aplicável neste endocrinologia situação recorreu a veroshpiron destino numa dose diária de 100 mg de manhã, o uso prolongado de que reduz significativamente a aparência do cabelo do corpo excessiva. O campo de aplicação
preparações dos contraceptivos hormonais que contêm um componente de progestogénio em baixa dose, desprovido de influência androgénica, é o grupo de pacientes com sintomas de síndrome adrenogenital forma final postpubertatnom. Antes da utilização deste grupo de drogas, deve-se verificar a relutância do paciente para manter a função reprodutiva, uma vez que os dados propafenona hormonal provocar o desenvolvimento tipo hipogonadotrópico amenorreia.
