Aniridia: o que é, causas, sintomas, fotos, tratamento

O que é Aniridia?

Aniridia É uma deficiência visual genética rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal da íris do olho. Íris É uma membrana redonda colorida no meio do globo ocular. A doença ocorre tanto por patologia genética como por desenvolvimento insuficiente do nervo óptico e da parte central da retina. A patologia é caracterizada pela ausência parcial ou completa da íris (ver. Foto). Várias formas de aniridia foram identificadas, cada uma das quais pode ser distinguida pelos sintomas que a acompanham.

sinais e sintomas

A aniridia é caracterizada pela ausência parcial ou total da íris do olho. A visão é preservada em alguns casos leves da doença. A íris pode não se desenvolver normalmente antes do nascimento em um ou ambos os olhos. Acredita-se que existam pelo menos quatro tipos de aniridia.

Primeiro tipo marcada pela expressão incompleta do transtorno. Algumas pessoas com este tipo de aniridia podem não estar cientes dos problemas de visão porque as pupilas parecem normais e geralmente apenas um olho é afetado pelo afinamento da íris.

No segundo tipo as anomalias da aniridia da íris podem ocorrer isoladamente ou em combinação com outras doenças. Distúrbios comórbidos podem incluir catarata (turvação da lente do olho), glaucoma (perda gradual da visão devido ao aumento da pressão dentro do globo ocular, que pode ser acompanhada por vários graus de dor) ou opacidade superficial da córnea (painel da córnea).

Terceiro tipo aniridia está associada a retardo mental e quarto tipo surge em conexão com Tumor de Wilms, anormalidades do sistema geniturinário, bem como possível retardo mental.

Causas

Até recentemente, pensava-se que dois genes separados eram responsáveis ​​por duas formas diferentes de aniridia. No entanto, estudos das evidências mostraram que o que se pensava serem duas formas é na verdade uma e que apenas um gene é responsável. Ele é conhecido como o gene PAX6.

Acredita-se que a condição siga um padrão autossômico dominante, e alguns pacientes apresentam uma mutação genética espontânea. O segundo tipo de aniridia está associado ao retardo mental, e o terceiro tipo, que ocorre em conexão com o tumor de Wilms, também segue o tipo autossômico dominante.

Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma cópia de um gene anormal é necessária para o aparecimento de uma doença. O gene anormal pode ser herdado de qualquer um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração do gene) na pessoa afetada. O risco de passar o gene anormal do pai afetado para a prole é de 50% para cada gravidez. O risco para homens e mulheres é o mesmo.

Populações afetadas

Todos os tipos de aniridia afetam homens e mulheres em igual número. Acredita-se que a doença ocorra em cerca de um em cada 60.000 a 100.000 nascidos vivos.

Distúrbios semelhantes

Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da aniridia. As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial:

Irido-goniodisgenesis É uma doença genética da estrutura do olho que está presente no nascimento. É caracterizada pelo subdesenvolvimento da substância básica (estroma) da íris. O glaucoma também ocorre, após o qual a íris muda e fica mais clara. Glaucoma é uma deficiência visual caracterizada por perda gradual da visão e aumento da pressão dentro do globo ocular, possivelmente acompanhada por vários graus de dor.

Síndrome de Rieger, também conhecida como iridogoniodisgenesia somática, é caracterizada pelo desenvolvimento embrionário defeituoso da camada média da córnea e seções iridescentes do olho. É acompanhada por uma anormalidade na pupila, ou seja, uma abertura que regula a quantidade de luz que entra no globo ocular. As bordas da córnea ficam turvas no nascimento e pode ocorrer glaucoma.

Glaucoma juvenil hereditário é uma deficiência visual genética que pode estar presente ao nascimento. No entanto, o início dos sintomas pode ocorrer mais tarde na infância ou adolescência. Outros casos podem representar o início precoce de algumas outras formas de glaucoma.

Tratamentos padrão

O tratamento da aniridia geralmente visa melhorar e preservar a visão. Medicação ou cirurgia podem ser úteis para glaucoma e / ou catarata. Em alguns casos, as lentes de contato podem ser úteis.

Quando uma causa genética não pode ser identificada, os pacientes devem ser avaliados quanto à possibilidade de desenvolver tumor de Wilms.

Em 2018, um dispositivo implantado cirurgicamente foi aprovado para o tratamento de adultos e crianças com aniridia. Este dispositivo pode ajudar a reduzir a sensibilidade à luz e o brilho, bem como melhorar a aparência estética do olho. Artificial Iris CustomFlex é fabricado pela Clinical Research Consultants, Inc.

A consulta com um geneticista é recomendada. O restante do tratamento visa aliviar os sintomas e manter a saúde dos olhos do paciente.

Vida com aniridia

O dia a dia com aniridia requer adaptação constante ao meio ambiente.

Alguns desses problemas são comuns às pessoas com deficiência visual: escola, trabalho, movimento, viagens e esportes. Mesmo as atividades mais comuns podem ser muito difíceis para crianças ou adultos com deficiência visual em um mundo onde a maior parte do conhecimento e das informações são transmitidos por meio de dados visuais.

Outros problemas, entretanto, são específicos do paciente. Nistagmose presente, torna difícil manter o contato visual e pode levar outras pessoas a acreditar que os pacientes com aniridia não estão prestando atenção. Muitas crianças sofrem de nistagmo na escola, pois os professores acham que a criança é distraída, não presta atenção, o que leva a uma avaliação incorreta de suas atividades educacionais.

Pessoas com essa condição geralmente têm dificuldade em se adaptar às mudanças rápidas nas condições de iluminação. Eles podem ser sensíveis à luz intensa e, às vezes, até o menor brilho.

Todos os tipos de fenômenos ofuscantes (clarões, flashes) levam a dores de cabeça.

Pessoas com aniridia geralmente precisam usar óculos escuros com lentes de proteção. Às vezes, é necessário usá-los dentro de casa.

Algumas pessoas com a doença podem usar lentes de contato artificiais de íris. O uso de lentes de contato tem suas vantagens, como correção de hipermetropia ou miopia, maior conforto e maior liberdade de ação, mas requer monitoramento constante do estado da córnea.