Síndrome de Edwards: fotos de pacientes, causas, sintomas e tratamento

Síndrome de Edwards, ou trissomia 18, é uma das doenças congênitas mais graves.

Esta doença é provocada por uma violação nas linhas de cromossomos.

A síndrome causa inúmeras doenças em órgãos e sistemas do corpo humano.

Fato interessante: entre as crianças doentes, as meninas com síndrome de Edwards são 3 vezes mais prováveis ​​do que os meninos.

O que é a Síndrome de Edwards?

Como você sabe, o conjunto normal de cromossomos no corpo humano é de 23 pares, ou 46 peças que uma criança recebe de seus pais na concepção.

Na presença da síndrome de Edwards nos 18 pares de cromossomos, a criança, em palavras simples, aparece cromossomo extra, digamos, uma cópia dele (daí o nome da síndrome - trissomia 18).

Às vezes, ela se manifesta parcialmente, mas isso é muito raro - em cerca de 5% dos casos.

Causas e fatores provocadores

Até o momento, não é totalmente compreendido por que essa doença pode ocorrer em crianças.

Muitos cientistas acreditam que a ocorrência dessa síndrome é totalmente acidental; outros especialistas argumentam que ainda existem fatores que podem afetar o surgimento do cromossomo 18.

Entre eles, as seguintes causas da síndrome são distinguidas:

• fator hereditário;
• a idade de um dos pais é superior a 45 anos;
• o uso pela mãe de álcool, drogas, tabagismo e uso de drogas que podem afetar o sistema imunológico e o sistema endócrino do feto e da própria mulher;
• infecções do trato genital nos pais durante a concepção;
• radiação radioativa à qual a mãe foi exposta durante a gravidez ou pouco antes dela.

Todos esses fatores são indiretos, pois em algumas crianças com essa síndrome os pais nunca tiveram sintomas semelhantes aos indicados anteriormente.

Por isso, os especialistas devem considerar cada caso específico de manifestação dessa síndrome em crianças individualmente.

Sintomas da doença

A síndrome se manifesta em todas as crianças de formas completamente diferentes: algumas apresentam apenas os sintomas principais da doença, outras - sua maioria absoluta se manifesta.

O grau de manifestação dos sintomas existentes também é diferente nos pacientes.

Assim, externamente, a síndrome de Edwards se manifesta da seguinte forma:

• a criança tem uma cabeça pequena comparada ao corpo;
• olhos estreitos (veja. foto acima);
• mandíbula inferior mal desenvolvida;
• distorção das características faciais e forma;
• aurículas alongadas. Algumas partes da orelha (lóbulo, canal auditivo) também costumam estar ausentes;
• peito largo e encurtado;
• o lábio superior é muito pequeno, a boca é pequena;
• ponte do nariz fortemente alargada, às vezes "deprimida" no crânio;
• pés irregulares;
• céu alto com um corte (fenda palatina);
• testa baixa, nuca fortemente protuberante;
• estrabismo.

Além dos sinais visuais, existem também os internos, muito mais graves:

• doença cardíaca;
• a presença de hérnias;
• falta de reflexos típicos de crianças pequenas;
• subdesenvolvimento do cerebelo;
• ureteres dobrados;
• insuficiência renal;
• peso corporal pequeno, cerca de 2 kg ao nascer;
• a demência se desenvolve com a idade;
• distrofia muscular;
• oncologia de vários órgãos.

Tipos de síndrome de Edwards

Dependendo do tipo de defeito cromossômico no 18º par, existem três tipos principais de síndrome de Edwards.

I. Trissomia completa 18. A manifestação mais grave da síndrome e, infelizmente, a mais comum (90% dos casos). Esse tipo pressupõe que todas as células do corpo têm uma cópia do cromossomo.

II. Trissomia parcial 18. Este tipo de síndrome é extremamente raro. Essa trissomia consiste no fato de as células do corpo conterem apenas uma determinada parte do cromossomo. Isso pode acontecer devido à divisão celular inadequada.

Acontece que esse fragmento de cromossomo é incorporado à estrutura de outro cromossomo. Nesse caso, o número de manifestações da doença será muito menor.

III. Trissomia em mosaico 18. Também é uma forma bastante rara de síndrome de Edwards, mas se manifesta de uma forma completamente diferente das formas anteriores da doença.

Nesse caso, a falha ocorre apenas depois da fusão das células germinativas masculinas e femininas, em processo de divisão.

Após essa falha nos 18 pares de cromossomos, um cromossomo de cópia aparece, que se torna a causa do desenvolvimento da síndrome de Edwardson.

Diagnóstico

Se a síndrome descrita for encontrada em um feto, é uma indicação para interromper a gravidez.

Isso se deve ao fato de que as crianças com trissomia do 18 não podem viver uma vida plena e sua saúde está cada vez mais fraca.

Para detectar uma doença durante a gravidez, uma série de estudos e testes são realizados:

• Cordocentese. Para análise, é coletado sangue do cordão umbilical fetal. Este método é usado por um período de mais de 20 semanas.
• Amniocentese. Para realizar um estudo do líquido amniótico. O procedimento é permitido a partir da 14ª semana.
• Biópsia. O estudo é realizado após 8 semanas. Para isso, é retirada uma pequena parte da placenta, por ser quase igual ao tecido do feto.

Sintomas típicos da síndrome Edwards também são detectados por ultrassom, mas apenas em uma data posterior. Os sinais são os seguintes:

• defeitos cardíacos;
• desvios no trabalho do sistema musculoesquelético;
• alteração ou deformação dos ossos e tecidos do crânio;
• atraso de desenvolvimento;
• hérnia.

Tratamento de síndroma

Infelizmente, não há cura para essa síndrome.

A terapia que pode ser administrada geralmente visa aliviar o início dos sintomas doenças e prevenção da ocorrência de doenças concomitantes, que constituem um enorme Lista:

• pneumonia, Bronquite crônica, asma;
• otite média crônica;
• doenças oncológicas de vários órgãos (por exemplo, câncer de garganta);
• sinusite;
• pressão arterial alta ou baixa.

Pode-se notar que a maioria das doenças concomitantes tornam-se crônicas. Para evitar que isso aconteça, os médicos tentam aplicar vários tipos de terapia, se possível.

Tratamento medicamentoso

O tratamento médico é mais relevante para a síndrome de Edwards em recém-nascidos. A terapia inclui medicamentos antibacterianos, antiinflamatórios e, na maioria das vezes, hormonais. Eles previnem o desenvolvimento de certas doenças, facilitando a vida da criança.

A terapia hormonal melhora o funcionamento da glândula tireóide no corpo, o que também é importante para um paciente com esse diagnóstico.

Cirurgia

A intervenção cirúrgica para uma doença tão grave é considerada irracional, pois pode levar a complicações ou a uma condição crítica. Portanto, os médicos realizam o tratamento cirúrgico para a trissomia do 18 apenas em caso de complicações de qualquer outra doença em uma criança doente.

Remédios caseiros

Considerando o fato de que mesmo o tratamento médico desta doença é ineficaz, não faz muito sentido falar em tratamento em casa. Os pais podem fazer decocções de várias preparações de ervas em caso de aumento da emocionalidade ou agressividade da criança. Isso o ajudará a se acalmar.

Além disso, muitas vezes são utilizadas decocções que podem fortalecer a imunidade de uma criança doente, que, devido à sua doença, se torna muito vulnerável a doenças virais.

Prevenção

Não é possível prevenir esta síndrome - não se pode prever que uma criança nascerá com trissomia do 18. Mas, apesar da natureza hereditária da doença, os pais ainda podem fazer algo para reduzir o risco da doença no feto.

Em primeiro lugar, os parceiros devem ser submetidos a um exame completo para identificar patologias em seu próprio corpo.

Você também deve prestar atenção à idade em que são feitas tentativas de conceber um filho - é desejável que ele não atinja os 40 anos; neste caso, o risco de outras doenças na criança e complicações na mãe diminuirá. E, talvez, um dos principais aspectos que ainda não foi abordado anteriormente seja a nutrição adequada e a eliminação dos efeitos nocivos dos maus hábitos no corpo da futura mamãe.

Previsão

A grande maioria das crianças com síndrome de Edwards morre no útero devido ao fato de que o corpo da mulher rejeita o feto. Caso a criança nasça, o prognóstico é muito decepcionante. A maioria das crianças com esta doença vive até vários meses.

No caso de uma criança não nascer com a forma mais grave da doença, a probabilidade de viver até os 10 anos de idade aumenta drasticamente.

Se uma criança viveu por vários anos com a síndrome de Edwards, pode-se notar a completa inatividade e as habilidades mentais fracamente quebradas atrás dela. Infelizmente, nada pode ser feito a respeito, não importa como seus parentes cuidem dele.

Muitos pais tentam ensinar algo a seu filho doente - é absolutamente inútil. Mesmo aquela pequena porcentagem de pacientes que atingem uma idade bastante madura com esta doença, sabe muito pouco.

Na maioria dos casos, essas pessoas podem levantar a cabeça por conta própria, reconhecendo apenas alguns uma pessoa do círculo mais próximo (aqueles que estão mais frequentemente nas proximidades), comer independentemente, às vezes - mover.

Se uma criança ou já um adulto começa a andar, ele dobra fortemente os pés para dentro, "pé torto", como se costuma dizer.

É importante notar que a prática de manter o tônus ​​muscular não é adequada para todas as crianças. Para alguns pacientes, isso ajuda a melhorar o estado geral; para outros, só prejudicará pelo fato de poderem ter problemas no sistema musculoesquelético e dores na coluna.

Por isso, é necessário consultar o médico da criança para não prejudicá-la.

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