Síndrome XYY: o que é, causas, sintomas (foto), tratamento

O que é a síndrome XYY?

XYY–síndrome (ou também conhecido como Síndrome YY ou Síndrome de Jacobs) É uma doença cromossômica rara que afeta homens. A síndrome é causada pela presença de um cromossomo Y adicional. Os machos geralmente têm um cromossomo X e um Y. No entanto, as pessoas com essa síndrome têm um cromossomo X e dois cromossomos Y.

Estima-se que a doença afete aproximadamente 1 em cada 1000 nascidos vivos.

As pessoas afetadas geralmente são muito altas. Muitas pessoas experimentam graves dificuldades com acne durante a adolescência. Os sintomas adicionais podem incluir dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, como impulsividade. A inteligência geralmente está na faixa normal, embora o QI seja em média 10-15 pontos menor do que o dos irmãos.

Houve muitos conceitos errados sobre esta doença no passado. Às vezes era chamada de doença masculina, porque se acreditava que os homens com a síndrome eram excessivamente agressivos e sem empatia. Uma pesquisa recente mostrou que esse não é o caso. Embora as pessoas com síndrome XYY tenham um risco aumentado de dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, elas não são excessivamente agressivos e não apresentam risco aumentado de qualquer doença mental grave doenças.

Como os meninos doentes correm um risco maior de ter dificuldades de aprendizagem, terapia da fala, aulas particulares e uma compreensão geral dos problemas específicos que enfrentam podem ser úteis. Embora os primeiros anos de escola possam ser mais desafiadores para os meninos com XYY, eles geralmente levam uma vida plena, saudável e normal.

Sinais e sintomas da síndrome XYY

Os sinais clínicos da síndrome XYY são frequentemente sutis e não sugerem necessariamente um distúrbio cromossômico sério. Conseqüentemente, os homens com essa condição geralmente não são diagnosticados com a síndrome ou são diagnosticados com a patologia errada.

O mais comum sintoma físico é um aumento na altura que geralmente aparece após os 5 ou 6 anos de idade e resulta em uma média de cerca de 6 pés e 3 polegadas na idade adulta (veja a ilustração). foto acima).

Algumas pessoas com síndrome XYY também desenvolvem acne cística grave durante a adolescência. A fertilidade e o desenvolvimento sexual são normais. Além do potencial para aumento de altura, a maioria das pessoas afetadas geralmente tem uma aparência normal (fenótipo).

Os meninos com a síndrome de Jacobs geralmente têm inteligência normal, embora o QI médio seja de 10 a 15 pontos menor do que o de seus irmãos. Os meninos afetados podem ter um ligeiro atraso para alcançar os marcos. Problemas de aprendizagem foram relatados em 50% dos casos, na maioria das vezes com atrasos na fala e problemas de linguagem. Problemas de leitura são comuns devido ao aumento da incidência de dislexia.

Em alguns casos, em pessoas afetadas problemas comportamentais desenvolvemtais como temperamento explosivo, hiperatividade, impulsividade, comportamento provocativo ou, em alguns casos, anti-social.

Existe um nível superior transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e menos risco aumentado de desenvolver transtornos do espectro do autismo.

Causas da síndrome XYY

A síndrome XYY é uma doença cromossômica rara causada por um cromossomo Y extra. Normalmente os homens têm 46 cromossomos, incluindo um cromossomo X e um Y. Homens com síndrome XYY têm 47 cromossomos, dois dos quais são cromossomos Y.

A maioria dos casos de síndrome XYY está associada a erros de divisão celular nos espermatozoides antes da concepção. Raramente, ocorre um erro de divisão celular após a concepção, resultando em um mosaico de células com 46 cromossomos e 47 cromossomos.

A razão exata pela qual esses erros na divisão celular ocorrem não é clara.

Distúrbios semelhantes

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da síndrome XYY. As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial:

Síndrome de Klinefelter associada a um grupo de anormalidades cromossômicas em homens nos quais um ou mais cromossomos X adicionais estão presentes. Homens com a forma clássica da doença têm um cromossomo X extra. Homens com várias formas de síndrome de Klinefelter têm cromossomos X e / ou Y adicionais. O cromossomo X e / ou Y extra pode afetar o funcionamento físico, de desenvolvimento, comportamental e cognitivo.

As características físicas comuns podem incluir estatura alta, nenhum desenvolvimento puberal secundário, testículos pequenos (hipogonadismo), atraso no desenvolvimento puberal e aumento dos seios (ginecomastia) no final da puberdade. Essas características podem estar associadas a níveis baixos de testosterona e níveis elevados de gonadotrofina.

Síndrome de Sotos (Síndrome de Gigantismo Cerebral) é uma doença genética variável caracterizada por crescimento excessivo antes e depois do nascimento. Uma das principais características da síndrome de Sotos é uma aparência facial distinta, que inclui rubor facial, uma testa anormalmente pronunciada, pálpebras inclinadas para baixo, uma mandíbula estreita e protuberante, um rosto longo e estreito e um formato de cabeça semelhante a pêra invertida.

A maioria das crianças com síndrome de Sotos apresenta atrasos no desenvolvimento, que podem incluir atrasos nos movimentos e na linguagem, bem como retardo mental de leve a grave. Outros problemas associados à síndrome de Sotos incluem icterícia em recém-nascidos, uma coluna curva (escoliose), epilepsia, estrabismo, perda auditiva condutiva, defeitos cardíacos congênitos, insuficiência renal e problemas comportamentais. As pessoas afetadas também apresentam um risco ligeiramente aumentado de desenvolver certos tipos de tumores.

A síndrome de Sotos é causada por uma anormalidade (mutação) no gene NSD1.

síndrome de Marfan - uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo, que é o material entre as células do corpo que dá forma e força aos tecidos. O tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo e muitos sistemas orgânicos podem ser afetados em pessoas com síndrome de Marfan. Na maioria das vezes, o sistema cardiovascular, os sistemas esquelético e ocular são afetados.

Os principais sintomas incluem crescimento excessivo dos ossos dos braços e pernas, curvatura anormal da coluna de um lado para o outro (escoliose (veja foto)), depressão ou protrusão da parede torácica, deslocamento das lentes dos olhos (deslocamento das lentes do olho), miopia, alargamento (aneurisma) e ruptura (dissecção) da artéria principal que transporta sangue do coração (aorta), prolapso válvula mitral e fluxo sanguíneo reverso através das válvulas aórtica e mitral (aórtica e mitral regurgitação).

Os sintomas específicos e a gravidade da síndrome de Marfan variam muito de caso para caso. A síndrome de Marfan é herdada como um traço autossômico dominante.

Defeitos ou anormalidades (mutações) no gene da fibrilina-1 (FBN1) estão associados à síndrome de Marfan e distúrbios relacionados.

Diagnóstico da síndrome XYY

O diagnóstico da síndrome XYY é baseado em uma avaliação clínica cuidadosa, histórico médico detalhado e testes específicos (ou seja, e. análise cromossômica), que revelam a presença de um cromossomo Y adicional (47, cariótipo XYY).

O diagnóstico da síndrome XYY pode ser feito antes do nascimento (no útero) com amniocentese ou biópsia de vilo corial. Durante a amniocentese, uma amostra de fluido que envolve o feto em desenvolvimento é removida e analisados, enquanto a amostragem de vilosidade coriônica envolve a remoção de amostras de tecido de partes da placenta. Os estudos cromossômicos realizados nessas amostras de fluido ou tecido podem revelar a presença de um cromossomo Y adicional.

— Testes e exames clínicos

As avaliações de fala e linguagem devem ser concluídas nos primeiros 24 meses. A avaliação da leitura deve ser feita na idade escolar para evitar dislexia. A avaliação comportamental deve ser considerada para crianças que têm dificuldade com sintomas como impulsividade e foco insuficiente.

Tratamento para Síndrome XYY

O tratamento para a síndrome XYY é sintomático e de suporte. Fonoaudiologia, terapia ocupacional ou assistência de aprendizagem podem ser úteis.

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas respondem muito bem à intervenção e ao tratamento precoces, e os problemas podem ser completamente resolvidos em poucos anos.

O tratamento da acne pode ajudar a quem sofre de auto-estima.

Déficit de atenção e hiperatividade, dificuldade de interação social ou outros problemas comportamentais podem ser tratados com terapia ou medicamentos da mesma forma que pessoas que não têm XYY.