Amiloidose: o que é, causas, sintomas, tratamento, prognóstico

O que é amiloidose?

A amiloidose é uma doença sistêmica que se divide em vários tipos e é caracterizada por danos aos órgãos do parênquima (ou seja, a glândula tireóide, pulmões, rins, baço, fígado). O resultado da formação inadequada e acúmulo excessivo no espaço intercelular de um complexo de baixo peso molecular, proteína insolúvel ou algo assim chamado de complexo proteína-polissacarídeo, atua como esclerose e atrofia do tecido e, como consequência, leva a uma deficiência do acima órgãos.

Esta patologia é relativamente jovem e foi identificada pelo cientista alemão M.Ya. Schleiden. em 1983, que comprovou a participação de proteínas grossas na formação da amiloide.

Tipos de amiloidose:

• AL amiloidose (primária) é o tipo mais comum de amiloidose sistêmica. A amiloidose AL resulta de uma anormalidade (discrasia) de um tipo de glóbulo branco denominado células plasmáticas na medula óssea e está intimamente associada ao mieloma múltiplo.
• Amiloidose AA (secundário) vem da proteína amilóide A inflamatória sérica. A amiloidose AA ocorre em conexão com uma doença inflamatória crônica, como doenças reumáticas, crônica doença inflamatória intestinal, tuberculose ou empiema.
• Amiloidose AF (Febre intermitente mediterrânea) — forma hereditária de amiloidose, com mecanismo de transmissão autossômico recessivo. Este tipo de amiloidose afeta pessoas pertencentes a certos grupos étnicos que vivem ao longo da costa mediterrânea (judeus sefarditas, gregos, árabes, armênios). Existem variedades de amiloidose características de uma determinada área geográfica: "Amiloidose portuguesa" (com lesão predominante dos nervos das extremidades inferiores), "Americana amiloidose "(com uma lesão predominante dos nervos das extremidades superiores), amiloidose nefropática familiar ou" amiloidose inglesa ", ocorrendo com sintomas de urticária, surdez e febre.
• AH amiloidose - observada exclusivamente em pacientes em hemodiálise. A patogênese está associada ao fato de a microglobulina beta-2 classe MHC I, normalmente utilizada pelos rins, não ser filtrada no hemodialyzer e se acumular no corpo.
• AE amiloidose - uma forma de amiloidose local que se desenvolve em alguns tumores, por exemplo, no carcinoma medular de células C da glândula tireóide. Nesse caso, fragmentos patológicos de calcitonina são os precursores da amilóide.
• Amiloidose ASC1 - amiloidose sistêmica senil. O precursor da proteína fibrilar ASC1 é a pré-albumina sérica. Acredita-se que, em conexão com uma violação do metabolismo da pré-albumina na idade avançada e senil, a tendência para formar uma proteína mutante a partir do sangue circulante aumenta.
• Aβ-amiloidose - observado em doença de Alzheimer, às vezes casos familiares.
• Amiloidose AIAPP - observado em Diabetes tipo 2 e insulinoma.
• Amiloidose tipo finlandês - um tipo raro de doença que ocorre como resultado de uma mutação no gene GSN que codifica a proteína jelsolina.

sinais e sintomas

Os sintomas clínicos da amiloidose podem ser variados e dependem da gravidade e da localização. depósitos de amiloide, composição bioquímica da amiloide, duração da doença, grau de disfunção órgãos. O período latente da amiloidose, quando os depósitos de glicoproteínas podem ser detectados apenas microscopicamente, não difere no desenvolvimento de sinais significativos. Conforme a falha funcional do órgão afetado progride, os sintomas clínicos da doença aumentam.

Com amiloidose dos rins o estágio atual de longo prazo de proteinúria moderada é substituído pelo surgimento de síndrome nefrótica. A transição para o estágio expandido pode estar associada a uma infecção intercorrente adiada, vacinação, hipotermia, exacerbação da doença de base. O paciente apresenta aumento gradativo do edema, ocorrência de hipertensão arterial nefrogênica e insuficiência renal. Às vezes, ocorre trombose da veia renal. A perda maciça de proteínas é acompanhada pelo desenvolvimento de hipoproteinemia, hiperfibrinogenemia, hiperlipidemia, azotemia. Micro-, às vezes hematúria macroscópica, leucocitúria são encontradas na urina.

Com amiloidose do coração desenvolvimento de cardiomiopatia restritiva com sinais clínicos típicos - cardiomegalia, arritmiaprogredindo insuficiência cardíaca. O paciente tem dispneia, edema, fraqueza que ocorre mesmo com pequenos esforços físicos. Em casos raros, com amiloidose do coração, ocorre polisserosite, manifestada pela ocorrência de ascite, pleurisia exsudativa e pericardite.

Danos no sistema digestivo com amiloidose, é caracterizada por infiltração amilóide da língua, esôfago, estômago, intestinos. O sangramento gastrointestinal é possível. Com infiltração amilóide do fígado, hepatomegalia, colestase, hipertensão portal. A derrota do pâncreas nesta patologia pode ser disfarçada como pancreatite crônica.

Amiloidose cutânea caracterizado pelo aparecimento de múltiplas placas cerosas na face, pescoço, dobras cutâneas naturais. Externamente, as lesões cutâneas podem se assemelhar esclerodermia, neurodermatite ou líquen plano.

Com lesões articulares, é típico o desenvolvimento de poliartrite simétrica, síndrome do túnel do carpo, periartrite úmero-escapular e miopatia. Certas formas de amiloidose associadas a danos ao sistema nervoso podem ser acompanhadas pelo desenvolvimento polineuropatia, paralisia das extremidades inferiores, dores de cabeça, tonturas, hipotensão ortostática, sudorese, demência.

Causas e fatores de risco

As razões para o desenvolvimento da amiloidose primária não são totalmente compreendidas atualmente. Verificou-se que o desenvolvimento de amiloidose secundária está geralmente associado a doenças infecciosas crônicas (tuberculose, sífilis, actinomicose) e doenças pioinflamatórias (osteomielite, bronquiectasia, bacteriana endocardite), com menos frequência a doença está associada a processos tumorais (linfogranulomatose, leucemia, câncer dos órgãos viscerais).

O desenvolvimento de uma forma reativa de amiloidose afeta pessoas que sofrem de aterosclerose, psoríase, doenças reumáticas, como artrite reumatóide, espondilite anquilosantedoenças inflamatórias crônicas, como colite ulcerativa inespecífica, Doença de Crohn, com lesões multissistêmicas, como Doença de Whipple ou sarcoidose.

Os fatores de risco para amiloidose podem ser hiperglobulinemia, disfunção da imunidade celular, predisposição hereditária

Populações afetadas

Estima-se que cerca de 4.000 novos casos de amiloidose AL são relatados anualmente, embora a incidência real possa ser um pouco maior como resultado de diagnóstico insuficiente. Embora se acredite que a incidência seja a mesma em homens e mulheres, cerca de 60% dos pacientes internados nos centros são homens. A amiloidose AL ocorre em pessoas na faixa dos 20 anos, mas geralmente é diagnosticada entre 50 e 65 anos.

Pessoas com risco de desenvolver amiloidose AA incluem pessoas com doenças inflamatórias crônicas, como artrite reumatóide, artrite psoriática, artrite juvenil crônica, espondilite anquilosante em crianças, doença inflamatória intestinal.

Pessoas com doenças infecciosas crônicas, como tuberculose, hanseníase, bronquiectasia, osteomielite crônica e crônica pielonefritetambém estão em risco. A amiloidose secundária (AA) ocorre em menos de 5% das pessoas com essas condições.

Distúrbios relacionados

Os seguintes distúrbios podem estar associados à amiloidose. A amiloidose pode ocorrer em combinação com ou como resultado dos seguintes distúrbios:

Mieloma múltiplo, linfoma, linfoma de Hodgkin, carcinoma medular da tireoide, doença de Whipple, doença de Crohn, osteomielite, artrite reumatóide, espondilite anquilosante, síndrome de Reiter, artrite psoriática, tuberculose, macrobolismo, doença venosa purulenta congênita (hiperplasia intestinal congênita, congênita hereditária rigidrocitogênese)

Diagnóstico

Particularmente no caso da amiloidose AL, o diagnóstico precoce é a chave para a sobrevivência e restauração da qualidade de vida após o tratamento. O diagnóstico de amiloidose é suspeitado após história detalhada do paciente e avaliação clínica, mas requer aspiração de gordura abdominal e / ou biópsia do órgão envolvido.

Se houver suspeita clínica da doença, uma biópsia do órgão afetado dará o melhor resultado.

O material da biópsia é examinado ao microscópio e tingido com um corante que emitirá um tom verde quando visto em um microscópio de polarização se houver amiloide. Quando a amiloidose é diagnosticada com uma biópsia de tecido, é importante que a vítima seja examinada posteriormente para determinar quais órgãos foram afetados.

Em pessoas em diálise de longo prazo ou em estágio final insuficiência renaltestes laboratoriais podem ser feitos para analisar amostras de sangue ou urina para detectar níveis elevados de proteína B2M.

Tratamentos padrão

Na maioria dos casos, a amiloidose é tratada em casa. Na presença de complicações, o paciente pode ser internado.

A terapia para amiloidose inclui tomar medicamentos e seguir uma série de recomendações médicas. Mas, em casos graves, o baço é removido e pode ser necessário um transplante de rim ou fígado.

A lista de medicamentos depende da localização dos depósitos, do grau de danos ao corpo, das complicações existentes. Assim, com a amiloidose secundária, o tratamento específico da doença primária é necessário. Além disso, são prescritos medicamentos para eliminar os sintomas.

Além disso, o paciente frequentemente recebe uma dieta especial (limitando a ingestão de proteínas e sal).

Não existe um programa profilático específico para amiloidose, pois as causas exatas da doença são desconhecidas.

Previsão

O prognóstico depende do tipo de amiloidose e do sistema de órgãos afetado, mas com tratamento patogenético adequado e terapia de suporte, a expectativa de vida de muitos pacientes é bastante longa.

A expectativa de vida média de pacientes com amiloidose AA é estimada em 10 anos. A causa mais comum de morte é a insuficiência renal. Os pacientes não tratados com amiloidose AL vivem cerca de um ano a partir do diagnóstico. O prognóstico piora os danos ao sistema cardiovascular.