teste genético como um tipo de análise genética

conduzido um estudo de amostras de biomaterial diferente Durante um teste genético.O objectivo do teste de laboratório é a análise de cromossomas( incluindo o seu número e localização).

DNA Research utilizado para o diagnóstico de anormalidades genéticas, estabelecendo a transmissão de determinada patologia individual, e obter informações sobre a gravidade da doença.

Conteúdo: investigado biomaterial Por que realizou uma análise genética?Preparação para o teste Como é em si um teste genético?Como testes dolorosa?Possíveis riscos de testes genéticos recomendações gerais para as regras de testes genéticos sobre o que deve ser lembrado, preparando-se para fazer o teste?Os resultados do teste genético

investigado biomaterial

Como material para estudo pode ser usado:

• esperma;
• sangue;
• urina;
• saliva;fezes
• ;
• osso;cabelo
• ;fragmentos
• do tecido mole do paciente.

Cada pessoa herda 50% dos genes da mãe e 50% - de seu pai.genes individuais, bem como as suas possíveis combinações determinar o genótipo e o fenótipo de humano.Entre eles - a cor dos olhos e cabelos, grupos sanguíneos, bem como o risco potencial de uma doença que pode ser herdada.

Importante: certas mudanças patológicas no nível de cromossomos ou genes individuais podem, eventualmente, causar problemas de saúde do paciente - por vezes muito graves e intratáveis.

Por que realizou uma análise genética?A análise genética

para servir a vários propósitos:

• compilar história familiar de certas patologias.Com esta informação, e em consulta com um geneticista especializado, um casal pode tomar uma decisão objectiva sobre se a concepção;
• estabelecer predisposição genética para a doença Hattingtona e cancro da mama em que a mãe;diagnóstico
• de certas patologias do feto.Durante os testes de pré-natal, em particular, pode ser detectado Down syndrome;
• estabelecer disfunções metabólicas( especialmente - fenilcetonúria).A informação obtida permite, em seguida, fazer tratamento óptimo;
• exame de paternidade;
• estabelecer predisposição genética para o desenvolvimento do HIV e vários cancros.

Preparação para o teste teste genético

não requer treinamento especial.Em primeiro lugar, é aconselhável consultar com o médico distrito.O médico irá avisá-lo com antecedência de eventuais riscos associados aos testes.

Uma vez que os resultados da análise estão disponíveis, você pode precisar de aumentar consulta no médico-geneticista.Ela vai ajudar a entender o quão alto o risco de predisposição patologias em que é revelada no decorrer de um teste genético.

Como é em si um teste genético?

mais comumente realizada coleta de sangue.

Em pacientes adultos, o sangue é retirado de uma veia.Lado ao nível do ombro arnês apertar demais, e o local da injecção cuidadosamente limpa agulha solução de etanol 70% de saúde.Em seguida, a agulha é inserida, a qual é inserida a um tanque para recolha do material.No final da agulha é removido procedimento, e o local da punção totalmente com álcool é processado.

Importante: bebês sangue para a pesquisa não leva de uma veia e calcanhar!

Para recolher uma amostra de células fetais para o procedimento de teste genético é realizado amniocentese, assumindo membranas de punção.Você também pode precisar de tomar biópsia de vilo corial.

testes quão doloroso?

paciente pode sentir algum desconforto, se o material para o estudo de seu sangue é retirado de uma veia.Dor, neste caso, depende da formação de profissionais médicos.

materiais de entrada que leva, tais como sémen, saliva ou urina para teste genético não associada com as sensações desagradáveis.

Possíveis riscos de pesquisa genética

Se o sangue é retirado do calcanhar da criança, em seguida, o local da punção por um tempo pode ser mantido pequeno hematoma e inchaço.

Importante: depois de veias de punção também pode formar um inchaço.No caso em que um paciente tomar varfarina ou agentes farmacológicos similares, é possível o desenvolvimento de sangramento a partir do vaso danificado.

Obtenção de DNA de saliva ou no sêmen, não está associada a qualquer risco, sujeito às regras de assepsia e anti-séptico.recomendações

gerais para testes genéticos dados

obtidas no curso da investigação médica, podem ter algum impacto na sua vida e as vidas de seus entes queridos.

No caso em que você fornecer informações sobre a predisposição ou a presença de certas doenças, pode muito bem ser a causa da depressão.É possível que você e sua família vai precisar de ajuda de um psicólogo qualificado.

Por outro lado, informações oportunas sobre a ameaça, começará um tratamento oportuno e adequado para evitar manifestações graves da doença.

Identificação de anormalidades genéticas no feto permitirá aos pais tomar uma decisão informada sobre a continuação da gravidez.Se há uma probabilidade de parto obstruído, os resultados de estudos genéticos pode convencer uma mulher um apelo oportuno para o Centro Perinatal, em qualquer caso, não dão à luz em casa.

Importante: testes genéticos é muito caro procedimento médico, assim que os pacientes têm que procurar os serviços de companhias de seguros.Muitos estão preocupados que os seus dados serão acessados ​​por terceiros, mas este não é o caso.Os resultados da análise genética caem sob o conceito de "sigilo médico".

Norm Norm na condução de pesquisa genética é a ausência de mutações.

O que deve ser lembrado, preparando-se para fazer o teste?

Se menos de uma semana antes do teste, transfusão de sangue( pacientes de transfusão) foi realizada, é possível para uma distorção dos resultados.

Os resultados dos testes são estritamente as informações confidenciais, cujo acesso pode ser apenas você e seu médico( especialista geneticista).

Importante: Ddostatochno muitas vezes teste de DNA foi realizado para confirmar ou refutar a paternidade.Tenha em mente que estes dados podem vir como uma surpresa quando o teste genético em outra ocasião!

resultados do teste genético

teste oportuna conduzida ADN fetal com alta probabilidade pode revelar patologia fetal significativa.Você precisa estar preparado que a doença é mudar a vida de toda sua família.teste genético

frequentemente ajuda a identificar a susceptibilidade do paciente a doenças tais como dependência de droga, hipertensão, isquemia, asma, cancro da próstata, cancro do pulmão.realização do cariótipo

nos permitirá determinar a forma e número de cromossomos.Alguns desvios identificados no teste genético pode afetar o crescimento e desenvolvimento.

Com teste genético BRCA única revelar a predisposição para tumores malignos da mama.

DNA fingerprinting amplamente aplicado para a paternidade e corpos de identificação.Esta técnica é a mais avançada em termos do estudo do material biológico.impressões digitais de DNA é muito mais informativos do que as impressões digitais, registos dentários ou grupo sanguíneo estudo.

Plisov Vladimir, colunista médica