Síndrome de Felty: o que é, sintomas, tratamento, prognóstico

O que é a síndrome de Felty?

Síndrome de Felty - uma condição associada à artrite reumatóide ou suas complicações. O transtorno geralmente é definido pela presença de três condições: artrite reumatóide, baço aumentado (espenomelgalia) e baixa contagem de leucócitos (neutropenia). A artrite reumatóide causa dor, rigidez e inflamação nas articulações. Uma contagem baixa de glóbulos brancos, especialmente quando acompanhada por um baço anormalmente grande, aumenta a probabilidade de infecções.

Outros sintomas associados à doença podem incluir fadiga, febre, perda de peso e / ou descoloração de áreas da pele (pigmentação marrom). A causa exata da síndrome de Felty é desconhecida. Acredita-se que este doença auto-imune, que pode ser transmitido geneticamente como um traço autossômico dominante.

sinais e sintomas

Os sintomas da síndrome de Felty são semelhantes a

sintomas de artrite reumatóide. Os pacientes sofrem de dores, rigidez e inchaço nas articulações; na maioria das vezes, as articulações dos braços e das pernas são afetadas. Em alguns indivíduos afetados, a síndrome de Felty pode se desenvolver durante um período em que os sintomas e sinais físicos associados à artrite reumatóide diminuíram ou estão ausentes. Nesse caso, a doença pode permanecer sem diagnóstico. Em casos mais raros, o desenvolvimento da síndrome de Felty pode preceder o desenvolvimento de sintomas e sinais físicos associados à artrite reumatóide.

A síndrome de Felty também é caracterizada por baço aumentado (esplenomegalia) e níveis anormalmente baixos de certos glóbulos brancos (neutropenia). Como resultado da neutropenia, as pessoas afetadas tornam-se mais suscetíveis a certas infecções.

Pessoas com a síndrome também podem sentir febre, perda de peso e / ou fadiga. Em alguns casos, as pessoas afetadas podem ter descoloração da pele, especialmente nas pernas (pigmentação marrom anormal), úlceras nas pernas e / ou um fígado anormalmente grande (hepatomegalia).

Além disso, os indivíduos afetados podem ter níveis anormalmente baixos de glóbulos vermelhos circulantes (anemia), uma diminuição no número de plaquetas no sangue circulante, que ajudam nas funções de coagulação do sangue (trombocitopenia) e / ou inflamação dos vasos sanguíneos (vasculite). Em casos raros, anormalidades oculares foram associadas à síndrome.

Causas

As causas exatas da síndrome de Felty ainda não são claras. Os cientistas acreditam que anormalidades nas células sanguíneas, alergias ou algum distúrbio imunológico desconhecido podem levar às infecções frequentes comumente associadas a esse distúrbio. Esses cientistas acreditam que a síndrome de Felty pode ser uma doença auto-imune. As doenças autoimunes ocorrem quando as defesas naturais do corpo (anticorpos) contra a invasão ou organismos "estranhos" começam a atacar os próprios tecidos do corpo, muitas vezes por razões desconhecidas.

Pelo menos alguns casos da doença são considerados geneticamente determinados. Algumas gerações de estudos de famílias com a síndrome conduzem geneticistas clínicos à conclusão de que pode ocorrer uma mutação espontânea, que é transmitida como traço autossômico dominante. No entanto, a natureza do gene mutante e sua localização não foram determinadas.

Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, carregam a informação genética de cada pessoa. As células do corpo humano geralmente têm 46 cromossomos. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são rotulados como X e Y. Os homens têm um cromossomo X e um Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Cada cromossomo tem um braço curto, denominado "p", e um braço longo, denominado "q". Os cromossomos são subdivididos em várias bandas, que são numeradas. Por exemplo, "cromossomo 11p13" refere-se à pista 13 no braço curto do cromossomo 11. As listras numeradas indicam a localização dos milhares de genes presentes em cada cromossomo.

As doenças genéticas são definidas por uma combinação de genes para uma característica específica, que são encontrados nos cromossomos recebidos do pai e da mãe.

Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma cópia de um gene anormal é necessária para o aparecimento de uma doença. O gene anormal pode ser herdado de qualquer um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração do gene) na pessoa afetada. O risco de passar o gene anormal do pai afetado para a prole é de 50% em todas as gestações, independentemente do sexo da criança.

Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando uma pessoa herda o mesmo gene anormal para uma característica de cada pai. Se uma pessoa recebe um gene normal e um gene para a doença, ela será portadora da doença, mas geralmente assintomática. A chance de dois pais portadores transmitirem os dois genes defeituosos e, portanto, ter um filho doente é de 25% a cada gravidez. O risco de ter como pai um filho portador é de 50% a cada gravidez. O risco de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica específica é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Todos os humanos carregam vários genes anormais. Os pais que são parentes próximos (irmão e irmã) são mais prováveis ​​do que não aparentados pais que têm o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com uma genética recessiva transtorno.

Populações afetadas

Estima-se que 1-3 por cento de todos os pacientes com artrite reumatóide sofram de síndrome de Felty. Este é um número grande, mas a maioria deles permanece sem diagnóstico. O distúrbio é cerca de três vezes mais comum em mulheres do que em homens. A síndrome de Felty é menos comum entre os afrodescendentes do que entre os brancos. O transtorno geralmente afeta pessoas entre 50 e 70 anos.

Distúrbios relacionados

O diagnóstico diferencial da síndrome de Felty pode incluir sarcoidose, amiloidose, reações a certos medicamentos e / ou distúrbios mieloproliferativos.

Diagnóstico

A síndrome de Felty é geralmente diagnosticada como resultado de uma avaliação clínica cuidadosa, história detalhada do paciente e identificar a tríade clássica de sinais físicos (ou seja, a presença de artrite reumatóide, contagens baixas de leucócitos e esplenomegalia).

Tratamentos padrão

O tratamento para a síndrome de Felty é sintomático e de suporte. A artrite reumatóide deve ser tratada da mesma forma que na ausência da síndrome de Felty (por exemplo, repouso na cama, exercícios apropriados, termoterapia, antiinflamatórios não esteróides (AINEs), penicilamina, etc.).

Em muitos casos, o tratamento pode incluir a remoção do baço (esplenectomia). A esplenectomia demonstrou ter efeitos benéficos na anemia, trombocitopenia, neutropenia e / ou infecções crônicas frequentemente associadas à síndrome de Felty. No entanto, de acordo com a literatura médica, o valor a longo prazo desse procedimento ainda não está claro.

Prognóstico e complicações

Embora muitas pessoas sejam assintomáticas, outras desenvolvem sintomas e podem desenvolver infecções potencialmente fatais. As infecções pulmonares e cutâneas são comuns. A mortalidade e a morbidade são altamente dependentes do nível de desgaste causado pela doença subjacente artrite reumatóide (AR), bem como o grau de terapia imunossupressora usada no tratamento de AR e Síndrome de Felty. Em um estudo do sudoeste da Inglaterra, de 32 pacientes com a síndrome, 5 pacientes morreram de broncopneumonia intensa durante um acompanhamento médio de 5,2 anos.