Doença de Hirschsprung: o que é, causas, sintomas, tratamento, prognóstico

O que é a doença de Hirschsprung?

Doença de Hirschsprung (megacólon congênito, agangliose) É uma doença congênita caracterizada pela ausência de certas células nervosas (gânglios) em um segmento do intestino de um recém-nascido. A ausência de células ganglionares faz com que os músculos intestinais percam a capacidade de mover as fezes através dos intestinos (peristaltismo). O peristaltismo é um processo saudável do corpo. O peristaltismo cria contrações em forma de onda nos músculos que revestem os intestinos. Esses cortes impulsionam as fezes e outros produtos residuais através do sistema digestivo. O peristaltismo ineficaz faz com que as fezes permaneçam nos intestinos. A pessoa afetada pode desenvolver constipação e obstipação parcial ou total obstrução intestinal. Podem ocorrer dor e desconforto. Se não for tratada, uma infecção bacteriana potencialmente grave pode se desenvolver. Os sintomas específicos podem variar de uma pessoa para outra. A agangliose pode ocorrer como um problema isolado ou como parte de uma doença grave que afeta vários sistemas orgânicos.

sinais e sintomas

Os sintomas durante o período neonatal incluem a incapacidade de passar mecônio logo após o nascimento. O mecônio é uma substância escura e pegajosa que geralmente está presente nos intestinos no nascimento e aparece como a primeira evacuação do bebê após o nascimento. A falha em pular as primeiras fezes em 24 a 48 horas sugere a doença de Hirschsprung em uma criança.

Crianças com a doença muitas vezes têm inchaço, dor abdominal e vômitos. Vítimas crianças têm prisão de ventre e freqüentemente exibem baixo ganho de peso e crescimento lento.

A doença de Hirschsprung às vezes pode levar a uma condição chamada enterocolite, que é uma inflamação do intestino delgado e do cólon. A condição costuma ser chamada de enterocolite associada a Hirschsprung. A enterocolite é a complicação mais comum da doença, afetando 30-40% das pessoas com doença de Hirschsprung e pode ser de natureza leve ou grave. A enterocolite associada a Hirschsprung costuma ser acompanhada por febre, diarreia explosiva, distensão abdominal, letargia e vômitos. Algumas pessoas com enterocolite de Hirschsprung grave ou não tratada podem desenvolver sepseque é uma infecção bacteriana generalizada da corrente sanguínea e é potencialmente fatal. A enterocolite grave ou não tratada também pode causar megacólon tóxico, outra complicação com risco de vida.

Aproximadamente 90% dos diagnósticos iniciais são feitos durante o primeiro ano de vida. A maioria dos 10% restantes são colocados na primeira infância e menos de 1% na adolescência ou na idade adulta. Não é de surpreender que essas pessoas frequentemente relatem constipação ao longo da vida.

Causas

A doença de Hirschsprung, que ocorre como um distúrbio isolado, está associada a mutações em vários genes diferentes. Aproximadamente 50% das pessoas afetadas apresentam uma dessas anomalias genéticas. Essas mudanças genéticas tornam as pessoas suscetíveis ou predispostas a desenvolver a doença. Uma pessoa geneticamente predisposta ao distúrbio carrega o gene (ou genes) para o distúrbio, mas ele só pode ser expresso se provocado ou “ativado” em certas circunstâncias, por exemplo, devido a certos fatores ambientais (herança multifatorial).

A herança dessas mudanças genéticas pode ser dominante ou recessiva, dependendo do gene envolvido, mas é provável que muitos genes anormais sejam necessários para desordens. Genes anormais associados a uma doença podem causar sintomas diferentes em membros da mesma família. Se um pai tiver um filho com o transtorno, a probabilidade de ter outro filho com o transtorno aumenta.

Os genes associados à doença são encontrados em dois grupos principais chamados genes RET e EDNRB. Quando o distúrbio afeta um segmento curto do cólon, o principal gene envolvido é RETlocalizado no cromossomo 10q11.2.

Quando a doença ocorre junto com outras anomalias, a causa costuma ser uma anomalia cromossômica ou síndrome genética. Pessoas com Síndrome de Down correm maior risco de desenvolver a doença de Hirschsprung do que as pessoas na população em geral. As síndromes genéticas que podem estar associadas à agangliose incluem:

• Síndrome de Wilson-Mikiti;
• Síndrome de Waardenburg;
• Síndrome de Bardet-Biedl;
• síndrome de hipoplasia do desenvolvimento da cartilagem e cabelo;
• síndrome de hipoventilação central congênita;
• Síndrome de Frins;
• síndromes de neoplasia endócrina múltipla tipo 2;
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz;
• Síndrome de L1;
• Síndrome de Pitt-Hopkins.

Os sinais e sintomas da doença de Hirschsprung surgem da incapacidade de certas células nervosas, chamadas gânglios, de se desenvolverem em parte do cólon do bebê. O distúrbio é às vezes conhecido como neurocristopatia, o que significa que o distúrbio é o resultado de anormalidades em células e tecidos que surgem na crista neural. Uma crista neural é um grupo temporário de células encontradas em um embrião em desenvolvimento. A crista neural fornece diferentes tipos de células ao corpo. Na doença de Hirschsprung, os gânglios não se desenvolvem adequadamente a partir da crista neural. Como não há gânglios nos intestinos, as fezes não podem passar pelos intestinos e deixar o corpo pelo peristaltismo.

O comprimento dos intestinos do paciente pode variar. Em cerca de 80% das crianças afetadas, o cólon, comumente chamado de cólon e reto, é afetado. O reto é a última parte do intestino grosso e conecta o ânus ao cólon sigmóide. Diz-se que bebês sem células ganglionares no reto e cólon sigmóide têm a doença de Hirschsprung de "segmento curto". Enquanto aproximadamente 12% das crianças têm falta de células ganglionares na maior parte do cólon, sua condição é chamada "Segmento longo", e cerca de 7% não possuem células ganglionares em todo o cólon e, possivelmente, em parte do intestino delgado, são chamadas de totais agangliose intestinal.

Populações afetadas

A doença de Hirschsprung afeta homens 3-4 vezes mais frequentemente do que mulheres, embora a proporção entre os sexos para agangliose de segmento longo seja de 1: 1. A doença ocorre em cerca de um em cada 5.000 nascidos vivos. A doença geralmente começa logo após o nascimento, mas pode estar presente em crianças mais velhas e adultos. A doença de Hirschsprung é considerada em pessoas com histórico de constipação grave.

Distúrbios sintomáticos

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da doença de Hirschsprung. As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial:

• Pseudo-obstrução intestinal crônica (DRC) é um distúrbio gastrointestinal raro e potencialmente incapacitante, caracterizado por anormalidades que afetam contrações musculares involuntárias e coordenadas (um processo chamado peristaltismo) do trato gastrointestinal (Trato gastrointestinal). O peristaltismo impulsiona alimentos e outras substâncias através do sistema digestivo sob o controle dos nervos, células marcadoras e hormônios. O PCC geralmente resulta de distúrbios que afetam os músculos ou nervos envolvidos no peristaltismo. Consequentemente, o peristaltismo muda e para de funcionar de forma eficaz. Os sintomas da CKP são semelhantes aos causados ​​pela obstrução mecânica do intestino delgado. A obstrução mecânica se refere a qualquer coisa (como um tumor, tecido cicatricial, etc.) que bloqueie fisicamente a passagem de alimentos e outros materiais pelo trato gastrointestinal. Pessoas com CKP não têm essa obstrução física, daí o termo pseudo-obstrução. Os sintomas comuns incluem náuseas, vômitos, dor abdominal, distensão abdominal e constipação. Em última análise, as necessidades nutricionais normais não podem ser atendidas, resultando em perda e perda de peso não intencionais. O CCP pode causar complicações sérias, até mesmo fatais.

Durante o período neonatal, algumas outras condições podem apresentar sinais ou sintomas semelhantes aos observados na doença de Hirschsprung. Essas condições incluem estreitamento (atresia) do cólon, causando bloqueio intestinal; uma condição temporária chamada síndrome do tampão de mecônio; obstrução intestinal de mecônio - uma condição frequentemente encontrada em fibrose císticaem que o mecônio nos intestinos do bebê é excepcionalmente espesso e pegajoso, causando um bloqueio nos intestinos; atresia ileal. Às vezes, a enterocolite necrosante pode causar sintomas semelhantes aos da agangliose.

Diagnóstico

Um diagnóstico de agangliose pode ser suspeitado com base no exame físico, história médica completa do paciente e família, identificação de sintomas característicos e vários testes especializados. A maioria das pessoas (85-90%) é diagnosticada na primeira infância. O primeiro sintoma geralmente é uma incapacidade de passar o mecônio. A biópsia por aspiração retal é a ferramenta diagnóstica preferida para a doença de Hirschsprung. A biópsia envolve a remoção cirúrgica de uma pequena amostra do tecido afetado e seu exame ao microscópio. A ausência de células ganglionares confirma o diagnóstico.

Os exames adicionais que podem ser usados ​​incluem radiografias abdominais, que podem revelar a presença de um bloqueio intestinal, manometria anorretal, que inclui o uso de balões e sensores de pressão para avaliar a condição e função do reto, bem como um contraste ou enema de bário, incluindo o uso de um meio de contraste no reto intestino. Um agente de contraste é uma substância usada para melhorar a aparência de uma estrutura ou parte do corpo em um raio-X. Depois de usar um enema com contraste, uma radiografia é tirada no reto para avaliar a saúde e a função do cólon.

Quando outras anormalidades estão presentes além da agangliose, é possível que o distúrbio seja devido a uma anomalia cromossômica ou síndrome genética. Pessoas com múltiplas anormalidades devem ser examinadas por um geneticista para tentar estabelecer um diagnóstico subjacente.

Tratamentos padrão

Em quase todos os casos, o tratamento da doença de Hirschsprung requer cirurgia para remover parte da camada espessa intestino e / ou reto, que carece de desenvolvimento normal do nervo, e para conectar duas extremidades saudáveis juntos. Existem três procedimentos cirúrgicos padrão projetados para corrigir esse distúrbio. A escolha do procedimento depende do treinamento e experiência do cirurgião. Cada procedimento remove a parte afetada e reconecta a parte saudável do intestino ao reto, completando o chamado procedimento de "puxar". Atualmente, a maioria dos procedimentos é realizada em uma etapa.

Se o bebê nascer prematuro, nascer com baixo peso ou estiver gravemente doente, o cirurgião pode aconselhar os pais sobre uma estratégia de várias etapas. O primeiro passo é criar uma colostomia temporária, na qual o intestino terminal saudável, localizado acima do intestino afetado, é trazido para a superfície do abdome, criando um estoma. Por meio dessa abertura, ou "estoma", o conteúdo do intestino é descarregado em uma bolsa especial e removido. Depois de um tempo, um segundo estágio de “puxar” é realizado, quando o estoma pode ser fechado. A maioria das crianças com o distúrbio não precisa de colostomia ou ileostomia.

De acordo com a literatura médica, a maioria das crianças apresenta melhor qualidade de vida após uma cirurgia bem-sucedida. Algumas crianças podem precisar de tratamento intestinal após a cirurgia. Em casos raros, algumas crianças podem precisar de uma segunda operação "direta".

Previsão

Os resultados em longo prazo relatados após o tratamento definitivo para a doença de Hirschsprung são controversos. Alguns pesquisadores relatam altos níveis de satisfação, enquanto outros relatam incidências significativas de constipação e incontinência. No geral, mais de 90% dos pacientes com a doença relatam resultados satisfatórios; entretanto, muitos pacientes apresentam disfunção intestinal por vários anos antes que a abstinência normal seja estabelecida. Aproximadamente 1% dos pacientes com o distúrbio apresentam incontinência debilitante, exigindo uma colostomia permanente.

A aganglionose total do cólon está associada a um pior prognóstico: 33% dos pacientes apresentam incontinência persistente e 14% requerem ileostomia permanente. Pacientes com anomalias cromossômicas e síndromes associadas também têm um prognóstico ruim.

A doença de Hirschsprung é limitada à região retossigmoidal em cerca de 75% dos casos. Aproximadamente 60% das crianças com a doença apresentam comorbidades, que variam de leve a grave. Problemas oftalmológicos afetam 43% das crianças, 20% têm anomalias congênitas do sistema geniturinário, 5% têm defeitos cardíacos congênitos, 5% têm deficiência auditiva e 2% têm anormalidades do sistema nervoso central.