Síndrome de Lennox-Gastaut: o que é, sintomas, tratamento, prognóstico

O que é a síndrome de Lennox-Gastaut?

Síndrome de Lennox–Gastaut (SLG) é uma forma grave epilepsiaque geralmente se manifesta na primeira infância. As crianças afetadas apresentam vários tipos diferentes de convulsões, mais comumente convulsões de natureza atônica, tônica e atípica. Crianças com síndrome de Lennox-Gastaut também podem desenvolver disfunção cognitiva, atrasos no desenvolvimento e problemas comportamentais. A SLH pode ser causada por muitas condições subjacentes, mas em alguns casos a causa não pode ser identificada. O SLH é difícil de tratar porque é resistente (imune) a muitos tipos de drogas antiepilépticas. A pesquisa está em andamento para identificar e avaliar novos tratamentos para a síndrome de Lennox-Gastaut.

Não há consenso na literatura médica quanto à definição precisa da síndrome de Lennox-Gastaut. Via de regra, três conclusões são necessárias para o diagnóstico: vários tipos generalizados de crises; padrão de onda de explosão lenta (menos de 2,5 Hz) no EEG; e disfunção cognitiva. A Força-Tarefa da Liga Internacional Antiepiléptica (IPEL) classificou mais recentemente o transtorno como encefalopatia epiléptica. As encefalopatias epilépticas são um grupo de distúrbios em que a atividade convulsiva leva à disfunção cognitiva progressiva.

sinais e sintomas

Os sintomas da síndrome de Lennox-Gastaut geralmente começam na primeira infância ou na infância, mais frequentemente entre os 3 e 5 anos de idade. Crianças com SLH são afetadas por vários tipos de convulsões, que são principalmente distúrbios elétricos no cérebro. A maioria das pessoas sofre de vários tipos de convulsões, várias vezes durante o dia. À medida que as pessoas envelhecem, os tipos e a frequência das crises podem mudar.

Os tipos mais comuns de convulsões associadas à síndrome de Lennox-Gastaut são convulsões tônicas e atônicas. Ataques tônicos causar um aumento no tônus ​​muscular e rigidez muscular. Eles são caracterizados por contrações musculares sustentadas que podem causar distúrbios leves, como leve curvatura do corpo e interrupção da respiração por curto prazo ou problemas mais sérios, como espasmos musculares na face e flexão ou extensão dos braços e pernas. As crianças afetadas podem esticar os braços sobre a cabeça como uma bailarina. As convulsões tônicas geralmente têm curta duração (durando de alguns segundos a um minuto) e são especialmente comuns à noite durante o sono, mas também podem ocorrer durante o dia. Durante uma crise tônica, geralmente ocorre uma perda de consciência de curto prazo. As convulsões tônicas que ocorrem ao acordar podem fazer com que os pacientes caiam da cama.

Ataques atônicos causar perda repentina de tônus ​​muscular e letargia. Eles podem causar acenos de cabeça, problemas de postura ou quedas repentinas. As convulsões atônicas também são conhecidas como convulsões em queda. As convulsões atônicas podem causar lesões na cabeça e no rosto devido a quedas repentinas e inesperadas. Enquanto estão sentadas, as pessoas afetadas podem cair para a frente ou para trás na região lombar. Convulsões atônicas podem afetar apenas parcialmente a consciência e geralmente duram apenas alguns segundos

O terceiro tipo de convulsão comumente associado à síndrome de Lennox-Gastaut é ausências atípicas. Esse tipo de convulsão está associado a um período de inconsciência, geralmente marcado por um olhar indiferente. As crises de ausência começam e terminam abruptamente e a pessoa afetada geralmente retoma a atividade sem memória do episódio. As crises de ausência não causam crises e podem ser tão leves que passam despercebidas. Eles geralmente duram de alguns a alguns segundos. Se o desenvolvimento de uma criança está atrasado, os pais podem notar apenas uma ligeira mudança no funcionamento ou na resposta.

Tipos adicionais de convulsões pode afetar menos comumente pessoas com síndrome de Lennox-Gastaut. Isso inclui crises mioclônicas, que são caracterizadas por movimentos espasmódicos anormais e podem ocorrer sozinhas ou em combinação com crises de ausência atípica; crises tônico-clônicas que duram alguns minutos e são caracterizadas por rigidez dos membros e, em seguida, espasmos dos membros e do rosto; e convulsões parciais ou focais, que estão associadas a distúrbios elétricos em uma área limitada do cérebro e têm várias formas. Algumas pessoas com síndrome de Lennox-Gastaut apresentam atividade convulsiva contínua e prolongada que dura mais de 30 minutos (estado de mal epiléptico não convulsivo (não convulsivo)). O estado de mal epiléptico não convulsivo pode passar despercebido. BES é a tarefa diagnóstica mais difícil para um neurologista, epileptologista ou neuroreanimatologista.

Em crianças com síndrome de Lennox-Gastaut, a inteligência é geralmente, mas nem sempre, prejudicada. As crianças afetadas podem apresentar graus variados de disfunção cognitiva e atrasos em alcançar marcos de desenvolvimento, como sentar, engatinhar ou andar. As crianças com SLH podem desenvolver-se normalmente antes do início das crises e, em seguida, perder as habilidades previamente adquiridas (regressão psicomotora). Como as convulsões associadas à síndrome de Lennox-Gastaut geralmente são resistentes ao tratamento, a deficiência intelectual e os problemas de aprendizagem podem piorar com o tempo. Crianças com SLH também podem desenvolver problemas comportamentais que variam de hiperatividade e irritabilidade a sintomas autistas e psicose.

Em alguns casos, os pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut podem sofrer inicialmente de espasmos infantis. Espasmos infantis, também conhecidos como Síndrome de Westsão caracterizadas por contrações involuntárias repentinas da cabeça, pescoço e tronco e / ou extensão descontrolada das pernas e / ou braços.

Causas e fatores de risco

Aproximadamente 70-80 por cento dos pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut têm uma causa definível. Esses casos podem ser chamados de síndrome de Lennox-Gastaut sintomática. Exemplos de condições que podem causar a síndrome de Lennox-Gastaut incluem:

• desenvolvimento anormal do córtex cerebral (displasia cortical);
• infecções congênitas;
• derrame;
• Trauma na cabeça;
• diminuição do suprimento de oxigênio que ocorre antes do nascimento (hipóxia perinatal);
• infecções do sistema nervoso central, como encefalite ou meningite;
• uma doença genética rara chamada esclerose tuberosa.

Aproximadamente 17-30 por cento das pessoas com histórico de SLH têm a síndrome de West. Em geral, esses casos tendem a ser mais graves.

A síndrome de Lennox-Gastaut também pode ser classificada como criptogênica, na qual a causa é desconhecida ou não pode ser determinada no exame. Os casos criptogênicos são considerados o resultado de uma condição não identificada (síndrome de Lennox-Gastaut secundária). Indivíduos com SLH criptogênica não tinham história anterior de atividade convulsiva, problemas neurológicos anteriores ou comprometimento cognitivo antes do desenvolvimento do transtorno. Os casos criptogênicos geralmente têm início mais tarde do que os casos sintomáticos.

Em alguns casos de síndrome de Lennox-Gastaut, a comorbidade está ausente ou suspeita-se e a causa do distúrbio é desconhecida.

Embora a causa da SLH seja conhecida na maioria dos casos, os mecanismos exatos subjacentes às várias convulsões que caracterizam o transtorno não são conhecidos. Os pesquisadores não encontraram nenhum gene associado à síndrome de Lennox-Gastaut, embora a doença possa ter um componente genético que contribui para seu desenvolvimento. Mais pesquisas são necessárias para identificar fatores específicos, incluindo quaisquer fatores genéticos potenciais que estão envolvidos no desenvolvimento de SLH.

Populações afetadas

A síndrome de Lennox-Gastaut afeta mais os homens do que as mulheres. Estima-se que a SLH ocorra em 0,1–28 pessoas por 100.000 habitantes e seja responsável por 1–4 por cento de todos os casos de epilepsia infantil. A incidência anual entre crianças é de 2 por 100.000 crianças. SLH geralmente ocorre entre as idades de 2 a 7 anos, e o pico de início ocorre entre as idades de 3 e 5 anos.

Distúrbios sintomáticos

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da síndrome de Lennox-Gastaut. As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial.

• Síndrome de West É um tipo de epilepsia caracterizada por espasmos, um padrão de ondas cerebrais anormais (EEG interetal) chamado hipsarritmia e disfunção cognitiva. Os espasmos que ocorrem podem variar de movimentos violentos em que todo o corpo se dobra ao meio, ou podem ser nada mais do que uma leve contração dos ombros ou olhos. Essas convulsões geralmente começam nos primeiros meses após o nascimento e às vezes podem desaparecer com o tratamento. Existem muitas causas diferentes para a síndrome de West e, se uma causa específica puder ser identificada, um diagnóstico de síndrome de West sintomática pode ser feito. Se a causa não puder ser determinada, um diagnóstico de Síndrome Criptogênica de West é feito. Algumas crianças com síndrome de West podem desenvolver a síndrome de Lennox-Gesto.
• Epilepsia é um termo geral para um grupo de doenças neurológicas caracterizadas por convulsões recorrentes e associadas a descargas elétricas anormais no cérebro. É caracterizada por perda de consciência, convulsões, confusão e distúrbios do sistema nervoso autônomo. Os ataques podem ser precedidos por uma “aura”, sensação de ansiedade ou desconforto sensorial; uma aura marca o início de uma convulsão no cérebro. Isso geralmente ocorre com convulsões parciais. Existem muitos tipos diferentes de epilepsia e a causa exata é desconhecida. A epilepsia também pode ocorrer como parte de síndromes maiores. Os tipos de epilepsia ou distúrbios associados à epilepsia incluem Síndrome de Rett, Síndrome de Angelman, Síndrome de Landau-Kleffner, Síndrome de Dravet e lipofuscinose ceróide neuronal.

Diagnóstico

A síndrome de Lennox-Gastaut é definida pela presença de uma tríade clínica. A tríade consiste em várias crises de diferentes tipos, um padrão de onda EEG característico (lento [1,5-2,5 Hz] padrão) (note que este padrão pode não estar presente em todos os EEG.), algum grau de cognitivo e comportamental violações. No entanto, esses sintomas podem não estar presentes no início da doença, dificultando o diagnóstico preciso de SLH. A ampla gama de possíveis causas da síndrome de Lennox-Gastaut também complica o diagnóstico.

O diagnóstico de SLH é geralmente feito com base em uma avaliação clínica cuidadosa, no histórico médico detalhado do paciente e em exames físicos completos e exame neurológico, incluindo técnicas de imagem avançadas, como eletroencefalografia (EEG) e ressonância magnética tomografia (ressonância magnética). Durante um EEG, os impulsos elétricos do cérebro são registrados. Em pessoas com SLH, este teste de EEG geralmente revela uma onda cerebral característica (onda de explosão lenta [1,5-2,5 Hz]). Durante uma ressonância magnética, imagens tridimensionais são obtidas que refletem a anatomia do cérebro; essa varredura ajuda os médicos a examinar a estrutura do cérebro e, possivelmente, determinar a causa da atividade convulsiva.

Tratamentos padrão

Nenhuma terapia específica para a síndrome de Lennox-Gastaut é eficaz em todos os casos, e o distúrbio é particularmente resistente à maioria das opções de tratamento. As três principais formas de tratamento para a síndrome de Lennox-Gastaut são medicamentos antiepilépticos (AEDs), terapia dietética (geralmente uma dieta cetogênica) ou aparelho / cirurgia (estimulação elétrica do nervo vago ou calosotomia do corpo). Em casos raros, a cirurgia de ressecção é possível.

O tratamento pode exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, neurologistas, neurologistas pediátricos, cirurgiões e / ou outros profissionais de saúde podem precisar planejar de forma sistemática e abrangente o tratamento de uma criança afetada. As famílias devem trabalhar com os profissionais de saúde para desenvolver um plano de tratamento que cubra as várias situações potenciais, como emergências convulsivas, condições médicas de rotina ou o que fazer se a vítima faltar a uma consulta remédios. As famílias também devem manter uma lista de medicamentos que podem piorar a doença. O regime de tratamento do paciente precisará de revisões repetidas ao longo da vida da pessoa, pois os tipos e a frequência das convulsões podem mudar e a eficácia de uma terapia específica pode diminuir.

Drogas antiepilépticas (AEDs) geralmente são administrados a pessoas com síndrome de Lennox-Gastaut, mas a resposta individual varia muito. Em alguns casos, é possível que o tratamento com AED possa ajudar a reduzir ou controlar vários tipos de atividade convulsiva associada ao SLH. No entanto, como as pessoas com síndrome de Lennox-Gastaut têm diferentes tipos de convulsões, geralmente precisam de terapia com vários tipos de AED. Esses medicamentos podem incluir clonazepam, valproato de sódio, topiramato, lamotrigina, felbamato (sob supervisão rigorosa), clobazam, rufinamida ou canabidiol. No entanto, esses medicamentos podem ter sucesso limitado no tratamento da atividade convulsiva em algumas pessoas com o transtorno. Além disso, os AEDs podem causar efeitos colaterais significativos, especialmente em pessoas que recebem muitos medicamentos em altas doses. Os AEDs também podem se tornar menos eficazes com o tempo.

O valproato (ácido valpróico) é geralmente considerado a terapia de primeira linha para a síndrome de Lennox-Gastaut porque é eficaz contra uma ampla gama de convulsões. O valproato é geralmente administrado sozinho primeiro (monoterapia) e, se não for eficaz, pode ser adicionado outro medicamento, como lamotrigina, topiramato, rufinamida, clobazam ou canabidiol.

As terapias adicionais que têm sido usadas para tratar pessoas com síndrome de Lennox-Gastaut incluem dieta cetogênica, eletroestimulação do nervo vago e várias técnicas cirúrgicas. Essas opções são geralmente reservadas para indivíduos que foram tratados com pelo menos 2-3 medicamentos aprovados sem uma resposta adequada e geralmente são combinadas com terapia medicamentosa (a exceção é a terapia dietética, que geralmente é adicionada à terapia medicamentosa, mas raramente pode ter sucesso por conta própria você mesma).

Uma dieta cetogênica pode diminuir a atividade convulsiva em algumas pessoas com SLH. Dieta cetogênica É uma dieta rica em gordura e carboidratosque faz com que o corpo queime gordura para obter energia em vez de açúcar (glicose). É uma dieta estrita que requer adesão e adesão estrita. A dieta cetogênica pode ter efeitos colaterais e as pessoas que fazem dieta devem ser monitoradas regularmente por seus médicos e por um nutricionista qualificado. A eficácia da dieta cetogênica varia muito. Os pesquisadores não entendem por que a dieta é eficaz no tratamento de alguns e ineficaz em outros.

Algumas pessoas com síndrome de Lennox-Gastaut, especialmente aquelas que não responderam a outras formas de terapia, pode ser tratada com métodos cirúrgicos, incluindo calosotomia completa do corpo ou estimulação elétrica do vago nervo.

Calosotomia corporal É um procedimento cirúrgico em que os hemisférios cerebrais são rompidos pelo corte do corpo caloso, que é um grande feixe de nervos que conecta as duas metades (hemisférios) do cérebro e permite que eles troquem em formação. Este procedimento não envolve o corte do tecido cerebral. Este procedimento é geralmente destinado a indivíduos que sofrem de convulsões intratáveis ​​que resultam em trauma (por exemplo, convulsões tônico-clônicas generalizadas frequentes). Esta terapia é mais eficaz para convulsões atônicas, tônicas e tônico-clônicas.

Estimulação do nervo vago É um procedimento em que um dispositivo chamado gerador de pulso é inserido no tórax e um fio passa sob a pele até o nervo vago no pescoço. Um gerador de pulso é semelhante a um marca-passo e transmite impulsos elétricos fracos para o cérebro através do nervo vago. Esses impulsos evitam a ocorrência de convulsões. A intensidade e o tempo dos impulsos são determinados com base nas necessidades de cada pessoa.

Previsão

O prognóstico a longo prazo geralmente é ruim, mas variável em SLH. Estudos longitudinais mostraram que uma minoria de pacientes com SLH acabou sendo capaz de funcionar normalmente, mas 47-76% ainda apresentavam sintomas típicos sintomas (retardo mental, convulsões resistentes ao tratamento) muitos anos após o início e necessária significativa casa).

Pacientes com SLH sintomático, especialmente de início precoce, com história prévia de síndrome de West, mais frequentes convulsões ou atividade EEG de fundo lenta constante têm um prognóstico pior do que pacientes com doenças idiopáticas ataques.

As convulsões tônicas podem persistir e se tornar mais difíceis de controlar com o tempo, enquanto as manifestações mioclônicas e atípicas são mais fáceis de controlar.

A explosão lenta difusa característica da onda SLH desaparece gradualmente com a idade e é substituída por descargas epilépticas focais, especialmente várias explosões independentes.

A taxa de mortalidade varia de 3% (seguimento médio de 8,5 anos) a 7% (seguimento médio de 9,7 anos). A morte costuma estar associada a acidentes. Altas taxas de lesões estão associadas a convulsões atônicas e / ou tônicas.

A gravidade das convulsões, traumas frequentes, atrasos no desenvolvimento e problemas de comportamento causam estragos até mesmo nos pais mais fortes.