Síndrome de Morris: o que é, causas, sintomas, fotos, tratamento, prognóstico

O que é a síndrome de Morris?

Síndrome de Morris (feminização testicular, síndrome de insensibilidade parcial a andrógenos (SCHNKA)) É uma doença genética que afeta o desenvolvimento sexual de um feto masculino. Durante a gravidez, um feto do sexo masculino com síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos não pode responder adequadamente aos hormônios sexuais masculinos (andrógenos). Como resultado, isso afeta o desenvolvimento dos órgãos genitais.

A aparência dos órgãos genitais pode variar de pessoa para pessoa. Alguns homens têm um pênis anormalmente pequeno (micropenia), testículos que não desceram (criptorquidia), hipospádia (a uretra está localizada na parte inferior do pênis) e / ou um escroto bifurcado (o escroto é dividido em dois). Outros podem ter genitais mais femininos e características físicas, incluindo um clitóris grande (clitoromegalia), aumento dos seios (

ginecomastia), testículos não descidos e / ou fusão labial. Pessoas com síndrome de Morris geralmente sofrem de infertilidade.

Síndrome de Morris é causada por uma mudança genética ARque está localizado no cromossomo X. É herdada em um padrão recessivo ligado ao X e geralmente afeta homens. Recomenda-se que os pais e responsáveis ​​por uma criança com Síndrome de Morris trabalhem com uma equipe médica experiente antes da atribuição de gênero. Se uma pessoa é criada como homem, a terapia com testosterona pode ser prescrita para melhorar fertilidade e cirurgia para restaurar as estruturas do pênis e reduzir o tamanho da mama masculina. Se uma pessoa está crescendo como mulher, ela pode receber uma cirurgia para remover os órgãos reprodutores masculinos após a puberdade, seguida de terapia com estrogênio (hormônio sexual feminino).

A insensibilidade aos andrógenos ocorre quando o corpo de uma pessoa não responde adequadamente aos hormônios sexuais masculinos (andrógenos) durante a gravidez. A síndrome de insensibilidade androgênica parcial (PASA) pertence a um grupo de distúrbios que incluem a insensibilidade a andrógenos, incluindo síndrome de insensibilidade androgênica completa (CAS) e síndrome de insensibilidade androgênica leve (SLNKA). Em 1953, o ginecologista americano John Morris deu a primeira descrição completa das síndromes de insensibilidade aos andrógenos, chamando-as de "feminização testicular" com base na aparência dos órgãos genitais. No entanto, como o grupo de doenças varia de pessoa para pessoa, dependendo da resposta aos andrógenos, agora é cada vez mais referido como "insensibilidade aos andrógenos."

sinais e sintomas

Os sintomas da síndrome de Morris variam de pessoa para pessoa. Cada pessoa com insensibilidade androgênica é única e pode não ter as mesmas características.

Algumas pessoas com síndrome de Morris têm características mais femininas. Por exemplo, algumas pessoas podem nascer com órgãos genitais femininos, mas apresentam clitóris aumentado (clitoromegalia) ou fusão de certas áreas dos lábios vaginais. Além disso, algumas pessoas podem nascer com as aberturas da uretra feminina (o duto que transporta a urina da bexiga para fora do corpo) e da vagina. No entanto, eles não terão órgãos genitais femininos, como útero e ovários. Algumas pessoas com esta condição podem nascer com criptorquidia (testículo não descido para o escroto) quando os testículos estão localizados fora do escroto (no abdômen ou no canal inguinal). Como as vítimas não têm ovários e podem ter problemas com o desenvolvimento testicular, muitas com a síndrome de insensibilidade aos andrógenos são inférteis porque não produzem espermatozoides ou produzem muito pouco esperma. Além disso, algumas pessoas com a síndrome têm uma mama aumentada com hipertrofia das glândulas e do tecido adiposo (ginecomastia) durante a puberdade.

Outras pessoas com o transtorno podem ter características mais masculinas. Por exemplo, alguns podem desenvolver um pênis. Alguns homens afetados podem nascer com um pênis pequeno, que geralmente tem menos de 1 cm, e pode se parecer com um clitóris. foto acima). Quem desenvolve pênis pode nascer com uma característica chamada hipospádia, em que a abertura do pênis fica na parte inferior. Como resultado, os meninos com hipospádia podem ter problemas para urinar em certas direções. Durante a puberdade, as pessoas com síndrome de Morris podem desenvolver uma bifurcação do escroto, na qual a área do escroto pode ser dividida em duas por um sulco.

Causas

A síndrome de insensibilidade androgênica parcial é um distúrbio genético herdado de um padrão recessivo ligado ao X. O genoma associado à síndrome de insensibilidade androgênica parcial é o gene ARlocalizado no cromossomo X. Quando uma mudança de gene (mutação) ocorre em humanos AR, seu corpo pode ter problemas com a produção de receptores de andrógenos, que são estruturas nas células que permitem ao corpo responder corretamente aos andrógenos (reprodutor masculino hormônios). Devido a problemas com receptores de andrógenos, pessoas com alterações genéticas AR tem sinais da síndrome de Morris.

Os cromossomos estão localizados no núcleo das células humanas e carregam a informação genética (DNA) de cada pessoa. As células do corpo humano geralmente têm 46 cromossomos. Pares de cromossomos humanos, numerados de 1 a 22, são chamados de autossomos, e os cromossomos sexuais são designados de X e Y. Os homens têm um cromossomo X e um Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X.

Os distúrbios genéticos ligados ao X são condições causadas por um gene anormal no cromossomo X e ocorrem principalmente em homens. Mulheres com um gene alterado em um dos cromossomos X são portadoras da doença. As mulheres portadoras geralmente não apresentam sintomas, pois as mulheres têm dois cromossomos X e apenas um carrega o gene alterado. Os homens têm um cromossomo X herdado de sua mãe e, se um homem herdar um cromossomo X contendo o gene alterado, desenvolverá a doença.

Mulheres que são portadoras do transtorno ligado ao X têm um risco de 25% de ter uma filha portadora como elas em cada gravidez, 25% chance de ter uma filha saudável, 25% de chance de ter um filho afetado pela doença e 25% de chance de ter um filho saudável filho.

Se um homem com uma doença ligada ao X for capaz de se reproduzir, ele transmitirá o gene alterado a todas as suas filhas que serão portadoras. Um homem não pode passar um gene ligado ao X para seus filhos, pois os homens sempre passam seu cromossomo Y em vez de seu cromossomo X para a prole masculina.

Populações afetadas

A síndrome de insensibilidade androgênica parcial é muito rara na população em geral. Um em cada 99.000 recém-nascidos do sexo masculino nasce com um dos vários tipos de insensibilidade aos andrógenos, incluindo a síndrome de Morris. A síndrome de Morris afeta apenas homens, mas as mulheres podem ser portadoras desse distúrbio genético.

Distúrbios sintomáticos

Os sintomas das doenças a seguir podem ser semelhantes aos da síndrome de insensibilidade androgênica parcial (SAP). As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial.

• Síndrome de leve insensibilidade aos andrógenos (SLNA) é uma doença genética que também é causada por alterações no gene AR. Homens com essa condição têm órgãos genitais masculinos normais. Eles podem ter algum aumento nas mamas durante a puberdade, e também podem ter pêlos esparsos e um pênis pequeno.
• Síndrome de insensibilidade a andrógenos (SPNCA) é uma doença genética causada também por alterações no gene AR. No entanto, quando comparados ao SCNA, os fetos com SCNA não respondem de forma alguma aos andrógenos durante a gravidez. Homens nascidos com SNA parecem mais femininos e possuem genitália feminina, mas não possuem genitália interna feminina, como útero ou ovários.
• Hiperplasia congênita glândulas adrenais (VGN) é um grupo de doenças autossômicas recessivas hereditárias raras caracterizadas por uma deficiência de uma das enzimas necessárias para a produção de certos hormônios. Mulheres com essa condição podem nascer com órgãos genitais que não parecem masculinos nem femininos.
• Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser (MRKH) é uma doença rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal do útero e da vagina. As mulheres afetadas têm função ovariana normal e órgãos genitais externos normais. Mulheres com a doença desenvolvem características sexuais secundárias normais (como crescimento dos seios e pelos pubianos) durante a puberdade, mas não têm ciclo menstrual.

Diagnóstico

Como os sinais da síndrome de Morris variam de pessoa para pessoa, não existem procedimentos diagnósticos padrão para fazer o diagnóstico da doença. A síndrome de Morris pode ser suspeitada com base em sinais clínicos, como a presença de órgãos genitais femininos, ausência de órgãos genitais femininos (ovário e útero) e problemas com a produção de esperma. Algumas pesquisas adicionais, como testes genéticos, podem ajudar a fazer o diagnóstico. Por exemplo, se o paciente tem algumas das características físicas da Síndrome de Dormência Parcial para andrógenos, o teste genético pode confirmar adicionalmente a presença de cromossomos XY. Alguns outros resultados de laboratório que podem ajudar no diagnóstico incluem altos níveis de testosterona (produzida pelos testículos) e hormônio luteinizante (produzido pela glândula pituitária).

Para confirmar ainda mais o diagnóstico da síndrome de Morris, o teste genético pode ser feito para procurar uma mutação no gene. AR. Às vezes, o teste genético não consegue detectar nenhuma mudança em um gene AR. Neste caso, um ensaio de ligação de andrógeno pode ser realizado para medir os receptores de andrógeno. Este teste também pode confirmar o diagnóstico da síndrome de Morris.

- Pesquisa clínica e diagnósticos.

Depois que um paciente é diagnosticado com SCNA, é importante ser avaliado por um profissional de saúde especializado em distúrbios do desenvolvimento sexual. Alguns desses especialistas podem ser de urologia, ginecologia, genética clínica, psiquiatria, psicologia e endocrinologia.

Tratamentos padrão

A determinação do sexo é uma das principais tarefas realizadas após o diagnóstico da síndrome de Morris. Os pais devem trabalhar com sua equipe de saúde (médicos) para tomar uma decisão informada sobre a atribuição de um status sexual. Se a paciente for criada como mulher, ela pode ser submetida a uma cirurgia para remover os órgãos genitais masculinos. Ela também pode receber terapia com estrogênio (hormônio sexual feminino) após a puberdade. Se o paciente for criado como homem, será prescrita terapia com testosterona e cirurgia para restaurar os órgãos genitais masculinos e remover a ginecomastia.

Algumas pessoas com síndrome de Morris são sexualmente determinadas no nascimento, outras após a puberdade. Essa decisão geralmente é baseada nas circunstâncias e opiniões da família, do paciente e dos profissionais de saúde.

O aconselhamento genético é recomendado para pacientes e suas famílias.

Previsão

Os andrógenos são mais importantes no início do desenvolvimento no útero. Crianças com síndrome de insensibilidade androgênica parcial tornam-se inférteis na idade adulta. No entanto, com apoio psicológico e terapia de reposição hormonal, os pacientes podem levar uma vida normal.