Paralisia supranuclear progressiva: sintomas, tratamento, prognóstico

O que é paralisia supranuclear progressiva?

Paralisia supranuclear progressiva (Tnp ou também chamado paresia supranuclear progressiva do olhar ou Síndrome de Steele-Richardson-Olshevsky) É uma doença neurológica degenerativa incomum que causa desequilíbrio progressivo e desequilíbrio na marcha; violação do movimento dos olhos, especialmente na direção descendente; tônus ​​muscular anormal (rigidez muscular); problemas de fala (disartria); e problemas para engolir e comer (disfagia).

Os pacientes freqüentemente experimentam mudanças de personalidade e deficiências cognitivas. Os sintomas geralmente aparecem após os 60 anos, mas podem aparecer mais cedo. A causa exata da paralisia supranuclear progressiva é desconhecida. PUP é frequentemente confundido com Mal de Parkinson, doença de Alzheimer, degeneração corticobasal e outras doenças neurodegenerativas.

Dr. John C. Steele, J. PARA. Richardson e J. Olszewski identificou a paralisia supranuclear progressiva como um distúrbio neurológico distinto em 1963. Daí o segundo nome, síndrome de Steele-Richardson-Olshevsky.

sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da paralisia supranuclear progressiva variam de pessoa para pessoa, mas os pacientes geralmente caem em um em cada quatro síndromes clínicas (fenótipos): síndrome de Richardson, parkinsonismo atípico, síndrome corticobasal e acinesia pura com congelamento maneira de andar. Menos comumente, os pacientes apresentam comprometimento cognitivo e falta de sinais motores.

A manifestação mais comum é Síndrome de Richardsonque inclui marcha e equilíbrio prejudicados, expressões faciais de olhos arregalados, fala anormal, deficiência de memória e funções cognitivas, bem como abrandamento ou perda do movimento ocular voluntário, especialmente na direção descendente (supranuclear oftalmoplegia). Os sintomas cognitivos incluem esquecimento e mudanças de personalidade, como perda de interesse em atividades anteriormente agradáveis, diminuição da atenção e concentração, depressão e aumento da irritabilidade.

Menos da metade de todos os pacientes com PSP são inicialmente diagnosticados corretamente porque muitos pacientes não têm a síndrome de Richardson clássica. Muitos desses pacientes são inicialmente lentos, têm rigidez muscular e, às vezes, tremorparecido com Mal de Parkinsone eles podem inicialmente responder um pouco à droga antiparkinsoniana, levodopa. Outros pacientes apresentam rigidez incomum (rigidez e distonia) e perda da função voluntária em um membro superior, como visto em degeneração corticobasal. Raramente, os pacientes mostram síndrome de acinesia primária com marcha congelante. Esses pacientes apresentam um início de marcha incerto e uma tendência a congelar ou parar ao fazer curvas e cruzar limiares (portas). Seus movimentos oculares e sensações cognitivas são normais.

Escrita pequena e baixo volume, fala rápida e murmurada (taquifemia ou fala incoerente) é típica e semelhante ao que ocorre com a doença de Parkinson, mas ao contrário da doença de Parkinson, não há lentidão (bradicinesia) ou rigidez muscular (rigidez).

Finalmente, alguns pacientes com PNP têm deficiências cognitivas que se assemelham doença de Alzheimer ou demência frontotemporal. A maioria dos pacientes com manifestações atípicas acaba desenvolvendo distúrbios no movimento dos olhos, na fala, na deglutição e na marcha (síndrome de Richardson) após vários anos. Assim, o diagnóstico de PNP geralmente se torna mais confiável à medida que a doença progride.

O movimento ocular prejudicado acaba dificultando ou impossibilitando a leitura, a direção e o contato visual interpessoal. O controle inadequado da pálpebra faz com que os olhos fechem involuntariamente (blefaroespasmo) por alguns segundos ou mais, e algumas pessoas afetadas podem não conseguir abrir os olhos (apraxia oculomotora), mesmo quando o espasmo pára. Outros pacientes têm dificuldade para fechar os olhos ou piscar menos do que o normal, resultando em olhos secos e vermelhos.

Os músculos do corpo podem se contrair involuntariamente, fazendo com que a parte afetada do corpo (como os membros superiores ou inferiores) assuma posturas estranhas. Isso é chamado de distonia. Blefaroespasmo é uma forma de distonia que afeta os músculos ao redor dos olhos.

O sofrimento mental leve a moderado eventualmente ocorre na maioria dos pacientes e pode ser diagnosticado incorretamente como a doença de Alzheimer (DA), se ocorrer em um estágio inicial da doença, antes que dificuldades significativas com a fala, coordenação e movimento apareçam olho.

Alguns pacientes apresentam distúrbios do sono, como despertares frequentes e alterações nos padrões do sono. Os distúrbios do sono podem ser um sinal de depressão ou um efeito colateral de medicamentos. O transtorno de comportamento do sono REM (REM) não é um sintoma de PSP, mas é sinal de demência com corpos de Lewy, doença de Parkinson e atrofia sistêmica múltipla. No distúrbio de comportamento do sono REM, os pacientes falam e se movem durante o sono, e esse movimento pode resultar em ferimentos na pessoa ou no parceiro de cama.

Causas e fatores de risco

A causa da paralisia supranuclear progressiva é desconhecida, mas é uma forma de taupatia (ou seja, uma doença neurodegenerativa associada à adesão anormal da proteína tau a chamados emaranhados neurofibrilares no tecido cerebral), em que a fosforilação anormal da proteína tau leva à destruição de filamentos de proteínas vitais nas células nervosas, causando sua morte. Trabalhos recentes sugerem que a doença é pelo menos parcialmente genética. Muitos pesquisadores agora acreditam que vários fatores genéticos e ambientais contribuem para o desenvolvimento desse distúrbio.

Na literatura médica, a palavra "taupatias" é usada para se referir a várias doenças neurodegenerativas, incluindo ANP, nas quais a tau não é processada adequadamente. Outros distúrbios neurodegenerativos classificados como taupatias incluem degeneração corticobasal e doença de Pick.

Pacientes com história familiar de PNP são muito raros e a anormalidade genética subjacente geralmente é desconhecida nessas famílias. Alguns casos de PNP estão associados a uma mutação ou variação genética em um gene MAPT, que ajuda a produzir (codificar) a proteína tau. Este gene está localizado no cromossomo 17 (17q21.1). Variantes de pelo menos três outros genes (STX6, EIF2AK3 e MOBP) estão associados a um risco aumentado de desenvolver PNP. O estudo dos mecanismos genéticos deve levar a tratamentos médicos eficazes.

Populações afetadas

PNP é uma doença subdiagnosticada, por isso é difícil determinar quantas pessoas a têm. Estima-se que cerca de 20.000 pessoas sejam afetadas pelo distúrbio apenas nos Estados Unidos. No entanto, muito menos casos foram diagnosticados. De acordo com alguns relatórios, até 5 pessoas em 100.000 sofrem de PNP. O início deste transtorno ocorre entre os 45 e 75 anos de idade, com uma idade média de início de cerca de 63 anos. Os homens adoecem com mais frequência do que as mulheres.

Distúrbios sintomáticos

Os sintomas das seguintes condições podem ser semelhantes aos da paralisia supranuclear progressiva (PNP). As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial.

• Degeneração corticobasal (CBD) é uma doença neurológica progressiva rara caracterizada pela perda e encolhimento (atrofia) de células em certas áreas do cérebro (córtex cerebral e gânglios da base). Os sintomas e sinais desta doença são uma reminiscência de alguns pacientes com PNP, e alguns especialistas acreditam que o CBD e a PNP são variações da mesma doença. Ambos são taupatias.
• Atrofia sistêmica múltipla (MCA) é uma doença neurológica progressiva rara caracterizada por uma combinação diferente de parkinsonismo e cerebelo ataxia (movimento mal coordenado dos membros, marcha instável e disartria). Muitos pacientes com MSA também desenvolvem uma disfunção do sistema nervoso autônomo, que controla a pressão arterial, frequência cardíaca, sudorese, intestino e urinário bolha. A causa exata da atrofia sistêmica múltipla é desconhecida.
• Síndrome de Shy-Drager - um subtipo de atrofia sistêmica múltipla com insuficiência autonômica. A maioria dos especialistas não usa mais esse termo.
• Mal de Parkinson - uma condição neurológica lentamente progressiva caracterizada por tremores involuntários (tremores em repouso), rigidez muscular ou rigidez, movimentos lentos (bradicinesia) e dificuldade em realizar movimentos voluntários (acinesia). As alterações degenerativas ocorrem em áreas profundas do cérebro (substância negra e outras áreas pigmentadas do cérebro), causando uma diminuição nos níveis de dopamina no cérebro. A dopamina é um neurotransmissor, uma substância química que envia um sinal de uma célula nervosa para outra no cérebro. A doença de Parkinson progride muito mais lentamente do que a PNP e geralmente não leva à incapacidade por dez anos ou mais.

Diagnóstico

O diagnóstico de paralisia supranuclear progressiva pode ser suspeitado com base em avaliação clínica cuidadosa, história detalhada do paciente e identificação de sinais físicos característicos.

Tratamentos padrão

O tratamento da paralisia supranuclear progressiva é sintomático e de suporte. Atualmente não há cura. Em alguns casos, medicamentos usados ​​para tratar a doença de Parkinson (medicamentos antiparkinsonianos) como a levodopa pode ter algum benefício no alívio dos sintomas de congestão, mas o efeito geralmente é limitado e temporário. Em alguns casos, os antidepressivos podem ser úteis. O uso dessas drogas deve ser monitorado de perto por um neurologista experiente em seu uso.

Auxiliares de marcha, como andadores com pesos para a frente e sapatos serrilhados, podem ajudar a evitar que a vítima caia para trás. Bifocais ou óculos especiais com prismas podem ser prescritos para algumas pessoas com PNP para tratar certos problemas de visão (por exemplo, dificuldade para olhar para baixo). As injeções de toxina botulínica ajudam no blefaroespasmo.

Quando o paciente não consegue mais engolir, pode-se realizar um procedimento cirúrgico denominado gastrostomia percutânea, dependendo dos desejos e da qualidade de vida do paciente. Durante o procedimento, um tubo é inserido através da pele do abdômen até o estômago para fornecer nutrição.

Previsão

Pacientes com PNP tendem a ter deterioração progressiva, com sobrevida média de 9,7 anos a partir do início dos sintomas. Os distúrbios da marcha ocorrem precocemente e os pacientes precisam de ajuda por 3 anos. Geralmente, é necessário repouso na cama ou cadeira de rodas por 8 anos.