Síndrome da transfusão fetofetal: o que é, causas, sintomas, tratamento, prognóstico

O que é a Síndrome da Transfusão Feto-Fetal?

Síndrome de transfusão fetofetal (FFTS), também conhecido como síndrome de transfusão fetal (SFT) é uma condição rara que às vezes ocorre quando as mulheres estão grávidas de gêmeos idênticos (monozigóticos). É uma doença rara da placenta, o órgão que conecta a mãe à sua prole e fornece nutrição para o feto em desenvolvimento. Durante o desenvolvimento de gêmeos idênticos, sempre há vasos sanguíneos na placenta comum do feto que conectam sua circulação (anastomoses placentárias). Na maioria dos casos, o sangue flui corretamente por esses vasos. No entanto, com a síndrome da transfusão fetal entre gêmeos, o sangue flui de maneira desigual: um gêmeo fetal recebe muito sangue (receptor) e o outro, muito pouco (doador). O gêmeo receptor pode experimentar 

insuficiência cardíaca devido ao estresse constante no coração e vasos sanguíneos (sistema cardiovascular). Por outro lado, o gêmeo doador pode estar enfrentando risco de vida anemia, desnutrição e falta de oxigênio devido ao suprimento insuficiente de sangue. Este desequilíbrio no fluxo sanguíneo (como FFTS) pode ocorrer a qualquer momento durante a gravidez, inclusive durante o parto.

As consequências do FFTS podem variar em gravidade de caso para caso, dependendo de quando o durante a gravidez, a síndrome ocorre quando é diagnosticada e de qualquer tratamento que possa ser atribuído. A causa desta síndrome não é totalmente compreendida, embora se saiba que as características da placenta desempenham um papel importante.

sinais e sintomas

A síndrome da transfusão fetal (FFTS) é uma condição rara que às vezes ocorre quando as mulheres estão grávidas de gêmeos idênticos (monozigotos). FFTS é uma doença da placenta, um órgão que se desenvolve no útero durante a gravidez, conecta o suprimento de sangue da mãe ao feto e fornece nutrição para seus filhos. O desenvolvimento de gêmeos fetais geralmente permanece normal até que os distúrbios do fluxo sanguíneo na placenta causem o desenvolvimento da doença.

A maioria dos gêmeos idênticos compartilham uma placenta comum, na qual os vasos sanguíneos conectam o cordão umbilical e a circulação fetal (anastomoses placentárias). O cordão umbilical conecta os fetos gêmeos à placenta. Na maioria dos casos, o fluxo sanguíneo entre os gêmeos é equilibrado por meio desses vasos sanguíneos que se conectam. No entanto, quando ocorre PFTS, o sangue começa a fluir de forma desigual através dos vasos sanguíneos conectivos. Como resultado, um dos gêmeos fetais recebe muito sangue (receptor) e o outro muito pouco (doador). Os gêmeos fetais, embora tenham se desenvolvido normalmente até este ponto, agora podem começar a apresentar sintomas diferentes, dependendo de quando o desequilíbrio do fluxo sanguíneo ocorreu durante a gravidez.

A síndrome da transfusão feto-fetal pode ocorrer em qualquer fase da gravidez. Se ocorrer um desequilíbrio no fluxo sanguíneo no início da gravidez (primeiro trimestre), um dos gêmeos fetais pode simplesmente parar de se desenvolver; como resultado, apenas um feto será encontrado para o restante da gravidez. Se uma transfusão de sangue ocorrer pouco antes ou durante o parto, os gêmeos podem desenvolver sintomas relacionados a uma súbita falta ou excesso de suprimento de sangue. No entanto, se o FFTS ocorrer no meio da gravidez (segundo trimestre), vários sintomas podem ocorrer.

Por exemplo, um gêmeo que recebe sangue extra (receptor) começa a produzir mais urina do que o normal (poliúria), como resultado do qual o feto no líquido amniótico é circundado por uma quantidade excessiva de líquido amniótico (hidrâmnios). Esse excesso de líquido amniótico pode se desenvolver rapidamente, geralmente em duas a três semanas. Como resultado, a barriga da mãe torna-se maior do que o normal para sua idade gestacional. Na maioria dos casos, este é o primeiro sintoma da síndrome de transfusão fetal. Se não for tratado, o excesso de líquido amniótico pode causar parto prematuro ou ruptura do saco amniótico, podendo levar a um parto prematuro.

Por outro lado, porque o outro gêmeo fetal (doador) recebe muito pouco sangue e apresenta anormalmente baixos níveis de fluido circulante em seu corpo (hipovolemia), seus rins podem parar de produzir urinainsuficiência renal); portanto, pode haver muito pouco líquido no saco amniótico do gêmeo doador (oligoidrâmnio). Como resultado, as membranas do saco (âmnio) podem se quebrar ao redor do feto. Como esse gêmeo embrionário pode parecer preso ou "encapsulado" dentro das membranas rompidas, às vezes é chamado de "gêmeo preso".

Durante o desenvolvimento fetal normal, a maioria dos gêmeos idênticos (monozigóticos) crescem aproximadamente na mesma proporção e têm o mesmo peso ao nascer. No entanto, se os gêmeos fetais sofrem de síndrome de transfusão fetal no meio da gravidez (segundo trimestre), eles podem variar muito em velocidade de desenvolvimento e tamanho. Embora o gêmeo receptor possa crescer mais do que o normal, o gêmeo doador pode sofrer de grave retardo de crescimento.

Alguns pesquisadores acreditam que a distribuição desigual de uma porção de uma única placenta comum também pode contribuir para diferentes taxas de crescimento. A diferença de tamanho entre gêmeos pode persistir mesmo após o nascimento na infância.

Receptores fetais gêmeos e doadores também podem apresentar outros sintomas. Além disso, o FFTS pode chamar insuficiência cardíaca, como resultado do qual o fluido se acumulará em algumas cavidades corporais (hidropisia), por exemplo, no peritônio (ascite abdominal), ao redor dos pulmões (derrame pleural) e / ou ao redor do coração (derrame pericárdico). O excesso de sangue exerce pressão constante sobre o coração e os vasos sanguíneos do feto (sistema cardiovascular), o que pode causar insuficiência cardíaca congestiva. Por outro lado, o gêmeo doador tem suprimento sanguíneo insuficiente, o que pode causar risco de vida anemia e limitar o crescimento. Se o gêmeo receptor desenvolver hidropisia ou se o gêmeo doador tiver severa restrição de crescimento, pode ocorrer um suprimento inadequado. oxigênio (hipóxia) do cérebro em desenvolvimento durante a gravidez ou como resultado da síndrome do desconforto respiratório (RDS) associada a (entrega prematura. Como resultado, podem ocorrer danos cerebrais, o que pode causar paralisia cerebral.

Quando a FFTS ocorre no meio da gravidez, um dos gêmeos fetais pode morrer devido às consequências de ter pouco quantidade de sangue, muito sangue sendo coletado ou muito pouco da placenta total (grave placenta). O sangue pode então passar do gêmeo vivo para o gêmeo falecido, e o gêmeo vivo pode têm pressão arterial baixa (hipotensão) e / ou fluxo sanguíneo insuficiente para os tecidos (grave hipóxia). Esta diminuição no fluxo sanguíneo para certas áreas deste gêmeo fetal pode ser fatal ou levar a várias anormalidades de desenvolvimento, que podem incluir:

• malformações das mãos, braços, pés e / ou pernas (malformações dos membros);
• subdesenvolvimento de um lado da face (microssomia hemifacial);
• obstrução intestinal (atresia intestinal);
• dano e perda de tecido na camada externa do rim (necrose cortical renal);
• um coágulo de sangue (coágulo de sangue) que bloqueia uma artéria do coração (trombose coronária).

Em alguns casos, podem ocorrer lesões cerebrais graves, resultando em cistos. ou cavidades na camada externa do cérebro (porencefalia) e / ou a ausência de hemisférios cerebrais (hidranencefalia).

Causas e fatores de risco

A causa exata da síndrome da transfusão fetal não é totalmente compreendida. No entanto, sabe-se que as anormalidades durante a divisão do óvulo da mãe após sua fertilização levam a anormalidades na placenta, que podem levar ao PFTS.

O desenvolvimento normal de gêmeos idênticos (monozigotos) começa com a fertilização do óvulo da mãe com o esperma do pai. Durante os primeiros três dias após a fertilização, o óvulo fertilizado (zigoto) se divide em dois embriões totalmente idênticos. Esses dois embriões, que se alimentam de uma placenta separada (dicoriônica) durante a gravidez, acabam eventualmente se desenvolver em dois indivíduos (gêmeos monozigotos), que têm uma genética quase idêntica composto.

No entanto, em alguns casos de desenvolvimento de gêmeos monozigotos, o zigoto leva mais de três dias para se dividir em dois embriões completos. Os cientistas notaram que quanto mais tempo o zigoto se divide, mais problemas podem surgir durante a gravidez de gêmeos idênticos. Se levar de 4 a 8 dias para dividir o zigoto, os gêmeos têm uma placenta comum (monocoriônica) e a membrana que separa os dois sacos amnióticos em fetos gêmeos é fina (diamnion). Se o óvulo fertilizado se divide em 8-12 dias, os gêmeos têm uma placenta comum (monocoriônica) e não há membrana divisória; portanto, os dois fetos compartilham essencialmente um saco amniótico (monoamnion). Foi relatado que a síndrome da transfusão fetal-fetal ocorre em ambos os tipos de gravidez (monocoriônica-diamnion e monocoriônica-monoamnion); No entanto, a grande maioria dos casos de FFTS ocorre durante a gravidez monocoriônica de diâmnio. Não está claro por que o zigoto se divide em gêmeos e por que, em alguns casos, leva mais tempo do que o normal para se dividir.

Em todas as gestações gemelares monocoriônicas, existem vasos sanguíneos na placenta comum que conectam o cordão umbilical fetal e a circulação (anastomoses). A placenta, que está conectada ao feto por seu cordão umbilical, conecta o suprimento de sangue da mãe ao sangue de sua prole. Isso possibilita a troca de resíduos do feto com a mãe para excreção do corpo, bem como a transferência de oxigênio e nutrientes do sangue da mãe para o feto. Na maioria dos casos, o fluxo sanguíneo através desses vasos sanguíneos conectivos é relativamente equilibrado. No entanto, com a síndrome da transfusão fetal, o sangue começa a fluir de maneira irregular pelas anastomoses. Os cientistas não entendem o que causa esse desequilíbrio no fluxo sanguíneo. No entanto, acredita-se que vários fatores diferentes desempenham um papel, incluindo a extensão em que a placenta pode ser distribuída de forma desigual por fetos gêmeos, o tipo e o número de vasos sanguíneos conectados (anastomoses) na placenta comum, bem como mudanças na pressão no útero da mãe (por exemplo, com polidrâmnia ou com contrações uterinas durante parto).

Populações afetadas

FFTS é uma condição rara que às vezes ocorre quando a mãe está grávida de gêmeos idênticos (monozigóticos). Houve vários casos relatados em que o FFTS também afetou trigêmeos idênticos. A síndrome da transfusão feto-fetal afeta cerca de 5 a 15% das gestações de gêmeos idênticos, o que significa que cerca de 6.000 bebês podem ser afetados a cada ano. No entanto, é difícil determinar a verdadeira incidência de FFTS na população em geral, pois muitos casos nunca são diagnosticados e muitos não são relatados.

Transtornos intimamente relacionados aos sintomas

Os sintomas das seguintes condições podem ser semelhantes aos da síndrome de transfusão fetal. As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial:

• Parasita gêmeo (gêmeo acárdico) é uma condição rara que às vezes ocorre quando as mulheres estão grávidas de gêmeos idênticos (monozigóticos). Vários casos também foram relatados em trigêmeos. Em um gêmeo parasita, há uma conexão direta de uma das duas artérias umbilicais de um gêmeo com a artéria do outro gêmeo, que tem apenas uma artéria umbilical e uma veia. Alguns pesquisadores acreditam que os gêmeos fetais podem ter um desenvolvimento embrionário normal muito cedo. No entanto, muito cedo na gravidez, o sangue começa a fluir inadequadamente pela artéria umbilical. o feto com uma conexão de artéria, e um dos gêmeos ("bomba dupla") começa a fornecer circulação sanguínea para ambos frutas. Dependendo de quando esse desequilíbrio do fluxo sanguíneo ocorre durante a gravidez, o coração em desenvolvimento do outro gêmeo pode não se desenvolvem normalmente, resultando na falta de estrutura cardíaca reconhecível ou na presença de estruturas cardíacas muito primitivas estruturas. Em todos os casos, este gêmeo (gêmeo acárdico) também exibirá outras anormalidades graves, como a ausência de estruturas da cabeça ou do cérebro (anencefalia). Na maioria dos casos, o gêmeo da bomba não tem malformações; no entanto, o estresse constante em seu coração, associado à necessidade de fornecer sangue ao outro gêmeo, pode levar à insuficiência cardíaca. Com um gêmeo acardíaco, pode ocorrer excesso de líquido amniótico (hidrâmnio), fazendo com que o útero da mãe cresça mais rápido do que o normal para o estágio da gravidez. O trabalho de parto precoce (prematuro) é comum. Alguns pesquisadores acreditam que as massas gêmeas acárdicas são, na verdade, uma forma extrema de síndrome de transfusão fetal. A causa do gêmeo acárdico é desconhecida.

Diagnóstico

A síndrome de transfusão feto-fetal pode ser detectada no meio da gravidez (segundo trimestre) com ultrassom - um método que cria uma imagem do feto medindo o reflexo do som ondas. Os achados de ultrassom que podem indicar FFTS incluem gêmeos do mesmo sexo; uma única placenta comum (monocoriônica) - uma membrana fina que separa os sacos amnióticos do feto; diferenças na quantidade de líquido amniótico com poli-hidrâmnio (definido como a maior bolsa vertical de líquido com mais de 8 cm em um maior gêmeo) e oligoidrâmnio (definido como a maior bolsa vertical menor que 2 cm no gêmeo menor), bem como uma diferença de tamanho de mais de 20%.

O atual estágio ou classificação da gravidade da doença está de acordo com o proposto por Quintero em 1999. Este sistema de estadiamento tem sido uma ferramenta útil para permitir que os médicos comparem os resultados do tratamento e escolham entre diferentes estratégias de tratamento, uma vez que leva em consideração o agravamento da gravidade do processo de doença a cada uma das estágios. No entanto, isso dá a impressão de que a história natural do FFTS segue um desenvolvimento ordenado ao longo do tempo. Infelizmente, a experiência clínica mostrou que este não é o caso, e a progressão dos processos da doença é muito variável e um tanto imprevisível. Este sistema de estadiamento também não inclui elementos que descrevem o sistema cardiovascular fundamental mudanças que são fundamentais para a compreensão da doença e estão presentes de formas sutis, mesmo nas primeiras estágios da doença.

O exame da placenta por médicos após o parto pode confirmar o estado monocoriônico de gêmeos, a presença conectando vasos sanguíneos (anastomoses placentárias), bem como o diagnóstico de síndrome fetal-fetal transfusão.

Tratamentos padrão

O tratamento da síndrome de transfusão fetal depende da gravidade da doença e da idade gestacional do feto e inclui:

• Monitoramento rigoroso com ultrassom regular em casos menos graves;
• Coagulação por laser de anastomoses placentárias (LCPA) em FFTS grave.

- Coagulação por laser de anastomoses placentárias (LCPA).

A coagulação a laser de anastomoses placentárias é o padrão de tratamento para PFTS grave. Este é um procedimento cirúrgico minimamente invasivo que usa uma pequena câmera (fetoscópio) para detectar conexões anormais de vasos sanguíneos na placenta e seu descolamento (cauterização) usando laser.

LCPA é o tratamento preferido para casos graves de síndrome de transfusão fetal. O procedimento evita a troca de sangue entre os fetos, muitas vezes impedindo a progressão da doença e normalizando o fluxo sanguíneo. Um exame completo será feito antes de decidir se a coagulação a laser de anastomoses placentárias é uma opção de tratamento apropriada. Geralmente, a gravidez deve ocorrer entre 16 e 26 semanas, sem qualquer outra anormalidade significativa, e a paciente deve ser saudável.

LKPA é um procedimento estacionário. As mães recebem sedação intravenosa, anestesia local e, em alguns casos, pode ser necessária anestesia geral, dependendo da localização da placenta. Um medicamento é dado para prevenir o parto. O cirurgião fetal fará uma pequena incisão no abdômen da mãe e inserirá um pequeno instrumento no útero. O fetoscópio é então passado por um instrumento para examinar e mapear as conexões dos vasos sanguíneos na superfície da placenta compartilhada pelos gêmeos. Esta imagem é exibida em uma tela grande e o ultrassom é usado para monitorar continuamente a frequência cardíaca fetal.

O laser é usado para selar as conexões entre os vasos sanguíneos e separá-los permanentemente. Depois de selar os vasos sanguíneos entre os gêmeos, o cirurgião traça uma linha de laser entre as articulações para coagular vasos ainda menores de um lado para o outro. O cirurgião então drena o excesso de líquido amniótico (amniorredução) antes de concluir o procedimento.

Após o procedimento, a paciente recebe medicamentos para as contrações uterinas. Embora cada caso seja diferente, a maioria dos pacientes permanece no hospital por dois a três dias. A ultrassonografia e, em alguns casos, a ecocardiografia fetal são realizadas 48 a 72 horas após a cirurgia para avaliar o estado do feto.

Embora cada procedimento acarrete um risco, a probabilidade de complicações sérias por parte da mãe é muito rara. As complicações potenciais incluem nascimento prematuro, ruptura prematura de membranas, infecção e lesão fetal.

Previsão

A síndrome da transfusão fetofetal freqüentemente causa trabalho de parto prematuro, mesmo com tratamento bem-sucedido. Nesse caso, os bebês precisam de cuidados na unidade de terapia intensiva neonatal.

A maioria dos bebês que são tratados com sucesso para a síndrome vive uma vida normal e saudável. No entanto, alguns apresentam sintomas leves, como anemia, que são facilmente tratáveis. Outros problemas mais sérios incluem danos cerebrais, déficits neurológicos e insuficiência cardíaca.