Cataplexia: o que é, sintomas, tratamento, prognóstico

O que é cataplexia?

Cataplexia, característica física narcolepsia, caracterizada por episódios de curta duração de fraqueza muscular voluntária provocada por fortes emoções. As descrições subjetivas da cataplexia podem ajudar a identificar a narcolepsia, pois essa característica é quase exclusiva do transtorno. Infelizmente, a cataplexia é difícil de identificar e muitas vezes passa despercebida. Embora apenas 19% dos pacientes com diagnóstico de narcolepsia também sejam diagnosticados com cataplexia, estima-se que aproximadamente 70% dos pacientes com narcolepsia tenham o transtorno.

Sintomas e Sinais

A cataplexia se manifesta como fraqueza muscular que pode variar desde relaxamento sutil dos músculos faciais até paralisia muscular completa com colapso postural. Os ataques são curtos, a maioria durando de alguns segundos a vários minutos e geralmente envolvem queda da mandíbula, fraqueza no pescoço e / ou curvatura do joelho. Mesmo com um colapso total, as pessoas geralmente podem evitar lesões porque aprendem a perceber a sensação de um ataque cataplético iminente, e a queda geralmente é lenta e gradual. A fala pode ser arrastada e a visão pode ser prejudicada (

visão dupla, incapacidade de concentração), mas a audição e a consciência permanecem normais.

Os ataques de cataplexia desaparecem por conta própria e desaparecem sem intervenção médica. Se a pessoa se inclinar para trás confortavelmente, pode ficar sonolenta, ter alucinações hipnagógicas ou entrar no sono REM. Embora a cataplexia piore com a fadiga, ela difere dos episódios de sono narcoléptico e é geralmente, mas nem sempre, causada por graves reações emocionais, como riso, raiva, surpresa, espanto e constrangimento ou esforço físico repentino, especialmente se a pessoa pego de surpresa. Um exemplo bem conhecido disso foi a reação ao salto em distância nas Olimpíadas de 1968. O medalhista Bob Beamon, percebendo que havia quebrado o recorde mundial anterior em mais de 0,5 metros (quase 2 pés), caiu de joelhos e sacudiu todo o corpo. Ataques catapléticos às vezes podem ocorrer espontaneamente, sem qualquer gatilho emocional específico.

Causas e fatores de risco

Narcolepsia O tipo 1 (historicamente conhecido como narcolepsia com cataplexia) é devido a uma deficiência de orexina-A, um neurotransmissor peptídeo que promove a vigília. Há uma associação quase perfeita de narcolepsia tipo 1 com HLA-DQB1 * 06: 02, levando à hipótese autoimune, que afirma que a autodestruição seletiva de neurônios produtores de orexina-A é a força motriz transtorno. O início da narcolepsia é sazonal e mais frequentemente se manifesta na primavera, após uma infecção do trato respiratório superior nos meses anteriores.

A narcolepsia tipo 2, por outro lado, está associada ao desenvolvimento de lesões hipotalâmicas laterais. Em casos raros, lesões causadas por malformações arteriovenosas, distúrbios cerebrovasculares, processos inflamatórios e neoplasias, levam à destruição dos neurônios que produzem orexina-A. É importante notar que outras doenças neurológicas são comuns em pessoas que desenvolvem narcolepsia secundária, pois as lesões geralmente não se limitam ao hipotálamo lateral.

Epidemiologia

O número exato de pacientes com narcolepsia na Rússia é desconhecido. Nos Estados Unidos, a narcolepsia afeta 1 em 2.000 pessoas, com distribuição igual por gênero. Os sintomas ocorrem com mais frequência durante a adolescência; no entanto, o diagnóstico costuma ser atrasado em média 15 anos. Existem duas formas de narcolepsia: a Forma 1 está associada à cataplexia, enquanto a Forma 2 não está. Nos Estados Unidos, a narcolepsia tipo 1 afeta 1-2 em 4.000 pessoas.

Fisiopatologia

Além das características físicas da cataplexia, a narcolepsia tipo 1 difere da narcolepsia tipo 2 em nível molecular. Em pacientes com narcolepsia tipo 1, o exame do líquido cefalorraquidiano mostra níveis diminuídos de orexina-A, um neurotransmissor peptídico que promove a vigília. Os neurônios localizados no hipotálamo lateral produzem orexina-A; aumenta a produção dos seguintes neurotransmissores: dopamina, histamina, norepinefrina e serotonina, o que leva à supressão do sono REM (REM). Emoções intensas transmitidas do córtex pré-frontal medial para a amígdala, combinadas com a perda de orexina-A, reduzir os sinais inibitórios do sono REM, em última análise, suprimindo os neurônios motores na ponte, levando à paralisia muscular e cataplexia.

Diagnóstico

Ao diagnosticar narcolepsia por cataplexia, uma história médica precisa e detalhada deve ser obtida. O médico deve examinar diagnósticos comportamentais (por exemplo, uso de cafeína, sono insuficiente, má higiene do sono, uso de tabaco, etc.) e diagnósticos alternativos (ou seja, anemia, hipotireoidismo, apneia obstrutiva do sono etc.) sonolência diurna excessiva. É importante compreender que os pacientes com narcolepsia têm um bom descanso após um sono curto ou uma noite de sono adequada. sono, no entanto, os sintomas de sonolência diurna excessiva aparecem por várias horas após despertar. Além da sonolência diurna excessiva, os pacientes com narcolepsia tipo 1 apresentam sintomas de desregulação do sono REM (por exemplo, cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono).

O início súbito de fraqueza muscular caracteriza a cataplexia. Esses episódios são temporários, durando de segundos a minutos, e são desencadeados por fortes emoções. Ataques catapléticos são mais frequentemente provocados por emoções positivas (por exemplo, risos, excitação, etc.), do que os negativos (ou seja, raiva, medo, frustração, etc.), com o riso sendo o mais frequente razão. É a paralisia completa ou parcial dos músculos voluntários a causa da fraqueza associada à cataplexia; no entanto, deve-se observar que os músculos dos olhos e a respiração não são afetados durante esses ataques. A supressão dos circuitos neurais serotonérgicos e noradrenérgicos permite a paralisia completa ou parcial dos músculos voluntários. A consciência, entretanto, não é comprometida durante os ataques catapléticos, pois os sinais histaminérgicos que promovem o despertar são retidos. Os ataques catapléticos geralmente se desenvolvem em um padrão crescente, afetando primeiro os músculos da face e do pescoço e, em seguida, passando para os músculos do tronco e dos membros. Os sinais físicos dependem da gravidade de cada episódio, variando de rosto caído e fala arrastada (convulsões parciais) a colapso (convulsões totais). Os episódios de cataplexia costumam ser resolvidos em dois minutos e os que sofrem não têm consequências a longo prazo.

O Teste de Latência Múltipla do Sono (MSLT) costuma ser feito para quantificar a sonolência diurna.

Tratamento

Embora as modificações comportamentais (por exemplo, sono planejado, sono noturno adequado) desempenhem um papel no gerenciamento sonolência diurna excessiva associada à narcolepsia tipo 1, o tratamento da cataplexia é puramente farmacológico. A duração da terapia é incerta, pois a narcolepsia tipo 1 é incurável. Deve-se mencionar que as opções de tratamento incluem várias combinações de medicamentos, muitas vezes constituindo um tratamento individualizado. Os médicos podem usar a Escala de Sonolência de Epworth para rastrear a resposta ao tratamento. Para fins de integralidade, o tratamento farmacológico da narcolepsia tipo 1 em geral é apresentado a seguir:

O tratamento bem-sucedido da sonolência diurna excessiva geralmente requer o uso de auxiliares para a vigília, pois a modificação do comportamento não proporciona alívio completo. Modafinil (100 a 400 mg por via oral uma vez ao dia, todas as manhãs) e seu enantiômero R isolado, armodafinil (150 a 250 mg por via oral, uma vez ao dia, todas as manhãs), são considerados agentes farmacológicos de primeira linha para o tratamento do período diurno excessivo sonolência. Embora o mecanismo de ação desses agentes não seja totalmente compreendido, acredita-se que seus efeitos estejam associados ao aumento da sinalização dopaminérgica por meio da inibição da recaptação da dopamina. Em 2019, mais dois medicamentos foram aprovados nos Estados Unidos: Pitolisant e Solriamphetol. O pitolisante (8,9 a 35,6 mg por via oral uma vez ao dia todas as manhãs) é um agonista inverso dos receptores de histamina-3, e solriamfetol (75 a 300 mg por via oral uma vez ao dia, todas as manhãs) é um inibidor seletivo da recaptação dopamina / norepinefrina.

O tratamento bem-sucedido da cataplexia requer o uso de drogas que suprimem o sono REM. Essas drogas aumentam a concentração de norepinefrina e serotonina. Os seguintes agentes farmacológicos são considerados medicamentos de primeira linha para o tratamento da cataplexia: inibidores seletivos da recaptação da serotonina (fluoxetina 10 a 80 mg por via oral, diariamente, todas as manhãs), inibidores da recaptação da norepinefrina (atomoxetina 40-80 mg por via oral, todas as manhãs), inibidores da recaptação da serotonina / norepinefrina (venlafaxina de liberação prolongada 37,5-150 mg por via oral uma vez ao dia todas as manhãs) e antidepressivos tricíclicos (clomipramina 10-150 mg por via oral diariamente todas as manhãs). Os prescritores, conforme mencionado anteriormente, devem considerar o seguinte:

• Antidepressivos tricíclicos (TCAs) deixaram de ser usados ​​para tratar a cataplexia devido aos seus efeitos colaterais anticolinérgicos (por exemplo delírio, secura das membranas mucosas, hipertermia, obstrução intestinal, midríase, taquicardia e retenção urinária). Além disso, uma overdose de TCAs pode levar à toxicidade: sintomas anticolinérgicos, cardiotoxicidade e neurotoxicidade. A cardiotoxicidade inclui condução interventricular retardada (alongamento do QRS), desvio do eixo para a direita e taquicardia (efeito anticolinérgico).
• Síndrome da Serotonina diagnosticado clinicamente pelos critérios de Hunter: administração de um agente serotonérgico em condições de clônus induzível com agitação ou suor. Isso pode acontecer quando um agente serotonérgico é administrado como indicado / em excesso ou quando vários agentes serotoninérgicos são administrados ao mesmo tempo. Suas manifestações estão associadas ao aumento do nível de serotonina no sistema nervoso central. As manifestações típicas incluem um estado mental alterado, aumento da atividade autonômica e alterações neuromusculares. É necessário muito cuidado para evitar a administração de vários agentes serotoninérgicos ao mesmo paciente.

Atualmente, apenas um medicamento está aprovado para o tratamento da cataplexia e da sonolência diurna excessiva associada à narcolepsia: o oxibato de sódio, o sal sódico do gama-hidroxibutirato. O mecanismo de ação deste medicamento é desconhecido; no entanto, é um metabólito conhecido do ácido gama-aminobutírico (GABA). Portanto, acredita-se que atue através do receptor GABA-B. Este medicamento é inicialmente administrado na hora de dormir, seguido por 2,5-4 horas mais tarde e tem teor de sal de 1100 mg a 1640 mg em uma dosagem na faixa efetiva (de 6 a 9 g à noite em dois recepção).

Previsão

Os pacientes devem ser capazes de defender seus interesses, descrevendo com precisão seus sintomas ao médico, a fim de facilitar o diagnóstico de narcolepsia cataplex. Embora a narcolepsia seja uma doença neurológica incurável, existem opções de tratamento disponíveis para tratar os sintomas. Para pacientes com narcolepsia com cataplexia, existem muitos medicamentos farmacológicos individuais destinados apenas para tratamento sintomático da cataplexia e sonolência diurna excessiva, com exceção do oxibato de sódio, que visa todos os sinais de narcolepsia 1º tipo.

Complicações

Episódios graves de cataplexia que levam ao colapso completo podem causar lesão musculoesquelética e hemorragia intracraniana. Os fatores que determinam a gravidade das consequências após uma queda cataplética incluem idade, composição superfície da terra, crescimento, doença óssea metabólica pré-existente e arredores Itens.