doença óssea Marble: sintomas e tratamento

Marble doença( osteosclerosis congênita, osteopetrose) - esta é uma doença hereditária rara que afeta o esqueleto e da medula óssea de uma criança ou adolescente.Os pacientes tornam-se osso frágil, ela deixa de funcionar sistema totalmente hematopoiéticas.

Dependendo do tempo dos primeiros sintomas ea natureza destes sintomas osteosclerosis congênita divididos em precoce e tardia. doença mármore forma início ocorre em crianças menores de um ano e funciona muito difícil, por isso também é chamado de maligno.Por sua vez mais tarde formar , que ocorrem mais frequentemente na adolescência, acompanhada por um menor graves alterações patológicas sobre a parte da estrutura principal, e a parte do sistema hematopoiético.Esses pacientes têm uma variedade de problemas de saúde, mas, em geral, o prognóstico para suas vidas favorável.

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doença razões mármore

doença Marble - um patologia hereditária.Os cientistas descobriram três genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento de osteosclerosis congênita.É estes genes codificam proteínas que são necessárias para o correcto funcionamento dos osteoclastos e osteoblastos - células, a partir da qual o tecido ósseo é dependente.Se um destes genes ocorre mutação na prole pode desenvolver o mármore doença.

forma maligna da doença sob consideração é transmitido em um tipo autossómica recessiva.Isso quer dizer que a criança estava doente, genes mutantes deve ter ambos os pais.Este recurso de contas doença mármore de herança para o fato de que em alguns grupos étnicos isolados, onde existem muitos casamentos estreitamente relacionadas, o número de casos da doença é muito maior do que na população.

forma mármore tardia da doença, pelo contrário, tem um padrão dominante autossómica de transmissão, por conseguinte, encontra mais frequentemente( o gene mutante pode ser apenas um dos pais).

Pessoas que têm uma história familiar da doença mármore pode sofrer diagnósticos especiais, para detectar genes mudanças.Isso permitirá prever se problemas de saúde em crianças não nascidas.

Mecanismos de doença mármore

A base desta doença é um desequilíbrio entre a formação e a reabsorção de tecidos( reabsorção) do osso.Há uma violação, devido à redução do número de osteoclastos( células responsáveis ​​pela reabsorção óssea) ou o seu funcionamento incorrecto.Devido ao desequilíbrio

osso é compactada e se torna excessiva, mas isso não quer dizer que a aumenta e a sua força.Pelo contrário, com doença óssea mármore perdem sua elasticidade e tornar-se frágil.Além , a substituição com osteosclerose observou cavidade óssea tubular intra-óssea e o plano do tecido conjuntivo do osso esponjoso.É aí que o normal deve ser células da medula óssea aparecem esclerosada.Isto leva a uma perturbação do funcionamento do sistema hematopoiético.

Em geral, todas estas alterações patológicas causar o aparecimento em pacientes deformidades ósseas, fraturas, anemia, diátese hemorrágica, vários distúrbios neurológicos.

doença sintomas mármore

quadro clínico da doença é de mármore polimórfico.Os pacientes geralmente apresentam sintomas do sistema músculo-esquelético, sangue e sistema nervoso.

A doença característica de mármore principal são fraturas patológicas. patologicamente eles são chamados porque eles surgem com trauma mínimo e grandes ossos fortes( mais frequentemente na coxa).Depois de fractura pode desenvolver osteomielite( esta é uma das complicações mais graves da doença mármore).

além de fracturas, em pacientes médico inspecção pode detectar vários deformação esquelético( pernas em forma de D, um crânio desproporcionada, as alterações patológicas da coluna).Como uma consequência da deformação e as alterações na estrutura óssea de pacientes têm dor ao caminhar nas pernas e para trás.

derrota sistema hematopoiético da doença mármore manifesta sintomas da anemia incluem palidez, fraqueza. Em resposta à falha da função hematopoiética da medula óssea aumenta fígado, baço, nódulos linfáticos, enfraquece a defesa imunológica do organismo desenvolve diátese hemorrágica.

surgimento distúrbios neurológicos congénitas associadas com o osso do crânio selo osteosclerose e tamanho anatómico reduzida dos orifícios através dos quais os nervos( tais mudanças ocorrem devido à compressão dos nervos).Portanto, os doentes podem apresentar paralisia periférica e paralisia, problemas de visão .Quando o enchimento do osso labirinto ósseo do ouvido interno pode desenvolver surdez. disso, devido à deformação do crânio, os pacientes podem sofrer de hidrocefalia.

Em geral, os pacientes com doença de crianças caracterizadas por atraso de mármore no desenvolvimento físico, vários problemas com a dentição, derrotas maciças dentição cárie.

Nas formas avançadas do quadro clínico da doença de mármore, geralmente achatada, há manifestações neurológicas pronunciados, deformidades esqueléticas.No pensamento dos médicos Osteosclerose pode encontrar única repetida fraturas patológicas.

Diagnostics

confirmar o diagnóstico de médicos ajudando métodos radiográficos.Em raios-X de pacientes com todos os ossos do esqueleto são seladas( não transparente aos raios-x), nos ossos tubulares do canal medular está ausente, não há espessamento clavate do ombro e da anca.

O exame do sangue de pacientes mostram sinais de anemia e um aumento de alguns parâmetros bioquímicos( actividade de fosfatase ácida e assim por diante.).Na análise das mudanças de urina, como regra, não( isto difere da Osteosclerose doenças ósseas destrutivas em que a reabsorção óssea domina sua educação).

Para um estudo mais detalhado do estado de saúde dos pacientes devem ser submetidos neurologista consulta, hematologista, oftalmologista, otorrinolaringologista, dentista.Também podem requerer diferentes estudos genéticos.

Princípios de tratamento

Até à data, os métodos de curar completamente a doença do mármore, não. Isso se deve principalmente ao fato de que esta patologia refere-se a um muito raro e os médicos simplesmente não têm experiência clínica suficiente para combatê-lo.Até agora, o mais eficaz quando a doença é considerada transplante mármore medula .Com o transplante, pode tentar restaurar o processo de reabsorção óssea e a hematopoiese no corpo do paciente.Esta técnica é usada para formas recessivas de doença maligna.Além disso, desenvolvidos e testados vários regimes de interferão congénita osteosclerose e calcitriol( vitamina E).

No final de mármore manifestação doença doutores usam várias medidas terapêuticas destinadas a manter os ossos e sistema nervoso, bem como o reforço global da saúde dos pacientes.Pacientes como terapia medicamentosa e fisioterapia, natação, massagem, dieta especial, tratamento de spa.Se necessário, a correção ortopédica de deformidades esqueléticas.

pacientes com doença de mármore é muito importante para proteger contra lesões, como é repleta com o desenvolvimento de fraturas e osteomielite.Você também precisa observação dinâmica em profissionais de ortopedia, odontologia e outros.

Zubkova Olga Sergeevna, colunista médica, epidemiologista