Síndrome de Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença heterogênea hereditária, manifestada pela hiperelasticidade da pele, associada a um defeito na formação de colágeno. A síndrome de Ehlers-Danlos possui diferentes tipos de herança e desmogênese das espécies imperfeitas. Esta patologia depende de mutações individuais e pode se manifestar como um curso moderado da doença e ameaçadora da vida.
A síndrome de Ehlers-Danlos é considerada a doença do tecido conjuntivo mais comum e ocorre em uma proporção de 1: 100,000 recém-nascidos. Não há métodos especiais de tratamento, apenas terapia sob a forma de cuidados, o que pode mitigar as conseqüências da patologia.
Síndrome de Ehlers-Danlos Causas de
Em diferentes momentos no estudo da patologia hereditária da síndrome de Ehlers-Danlos, houve uma classificação segundo a qual três a onze tipos de doença foram distinguidos.À medida que os dados moleculares e genéticos se acumulavam, tornou-se necessário rever as versões anteriores das unidades da síndrome de Ehlers-Danlos. Portanto, em 1997, cientistas médicos classificaram a doença em dez tipos e, no momento, é absolutamente próximo das causas da anomalia.
A síndrome de Ehlers-Danlos possui diferentes tipos de herança para cada tipo. Autosomal dominante é característico do primeiro, segundo, terceiro, quarto, sétimo e oitavo, e a herança autossômica recessiva é para o sexto, ligada ao X para o quinto e nono, e o décimo não possui nenhum tipo de herança estabelecida, como é raro.
Esta doença é um exemplo de um locus de heterogeneidade diferente. São esses loci, nos quais as alterações anormais que causam a síndrome de Ehlers-Danlos, estão diretamente relacionadas à formação de proteínas do tecido conjuntivo( colágeno).Estas fibras de colágeno, como resultado de mutações, tornam-se de forma irregular e são organizadas desordenadamente. Além dos genes mutados, o motivo da ocorrência da síndrome de Ehlers-Danlos é uma mutação nos genes em que as proteínas com uma matriz extracelular estão localizadas e, entre elas, a tenascin X, lumikan e decorina são isoladas.
Síndrome de Ehlers-Danlos Sintomas
A principal sintomatologia clínica desta doença se manifesta na forma de certos distúrbios nas articulações e da pele, que se caracteriza por hiperextensão.
A cicatrização de feridas ocorre por um longo período, mesmo com cortes menores, também é possível a discrepância das suturas pós-operatórias. Como resultado, as cicatrizes atróficas são formadas na forma de papel de seda. Tais cicatrizes começam a se manifestar nos lugares mais afetados.
Por exemplo, uma criança tem uma testa, cotovelos, joelhos, depois de fazer suas primeiras tentativas de rastejar e andar. A pele nessas partes da síndrome de Ehlers-Danlos é muito fina. Em alguns pacientes, os nódulos subcutâneos na forma de cistos são definidos em tamanhos pequenos. Eles são facilmente sondados nos antebraços e nas pernas. O surgimento desses nós está associado a distúrbios circulatórios e formação fibrosa de lóbulos subcutâneos, que posteriormente são submetidos a calcificação. Defeitos das paredes vasculares causam o aparecimento de hemorragias, hematomas e equimoses. Muitas vezes, na área dos cotovelos e nos joelhos, aparecem hemorragias subcutâneas repetidas, caracterizadas por pigmentação marrom.
Para o estado normal da coagulação, as alterações hemorrágicas são características. Este fato na doença deve sempre ser levado em consideração na realização de operações. As articulações
na síndrome de Ehlers-Danlos são caracterizadas por hipermobilidade. Pode ser determinado pela escala de mobilidade das juntas( Beigton).Para isso, existem cinco características principais: quatro pares e um não par. Além disso, as articulações articulares são caracterizadas por subluxações freqüentes e luxações, incluindo a luxação congênita do quadril e, além disso, e artralgia de natureza crônica.
Pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos sofrem de cifose, escoliose e suas associações. Na patologia dada, há mudanças em outros órgãos somáticos e sistemas. Ao processo patológico, serão adicionadas violações dos órgãos da visão: descolamento da retina, queratocônio, miopia e esclerótica com um matiz azul. Por parte dos órgãos do sistema cardiovascular, uma válvula mitral com prolapso e dilatação aórtica é detectada.
Outro sintoma característico da síndrome de Ehlers-Danlos é a hipotensão muscular, que se manifesta por um atraso no desenvolvimento motor e na fadiga. Assim, esse sintoma leva à aparência de hérnias características, a omissão de órgãos somáticos. Entre os problemas obstétricos, distinguem-se as rupturas prematuras das membranas, que levam a partos prematuros e a hemorragia pós-parto.
Para o tipo clássico de doença, que inclui o primeiro e o segundo tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, a hipermobilidade das articulações, a hiper-extensibilidade da pele e a atrofia das cicatrizes são características. Ao diagnosticar esse tipo, também são revelados sintomas adicionais. Neste caso, a pele possui uma superfície aveludada e lisa, formam-se tumores fibrosos subcutâneos, surgem complicações devido à hipermobilidade das articulações na forma de estiramentos, dislocações, subluxações e pés planos. Também há hipotensão dos músculos, há insignificância na equimose, aumento da extensibilidade e fragilidade dos tecidos sob a forma de insuficiência cervical, sangramento, divergência das costuras e hérnias. Para que o diagnóstico seja um aspecto importante é a presença com sintomas similares dos parentes mais próximos.
Os distúrbios da pele podem variar de severidade moderada a grave. Mas as articulações da rótula, ombro e temporomandibular são mais suscetíveis à subluxação repetida. Muitas vezes pacientes de tipo clássico reclamam de fadiga rápida.
O tipo Hypermobile da síndrome de Ehlers-Danlos também é caracterizada por aumento da extensibilidade da pele com uma superfície lisa e aveludada;Generalização da imobilidade das articulações. Os critérios diagnósticos adicionais incluem dislocações articulares de natureza repetida, dor persistente nas extremidades e articulações, bem como a identificação de uma predisposição familiar. Este tipo é dominado pela hipermobilidade das articulações com pequenas manifestações cutâneas. A estilebilidade da pele é variável e a atrofia das cicatrizes não é típica. No entanto, as dores musculares e articulares começam muito cedo com caráter debilitante e crônico.
Para o tipo vascular de síndrome de Ehlers-Danlos, os critérios diagnósticos são baseados em: pele transparente e fina, hemorragias extensas, rupturas das paredes do útero, intestinos e artérias. Com diagnóstico adicional, atrofia da margem gengival, varizes com manifestação precoce, pé do pé, hipermobilidade das pequenas articulações, pneumotórax;De uma história familiar - um resultado positivo, bem como uma morte súbita de parentes próximos que não viveram aos cinquenta anos, como resultado de uma ruptura, às vezes, do intestino ou das artérias.
Com os dois principais sintomas, é seguro diagnosticar o tipo vascular da síndrome de Ehlers-Danlos e prescrever um teste de laboratório. Em pacientes deste tipo de doença, a pele é esticada, o nariz é estreito e os lábios finos, as bochechas que caíram com exoftalmia pronunciada como resultado de uma camada de baixo teor de gordura debaixo da pele. Este fenótipo é observado apenas em pacientes adultos, e em crianças é menos pronunciado.
A hipermobilidade das articulações é notada apenas nos dedos. As rupturas arteriais espontâneas ocorrem com a freqüência máxima na terceira quarta década de vida, no entanto, elas podem aparecer mais cedo. Muitas vezes, as artérias de tamanho médio estão envolvidas no processo. Durante a gravidez e o parto, complicações podem ocorrer na forma de ruptura do útero, perineu, vagina e sangramento uterino. São essas lacunas que levam a mortes freqüentes.
Para a síndrome de Eylers-Danlos de tipo cifoscoliótica, há uma hipermobilidade articular diversa com hipotensão muscular pronunciada desde o nascimento, cifose progressiva, escoliose e esclerótica de fragilidade. Além disso, são adicionadas rupturas arteriais, fragilidade de tecidos, hemorragias, cicatrizes de etiologia atrófica, microcornea e a presença de história familiar positiva.
Um ponto importante é que, se houver três sintomas principais, você pode assumir um diagnóstico e realizar um diagnóstico laboratorial. E a hipotensão dos músculos pode ser muito pronunciada, o que leva a um atraso nas habilidades motoras do paciente. E com escoliose severa, esses pacientes após vinte ou trinta anos não conseguem se mover independentemente. Ao menor trauma, o globo ocular pode quebrar como resultado da fragilidade dos tecidos dos olhos. Com base nos dados mais recentes, complicações graves dos olhos agora são muito menores do que antes.
Paraartrohalazii principais sintomas incluem forma grave de hipermobilidade articular generalizada, que é comemorado nas luxações repetidas e subluxações, bem como a etiologia da luxação congênita do quadril. Os critérios adicionais incluem: cifoscoliose, cicatrizes atróficas, forte alongamento da pele, hemorragia, repetida muitas vezes, com osteopenia moderada, hipotensão, músculo e fragilidade do tecido. Esses pacientes têm baixa estatura em pacientes com escoliose grave e cifose, bem como luxação do quadril.
O último tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos incluem dermatosparaksis com fragilidade grave e pele excessiva escamação. Consistência se assemelha a uma massa macia, pastosa, que aparecem sangramento leve. Para este tipo de doença é caracterizada pela grande hérnias e ruptura umbilical e inguinal, bem como das membranas antes da hora. Bem marcado fragilidade da pele, mas as feridas curam sem cicatriz atrófica.
Síndrome de Ehlers-Danlos
tratamento Actualmente não existem tratamentos específicos para a síndrome de Síndrome de Ehlers-Danlos. Em geral recomenda-se a limitar-se a actividade física, para aderir ao tratamento suave do dia, e aplicar terapia sintomática.
A síndrome de Ehlers-Danlos durante a cirurgia removido pseudotumor, realizada a correção cirúrgica da cifose torácica, como resultado, prescrever corpos com doença ocular e sistema cardiovascular. Quando a intervenção cirúrgica é necessário para ter em conta a possibilidade de formação de muitas complicações hemorrágicas após paredes dos vasos ruptura frágil e a incapacidade de levar em este defeito, pode haver diferenças no intestino e a anastomose má cicatrização com a reabertura de costuras pós-operatórias.pacientes
com Ehlers-Danlos recomendado dieta da proteína, que contêm gelatinas, caldos de osso e inundações. Nomeado pelo fisioterapia, fisioterapia e massagem. A terapia de droga compreende a administração de aminoácidos( Nutraminos, Carnitina), vitaminas B e E, C, D, complexos minerais( magnerot e / cálcio-D3-Nycomed magnésio) agentes, tópica, e administração oral de sulfato de condroitina, trófico( lecitina, ATP,coenzima Q10 e Inosina), glucosamina. Estas drogas são tomadas dentro de um ou dois meses, duas ou três vezes por ano.síndrome Previsão
, síndrome de Ehlers-Danlos é principalmente dependente do tipo de anomalia.desfecho letal ocorre em patologias caracterizadas por órgãos somáticas e para o quarto tipo de processo patológico em que as descontinuidades ocorrer grandes vasos, perfuração intestinal, pneumotórax que decorre espontaneamente e aneurismas parede do vaso.
Para o segundo e terceiro tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, o prognóstico é geralmente favorável, mas como patologia pode influenciar a duração da vida, ainda não está claro.
As pessoas diagnosticadas com a síndrome de Ehlers-Danlos, enfrentar a vida com muitos problemas sociais. Eles são constantemente com medo de lágrimas significativas e dolorosas, com medo de ficar desempregados por causa da condição física se deteriorando, a experiência em, dificuldades emocionais permanentes gerais. Eles entendem que a síndrome de Ehlers-Danlos - uma deficiência ao longo da vida.
