Síndrome de Gilbert
Gilbert( doença Gilbert, esteatose pigmentada hereditária, hiperbilirrubinemia Gilbert, benigna hiperbilirrubinemia não hemolítico familiar, fermentopaticheskaya hiperbilirrubinemia) - doença congénita, que é causada por uma mutação do gene que codifica a enzima de difosfato de uridina. Síndrome
ou doença Gilbert é uma doença congênita é herdada de forma autossómica dominante. De acordo com estatísticas da ordem de dois - cinco por cento dos homens saudáveis com idades entre 20 a 30 anos, descobriu a doença( os homens são afectados quatro vezes mais frequentemente do que as mulheres).Início da síndrome de Gilbert, na maioria dos casos ocorrem na adolescência e continua ao longo da vida.síndroma de
Gilbert é caracterizado pelos seguintes factores:
- glyukuroniltransferazy falha parcial( actividade de cerca de trinta por cento do normal)
- um aumento moderado da bilirrubina no sangue
- Redução de bilirrubina elevada sob a influência de
fenobarbital - A ausência de outras alterações morfológicas ou funcionais
fígado - autossómica - dominanteOs sintomas da herança
Os sintomas mais característicos da síndrome de Gilbert são considerados:
- oschu Desconfortáveleniya na
no quadrante superior direito - o suficiente fadiga
- subikterichnost e esclera ikterichnost( apenas alguns pacientes têm coloração ictérica da pele)
- Em alguns casos, há um fator aumento
fígado tamanho provocando manifestações desta doença pode ser:
- Tomar certos medicamentos
- reforçado exercício
- Várias operações
- beber álcool
- Desvio de
dieta - doença
Prostudnye ao meio ZAFiksirovannyh casos Zhilbara pacientes da doença há uma falta de apetite, náuseas, arrotos, flatulência, violações da cadeira. Ocasionalmente há sensações desagradáveis no fígado.
Diagnostics
medições de bilirrubina total sob síndrome Gilbert flutuar no nível em 21-51 mol / L, e sob a influência de doenças ou stress físico pode aumentar a 85-140 mmol / l.
testes de diagnóstico específicos com a amostra
síndrome de Gilbert com
após vinte e quatro horas de jejum ou inanição após sorokavosmichasovoy dieta com baixo teor de calorias( não mais de 400 kcal por dia) a concentração de bilirrubina no soro aumenta sangue por 50 - 100%.A bilirrubina é determinada com o estômago vazio na manhã do dia do teste, em seguida, dois dias depois.amostra
com fenobarbital
Fenobarbital leva a baixar os níveis de bilirrubina, através da estimulação da actividade da enzima glyukuroniltrasferazu.
Existem também outros tipos de amostras: a amostra e a amostra com bromsulfaleinom com ácido nicotínico.procedimentos de diagnóstico adicionais
incluem a tomografia computadorizada ou ultra-som do fígado, biopsia com agulha e determinação de enzimas do fígado no soro sanguíneo
Tratamento O tratamento especial da síndrome de Gilbert geralmente não é levada a cabo, tal como este não é considerado uma doença, e as características individuais do organismo.
No período de vitamina aguda nomeado, cholagogue recepção e dieta №5 luz. Mas mesmo se isso não for feito - manifestações de icterícia e por isso são eles mesmos.
importância principal é a adesão constante à dieta, trabalho e descanso.É desejável eliminar o uso de álcool e alimentos gordos quanto possível para evitar a sobrecarga física.
um aumento da bilirrubina nomeado adsorvente recepção "Sorbovit-To" cura, e depois reduzi-la deve continuar previsão
previsão
profilática na síndrome de Gilbert é considerado bastante favorável, pois é considerado uma das variantes da norma e não afeta a expectativa de vida. Pessoas com essa síndrome são quase saudável, e, portanto, não necessitam de tratamento especial.