Síndrome de Williams

A síndrome de Williams é uma doença genética congênita bastante rara, que se manifesta como uma violação no desenvolvimento mental e característica dessa aparência da doença.É devido a uma aparência específica, esta síndrome é também conhecida como síndrome de "pixie face"( um nariz sem corte plano, uma boca grande, pálpebras inchadas caídas, testa larga, uma espécie de olhos).

As causas da síndrome de Williams não estão totalmente estabelecidas. Acredita-se que existe uma predisposição hereditária a esta síndrome, manifestada com efeitos adversos de vários fatores ambientais. A natureza hereditária desta patologia é confirmada pela mesma sintomatologia em gêmeos idênticos. O recrutamento cromossômico em crianças com síndrome de Williams é normal na maioria dos casos.

O traço mais característico da síndrome de Williams - uma estrutura bastante incomum da face, que se manifesta pelas seguintes características: forma especial dos olhos, muito ampla testa, cor da íris olhos brilhantes - azul( globos oculares podem ter a mesma tonalidade), boca grande, lábios grandes o suficientePernas carnudas cheias, pálpebras inchadas, pequeno queixo ligeiramente inclinado. Todos os sintomas acima não estão sempre presentes na íntegra, mas mesmo dois deles, você pode colocar um diagnóstico claro - síndrome de Williams.

As crianças com esta síndrome não só têm atraso mental, mas também doenças físicas graves - pé do pé ou pés planos, doenças cardíacas( estenose aórtica), vários distúrbios músculo-esqueléticos, aumento da elasticidade das articulações. Muitas vezes, essas crianças têm uma formação incorreta da oclusão( os dentes dos bebês são cortados muito tarde);Dentes de forma irregular, raros, frequentemente afetados pela cárie dentária. Durante os dois primeiros anos de vida, as crianças são muito fracas: comem mal, estão constantemente com sede, sofrem vômitos e constipação freqüentes, que são substituídos por diarréia. Ao longo dos anos, um peito estreito, um pescoço alongado e um ajuste de cintura baixa unem-se aos sintomas de aparência distintiva. Essas crianças nos primeiros anos de vida ficam significativamente atrasadas no crescimento e no peso, e pelo contrário, crescendo, começam a ganhar excesso de peso. Muitas vezes, os sintomas externos são combinados com vários transtornos metabólicos( há um aumento no conteúdo de colesterol e cálcio no sangue).

Pacientes com esta síndrome têm problemas com matemática, escrita, leitura( seu QI é de aproximadamente 60).No entanto, apesar disso, eles têm uma fala oral bastante bem desenvolvida, e é muito expressivo, emocional e às vezes até poético. Além disso, essas pessoas têm talento musical significativo. Eles não podem concentrar sua atenção em muitas coisas, no entanto, eles podem brincar com instrumentos musicais, ouvir música ou cantar, com persistência invejável. A grande maioria não sabe ler música, ao mesmo tempo que possui uma audição quase absoluta, uma maravilhosa memória musical e um excepcional senso de ritmo. Pessoas com esta síndrome são mais amigáveis, mas podem sofrer de ansiedade aumentada.

A vida útil dos pacientes com síndrome de Williams é ligeiramente menor do que em pessoas comuns, que muitos especialistas associam com um elevado nível de cálcio no sangue, o que provoca calcificação precoce do músculo cardíaco e das artérias. Em 75% dos pacientes diretamente acima do coração, há um estreitamento da aorta, que em alguns casos requer intervenção cirúrgica obrigatória. Em relação a um risco bastante elevado de doença cardiovascular, esses pacientes são recomendados exames preventivos anuais.

Apesar do fato de que com a idade, uma criança com síndrome de Williams está atrasada em desenvolvimento de seus pares, seu temperamento complacente, habilidades de escuta e sociabilidade natural dão um prognóstico favorável para uma possível melhora no estado da psique. Ao ensinar uma criança tão especial, os adultos precisam considerar a risabilidade excessiva, a espontaneidade nas ações e um humor alto - tolo. Todas as aulas devem ter lugar em um ambiente calmo, e da sala você precisa remover tudo estranho e distrativo. A comunicação de crianças com síndrome de Williams com seus pares saudáveis ​​desempenha um papel muito importante em seu desenvolvimento favorável.