Síndrome de Edwards

Edwards( trissomia do 18 pares de cromossomos) - o segundo distúrbio cromossômico mais comum após a síndrome de Down, que é caracterizado por múltiplas malformações do desenvolvimento fetal, e subdesenvolvimento de muitos sistemas e órgãos. A incidência da síndrome de Edwards 1: 5000/7000, e os meninos estão doentes cerca de três vezes menos frequentemente do que as raparigas.

Devido a inúmeros malformações observadas a mortalidade precoce de crianças com esta desordem. Mesmo apesar do fato de que as crianças com síndrome de Edwards são nascidos no devido tempo, eles têm baixa atividade física e uma redução significativa no peso corporal. Crianças com esta síndrome é quase nenhum desenvolvimento físico e mental, de modo que os meninos com este transtorno na maioria dos casos morrem nos primeiros dez dias após o nascimento;meninas podem viver até seis meses( às vezes até um ano) sintomas síndrome de Edwards

e sinais

- Baixo peso corporal( uma média de 2170 gramas) em

nascimento - significativo atraso

desenvolvimento físico e mental - Devido à dificuldade em engolir são observados problemas de alimentação

- específico para Edwards aparência síndrome: crânio achatada lateralmente deformada, cabeça alongada e um baixo testa( por vezes hidrocefalia ou microcefalia), forma curva do nariz, pequeno maxilar inferior e ro, Orelhas malformadas baixa, curta esterno, olhinhos estreitos, membros deformados

- malformações Muitas vezes observados de grandes vasos sanguíneos e

músculo cardíaco - Nas meninas, há hipertrofia do clitóris, e os meninos pênis anomalia estrutural ou testículos que não desceram no

escroto - a partir dorim apresentar clara

sinais hidronefrose - a parte do tracto gastro - intestinal observada saída imperfurado condutas vias biliares e vesícula biliar, esago lúmen não perfurada, nloops de volta completa do intestino, intestinal divertículo gryzhepodobnoe diagnóstico

Edwards Síndrome diagnóstico

desta síndrome é a realização de um teste de cromossomo. Durante a gravidez, mesmo apesar do fato de que a ecografia do feto em todo o período de gestação - diagnóstico de síndrome de Edwards mais difícil. Estes estudos sugerem ultra-sons apenas sinais indiretos, o que pode eventualmente levar a uma síndrome de Edwards( hipoplasia ou ausência da artéria umbilical canal umbigo, o pequeno valor da placenta).Nos primeiros três meses de gravidez, usando o ultra-som impossível de detectar anormalidades grosseiras do desenvolvimento fetal, que indicam a presença de síndrome de Edwards. Portanto, devido ao diagnóstico constrangido desse defeito, a questão do aborto no estado para este termo quase nunca ocorre e as mulheres a suportar e dar à luz a crianças com uma síndrome de Edwards no devido tempo

Síndrome de Edwards tratamento

Hoje não existem maneiras de corrigir anomalias cromossómicas, por isso, devido à presençanumerosos defeitos do desenvolvimento físico e mental, a maioria das crianças( 90%) morreram no primeiro ano, e cerca de 30% no primeiro mês. Unidades sobreviventes ao longo da sua vida bastante curta sofrerá muitas doenças físicas e retardo mental grave.