Mosaicismo

Mosaicism é uma forma patológica de combinação de diferentes materiais genéticos. As causas desta patologia são muito diversas, e algumas ainda não foram suficientemente estudadas. Na maioria das vezes formas de mosaicismo provocam mutações e influência na célula divisória. Como qualquer mutação, o mosaicismo pode ter resultados diferentes, dependendo da sua forma. Existem mutações neutras e inofensivas que não afetam a patogênese e a predição da vida ou conduzem a patologias. Tais mosaicismos são estudados por um médico genético e requerem estudos detalhados para prevenir a transmissão dessas patologias. Deve-se notar que esta patologia é bastante rara, mas leva a uma variedade de resultados e, em alguns casos, as patologias em mosaico são mais fáceis do que não-mosaico, mas simplesmente cromossômicas.

Mosaicismo - o que é isso?

Para falar sobre o mosaicismo, você precisa repetir a genética um pouco e lembre-se de que qualquer organismo multicelular que tenha fertilização sexual, em vez de divisão ou partenogênese, vem de um ovo, fertilizado pelo material genético masculino. Durante o crescimento do zigoto, ocorre uma divisão em vários estágios, mas todas as células do corpo possuem o mesmo conjunto genético, isto é, cariótipo e genótipo. Mas em pessoas com mosaicismo, vários conjuntos genéticos podem ser formados devido a vários fatores, geralmente, desfavoráveis. Então o corpo possui células saudáveis ​​normais e células mutadas.

O mosaico é derivado da França e toma as bases da palavra mosaico. Do latin "musivum", o que significa dedicado às musas. Esse fenômeno é formado quando há dois tipos diferentes de genes em células, células de genótipo diferente. Da mitologia há semelhança de tal ser, é chamada de quimera e é coletada de vários animais diferentes. Esta imagem é um protótipo de mosaicismo, que vem de vários genótipos.

O mosaicismo genético não é possível em todos os cromossomos, mas apenas em conjuntos individuais, o que leva a uma disseminação incompleta e heterogênea da lesão.

O mosaico pode surgir nas células sexuais, com exposição direta a fatores desfavoráveis. A mutação é herdada aleatoriamente, violando a tradicional herança mendeliana. Isso leva ao fato de que a patologia não será encontrada em todas as crianças de pais doentes, mas seletivamente.células somáticas também pode estar sujeito a mosaicism, mas não é transmitida de uma geração, como os cromossomos somáticos não carregam informações genéticas para as gerações, eles afetam a vida de seu veículo em sua manifestação. O fenótipo, ou seja, sinais externos de um genótipo, um conjunto de cromossomos, são formados dependendo da manifestação de alelos patológicos.

O mosaicismo cromossômico é comum em patologias anormais de cromossomos sexuais. Ao fazê-lo, dá sinais individuais de diferentes doenças de mosaico.

mosaicismo placentária é uma forma separada, a capacidade para identificar quais apareceu apenas com os métodos de peças pré-natal invasivo de investigação do feto, placenta e do líquido amniótico. Ela se manifesta no subdesenvolvimento intra-uterino das migalhas devido à patologia da placenta, que é inerente à mãe geneticamente devido ao mosaicismo. Além disso, o feto tem absolutamente inquestionavelmente um cariotipo normal composto por 23 pares de cromossomos, um dos quais é sexual e nenhum outro problema extracelênico ou obstétrico é detectado.

Mosaicismo: causas do

Os motivos do mosaicismo sempre têm seus próprios resultados negativos ou conseqüências. Para a sua compreensão, é necessário um conhecimento básico de biologia molecular e subespécies de divisão celular.

O mosaicismo genético pode, muitas vezes, ocorrer com a meiose, a divisão, o que leva à formação de haplóide, isto é, ter um meio conjunto de células. Neste caso, há uma duplicação normal do material no primeiro ciclo de divisão e o próximo não ocorre. Mas em alguns casos, um mau funcionamento significativo pode ocorrer em uma das fases da meiose, o que levará a uma divisão celular anormal. Isso pode ocorrer em várias fases da meiose, uma vez que a meiose possui muitas fases. Na profase existe uma conjugação que leva à convergência de cromossomos com a aparência de bivalentes e no subsequente cruzamento.É no estágio de cruzamento que uma falha pode se formar, o que levará à criação de células em mosaico. O mosaicismo cromossômico é formado precisamente com esse resultado e é possível em todas as células do organismo como um todo. Em resultados verdadeiros, o cruzamento é um processo normal necessário para aumentar a variabilidade dos organismos, mas com um resultado incorreto, são possíveis violações, entre as quais também há mosaicismo.

As razões para as mutações que levam ao mosaicismo podem ser muitas, incluindo maus hábitos e todos os tipos de emissões, e a influência de mutagênicos. Se a mutação ocorre no estádio do cigoto, seja como células de fusão ou em um estágio de fragmentação extremamente cedo, então o efeito é apenas no feto, e se nos cromossomos sexuais, o efeito pode ser em todas as crianças.

Mas, na meiose profase, não terminam os perigos na aparência de problemas com a divisão, com a discrepância dos cromossomos, também são possíveis incidentes que levam a formas semelhantes de patologias. Essa divisão incorreta dos cromossomos ocorre no núcleo celular, porque é responsável pela reprodução das células.

Dependendo do momento de origem da mutação, o mosaicismo pode afetar todo o feto e pode afetar apenas uma das folhas embrionárias. Ou seja, para atingir apenas ecto-, meso ou endoderma. Isso conduzirá posteriormente ao fato de que o mosaicismo será encontrado somente em todas as formações dessa folha. Por exemplo, quando o endoderma é afetado, estes são todos os órgãos, os mesodermos são músculos, vasos, ossos e todos os tecidos conectivos, e os ectodermos são as conchas e órgãos da percepção externa.

O mosaicismo placentário é formado em casos de trissomia do cigoto por um dos pares de cromossomos, quando alguns par triplicaram. Isso é chamado de aneuploidia, porque o conjunto de cromossomos não é um múltiplo do conjunto haplóide. Neste caso, após a trissomia, algumas células permaneceram normais enquanto corrigiam os erros, e alguns deles foram triplicados. Isso levará ao fato de que o trofoblasto com o qual o feto se alimenta terá um conjunto de cromossomos diferentes do feto.

Mosaicismo: sintomas de

Não há sintomas distintivos para o mosaicismo, são diversos e variam muito do tipo de mutações e células que o sofreram. Eles podem ser expressos em uma variedade de doenças cromossômicas ou serem completamente inofensivos.

O mosaicismo placentário possui critérios característicos: subdesenvolvimento e atraso no desenvolvimento intra-uterino. Muitos desses erros espontâneos ocorrem por tais razões. Muitas vezes, essas crianças têm parto prematuro. Mas as anomalias cromossômicas não podem ser distinguidas de tais sinais, é necessário realizar estudos genéticos: cariotipagem, amniocentese, biópsia de voros coriônicos com pesquisa citogenética.

O mosaicismo genético é freqüentemente manifestado em sintomas individuais. Um exemplo típico são diferentes olhos, com diferentes cores da íris. Também se manifesta na assimetria do corpo, pigmentação irregular ou membros de diferentes comprimentos. Identificar o cariotipo, o estudo de culturas de fibroblastos.

O mosaicismo cromossômico possui muitas síndromes genéticas em sua estrutura. A síndrome do mosaico Klinefelter manifesta-se nos homens, como uma regra é expressa mais fraca do que uma forma completa da doença. Ao mesmo tempo, eles duplos e às vezes triplicam o cromossomo X, o que muitas vezes leva a efeminidade, infertilidade e problemas em termos de saúde masculina. O hermafroditismo também é muitas vezes de natureza mosaica e manifesta-se pelo nascimento de uma criança com diferentes características sexuais, por exemplo, órgãos masculinos internos masculinos e órgãos genitais femininos externos. Existem outros agregados mais desfavoráveis. A síndrome de Shershevsky-Turner manifesta-se em meninas com um cromossomo zero X e leva a infertilidade, falta de expressão de características sexuais secundárias e dobras no pescoço. A forma de mosaico da síndrome de Down também é muito mais fácil do que seu companheiro de pleno direito, mas tem os mesmos sintomas: inibição no desenvolvimento, aparência especial, patologias adicionais de órgãos internos. A definição de formas de mosaico é difícil, porque você precisa olhar para mais de uma célula. Manifestações também variam do grau de penetrância do gene.É por isso que existem muitas formas de transição entre síndromes genéticas sexuais e pessoas saudáveis, que têm altas chances de ter descendência.

Mosaicismo: tratamento de

As patologias mosaicas são incuraveis devido a um genótipo modificado, mas ainda muitos sintomas podem ser melhorados e é necessário fazê-lo.É importante perceber que esses pais precisam ser examinados por geneticistas e prevenir tais patologias com a ajuda de armários de planejamento familiar, em particular, se houver problemas com uma criança.

O tratamento de indivíduos com mosaicismo varia muito dependendo da patologia que provoca. Uma vez que a gravidade dos sintomas pode se manifestar menos na forma de patologia do mosaico, então o tratamento é menos intensivo. Com o hermafroditismo, os pais definitivamente devem decidir a vontade com o sexo da criança. Depois disso, a cirurgia é realizada com a formação de órgãos internos( se necessário, se não são do mesmo sexo) e órgãos genitais externos, seguidos de terapia de reposição hormonal sexual na faixa de idade certa e para a vida que permitem ao bebê viver uma vida normal de certo sexo.

Com a síndrome de Down, tudo está focado na sintomatologia, seu encanamento. Com doenças cardíacas, estes são beta-bloqueadores, digoxina, Furosemida e intervenção cirúrgica no sistema cardíaco. Com estados de síndrome: síndromes de Klinefelter e Shershevsky-Turner, não há tratamento específico, mas é necessária uma paciência considerável com o trabalho de um psicólogo em tais indivíduos, devido à sua diferenciação significativa com outras pessoas.