Молецулар генетиц студиес

сврха молекуларних метода генетских истраживања - утврђивање постојања измене и измене у неким хромозома ДНК или гени подручјима.Раширена употреба у пракси овај начин рада са ДНК добијеног у 70-80 година.прошлог века.

Садржај: Када се даје молекуларне генетике студије Да се ​​одреди молекуларни генетичка истраживања Како је молекуларни генетски тест

Када се даје молекуларне генетике студије

молекуларне генетике студије би се утврдило:

1. моногенскихгенетска болест;
2. вероватноћа развоја онколошких болести;
3. присуство фактора који проузрокују мултифакторијална болест.

ризик Дефиниција онколошких процеса помоћу молекуларног студију открива :

• ризик од рака желуца и тироиде;
• вероватноћа рака дебелог црева и раним фазама болести;
• Генетска предиспозиција за развој канцера тела материце, јајника, дојке и простате;
• Доступност ген рекомбинација АБЛ / БЦР, детектовано у леукемије;
• присуство услове који омогућавају ефикасности терапије канцера гефатинибом у присуству не-малих ћелија карцинома.

Кроз молекуларне генетских тестова на присуство генетски одређених претпоставки мултифакторијалне болести, могуће је идентификовати ризик:

• хипертензивних болести;
• прееклампсија;
• реуматоидни артритис;
• остеопороза;
• поремећаји метаболизма липида;
• дијабетес мелитус 1 и 2;
• болести репродуктивног система.

Овим поступком проценити метаболизам и оправдање за коришћење одређених лекова.

Именовати молекуларно генетске студије

Молекуларна генетска испитивања су приказани особе:

• неплодна;
• подвргнути негативним факторима средине;
• потребе да се сортирају блиских сродника обољелих од рака, ментално здравље, кардиоваскуларних и ендокриних болести.

Како је молекуларна тест

генетиц

прва фаза молекуларне генетике анализа је веома важна и да обезбеди ДНК и РНК узорака који представљају посебан ДНК фрагменте или целе ћелије свог ланца.За изоловање потребан број метода фрагменти појачања се користи, тј њихова множење полимераза ланчаном реакцијом( ензимска репликације).

Анализирати ДНК молекули захтевају њихово прелиминарно поделу на делове и обраду бактеријске ендонуклеаза( рестрикционим ензимима) - ензиме који може смањити ДНК двоструки хеликс на комаде 4-6 парова.

ДНК фрагменти су раздвојени по величини и висини користећи посебан гел( полиакриламид и агароза) помоћу електрофореза.Под дејством овог другог се преселио доље гел по различитим стопама, остављајући дискретно траку.

Молекуларна генетска истраживања наследних аномалија се такође користе за проучавање људски геном.Блот хибридизација Соутхерн дозвољава у овом случају да одреде неопходне специфичне ДНК фрагмената.У овом првом прибегавања денатурације ДНК, на тај начин производећи фрагменте у једном ланцу и преноси се филтер( најлона или нитроцелулозе) који је натопљеном у раствору пуфера.

гел у коме се ДНК фрагменти пребачена на филтер папир са сланим раствором( висока концентрација%).Топ наметнути претвара Нитроцелулоза филтер и филтер, али суви папир( да апсорбује физиолошки раствор).Као резултат тога, ДНК једноланчана остају на филтеру у истом положају као у гел.

Идентификовати неопходне фрагменте поступка ДНК хибридизације се врши помоћу клониране фрагмента или радиоактивном ДНК пробом.Резултат овог поступка се детектује ауторадиграфијом, при чему сви пробе комплементарно ДНК секвенци признат у облику радиоактивних бендова.

до Јужне методи омогућава поново ограничење мапу људског генома у одређеном делу гена.Ово омогућава да се детектује присуство било каквих недостатака у гену.Развијене методе сматрају се веома ефикасна и омогућују високо прецизну дијагнозу наследних болести.За ову сврху из феталних ћелија садржаних у амнионске течности, изолована ДНК.Потом она се хибридизује, користећи Соутхерн блоттинг са радиоактивним ДНК пробом.Као резултат тога, веома лако препознати абнормалне ембрион, јер његова ДНК се хибридизује само са ДНК пробом која је комплементаран мутанта секвенци.

Модерна наука користи бројне методе за откривање мутације.Сви они су подељени у молекуларним методама индиректних и директних генетичких истраживања.

Индиректне методе за детекцију мутација се користе у случају, ако знамо позицију гена на генетску мапу, али није решен својом нуклеотидном секвенцом.

Дирецт дијагноза неколико облика:

1. секуенцинг.Ова техника детекција одредити нуклеотидну секвенцу заменску фрагмента конкретан разлог.
2. блот хибридизацијом осим Соутхерн.Ова анализа ограничење са којим мутације имају ограничења повреде простора.
3. Аллелоспетсифицхескаиа хибридизација са синтетичким сондом.Овај метод такође омогућава да се идентификују мутације у геномске ДНК.
4. електрофореза двоструког ланца ДНК у гелу( денатурисања равномерно, неутрално).То је ДНК цепања у хемијској и ензимске нивоу.У оним местима где се обично неправилно умрежени базе дефинишу групу мутација.
5. студија електрофоретске мобилности мутираних молекула ДНК.
6. синтетизована анализа протеина електрофорезом.Присуство мутације се оцењује променом мобилности протеина у ин витро систему.

мутације такође дијагностициран детектовањем полиморфне фрагмената( Рестрицтион он дужине) у геному.Да бисте то урадили, користите исте блот технике Соутхерн хибридизацијом.

Међу осталим типовима Полиморфизам ДНК такође лучи МИКРОСАТЕЛИТА.Они су кратки ДНК секвенца( тандемски понављањем ди-, три- и тетрануцлеотиде).Они служе као маркери за дефектних мутација или маркер лоци алелних варијанти гена у студији.

ген, који је одговоран за развој Хантингтонова болест, тешке патологије, отворен је 1993. године, а смањење интелектуалног развоја посматра У овом болести, поремећај централног нервног система кретања људима после 40 година.Болест је наследна и преноси као аутосомно доминантна особина, има 100% пенетрација.Болест ген се налази у хромозому 4, у кратком руку.

Овај ген садржи секвенцу нуклеотида у вишеструког понављања ЦАГ нуклеотида.Код здравих људи, то понављање је нормално 11-34, хореа пацијенти су 37-86, али обично 45. Ово сугерише да Хантингтонова болест - наследна патологија са мутацијом гена у вишеструког повећања броја копија( проширење).

Викторова Јулија, акушер-гинеколог