Тетра-Амелиа синдром

Тетра-Амелиа синдром - наследни, конгенитална и веома ретка болест, коју карактерише одсуство четири уда.Често, остали делови тела могу бити склони малформација.Ово се односи на лобање, лица, репродуктивних органа, карлице, ануса.У преосталих пацијената, апсолутна вредност и остваре своју невероватну жељу на живот значајног успеха: развити флексибилност боја лагање, уста се играчке, једе са кашиком.Због флексибилности леђа релативно брзо крећу по поду.

Најпознатији људи који пате од синдрома тетра-Амелиа - је Ник Вуицхицх, Хиротада Ототаке, Марилее Адамски-Смит, Џоан О'риордан, Кристијан Арндт Принц Рандиан, Љубичаста, Мараиа Скотт, Пјотр радон, Јована Иумбо Руис.Мото живот

Хиротада Ототаке синдром Тетра-Амелиа каже да је за срећан живот није нужно да се роди физички савршено и, чак и када онемогућио, да је могуће уживати сваки дан свог живота.А неки људи напротив, буду здрави, живи живот у депресивном стању.Пример људи који пате од синдрома тетра-Амелиа, показује да је недостатак руку и ногу вам проћи кроз живот безбрижно.

Тетра-Амелиа синдром изазива

Ову болест карактерише аутозомно рецесивно наслеђивање, а разлози за Тетра-Амелиа синдрома је ВНТ3 генске мутације.За развој болести одговоран рецесивни Мутација у ВНТ3 гена.Овај ген делује као представник породице ВНТ, који је одговоран за ембрионални развој.ВНТ3 ген се налази на хуманом хромозому 17. Главна функција протеина, која производи ВНТ3 ген је формирање екстремитета, као и друга људска системима у току ембрионалног развоја.Мутациони промене ВНТ3 олова ген прекидањем производње на ћелијском нивоу пуне протеина.Ово заузврат изазива промене у формирању екстремитета, а такође доводи до развоја других урођене, озбиљних недостатака.Лекари приписују генетских промена на генетском нивоу унутар породице, и напоменути да се појављују две копије гена( наследила од сваког родитеља) да је неисправан, што доводи до болести.То значи да оба родитеља пацијента са аутозомно рецесивни синдром су носиоци мутације гена.Често, родитељи немају патолошких знаке или симптоме синдрома.

У неким породицама тетра-Амелија синдром разлог и остаје непримећено.Сматра се да је за развој Тетра-Амелиа синдромом су одговорни не само непознате мутације ВНТ3 гену и други гени укључени у формирању екстремитета.

Тетра-Амелиа синдром симптоми

главни симптом синдрома Тетра-Амелиа - јесте одсуство четири удова и животних ограничења повезаних са њим.Болести могу изазвати озбиљне недостатке у развоју различитих делова тела: лицу, глави, скелет, срце, гениталије.Већина случајева карактерише неразвијености плућа, што узрокује недостатак даха.Понекад деца су рођена мртво или умре након одређеног времена због вишеструких малформација.

Ник Вуицхицх живот

Живот Ник Вуицхицх пати од синдрома тетра-Амелиа, сада се појављује као инспиративан емотивне образац за многе милионе људи.

Ник Вуицхицх, као мотивациони говорник, учи људе да превазиђу безнађа, очаја, тешкоће, и смоћи снаге да верујемо у себе и да постане срећан човек без обзира на виталним питањима, ограничења и стреса.

Ник Вуицхицх и његов живот, од првих дана пуних превазилажењу тешкоћа у вези са одсуством четири екстремитета, али то постојање није сломио дух.Његов живот пример младог човека је показао како да живе срећно.

Ник Вуицхицх кроз истрајности и жеље, у стању да савлада физичке способности које помажу му да у потпуности живе у друштву: да се служи, једу, јави се на телефон, напише књигу, да се бави спортом.

Ник Вуицхицх покушава и добија све из живота који жели, а пут неострварљиве циљеве, он је нестварно: породица, доноси здрав дете;тражње као писац и говорник, и што је најважније, он је био у стању да превазиђе депресију повезану са синдромом тетра-Амелиа.

Ницк Вуицхицх, говорећи испред пуне публике, искрено зна о искуствима и физичким проблемима везаним за његово стање.Док је био дијете, када је живот био смањен на дуг боравак у хоризонталном положају, Ницк Вуицхицх се пожелео смрћу.Дечак није видео сврху свог даљи опстанак у овом физичком одећу, али је на крају наћи снаге и наставио да живи у исто време изграде своје животе, тако да је сада узор и за здраве људе и особе са инвалидитетом.

Размишљање о будућности Ник Вуицхицх био свестан да ће бити лишен брачне среће, љубави, родитељство, посао, признавање и било је немогуће доказати супротно супротно популарном веровању да постојање инвалидности своди само да живи у бесмислен живот.

Ник Вуицхицх - је пример снаге духа и пожуде за живот, упркос дијагнозе синдрома реченице тетра-Амелиа.

Ницк Вуицхицх доказао је милионима људи и изнад свега себи да све зависи од човечанске велике жеље да буде срећан.По његовим достигнућима, младић може бити поносан, а људи, на његов примјер, требају извлачити инспирацију за своје животе.Захваљујући његовој неодрживости, Ницк Вуицхицх је постигао оно што многи здрави људи не могу годинама да дођу, са свим могућностима и предусловима.

Његов живот је испуњен занимљивим састанцима, путовањем, учешћем на пословним форумима.Његови говори се чују, интервјуи се затекну отворености и искрености.Ницк Вуицхицх представља добротворну организацију "Живот без удова", који је њен предсједник.

Живот Нике Вухич је јединствена прилика у учењу за превазилажење препрека и испуњавање најамбициознијих циљева и сања.

Ник Вуицхицх био у стању да виде у проблемима могућност за раст, и стављањем велике циљеве, постигнут жељени.Његова жудња за животом заиста невероватан, као и способност да задовољи: ради на рачунару, пише књиге, као и риболов, играјући голф, и ужива сурфовање.Међутим, све је почело не тако радосно, а све што сада има Ницк Вуицхицх је његова лична заслуга.Дечак је рођен 1982. године у Мелбурну.Породица пастора већ дуго времена напустила је шок, а тек након четири месеца родитељи су се помирили са овом ситуацијом, почевши да подижу дете.

Због сличности стопала уместо леве ноге, дечак је био у стању да научи да хода и плива, славно скејтборд, рад и игру на компјутеру.Родитељи су могли добити дете да похађа редовну школу.Дечак није био лако међу вршњацима који нису узимали нити увредили речи.Ницк Вујич се закључао, плакао ноћу и надао се да ће се ујутру пробудити, расте ноге и руке.Како су године пролазиле, дечак одрастао, и десило се чудо, али Ник Вуицхицх није престала да уче, расту и схвати да је његова мисија на земљи - да покаже све очајних људи који недостатак руку и ногу није реченица, али једина препрека које се могу превазићи иДа почнемо да живимо у потпуности.

Ник Вуицхицх схватио да физички не може се исправити, и променити свој став према животу може, а његова специфична пример је приказан на цело човечанство, да се прихвати за који је.Да, он не може ставити руку на рамену саговорника, али може искрено да комуницира.Искреност је тај ретки квалитет који људи тренутно недостају.Људи не знају како се радовати у малом и научили су да ожаревају над ситницама.Када се неуспех Чини се да човек, да је немогуће да се попне, јер нема струје, али будите сигурни да устанем пале, јер он има руке и ноге, али то Ник Вуицхицх ускраћена.Међутим, његов живот је неограничен, уз наду, а неуспјех је била одскочна даска за успех.

Ницк Вуицхицх жели да информише људе да неуспех није крај.Човек не може контролисати догађаје око њега, али може променити однос према њима.И изабрала прави став према животу, особа ће се изнад свих проблема поставити.

Ник Вуицхицх воли да изненади људе са његовом понашању: отвореност, активности, екстремни начин живота и веровања да је живот чак и такви људи могу бити без ограничења.

синдром Тетра-Амелиа третман

Лечење Тетра-Амелиа синдрома има за циљ уклањање болних симптома неразвијених органа.Често су пацијенти депресивни, па је важно укључити и подршку психотерапеутске неге, укључујући и фармакотерапију.Приказан је третман антидепресивима који имају стимулативни ефекат и олакшавају ретардацију, меланхолију, апатију.Помоћ терапеута вам омогућава да прецените вредности живота, као и да помогнете у проналажењу новог значења живота.

За значајно побољшање у животу, пацијенти са Тетра-Амелиа синдромом стварају бионичке руке које се контролишу преношењем сигнала из прсних мишића.