Породична хиперхолестеролемија: шта је то, симптоми, лечење, прогноза, компликације

Увод

Људи са коронарном болешћу (ЦХД) у раном добу могу имати урођене проблеме са холестерола, посебно ако постоји вероватноћа да имају прерано срчано обољење у породици. Најчешћи генетски поремећај који утиче на ниво холестерола је породична хиперхолестеролемија.

Породична хиперхолестеролемија (СГХС) је генетски синдром у којем ниво ЛДЛ (липопротеина ниске густине) холестерола расте од тренутка рођења.

Људи са ФХЦ -ом су у великом ризику од прераног развоја болести као што су срчана исхемија, удар и периферне артеријске болести (ПАД). У ствари, многи људи пате од инфаркт миокарда у врло раном добу примећује се слична болест.

На срећу, агресивни третмани за снижавање холестерола могу значајно смањити ризик од срчаних обољења. Из тог разлога, важно је дијагностиковати породичну хиперхолестеролемију што је раније могуће - и осигурати да чланови породице свих са овим стањем такође се тестирају на липиде у крви (липидни профил).

Симптоми породичне хиперхолестеролемије

Многи људи са породичном хиперхолестеролемијом немају никакве симптоме све док не развију отворену болест коронарних артерија (која често узрокује ангина или теже симптоми срчаног удара), мождани удар или периферна артеријска болест (која често узрокује тешке грчеве у ногама током вежбања).

СГХС може проузроковати појаву карактеристичних масних наслага око лактова, колена, дуж тетива и око рожњаче очију. Ове масне наслаге се зову ксантоми. Наслаге холестерола на капцима, тзв ксантелазмасу такође чести. Кад год пацијент има ксантоми или ксантелазму, дијагноза ФХЦ -а треба одмах да се јави квалификованом лекару.

Узроци породичне хиперхолестеролемије

Породична хиперхолестеролемија може бити узрокована неколико различитих генетских дефеката, од којих већина утиче на рецептор ЛДЛ холестерола. Када ЛДЛ рецептор не ради исправно, ЛДЛ холестерол се не уклања ефикасно из крвотока. Због тога се липопротеини мале густине акумулирају у крви. Ови превелики нивои ЛДЛ холестерола значајно убрзавају атеросклерозу и кардиоваскуларне болести.

Генетске абнормалности које узрокују ФХЦ могу се наследити од оца, мајке или оба родитеља. Прича се да су људи који су аномалију наследили од оба родитеља хомозиготан за породичну хиперхолестеролемију. Људи са хомозиготном породичном хиперхолестеролемијом често развијају тешке кардиоваскуларне болести у врло младом добу. Ово погађа једног од 250.000 људи.

У обзир се узимају људи који наслеђују абнормални ген од само једног родитеља хетерозиготни за породичну хиперхолестеролемију. Ово је лакши облик болести, али ипак значајно повећава ризик од кардиоваскуларних болести. Отприлике једна од 500 особа има хетерозиготну породичну хиперхолестеролемију.

Ово је заиста много људи.

Идентификовано је више од 1000 различитих мутација које утичу на ген за рецептор липопротеина ниске густине (ЛДЛ), а свака од њих утиче на рецептор ЛДЛ на мало различите начине. Из тог разлога нису сви СГХС једнаки. Озбиљност може увелико варирати у зависности од специфичне врсте генетске мутације код особе.

Пре појаве статина, учесталост превремених кардиоваскуларних болести била је веома висока код људи са породичном хиперхолестеролемијом и код њихових рођака. У великој студији спроведеној 1970 -их (пре употребе статина), 52 посто мушких рођака са ФХЦ -ом до 60. године имало је срчане болести (у односу на очекивани ризик од 13 процената), као код 32 процента жена које су имале срчане болести до 60. године (у односу на очекивани ризик од 9%). Ова студија открила је породичну природу овог стања.

Дијагностика

Лекари дијагностикују породичну хиперхолестеролемију мерењем липида у крви, узимајући у обзир породичну историју и физички преглед.

Крвни тестови код људи са ФХЦ показују висок укупни холестерол и висок ЛДЛ холестерол. Укупни ниво холестерола у овом стању често прелази 300 мг / дЛ код одраслих и преко 250 мг / Л код деце. Обично је ниво ЛДЛ холестерола преко 200 мг / дЛ код одраслих и преко 170 мг / дЛ код деце. Ниво триглицерида обично није нарочито висок код људи са овим стањем.

Свако са породичном хиперхолестеролемијом може имати рођаке који такође имају ово стање. Према томе, породична историја раних кардиоваскуларних болести може бити траг лекару да посумња у ову дијагнозу.

Присуство ксантома или ксантелазма такође би требало да упозори лекара на вероватноћу ове дијагнозе.

Претпостављена дијагноза СГХС може се испоручитиако је ниво ЛДЛ холестерола веома висок, ниво триглицерида је нормалан и породична историја је компатибилна. Ако су присутни и ксантоми или ксантелазме, дијагноза ФХЦ се може сматрати прилично тачном. Генетско тестирање може бити од помоћи (али обично није потребно) у постављању дијагнозе и може бити од велике помоћи у сврхе генетског саветовања.

Кардиоваскуларне болести узроковане ФХЦ -ом почињу у детињству. Због тога децу у породицама са овим поремећајем треба редовно контролисати на висок ниво липопротеина мале густине, почевши од 8 година.

Ако им је ниво холестерола повишен, препоручује се терапија статинима.

Лечење породичне хиперхолестеролемије

Развој моћних лекова друге генерације „статина“ променио је лечење породичне хиперхолестеролемије. Пре појаве ових моћних лекова, лечење овог поремећаја захтевало је употребу неколико лекова, укључујући мање моћне статине "прве генерације".

Иако овај приступ са више лекова смањује ризик кардиоваскуларне болести код пацијената, лечење може бити тешко толерисати и свакако тешко излечив.

Са развојем моћнијих статини друге генерације - Аторвастатин, Росувастатин (Црестор) или Симвастатин - приступ лечењу породичне хиперхолестеролемије се променио. Тренутно се лечење започиње великом дозом једног статина друге генерације. Ови лекови обично узрокују значајно смањење нивоа ЛДЛ холестерола, а такође могу довести до смањења атеросклеротичних плакова.

Ако се ниво холестерола није довољно смањио високим дозама статина, треба додати други лек. Неки стручњаци препоручују користите езетимиб као лек друге линије, док други препоручују употребу моћног Инхибитори ПЦСК9.

Пошто је снижавање ЛДЛ холестерола толико важно за особе са ФХЦ, ако само статини нису довољни, пацијенте треба упутити специјалисти за липиде.

Лечење хомозиготног облика ФХЦ.

Код људи рођених са хомозиготном (тешком) породичном хиперхолестеролемијом, кардиоваскуларни ризик је толико висок да је високо агресивна терапија под вођством специјалисте за липиде препоручује се одмах након постављања дијагнозе болести. Због наглог и екстремног повећања нивоа липопротеина мале густине код ових пацијената, сада се препоручује почетак терапије и високим дозама статина и инхибитором ПЦСК9.

Међутим, чак и са таквим агресивним лековима, ниво холестерола остаје висок. У овим случајевима ће вам можда требати лечење аферезом за смањење нивоа холестерола.

Ризик од кардиоваскуларних болести

Док повишени ниво холестерола значајно повећава ризик од срчаних обољења код људи са ФХЦ -ом, други кардиоваскуларни фактори ризика такође остају важни. Стога је агресивна контрола свих других фактора ризика критичан аспект њиховог лечења. кардиоваскуларне болести, посебно пушење, гојазност, недостатак вежбања и повећана крвни притисак.

Прогноза и компликације

Колико је ваша прогноза добра зависи од тога колико пажљиво следите препоруке лекара. Промене у исхрани, вежбе и одговарајући лекови могу смањити ниво холестерола. Ове промене могу помоћи у одлагању почетка срчаног удара, можданог удара, посебно код особа са блажим обликом болести.

Према Америчком удружењу за срце, нелечени мушкарци и жене са ФХЦ који су наследили мутирани ген од оба родитеља, најређи облик, имају највећи ризик од срчаног удара и смрти пре 30. године година стар.

Ризик од смрти код људи са породичном хиперхолестеролемијом може варирати. Ако наследите две копије дефектног гена, резултат ће бити гори. Ова врста породичне хиперхолестеролемије је тешка за лечење и може изазвати рани срчани удар.

Компликације ФХЦ -а могу укључивати:

• срчани удар у раном добу;
• болест срца;
• удар;
• периферна артеријска болест.

Закључак

ФХЦ је озбиљан наследни поремећај метаболизма холестерола. Људима са породичном хиперхолестеролемијом потребна је агресивна терапија за снижавање холестерола и контролише друге факторе кардиоваскуларног ризика како би се смањио ризик од превременог рада срца болести. Такође је веома важно да чланови њихове породице пролазе сталне прегледе за ово стање.

Исхрана са ниским садржајем холестерола и засићених масти и високим садржајем незасићених масти може помоћи у контроли нивоа ЛДЛ -а.