Аниридиа: шта је то, узроци, симптоми, фотографије, лечење

Шта је Аниридиа?

Аниридиа Је ретко генетско оштећење вида које карактерише абнормални развој шаренице ока. Дужица Је округла мембрана у средини очне јабучице. Болест се јавља као резултат генетске патологије, као и као резултат недовољног развоја оптичког нерва и централног дела мрежњаче. Патологију карактерише делимично или потпуно одсуство шаренице (види. Фотографија). Идентификовани су различити облици аниридија, од којих се сваки може разликовати по пратећим симптомима.

Знаци и симптоми

Аниридију карактерише делимично или потпуно одсуство ириса ока. Визија је очувана у неким благим случајевима болести. Ирис се можда неће нормално развити пре рођења на једном или оба ока. Верује се да постоје најмање четири врсте аниридија.

Први тип обележен непотпуним изразом поремећаја. Неки људи с овом врстом аниридије можда нису свјесни проблема с видом јер су зјенице нормалне и обично је само једно око погођено стањивањем шаренице.

Ат други тип абнормалности аниридиа ирис могу се јавити саме или у комбинацији са другим поремећајима. Коморбидни поремећаји могу укључивати катаракта (замагљивање очног сочива), глауком (постепени губитак вида услед повећаног притиска унутар очне јабучице, који може бити праћен различитим степеном бола) или површног замућења рожњаче (рожњаче).

Трећи тип аниридија је повезана са менталном ретардацијом, и четврти тип настаје у вези са Вилмсов тумор, абнормалности генитоуринарног система, као и могућа ментална ретардација.

Узроци

До недавно се сматрало да су два одвојена гена одговорна за два различита облика аниридије. Међутим, студије доказа показале су да је оно што се сматрало два облика заправо један и да је само један ген одговоран. Познат је као ген ПАКС6.

Сматра се да стање слиједи аутосомно доминантни образац, а неки пацијенти имају спонтану генетску мутацију. Други тип аниридије повезан је са менталном ретардацијом, а трећи тип, који се јавља у вези са Вилмсовим тумором, такође се верује за аутосомно доминантним типом.

Доминантни генетски поремећаји се јављају када је за појављивање болести потребна само једна копија абнормалног гена. Абнормални ген може бити наслеђен од било ког родитеља, или може бити резултат нове мутације (промене гена) у погођеној особи. Ризик преношења абнормалног гена са погођеног родитеља на потомство је 50% за сваку трудноћу. Ризик за мушкарце и жене је исти.

Погођене популације

Све врсте аниридија у једнаком броју погађају мушкарце и жене. Верује се да се болест јавља код отприлике једног од 60.000 до 100.000 живорођених.

Слични поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични онима код аниридије. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

Иридо-гониодисгенеза Је генетски поремећај структуре ока који је присутан при рођењу. Карактерише га неразвијеност основне супстанце (строме) шаренице. Такође се јавља глауком, након чега се шареница мења и постаје светлија. Глауком је оштећење вида које карактерише постепен губитак вида и повећан притисак унутар очне јабучице, вероватно праћен различитим степеном бола.

Риегеров синдром, позната и као соматска иридогониодисгенеза, карактерише се дефектним ембрионалним развојем средњег слоја рожњаче и шаренице ока. Прати га абнормалност у зеници, односно отвор који регулише количину светлости која улази у очну јабучицу. Рубови рожњаче су замагљени при рођењу и може доћи до глаукома.

Наследни јувенилни глауком је генетско оштећење вида које може бити присутно при рођењу. Међутим, симптоми се могу појавити касније у детињству или адолесценцији. Други случајеви могу представљати рани почетак неких других облика глаукома.

Стандардни третмани

Лечење аниридије је обично усмерено на побољшање и очување вида. Лекови или операције могу бити од помоћи код глаукома и / или катаракте. У неким случајевима контактна сочива могу бити од помоћи.

Када се генетски узрок не може идентификовати, пацијенте треба проценити на могућност развоја Вилмсовог тумора.

Године 2018. одобрен је хируршки имплантиран уређај за лечење одраслих и деце са аниридијом. Овај уређај може помоћи у смањењу осетљивости на светлост и одсјаја, као и у побољшању козметичког изгледа ока. ЦустомФлек од вештачке шаренице производи Цлиницал Ресеарцх Цонсултантс, Инц.

Препоручује се консултација са генетичаром. Остатак третмана има за циљ ублажавање симптома и одржавање здравља очију пацијента.

Живот са аниридијом

Свакодневни живот са аниридијом захтева стално прилагођавање околини.

Неки од ових проблема уобичајени су за особе са оштећењем вида: школа, посао, кретање, путовања и спорт. Чак и најчешће активности могу бити веома тешке за децу или одрасле особе са оштећењем вида у свету у коме се већина знања и информација преноси визуелним подацима.

Други проблеми су, међутим, специфични за пацијенте. Нистагмусако постоји, отежава одржавање контакта очима и може навести друге да верују да пацијенти са аниридијом не обраћају пажњу. Многа деца у школи пате од нистагмуса, јер наставници мисле да је дете одсутно, не обраћа пажњу, што доводи до погрешне процене његових образовних активности.

Људи са овим стањем се обично тешко прилагођавају брзо променљивим условима осветљења. Могу бити осетљиви на јако светло, а понекад чак и на најмањи одсјај.

Све врсте заслепљујућих појава (одсјај, бљескови) доводе до главобоље.

Људи са аниридијом често морају да носе сунчане наочаре са заштитним сочивима. Понекад постоји потреба да их носите у затвореном простору.

Неки људи са болешћу могу носити контактна сочива од вештачке шаренице. Ношење контактних сочива има своје предности, попут исправљања хиперметропије или миопије, већу удобност и већу слободу деловања, али захтева стално праћење стања рожњаче.