Прадер-Вилли синдром код деце: шта је то, симптоми, фотографије, лечење

Шта је Прадер-Вилли синдром?

Прадер-Виллијев синдром (ПВВ) је генетски поремећај који се јавља код отприлике једног на сваких 15.000 новорођенчади.

Прадер-Вилли синдром подједнако учестало погађа мушкарце и жене и погађа све расе и етничке групе. ПВВ је препознат као најчешћи генетски узрок гојазности код деце опасне по живот.

Овај синдром су први пут описали швајцарски лекари Андреа Прадер, Алекис Лабхарт и Хеинрицх Виллие 1956. године на основу клиничких карактеристика деветоро прегледане деце.

Уобичајене карактеристике идентификоване у почетном извештају укључивале су мало оружје и ноге, абнормални раст и телесну грађу (мали раст, веома ниска мишићавост) телесна тежина и гојазност у раном детињству), мишићна хипотензија (низак мишићни тонус (мишићна слабост)) при рођењу, неутажива глад, тешка гојазност и ментално заосталост.

Овај видео ће дати кратак увид у манифестације болести:

Прадер-Вилли синдром је резултат абнормалности на хромозому 15, а тачна дијагноза данас се заснива на генетском тестирању.

Који су симптоми Прадер-Виллијевог синдрома?

Симптоми Прадер-Виллијевог синдрома вероватно су повезани са дисфункцијом у делу мозга који се назива хипоталамус. Хипоталамус је мали ендокрини орган у бази мозга који игра важну улогу у многим телесним функцијама, укључујући регулацију глади и ситости, телесну температуру, бол, равнотежу сна и будности, равнотежу воде, емоције и плодност.

Иако се сматра да хипоталамичка дисфункција доводи до симптома Прадер-Виллијевог синдрома, још није јасно како генетска абнормалност узрокује хипоталамусну дисфункцију.

Код људи са овим синдромом, симптоми се временом мењају. Генерално, постоје две главне фазе симптома повезане са ПВВ:

рани живот

Одојчад са ПВВ су хипотонична или „флексибилна“ са веома ниским мишићним тонусом. Типично за њих слаб плач и слаб рефлекс сисања. Бебе са Прадер-Виллијевим синдромом обично не могу дојити и често им је потребно вештачко храњење.

Деца могу имати проблеми са растом и развојемако се тешкоће у храњењу не прате и не лече пажљиво. Како ова деца старе, снага и тонус мишића се генерално побољшавају. Моторне функције су развијене, али се, по правилу, изводе са закашњењем.

Малишани имају тенденцију да уђу у период у којем могу лако почните да добијате на тежини пре него што покажу повећано интересовање за храну.

Детињство и одрастање

Нерегулисан апетит и плућа добијање на тежини (центиметар. фотографија) карактеришу касније фазе Прадер-Виллијевог синдрома.

Ови знакови најчешће почињу у доби од 3 до 8 година, али се разликују по почетку и интензитету.

Људима са Прадер-Виллиа синдромом недостају нормални знаци глади и ситости.

Они генерално не могу да контролишу унос хране и преједу се ако нису контролисани.

Понашање глади је врло често. Осим тога, стопа метаболизма код људи са овим синдромом је нижа од нормалне. Без лечења, ова комбинација проблема доводи до морбидне гојазности и њених бројних компликација.

Поред гојазности, дете са Прадер-Виллијевим синдромом може имати и многе друге симптоме. Деца са ИК -ом у распону од ниских нормалних до умерених интелектуалних тешкоћа обично имају когнитивни проблеми. Они са нормалним ИК -ом обично имају тешкоћама у учењу.

Други проблеми и знаци могу укључивати:

• недостатак хормона раста / низак раст;
• мале руке и ноге;
• сколиоза;
• поремећаји спавања са прекомерном дневном поспаношћу;
• висок праг бола;
• апраксија / диспраксија говора и неплодност.

Потешкоће у понашању могу укључивати опсесивно-компулзивне симптоме, проблеме с кожом и потешкоће у контроли емоција. Одрасли са Прадер-Виллијевим синдромом имају повећан ризик од менталних болести. ПВВ је поремећај широког спектра и симптоми се разликују по озбиљности и учесталости међу људима.

Хромозоми и гени: основе

Да би се разумела генетика ПВС -а, потребно је опште разумевање хромозома и гена.

Хромозоми су мале структуре које се налазе у готово свакој ћелији нашег тела. Ово су пакети гена које наслеђујемо од родитеља. Гени садрже сва детаљна упутства која су потребна нашем телу за раст, развој и функционисање - наш ДНК.

Одређени гени усмеравају наше ћелије да производе протеине, ензиме и друге есенцијалне супстанце. Сваки од многих наших гена налази се на одређеном хромозому. Већина ћелија у нашем телу садржи 46 хромозома - 23 наслеђена од наше мајке и 23 од нашег оца. (Јаја и сперматозоиди обично садрже само 23 хромозома, јер се те ћелије комбинују у зачећу и дају детету прави број хромозома.)

22 пара хромозома су означена бројем на основу њихове величине (хромозом 1 је највећи пар, а хромозом 22 је скоро најмањи), а 2 хромозома у сваком нумерисаном пару садрже исте гене (један скуп у мајци и један из отац). Промене које узрокују Прадер-Виллијев синдром јављају се у пару познатом као хромозом 15. 23. пар хромозома је означен као пар полних хромозома. Овај пар одређује пол детета: КСКС за девојчицу, КСИ за дечака.

Промене или грешке у генима и хромозомима су честе током производње јајних ћелија и сперме. Неке од ових генетских промена неће имати ефекта када се беба затрудни; неки ће изазвати побачај; а неки ће изазвати, на пример, Прадер-Виллијев синдром, узрокујући значајне разлике у начину на који се дете развија и функционише.

Иако су многи генетски поремећаји узроковани једном промјеном гена и могу се пренијети с родитеља на дијете, ПВВ је много сложенији.

Шта узрокује Прадер-Вилли синдром (узроци)?

Прадер-Вилли синдром је резултат недостатка активног генетског материјала у одређеном региону хромозома 15 (15к11-к13). Обично људи наслеђују једну копију хромозома 15 од мајке, а једну од оца. Гени који узрокују ПВВ активни су само на хромозому примљеном од оца.

У Прадер-Виллијевом синдрому, генетски дефект који узрокује неактивност хромозома 15 од оца (очински хромозом 15) може се појавити из три разлога:

1. ФПВ искључењем: најчешће део хромозома 15 који је наслеђен од оца недостаје или се брише у овој критичној регији. Ово мало брисање јавља се у око 70% случајева и обично се не може открити рутинским генетским тестирањем, попут амниоцентезе.
2. ФПВ о хомогеној дисомији: Још 30% случајева се дешава када особа наследи два хромозома 15 од мајке, а ниједан од оца. Ова врста наслеђивања назива се унипарентална дисомија (УПД).
3. ФПВ за утисак мутације: коначно, у врло малом проценту случајева (1-3%) мала генетска мутација у Прадеровом синдрому - Вили доводи до чињенице да је присутан генетски материјал очинског хромозома 15, али неактиван.

Како ови генетски недостаци узрокују симптоме који се виде код Прадер-Виллијевог синдрома?

Хромосом 15 један је од најсложенијих региона људског генома. Иако је дошло до значајног напретка у разумевању и карактеризацији генетских промена повезаних са Прадер-Виллијевим синдромом, није тачан механизам којим недостатак функционалног генетског материјала доводи до симптома повезаних са ПВВ су разумљиви.

Научници активно проучавају нормалну улогу генетских секвенци у ПВВ -у и како њихов губитак утиче на хипоталамус и друге системе тела.

Постоје ли разлике у озбиљности ПВВ -а према генетском подтипу?

Могу постојати неке суптилне разлике у особинама ПВВ засноване на генетском подтипу: на пример, појединци са делецијама могу бити светлије пути са плавом косом у поређењу са осталим члановима породице и бити подложнији нападима и конвулзије; а они са ПВВ проблемима због хомогене дисомије могу бити изложени већем ризику од менталних болести у младој адолесценцији.

Све у свему, међутим, постоји значајно преклапање између различитих генетских подтипова. Вероватно је да хиљаде гена изван ПВВ региона показују нормалне разлике међу појединцима, такође значајно доприносе варијабилности симптома Прадер-Виллијевог синдрома међу онима са поремећај.

Како се дијагностикује ПВВ?

Овај синдром се дијагностикује тестом крви који открива генетске абнормалности специфичне за Прадер-Виллијев синдром-тзв.Тест метилације ДНК». ФИСХ (флуоресцентна ин ситу хибридизација) идентификује синдром делецијом, али не дијагностикује друге облике ПВВ -а.

Анализа метилације ДНК идентификује све врсте овог синдрома и пожељна је метода испитивања за дијагнозу. Ако се прво уради тест метилације, можда ће бити потребно додатно испитивање како би се утврдило да ли је ПВВ узрокован очевим брисањем, УПД -ом или утиснутом мутацијом.

У случајевима када постоји сумња на присуство импринтне мутације, крв се може узети и од родитеља.

Који су будући ризици Прадер-Виллијевог синдрома?

ПВВ по искључењу и УПД су спорадични и генерално нису повезани са повећаним ризиком од рецидива у будућим трудноћама. У случају утиснуте мутације, Прадер-Вилли синдром се може поновити у породици. Породице које брину о ризику од ПВС -а треба да разговарају са генетским саветником.

Постоји ли лек за Прадер-Вилли синдром?

Тренутно не постоји лек за Прадер-Вилли синдром, а већина досадашњих истраживања била је усредсређена на лечење специфичних симптома синдрома.

За многе људе погођене овим поремећајем бавећи се неким од најтежих аспеката синдрома, као нпр незаситни апетит и гојазност представљали би значајно побољшање квалитета живота и способности за живот шта год.