Колико хромозома има Довн, на шта утиче, како утиче на живот особе?

47 уместо 46 хромозома - ово је главна разлика између особе рођене са Довн синдромом од других људи. Вишак генетског материјала ат доле доводи до формирања многих карактеристика таквих људи. Ово се односи на изглед, стање унутрашњих органа, ментални развој и способност прилагођавања у људском друштву.

Са таквом патологијом, свет се рађа једно дете за 700-800 рођених. А то се дешава чак и у породицама веома здравих људи.

Пре више од сто година

Прва ствар на коју су лекари обратили пажњу био је необичан изглед неке деце која су заостајала у развоју од својих вршњака и имала су сличне здравствене проблеме.

Промењен облик лобање, кратак врат, лице на коме су имплицитно изражени нос, обрве, брада; кратки нос; косе очи са преврнутим угловима; несразмерно кратке руке и ноге, мали дланови - сви ови знаци јављају се у различитом степену.

Доктор који је уочио образац крајем 19. века звао се Јохн Довн, а живео је у Великој Британији. У почетку, због "источног" облика очију, патологија се звала "Монголоидни синдром".

Али, када је око сто година након запажања британског лекара разлог је откривен појавом таквих аномалија, постало је јасно да патологија нема никакве везе са припадношћу особе одређеној раси.

"Кривац" је, како су научници открили, додатни хромозом. Ако је обична, здрава, према медицини, особа, 23 пара хромозома (укупно - 46 комада), тада особа која пати од Довновог синдрома има један неупарени хромозом, који се повећава укупно до 47. До овог закључка дошло се када су студије показале колико хромозома ради деца са одређеним скупом особина.

Такав вишак постаје узрок развоја многих поремећаја у телу: спољних и унутрашњих. Вишак генетског материјала ремети процесе формирања органа и система, као и мозга, што доводи до абнормалности.

Симптоми синдрома

Поред спољних манифестација, развија се и низ унутрашњих поремећаја у телу. Око 40 одсто ових људи рођено је са срчаном маном.

Они имају смањен тонус мишића, што је приметно по стално отвореним устима. Након осме године, две трећине развије катаракту. Они су много изложенији ризику од развоја леукемије или Алцхајмерова болест.

Поремећаји у раду дигестивног система нису неуобичајени. Слаб имунитет. Слух, штитна жлезда и тако даље могу патити.

Постоје докази да се малигни тумори код таквих људи развијају рјеђе него код других, али нема пуноправних истраживања о овој теми.

Ментални капацитет

Бебе рођене са Довн синдромом имају другачију функцију мозга од оне са 46 хромозома.

• Ментални развој је примјетно спорији, а како растете, та разлика код вршњака се повећава. У већини случајева, ниво менталног развоја је фиксиран у фази од седам година у поређењу са оним што се сматра нормалним.
• Човеку је тешко изговарати звукове, што се објашњава ниским тонусом мишића. Говор је нејасан, а речник ограничен
• Таквим људима је тешко размишљати апстрактно, маштати, замишљати слике. Они разумеју и анализирају оно што могу да виде.
• Тешко је дуго се концентрисати на једну ствар.

Шта је разлог?

Генетски квар, који доводи до појаве вишка генетског материјала у генетском коду човека, може се јавити у различитим варијантама и у различитим фазама формирања и развоја фетуса.

• Како показују запажања, у већини случајева 21. хромозом је утростручен. То значи да свака ћелија фетуса, а затим и цело људско тело, садржи три 21 хромозома заједно два, попут већине људи. То се дешава чак иу телу будућих родитеља, када се формирају њихове полне ћелије.

Према истраживачима, 90 посто таквих случајева јавља се у ооцитима мајке, 10 посто је "одговорно" за очеву сперму. Статистике показују да ако је код мајке пре 24. године вероватноћа развоја синдрома 1к5000, онда након 45 година - 1к19.

Ако заметна ћелија са превеликим бројем хромозома учествује у оплодњи, онда фетус наслеђује 47 уместо 46. Ова врста генетског поремећаја назива се трисомија 21. И он јавља се у 95-99 одсто случајеви откривања деце са Дауновим синдромом.

• Још неколико процената чине касније генетске мутације, које се не дешавају на почетку процеса формирања ембриона, већ касније. У овој ситуацији, неке ћелије ће имати 46 хромозома, а друге - 47. Од односа зависи које ће манифестације бити, односно кршења ће утицати само на поједине делове тела. То доводи до чињенице да је пре рођења бебе много теже открити аномалије него код трисомије 21, јер спољни знаци могу бити потпуно одсутни. Ова сорта се назива мозаик.
• Око 2-3 посто случајева узроковано је такозваном Робертсоновом транслокацијом. У овом случају, 21 хромозом је везан за други, обично за 14. у кариотипу жене или мушкарца.

Фактори ризика

Зашто генетика не успева, медицина не може са сигурношћу рећи. Постоји верзија да је један од провокативних фактора излагање радијацији организам једног од родитеља. Разматрају се и други могући извори негативног утицаја на људски генетски материјал. До сада није спроведено озбиљно истраживање о овим темама. У процени ризика од развоја патологије, лекари се углавном руководе статистиком.

Бројеви показују неколико образаца.

1. Деца са Дауновим синдромом имају веће шансе да се роде од женакоји су старији. Након 25 година, број случајева се повећава петоструко. После тридесет - више од двадесет.
2. Мушкарци су у већој опасности да затрудне са овом патологијом када напуне 42 године: квалитет сперме опада са годинама.
3. Бракови између рођака такође повећавају вероватноћу развоја генетских дефеката.
4. У неким облицима постоји ризик од насљедних поремећаја, али то је врло ниско.
5. Лоше навике у виду пушења дувана, узимања дрога и алкохола, кажу лекари, директно утичу на стање заметних ћелија. Рођење деце са генетским абнормалностима код људи са таквим навикама бележи се чешће него код оних који то немају.

Прогноза живота

У великој већини случајева могуће је дијагностиковати Довн синдром код фетуса током ултразвучног прегледа. Према статистикама, од свих патологија потврђених ултразвуком, око 30 процената ће вероватно довести до побачаја: око трећина таквих трудноћа заврши побачајем.

Пре сто година већина људи која је рођена са овом аномалијом умрла је у првих неколико година живота - због бројних кршења унутрашњих органа. значајан део живео 20-25 година, ретки су живели дуже.

Развојем медицине постало је могуће дијагностиковати присуство патологије у материци, припремите се за рођење таквог детета и створите све потребне услове за очување и побољшање стања његово здравље. Људи са Дауновим синдромом који су неговани и вољени сада доживе шездесет или више година.

Одлука родитеља

Одлуку о томе да ли ће се родити беба са Довн синдромом, ако се таква дијагноза постави ултразвучним прегледом фетуса, доносе родитељи. Дешава се да је субјективна процена лекара који спроводи ултразвук нетачна, а беба се роди апсолутно здрава.

Постоји поузданији начин да сазнате како ствари стоје - да то учините неинвазивни пренатални ДНК тест. Може се изводити почевши од девете недеље трудноће, а тачност студије назива се висока. Могућности савремене медицине у земљама са развијеном економијом довеле су до чињенице да се смањила учесталост рођења беба код којих је откривена ова патологија до једног на 1100 рођених.

Статистика то показује око 92 одсто жене које сазнају да је њиховом будућем детету дијагностикован овај поремећај, одлучују да прекину трудноћу. Главни разлог је страх од негативног става друштва према таквој деци. Од оних који имају такву децу, 94 одсто оставите их у породилиштима.

Само шест одсто беба добија прилику за родитељску пажњу. По правилу, у таквим породицама беба се чува и покушава максимално развити своје способности.

Лечење синдрома

Званична медицина још није научила како да лечи генетске поремећаје. Спроводе се истраживања чији је задатак научити како „искључити“, учинити неактивним додатни хромозом. Такав рад, који је обављен на матичним ћелијама, дао је позитиван резултат. Али ово је само прва фаза: има још много тога да се уради пре клиничких испитивања пре него што се уведу у свакодневну медицинску праксу.

Док људи који пате од синдрома примају лечење које има за циљ смањење манифестација физиолошких и менталних поремећаја. Сложени рад са таквим пацијентима у неким случајевима даје одличне резултате у виду значајних повећање нивоа менталног развоја, побољшање здравственог стања и прилично прихватљиво прилагођавање друштва.