Ехлерс-Данлосов синдром: шта је то, ФОТОГРАФИЈЕ пацијената, прогноза живота

У овом чланку ћемо говорити о таквој патологији као што је Ехлерс-Данлосов синдром, шта је то, размотрити симптоме (фотографије пацијената), узроке и начин терапије.

Шта је Ехлерс-Данлосов синдром

Ехлерс-Данлосов синдром је наследни поремећај узрокован дефектом у синтези колагена. Са таквом болешћу постоји абнормални развој везивног ткива и хипереластичност коже.

Синдром има неколико типова, који се могу окарактерисати неприродном еластичношћу коже, прекомерном способношћу зглобова да се савијају у различитим правцима, страбизмом и деформацијом скелета.

Болест утиче на велики број телесних система и од интереса је не само са становишта визију генетике, али и кардиологије, ортопедије, стоматологије, офталмологије и друге медицинске дисциплине.

Такође, Ехлерс-Данлосов синдром је тешко дијагностиковати због присутности блажих облика болести, па је немогуће прецизно проценити његову распрострањеност у свету.

Епидемиологија

Тачна преваленција и годишња инциденца нису познати, а процене преваленције се крећу од 1/5 до 000-1 / 20.000. Због клиничке варијабилности, ове процене могу бити прениске. Највише од свега, болест погађа женски пол.

Узроци Ехлерс-Данлосовог синдрома

Ехлерс-Данлосов синдром има неколико варијанти патологије које се међусобно разликују по типу наслеђивања. Али их уједињује чињеница да су засновани на структурном или квантитативном кршењу протеина колагена. У овом тренутку молекуларни механизми синдрома нису пронађени за сваку врсту болести.

За први тип Синдром карактерише смањена активност оних ћелија везивног ткива одговорних за синтезу ванћелијског матрикса. Такође се повећава синтеза протеогликана, а такође и одсуство ензима одговорних за стабилну реконструкцију протеина колагена.

На четвртом Уочава се недостатак колагена Ехлерс-Данлосовог синдрома типа 3. Шести тип карактерише недостатак биолошког катализатора лизил хидроксилазе, који је укључен у хидроксилацију лизина у молекулима проколагена. Седма врста болести настаје услед промене прве врсте проколагена, који постаје колаген.

Ако болест окарактеришемо у целини, у различитим облицима, онда се болест јавља услед смањења густине и поремећај оријентације колагених влакана, стањивање везне коже, ширење крвних судова и њихова већа видљивост на површини тела.

Симптоми Ехлерс-Данлосовог синдрома

Симптоми се могу појавити у било којој доби, али их је тешко дијагностицирати код мале дјеце због хиперексцитабилности зглобова. Клиничке манифестације су веома различите. Примарна манифестација је хипереластичност различитих зглобова и абнормална еластичност коже (види. фотографија изнад).

Кожа пацијента је нежна на додир, али на стопалима и длановима постоје бројне боре. У случају Ехлерс-Данлосовог синдрома, неприродна еластичност коже примећује се од раних година живота особе, као и смањење таквог одступања са годинама.

Лезије на кожи људи подложних синдрому осећају се јаче и споро зарастају, а на њиховом месту се стварају трагови у облику ожиљака и тумора.

Поред хипереластичности коже код оних склоних Ехлерс-Данлосовом синдрому, постоји и јака хипереластичност зглобова, како засебног дела тела, тако и целог организма.

Зглобови постају невероватно флексибилни и да се савија под неприродним угловима од тренутка када особа почне да учи да хода, што често доводи до повреда. Ненормална способност савијања зглобова опада са годинама.

Оштећење скелета у синдрому је деформација грудног коша у облику лука или полукруга.

Као резултат болести, сколиоза, криво стопало. С костуром је поремећена и локација унутрашњих органа, пролапс, присуство различитих врста кила, цревна дивертикулоза, пнеумоторакс, због повреде интегритета плеуре.

Присуство синдрома доводи до патологија вида, међу којима су:

• миопија;
• спонтано одвајање мрежњаче;
• страбизам;
• руптура очне јабучице и рожњаче.

Што се тиче кардиологије, деца са Ехлерс-Данлосовим синдромом имају честа крварења и модрице.

Није искључено болести срца, проширене вене, пролапс митралне валвуле и церебрална анеуризма. Код деце са овом болешћу обично нема менталних сметњи.

Облици Ехлерс-Данлосовог синдрома

Болест има много облика:

• Ехлерс-Данлосов синдром тип И (ЕМФ ТИП И)
• Ехлерс-Данлосов синдром типа ИИ (ЕМП ТИП ИИ)
• Ехлерс-Данлосов синдром типа ИИИ (ЕМФ типа ИИИ и хипермобилност зглобова)
• други облици (тип ИВ - тип Кс)

Тип 1 Ехлерс-Данлосов синдром се јавља чешће од других (40-50%). Код ове врсте болести превладавају симптоми који утичу на кожу, могућност истезања која одступа од норме за 2-2,5 пута. Овај тип прати спољно крварење и проширене вене у доњим екстремитетима, лабавост зглобова тела, деформација скелета. Порођај са овом врстом болести често је преурањен.

Ат Тип 2 постоје слични симптоми, али нису толико јаки. Абнормална флексибилност се примећује само у зглобовима удова, углавном у стопалима и шакама. Проширивост коже благо одступа од норме, исто са кршењем рада крвних судова.

Тип 3 манифестује се због аутосомно доминантног наслеђа и бенигна је. Укључује повећану покретљивост зглобова по целом телу, деформацију скелета и мишићног ткива и мање манифестације еластичности коже.

Ретки и тешки 4 тип могу бити доминантни и рецесивни. Разликује се у присуству, код пацијената са повећаном покретљивошћу зглобова у прстима, спонтано појава хематома унутрашњих органа и пуцање свих врста судова, што често доводи до преминуле особе.

5 тип Ехлерс-Данлосов синдром настаје услед рецесивног наслеђа повезаног са Кс. Карактерише га умерено повећана покретљивост зглобова, модрице и повећана еластичност и осетљивост коже.

6 тип наслеђен на аутосомно рецесиван начин. Осим крварења, повећане покретљивости зглобова и неприродно еластичне коже, одликује се повећањем мишића тонус (хипертензија мишића), као и стопала и тешка кифосколиоза, открива се велики попис патологија визија.

7 тип, названа артроклазија, може се наслиједити на аутосомно доминантан и аутосомно рецесиван начин. Код ове врсте људи често доживљавају повреде због нездраве покретљивости зглобова. Пацијенти са овом врстом болести имају тенденцију да буду ниски.

8 тип карактерише аутосомно доминантно наслеђивање, а у већој мери карактерише и осетљивост коже на спољне утицаје, као и упала ткива која окружују зубе, што доводи до њиховог рани губитак.

На основу резултата савремених истраживања Тип 9 и 10 Ехлерс-Данлосов синдром није укључен у листу типова класификације болести. Карактерише их аутосомно рецесивно наслеђивање. Поред хипереластичности коже, линеарне пруге се примећују и на местима где је кожа највише растегнута.

Такође постоји агрегација тромбоцита и хипермобилност зглобова. Код осетљивих на десети тип често се примећују урођене дислокације кука и стално понављајуће се дислокације рамених зглобова и пателе.

Дијагностика Ехлерс-Данлосовог синдрома

Боље је поверити дијагнозу Ехлерс-Данлосовог синдрома искусној особи специјализованој за ову болест. Лекару који није упознат са Ехлерс-Данлосом биће тешко да идентификује болест, а још више њене карактеристике. Овај захтев је повезан са различитим индивидуалним манифестацијама такве болести код сваког пацијента. Постоји много врста болести, али постоје карактеристичне карактеристике његове манифестације.

Неприродна еластичност коже открива се повлачењем коже док се не осети отпор. Подручја за тестирање треба изабрати што је могуће неутралније, где нормално повлачење коже прелази један и по центиметар.

Међу синдроми специфични за болест постоји хипермобилност зглобова. Такав симптом одређена Беитоновом скалом, где 5 бодова означава одступање од норме. Овај симптом, са годинама, се примећује у мањој мери.

О крхкости зглобних зглобова сведоче спонтано настале модрице. Уз то, могуће је и дуготрајно крварење.

Чак и при врло слабим спољним утицајима појављују се разне повреде, које остављају атрофичне трагове рана у облику ожиљака и временом се шире. Зарастање повреда траје дуже него код здравих људи.

Карактеристична патологија Ехлерс-Данлосовог синдрома је пролапс митралне валвуле. Ова болест се открива носити Ултразвук срца.

Стални бол у зглобовима и удовима тела је још једна манифестација Ехлерс-Данлосовог синдрома. Са овим знаком рендген можда неће открити абнормалности, а пацијент не разуме увек из ког дела тела долази бол.

Са Бригхтонове скале узимају се формални критеријуми за дијагностиковање Ехлерс-Данлосовог синдрома. Оригинална функција Беитонове скале била је дијагностицирање хипермобилности у зглобовима, али савремени експерименти то показују да су синдром хипермобилности зглобова и повећане флексије зглобова код Ехлерс-Данлоса слични болести.

Беитонова скала

Главни критеријуми:

• 4+ тачака на Беитоновој скали идентификованих у садашње време или раније;
• артралгија која траје 3 месеца или више у 4 или више зглобова.

Секундарни критеријуми:

• 1-3 бода на Беитоновој скали (и 0 ако имате више од 50 година);
• артралгија у 1, 2 или 3 зглоба са присуством болних сензација у леђима;
• дислокације у једном или више зглобова, или у једном зглобу неколико пута;
• више од 3 упале меких ткива, реума;
• марфаноидни тип изгледа (прекомерна мршавост, висок раст, арахнодактилија);
• необични ожиљци и абнормално истезање и танкоћа коже;
• истегнута кожа капака или миопија;
• ректални пролапс, проширене вене, пролапс материце, кила.

Да бисте дијагностиковали "Ехлерс-Данлосов синдром", морате идентификовати оба главна критеријума или 1 од њих главни и било која 2 споредна, 4 споредна критеријума су такође погодни за постављање дијагнозе.

Када се вашем примарном рођаку дијагностикује овај синдром, биће довољно да утврдите присуство 2 секундарна критеријума.

Лечење Ехлерс-Данлосовог синдрома

За ефикасно уклањање Ехлерс-Данлосовог синдрома, специфична терапија још није развијена, али постоје методе за лечење симптома ове болести.

Терапија лековима

У циљу стабилизације рада кардиоваскуларног и нервног система, као и нормализације рада зглобови, мишићно -коштани систем, интегритет и еластичност коже користе неколико опција лечење:

• лекови у облику аскорбинска киселина, витамини А, Е, Б;
• минерални комплекси;
• ињекције хормона раста за стимулисање раста;
• метаболички агенси који стимулишу метаболизам и регенерацију коже, као нпр карнитин хлорид;
• за стимулацију мождане активности користе се неурометаболички стимуланси;
• за одржавање интегритета костура и користе се везивно ткиво остеокеа или остеогенон;
• зарастање коже промовишу лекови као што су инозин, АТП, коензим К10.
• се користи за синтезу хрскавог и везивног ткива глукозамин.

Хируршке интервенције

Операцију Ехлерс-Данлосовог синдрома треба размотрити само ако дође до компликација опасних по живот. Пре операције треба извршити пажљиве инвазивне дијагностичке процедуре како би се проценио степен угрожености и потреба за операцијом.

Међу хируршким третманом овог синдрома може бити потребно: уклањање псеудотумора, корекција ЦХД -а, реконструкција грудног коша итд.

Комплементарне и алтернативне методе лечења, укључујући и код куће

Међу процедурама су:

• физиотерапеутске вежбе и масажа
• рефлексотерапија (утицај на биолошки активне тачке тела које су одговорне за рад различитих система)
• разне физиотерапеутске процедуре (на пример, ласерска акупунктура)

Такође је прописана дијета са повећаним уносом протеина. Ова дијета садржи конзумирање чорбе од костију и желеа.

Прогноза за пацијенте

Не постоји повећан ризик од раног морталитета због нестабилности зглобова, хроничне и акутне синдром бола и симптоми који се манифестују изван мишићно -коштаног система, квалитет живота пацијента је озбиљан погоршава.

Као што је горе поменуто, не постоји посебан третман. Треба предузети индивидуалне потпорне и симптоматске третмане, укључујући физикалну терапију, рехабилитацију, аналгетике и одговарајућу терапију за ванзглобне симптоме. Хируршке мере треба мудро размотрити.