Патауов синдром: фотографије, симптоми, шта је то, колико живе

Патауов синдром или синдром хромозома 13 трисомије је озбиљна генетска абнормалност повезана са присуством додатни сет хромозома копије (трисомија) хромозома 13.

Ова болест доводи до квара централног нервног система, вида, мишићног ткива и захтева озбиљан третман.

Према статистикама СЗО, годишње се у свету роди 1 новорођенче са Патау синдромом за 7000-10.000 деце.

Узроци

Главни разлог за развој Патау синдрома је додатна трећа копија 13. хромозома у дететовом генетском коду.

Генетичари још нису утврдили тачно порекло трисомије хромозома, али је тренутно већ утврђено да се кршење јавља током формирања гамета, односно репродуктивних ћелија.

У медицини се појава овог синдрома назива случајним догађајима.

Изазивачки фактори за почетак болести

У овом тренутку није утврђено да је Патауов синдром наследна болест. Такође није познато да ли начин живота и старост мајке утичу на настанак болести.

У многим случајевима, родитељи детета имају једноставну трисомију у скупу хромозома.

Такође није познато о утицају на формирање трисомије 13. хромозома у фетусу:

• лоша екологија;
• лоше навике мајке;
• инфекције и болести родитеља током зачећа.

Симптоми трисомије 13 хромозома

Деца са Патау синдромом имају бројне спољне абнормалности и различите телесне системе (види. фотографија новорођенчади). Ненормалности органа су међусобно веома повезане.

Лекари деле карактеристичне знаке болести на спољне и унутрашње патологије.

Спољни знаци Патау синдрома укључују:

• Ундервеигхт

Тежина новорођенчета не прелази 2-3 кг.

• Оштећење вида и физиолошки слабо развијене очи

Деца имају оштећење вида или потпуно слепило.

• Асфиксија услед порођаја
• Полихидрамнион и прерано рођење

Полихидрамниос је озбиљан проблем који у већини случајева указује на абнормалности у фетусу. Таква дијагноза се поставља на основу ултразвучног прегледа.

• Микроцефалија

Ова дијагноза значи кршење структуре костију лобање (види. фотографија испод).

Код таквих пацијената глава је много мања него код релативно здраве деце. Ова патологија није исправљена, јер се лобања детета формира у раним фазама трудноће.

• Искривљен нос и уши
• Очи су веома удаљене једна од друге
• Раван нос
• Расцеп непца и расцеп усне

Расцепљено непце (расцеп усне), настаје због искривљеног облика лобање. Ова патологија може учинити процес храњења бебе напорнијим.

• Дечји прсти су стиснути у песницу, могући су додатни прсти

Овај проблем настаје због изобличења структуре кичме; код болесне дјеце често се скраћује. Руке су увек напете и стиснуте у песницу. Ретко је било случајева рођења деце са аномалијом у броју прстију.

Спољни знаци хромозома трисомије 13 нису толико страшни и деструктивни као поремећај унутрашњих система тела.

Стварну опасност представљају поремећаји у раду унутрашњих органа, који могу значајно закомпликовати, иако не дуг, али ипак живот болесног детета.

Патологије унутрашњих органа укључују:

• Болест срца

Честа патологија која прати децу са Патау синдромом. Не постоји веза између малог и великог тиража.

• Дефекти срчаног септума
• Артеријски канал
• Поремећај панкреаса
• Полицистична
• Цистичне лезије на панкреасу (цисте)
• Пупчане кила
• Недостатак плодности
• Аномалије гениталија

Девојчице са тризомијом 13 могу се родити са вагиналним удвостручавањем или хипертрофијом клиториса.

• Леукемија (леукемија)

Леукемија је болест циркулационог система. Лекари то приписују тешком раку. Карактерише га неконтролисана пролиферација леукоцита.

• Тешки интелектуални инвалидитет

Сва деца са овим поремећајем рађају се ментално заостала. То је због микроцефалије, односно деформације костију лобање.

Сва горе наведена одступања могу или не морају бити присутна. Ово је само списак најчешћих забележених симптома Патау синдрома.

Дијагностика

Дијагноза генетских патологија проводи се на ризик од пријетње фетусу. Такве студије се додељују будућој мајци унапред, односно током трудноће. Дијагностиковање генетских абнормалности неопходно је како би се упозориле на последице и претње рођења детета са абнормалношћу гена.

Методе и алати за дијагностиковање генетских болести деле се на инвазивне и неинвазивне.

Инвазиван спроводи се дијагностичка метода од 8 до 12 недеља трудноће. Ефикасност ове методе лежи у анализи слоја феталне мембране. Поступак се изводи помоћу апарата са врхом игле који продире у трбушну регију.

За анализу се узима мала количина феталног ткива, стога ова дијагностичка метода нема негативан утицај на развој детета. Инвазивне методе укључују следеће процедуре:

Амниоцентеза

Овај поступак се састоји од пробијања трбушног подручја и узимања амнионске течности на анализу. Амниоцентеза се прописује у 14-18 недеља трудноће. Дијагностика се врши под надзором специјалисте ултразвука.

Кордоцентеза

Метода инвазивне пренаталне дијагнозе, у којој се анализира крв фетуса из пупчане врпце ради накнадног прегледа. Овај поступак је тешко извести, јер представља претњу и за дете и за мајку.

Биопсија хориона

Трисомија 13 хромозома код детета се такође открива анализом хорионских ресица (плацентног ткива). Овај поступак се спроводи 10-12 недеља трудноћа. Као и многе инвазивне дијагностичке методе, узимање узорака хорионских ресица укључује продирање посебне игле у трбушну шупљину и носи одређену опасност.

Најчешће, овај поступак угрожава здравље бебе ако се изврши погрешно; у супротном, статистика негативних исхода је изузетно мала.

Неинвазивно метода за дијагностиковање генетских болести је проучавање лабораторијског материјала за анализу мајке, наиме крви. Крв, по правилу, садржи фрагменте генетског састава нерођеног детета.

Вреди напоменути да је неинвазивна дијагностичка метода апсолутно сигурна за будућу мајку и дете, јер не захтева фетални генетски материјал за истраживање.

Користе се следеће неинвазивне методе:

Ултразвук

Таква студија помаже у идентификацији кршења и абнормалности код детета док је још у материци. Обично се Патауов синдром може открити на овај начин већ у 12 недеља.

Скрининг

Ова метода се разликује од ултразвука по томе што је сложена и има јасне циљеве. Током целе трудноће, скрининг се врши три пута у следећим терминима:

1. 11-14 недеља
2. 18-21 недеља
3. 30-34 недеље

Генетско истраживање

Да би се потпуно искључио хромозом 13 трисомије 13 код новорођенчади и након рођења детета, његова нисте превазишли све знакове и симптоме ове страшне болести, можете прибећи генетској тестирање.

Ова студија се спроводи у фази планирања жељене трудноће или у првом тромесечју.

Генетски тест показује 100% резултат присуства или склоности ка једној или другој хромозомској болести.

Лечење Патау синдрома

Трисомија 13 хромозома је неизлечива.

Патауов синдром карактеришу вишеструке абнормалности у развоју и структури унутрашњих органа.

Ова болест се може исправити само следећим операцијама:

• пластична операција за исправљање изгледа лица;
• операција за исправљање структуре унутрашњих органа;
• уклањање додатне материце код девојчица.

Комплексна терапија може само повећати живот детета, али нажалост, биће му немогуће обезбедити пун живот.

Профилакса

Патауов синдром је болест која се јавља непредвидиво. У овом тренутку лекари нису развили одређене препоруке, на основу којих би се ова болест могла избећи код новорођенчади.

Може се само са сигурношћу тврдити да са наследним или генетским болестима у породици, као и са зрелим годинама родитеља, потребно је консултовати се са специјалистом, проћи све потребне прегледе и проћи тестове за лабораторијску генетику истраживања.

Прогноза

Нажалост, деца са Патау синдромом нису у стању да живе дуго и испуњено. Бебе са овом болешћу умиру одмах након рођења или током прве године живота. Симптоми страшне болести искључују могућност излечења, а генетске болести снажно утичу на функционисање унутрашњих органа.

Међутим, у земљама са високим нивоом медицине постоје деца са тризомијом 13 хромозома која су доживела 10 година. Међутим, тешка ментална ретардација, операције и сложено лечење неће дати ефикасан резултат, већ ће само продужити животни век.

Дете са овим стањем никада неће бити потпуно независно и независно. Због тешке менталне ретардације, деца са Патау синдромом тешко се прилагођавају у друштву и граде односе.

Активни третман, љубав и брига, наравно, позитивно ће утицати на бебу са таквом болешћу, али морате схватити да такво дете никада неће моћи да прими све животне радости.